Скачать презентацию на тему синдром дауна
Слайд 1
Солнечные дети с синдромом Дауна Подготовила: Белова Марина Александровна, учитель-логопед МКДОУ № 17, г. Ковров
Слайд 2
Мудрый взгляд слегка раскосых глаз. Добрая и милая улыбка. Кто они? Пришельцы среди нас? Или же случайная ошибка?
Слайд 3
Что такое синдром Дауна? Самая распространенная генетическая аномалия
Слайд 4
Сегодня каждый 1100 ребенок рождается с синдромом Дауна .
Слайд 5
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью и различными физическими аномалиями
Слайд 6
Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо 46
Слайд 7
Возможные причины Риск рождения ребенка с синдромом Дауна напрямую зависит от возраста матери Женщина до 25 лет – 1 / 1400 до 30 лет – 1 / 1000 в 35 лет — 1 / 350 в 42 года – 1 / 60 в 49 лет – 1 / 12 Тем не менее, поскольку молодые женщины рожают в целом гораздо чаще, 80 % детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Слайд 8
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна во многом зависит от возраста бабушки (по материнской линии): чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения внуков с СД. Этот фактор может оказаться более значимым, чем известные ранее: возраст матери, возраст отца, степень близкородственности брака , спонтанные аборты у женщин, имеющих ребенка с трисомией по 21 хромосоме .
Слайд 9
Внешние факторы (радиация, инфекции), а так же внутренние (эндокринные расстройства) могут оказывать негативное влияние на гаметы матери в течение всей ее жизни и приводить к нерасхождению хромосом во время гаметогенеза.
Слайд 10
История Для людей с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода , в том числе узких раскосых глаз , придающих внешнее сходство с людьми монголоидной расы , что дало основание Джону Лэнгдону Хайдону Дауну назвать в 1866 году патологию « монголоизмом » и предложить ошибочную теорию расовой регрессии или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.
Слайд 11
Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы и что дети данной категории обучаемы. Указал на важность артикуляционной гимнастики для развития речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врожденным, но ошибочно связывал его с туберкулезом родителей. В 1887 году издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром лишней хромосомы был назван именем доктора Дауна.
Слайд 12
Характеристика Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз, у людей с СД выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как в полости рта не помещается. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо и в боль-шинстве случаев у мужчин способность к репродукции отсутствует. 50% женщин может иметь детей, из которых 35-50 % — дети с синдромом Дауна или другими отклонениями.
Слайд 13
Интеллектуальное развитие Коэффициент интеллектуального развития (IQ) при СД колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Мышление детей отличается конкретностью, тугоподвижностью . Абстрактные понятия , счетные операции им часто недоступны . Вместе с тем, у многих детей наблюдается сохранная механическая память , наблюдательность , большая подражательность , живость и относительная сохранность эмоциональной сферы.
Слайд 14
МЫ – РАЗНЫЕ,
Слайд 15
НО В КАЖДОМ ИЗ НАС – СОЛНЦЕ!
Слайд 16
И МЫ ВАС ЛЮБИМ!
Источник
Синдром Дауна
Презентацию подготовили
студентки группы Бз –сдо 32
Сюртукова В.А.
.
Историческая справка
Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач
Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома.
Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым
Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при
образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего
ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев)
лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна
имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев
аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна
Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. Болезни матери во время
беременности
,
стрессы
, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.
Браки между близкими родственниками.
Ранние беременности младше 18 лет.
Возраст матери старше 35 лет.
Возраст отца старше 45 лет.
Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Физические особенности ребенка с синдромом Дауна
Внешний вид и поведение каждого человека, в первую очередь определяются генами. из-за наличия дополнительного генетического материала – лишней хромосомы в 21 паре – у детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.
- плоское лицо;
- укороченный череп;
- особая кожная складка
- особый разрез глаз;
- гиперподвижность суставов;
- плоская форма затылка;
- недоразвитие средних фаланг пальцев;
- открытый рот;
- различные зубные аномалии;
- плоская переносица;
- короткий нос.
на шее у новорожденных детей;
Развитие психических процессов
- Факторы, затрудняющие развитие:
- — Отставание в моторном развитии – в развитии тонкой и общей моторики;
- — Возможные проблемы со слухом и зрением;
- — Проблемы с развитием речи;
- — Слабая кратковременная слуховая память;
- — Более короткий период концентрации;
- — Трудности овладения и запоминания новых понятий и навыков;
- — Трудности с умением обобщать, рассуждать и доказывать;
- — Трудности с установлением последовательности (действий, явлений, предметов и др.).
Восприятие
Для детей с болезнью Дауна характерны трудности восприятия пространства и времени, что мешает им ориентироваться в окружающем мире. Часто даже дети восьми-девяти лет не различают правую и левую стороны, не могут найти в помещении школы свой класс, столовую, туалет. Они ошибаются при определении времени на часах, дней недели, времен года и т.п., значительно позже своих сверстников с нормальным интеллектом начинают различать цвета.
Мышление
Основные аспекты мышления, на которые может оказать влияние умственная отсталость:
— способность обобщения
— абстрактное мышление
— процесс переработки получаемой информации на слух
— обычно трудно дается понимание значения приставок, суффиксов, окончаний, выражающих оттенки значения слов, грамматические категории (род, время, лицо глагола) и отношения между словами в предложении.
Память
Слуховая память – это кратковременная вербальная память. Именно она позволяет нам понять и запомнить то, что говорит собеседник, пока мы думаем, что бы ему ответить. У детей могут возникнуть с этим проблемы. Например, вы попросите его надеть пальто и варежки, он наденет пальто, но забудет про варежки.
Зрительная память у детей с синдромом Дауна обычно намного лучше, чем слуховая. Если ребенок будет видеть, откуда вы каждый день достаете его одежду, он запомнит это намного лучше, чем если бы вы говорили ему каждый день: «Одежда в шкафу на второй полке». Поэтому многим детям с синдромом Дауна легче начинать осваивать речь при помощи специальных жестов, знаков, визуальных. сигналов.
Внимание
Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания, дети легко отвлекаются.
Воображение
Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны соотносить части рисунка и соединять их в целое изображение не могут.
Эмоционально-волевая сфера
У детей с синдромом Дауна отмечаются сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые – преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются. У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.
Личность
В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей. У некоторых из этих детей наблюдаются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большинству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешенны.
Спасибо
Спасибо
за внимание!!!!
Источник
1 слайд
ГОУ СПО « Орский медицинский колледж» Обучающий альбом по генетики Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.) Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.
2 слайд
Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46
3 слайд
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим «вниз», в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Из истории… На рис. английский учёный Джон Даун
4 слайд
Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.
5 слайд
Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.
6 слайд
Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
7 слайд
Внешние признаки «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % монголоидный разрез глаз — 80 % Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 % аркообразное («готическое») нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм = косоглазие — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 % врожденный лейкоз — 8 %.
8 слайд
Характерная поперечная складка на ладони Монголоидный разрез глаз Зубная аномалия Плоское лицо Короткий нос Короткая шея
9 слайд
Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, «генетически здоровы», а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только «здоровые» эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания
10 слайд
Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма внизу: при трисомии 21 Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики — Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) — является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату
11 слайд
Ультрасонография a) — синдром Дауна Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.
12 слайд
Амниоцентез — это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.
13 слайд
Факторы риска возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
14 слайд
Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода. Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.
15 слайд
Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
16 слайд
Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.
17 слайд
Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-«глушитель опухолей», и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.
18 слайд
Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
19 слайд
Знаковый плакат акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн-бюро Ostengruppe и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.
Источник