Синдромы у детей до года
Содержание:
- Синдром Дауна
- Синдром Ретта
- Синдром Мартина-Белл
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Ангельмана
В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.
Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.
Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).
От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:
- Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
- Мать старше 40 лет.
- В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
- Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).
Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!
Синдром Дауна
Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.
Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.
Синдром Ретта
Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.
Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.
Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.
Синдром Мартина-Белл
Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.
Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.
Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.
Синдром Прадера-Вилли
При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.
Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.
Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.
Синдром Ангельмана
Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.
У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.
Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.
Источник
В неонатологии это патологическое состояние носит название: «повышенная нервно-рефлекторная возбудимость» или определяется как «синдром гипервозбудимости» неонатологом или диагностируется детским неврологом сразу после первой консультации.
Но и многие родители могут заметить, что с малышом «что-то не так» — ребенок плохо спит, постоянно вздрагивает (и не только от пугающих звуков, а и в покое), наблюдается тремор подбородка и ручек, вялое сосание, частые срыгивания с выгибанием крохи и многие другие признаки.
Многие специалисты Европы и в США считают этот синдром пограничным состоянием, не требующим терапии, а наши детские неврологи назначают малышам лечение.
Кто же прав и как вести себя в сложившейся ситуации?
Ведь многие родители занимают такую же позицию – все пройдет само собой и «нечего пичкать ребенка сразу после рождения разной химией….».
В этой статье я хочу разобраться в этой ситуации с точки зрения практикующего врача педиатра.
Что такое синдром гипервозбудимости
Всем известно, что в первые месяцы жизни груднички в большинстве случаев сосут грудь или едят смесь, а затем крепко спят. Но на сегодняшний день все чаще родители предъявляют жалобы на выраженную реакцию крохи на минимальный раздражитель, малыш постоянно плачет и часто просыпается ночью. Некоторые родственники, а иногда и сами родители считают это капризами и даже пытаются «не обращать на это внимание» и «не приучать ребенка к рукам». Но это не так: если ребенок не может успокоиться и постоянно плачет — значит, его что-то беспокоит. Поэтому необходимо разобраться, почему так ведет себя вполне здоровый малыш?
Синдромом гипервозбудимости у детей грудничкового возраста называют совокупность симптомов, которые спровоцированы различными соматовегетативными расстройствами и нервно-рефлекторной возбудимостью.
Это состояние чаще всего возникает в результате перинатального поражения нервной системы различной степени. Поэтому проявления гипервозбудимости у новорожденного и грудничка нельзя оставлять без внимания – патология в силу действия каких-либо факторов может приобретать неблагоприятное течение и это может вызвать у ребенка более серьезные расстройства деятельности нервной системы.
Причины
В большинстве случаев главными причинами возникновения синдрома гипервозбудимости считаются:
- Нарушения процессов формирования и правильного созревания структур нервной системы малыша в период внутриутробного развития, связанные с воздействием различных факторов, особенно дефицит кислорода, питательных веществ и витаминов, а также стрессы и переживания в период беременности.
- Недоношенность.
- Патологические и осложненные роды.
После рождения синдром гипервозбудимости могут вызвать нервно-артритический диатез, рахит, прорезывание зубов, травмы или любой болевой синдром.
Чаще всего проявления гипервозбудимости связаны с незрелостью нервной системы и нарушением нервной регуляции и взаимодействия различных органов и систем.
При этом важно знать, что нервная система малыша в грудничковом возрасте:
- очень динамична;
- податлива к различным воздействиям как положительным, так и отрицательным;
- пластична с высокими возможностями к восстановлению.
Потому при легких изменениях и благоприятных условиях происходит самостоятельное восстановление всех нарушенных процессов и проявления этого патологического синдрома постепенно проходят, но постоянное наблюдение невролога в данном случае необходимо.
И все же существуют ситуации, когда изменения в нейронах значительные и/или организм малыша не может самостоятельно справиться с активными процессами возбуждения ЦНС, а нервная система отличается истощаемостью, особенно при выраженной незрелости у недоношенных малышей или выраженных воздействиях в период беременности.
В этих случаях без адекватного лечения перевозбуждение будет усиливаться, а симптомы патологии со временем будут только усиливаться.
Симптомы
Часто родители не обращают внимания на определенные проявления у малыша, и упускается момент ранней диагностики заболевания.
Если знать ранние клинические проявления патологии — лечение можно начать как можно раньше, а результаты будут оптимистичными или симптомы пройдут полностью.
Признаки гипервозбудимости, которые отмечаются у малыша в первые месяцы жизни:
- ребенок постоянно плачет без видимой причины;
- малыш беспокойно спит: отмечаются частые вздрагивания во сне, длительное засыпание, чуткий, поверхностный сон в связи, с чем кроха просыпается от любого шума;
- отмечается тремор (подбородка, ручек) или спонтанные движения;
- наблюдается изменение тонуса мышц и симптомы мышечной дистонии, чаще возникновение гипертонуса.
Кроме этих симптомов у ребенка могут наблюдаться различные сбои работы систем организма, связанные с нарушением их нервной регуляции во время плача и беспокойства у малыша наблюдаются:
- тахикардия;
- посинение носогубного треугольника;
- мраморность кожи или наоборот усиление сосудистой сетки;
- повышенное потоотделение;
- неустойчивый стул или чередование запоров и поносов;
- частые и обильные срыгивания.
Поэтому при появлении вышеперечисленных симптомов у грудничка необходимо акцентировать на этом внимание участкового педиатра, обратиться за консультацией к детскому неврологу и пройти дополнительное обследование (при необходимости).
В чем опасность синдрома гипервозбудимости
Важно помнить, что при отсутствии своевременного лечения синдрома гипервозбудимости могут сформироваться:
- синдром дефицита внимания и гиперактивности;
- неврозы;
- метеозависимость;
- тревожные расстройства;
- минимальная мозговая дисфункция;
- задержка речевого развития и/или психического развития;
- эпилепсия или другие серьезные органические изменения нервной системы, которые маскируются синдромом гипервозбудимости.
Поэтому малыши с различными проявлениями синдрома гипервозбудимости должны постоянно наблюдаться у детского невролога и в полном объеме выполнять все рекомендации врача. Это позволит значительно снизить риск развития осложнений.
Источник
Судороги у детей в любом возрасте развиваются при возникновении в головном мозге очага патологического возбуждения, и сопровождается внезапным появлением местных или генерализованных судорог, имеющих разный характер.
Чаще всего судороги у грудничков связаны со значительной незрелостью центральной нервной системы и отсутствием ее устойчивых связей с другими системами организма. Также процессы возбуждения в нейронах у маленьких детей более активны, чем торможение.
Постепенно все приходит в норму, поэтому после первых проявлений судорожного синдрома важно своевременно обратиться за врачебной помощью и определить причину развития судорог у ребенка.
Судороги у детей раннего возраста – это непроизвольные сокращения отдельных мышц или их групп, которые могут длиться от несколько секунд до нескольких суток.
Виды судорог
Судороги в большинстве случаев связаны с активным повреждающим влиянием различных вредных факторов на клетки головного или спинного мозга малыша:
- в период его внутриутробного развития;
- во время родов;
- в первые месяцы или годы его жизни.
Наиболее часто судорожный синдром развивается в период новорожденности или у детей до трех лет жизни.
Судороги классифицируют:
По характеру сокращений мышц:
- тонический характер имеют судороги, которые представляют собой сокращения или наоборот расслабление мышц конечностей, лица или шеи в определенном положении: разгибания или сгибания конечностей, также может отмечаться резкое расслабление мышц (атония), вызывающее внезапное падение и обездвиживание ребенка;
- для клонических судорог характерно внезапное сокращение отдельных групп мышц ног, рук или туловища в виде быстрых непроизвольных подергиваний или развития движений в конечностях;
- клонико-тонические судороги.
По объему и полноте вовлечения скелетной мускулатуры в судорожный процесс:
- парциальные (местные) судороги;
- общие судороги или генерализованный судорожный приступ.
Также у детей раннего возраста как отдельные виды судорог выделяют фебрильные и респираторно-аффективные судороги.
Фебрильные судороги у грудничков
Фебрильные судороги возникают у детей от шести месяцев до пяти — шестилетнего возраста (чаще это судороги у детей до года или от года до трех лет).
Приступ фебрильных судорог у детей возникает на фоне высокой температуры, но при условии отсутствия судорог у малыша ранее и без признаков инфекционного или токсического повреждения ЦНС.
Этот вид судорог связан с анатомо-функциональной незрелостью нервной системы и нестабильностью центра терморегуляции.
Также одним из важных факторов считается генетическая предрасположенность к развитию судорог.
Особенности фебрильных судорог:
- простые, однократные судороги, которые возникают на фоне высокой температуры (гипертермического синдрома) – выше 38 градусов;
- их длительность не более пяти — десяти минут;
- реже они возникают в виде серий, длительностью не более 15 минут;
- у ребенка отсутствуют изменения в неврологическом статусе – нет очаговой неврологической симптоматики.
При фебрильных судорогах:
малыш задерживает дыхание, синеет или бледнеет, часто у ребенка сводит ноги судорогой с их выпрямлением и/или подергиванием конечностей, он может полностью отстраниться от внешнего мира.
Респираторно-аффективные судороги
Респираторно-аффективные судороги (припадки) возникают у детей в период жизни от шести месяцев до трех лет в связи с проявлением сильных отрицательных эмоций.
Этот приступ считается своеобразной истерической реакцией на воздействие негативных факторов, вызывающих у малыша эмоциональное потрясение.
Этот вид судорожных припадков сопровождается громким плачем или криком ребенка. На высоте припадка отмечается:
- нарушения дыхания (апноэ или диспноэ) с цианозом лица;
- расширение зрачков;
- часто возникают простые тонические или клонические судороги;
- реже развивается генерализованный приступ с тонико-клоническими судорогами.
Механизм возникновения судорог у детей
Механизм возникновения судорожного синдрома отличается сложностью и наличием различных провоцирующих и предрасполагающих факторов в зависимости от возраста. Главными факторами являются:
- формирование очага выраженного возбуждения в головном мозге;
- активация в очаге судорожной готовности процессов возбуждения в нейронах и снижение процессов торможения;
- значительная незрелость центральной нервной системы у детей и отсутствие стойких связей ЦНС с другими системами организма.
При этом в нейронах очага возбуждения начинают формироваться сильные и резкие электрические разряды, которые накапливаются в определенных зонах коры или ткани мозга и/или переходят с одной зоны в другую.
Эти же реакции могут возникать как ответ на гибель нервных клеток в зоне расположения опухоли, гематомы, мальформации сосудов, очага ишемии при симптоматической эпилепсии.
Судорожные приступы в зависимости от этиологического фактора подразделяют на эпилептические припадки и неэпилептические судороги.
Эпилептические припадки возникают при идиопатической (истинной) или симптоматическая эпилепсии.
Важно помнить, что диагноз эпилепсия устанавливается только специалистом после тщательного анализа симптомов заболевания, анамнеза и данных обследования ребенка.
Причины судорог:
- различные формы эпилепсии;
- сложные перинатальные повреждения головного мозга – перинатальная энцефалопатия тяжелой формы;
- инфекционные заболевания, которые сопровождаются стойким поражением нервной системы (нейроинфекции) – энцефалит, менингит вирусной или микробной этиологии;
- интоксикации с поражением нейронов (нейротоксикоз):
- тяжелые внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, гепатит, хламидиоз, цитомегаловирусная инфекция, краснуха, герпес);
- при детских инфекциях, гриппе;
- поствакцинальные повреждения головного мозга;
- отравления лекарствами, ядами, газами;
- травмы головного или спинного мозга:
- родовые травмы, которые провоцируются обвитием пуповины вокруг шеи, длительным стоянием в родовых путях или стремительными родами, отслойкой плаценты, насильственным извлечением ребенка из родовых путей;
- травмы головы и спины после родов;
- опухоли головного мозга, кровоизлияния или нарушения кровообращения ишемического генеза;
- метаболические или обменные нарушения, приобретенные или наследственно обусловленные заболевания, приводящие к дефициту калия, магния и кальция в организме;
- врожденные аномалии развития центральной нервной системы;
- тяжелые соматические заболевания кровообращения (врожденные пороки сердца, васкулиты), нарушения свертывания, нарушения гормонального фона (сахарный диабет, гипотиреоз, патология надпочечников).
Чаще всего судороги у детей раннего возраста проявляются:
- на фоне повышения температуры (фебрильные судороги);
- в виде респираторно-аффективных припадков;
- судорожный синдром вследствие перинатального поражения ЦНС (перинатальная энцефалопатия);
- судороги при нейроинфекциях (чаще как реализация внутриутробного инфицирования плода) или как проявления нейротоксикоза;
- при гемолитической болезни или затяжной тяжелой желтухе (в результате развития «ядерной» желтухи);
- при значительных обменных нарушениях и при дефиците микроэлементов (кальция, магния), при снижении сахара крови;
- в виде доброкачественных семейных судорог.
Признаки эпилепсии:
- если судороги продолжают возникать у детей после трехлетнего возраста;
- отмечается связь с определенным временем суток, раздражителями (мигающий свет, громкие звуки);
- прослеживается стереотипность припадков, повторение по длительности приступа и клиническим проявлениям;
- отмечается потеря сознания, непроизвольное мочеиспускание, послеприступный сон или потеря памяти.
Диагностика судорог
Основой диагностики судорожного синдрома у детей является:
- анализ клинических проявлений при судорожных припадках (виды судорог, длительность, повторяемость во времени, сопутствующие симптомы);
- сбор данных о здоровье родителей, о перенесенной патологии матерью в период беременности, в родах, наследственной предрасположенности;
- определение неврологического статуса ребенка и общего состояния здоровья.
Дополнительно назначаются лабораторные и инструментальные обследования ребенка:
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма);
- нейросонография (УЗИ головного мозга через большой родничок);
- компьютерная томография, МРТ головного мозга;
- ангиография;
- рентгенография головы;
- спинномозговая пункция и бактериологическое и микроскопическое исследования ликвора (при необходимости).
Последствия и прогноз
При возникновении фебрильных судорог прогноз в большинстве случаев благоприятный – по мере созревания нервной системы малыша вероятность повторения судорожного синдрома минимальна, но все же необходимо стараться не допускать значительного повышения температуры тела при различных заболеваниях (вирусных инфекциях, перегревании).
Но все же в 3-10 % случаев судорожный синдром, повторяющийся после лечения основного заболевания или периодически возникающий у детей после 3-4 лет, является признаком развития эпилепсии, в том числе симптоматической, при отсутствии эффекта от лечения сопутствующих заболеваний.
Родителям нужно знать, что при возникновении судорог или даже судорожной готовности у грудничков или детей раннего возраста необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или детскому неврологу, чтобы уточнить их возможную причину и наблюдать за малышом.
При необходимости назначается медикаментозное лечение для улучшения созревания нейронов головного мозга и угнетения очага возбуждения в головном мозге.
Это позволит устранить возможность повторения судорог у малыша или ранняя диагностика причин симптоматической эпилепсии.
Источник