Синдромы с умственной отсталостью у мальчиков
При большинстве врожденных синдромов в патологический процесс вовлечены многие органы и системы: костно-мышечная, сердечно-сосудистая, мочеполовая и др. Тем не менее доминирующим в этом сложном симптомокомплексе оказывается центральная нервная система. При этом весьма часто речь идет о тяжелой умственной отсталости, когда IQ оказывается 50 и ниже.
Умеренная умственная от сталость (IQ — 50-70) настолько часто встречается в детской популяции, что с генетических позиций это представляеттрудности для трактовки. Ведь при динамическом наблюдении нередко этот интеллектуальный дефект может оказаться незначительным.
Среди врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью, принято особо выделять менделирующие заболевания, при которых повторный риск для сибсов наиболее высок.
Прежде всего это аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные болезни.
Менделирующие заболевания, вызывающие умственную отсталость или часто сочетающиеся с ней (Харпер)
I. Аутосомно-доминантные:
Туберозный склероз (эпилойя)
Нейрофиброматоз (непостоянно)
Миотоническая дистрофия (особенно врожденная или ранняя форма)
Хорея Гентингтона (ювенильная форма)
Синдром Аперта
Челюстно-лицевой дизостоз (непостоянно)
II. Аутосомно-рецессивные:
Фенилкетонурия
Гомоцистинурия
Галактоземия
Гипераммониемии
Нейролипидозы (в том числе болезни Тея-Сакса, Гоше, метахроматическая лейкодистрофия и многие другие)
Мукополисахаридозы (типы I, III)
Болезнь Вильсона
Синдром Съёгрена-Ларссона
Синдром Барде-Бидля
Микроцефалия (тяжелая форма)
Синдром Секеля
Акроцефалополисиндактилия Карпентера
Атаксия-телеангиэктазия
Пигментная ксеродерма
III. Х-сцепленные:
Синдром Гунтера (МПС II)
Синдром Леша-Нихана
Мышечная дистрофия Дюшенна (непостоянно)
Синдром Менкеса
Неспецифическая умственная отсталость Ренпеннинга
Синдром ломкости Х-хромосомы (в том числе некоторые семьи с типом Ренпеннинга)
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Болезнь Норри
Incontinentia Pigmenti (летальная для мужского пола, наследование Х-сцепленное, доминантное)
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
Склероз мозга при болезни Аддисона
Склероз мозга типа Пелицеуса — Мерцбахера
Орофациодигитальный (рото-лице-пальцевой) синдром (летальный для мужского пола, Х-сцепленный доминант)
IV. Х-сцепленный стеноз сильвиева водопровода
V. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (в некоторых случаях)
Неменделирующие и хромосомные синдромы, сочетающиеся с умственной отсталостью (Харпер)
I. Хромосомные:
Синдром Дауна
Другие аутосомные аномалии (многие)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XXX (и другие синдромы поли-Х)
XXW- синдром
Х0 (синдром Тернера — некоторые случаи)
II. Нехромосомные:
Синдром Де Ланге
Синдром Нунана
Синдром Штурге-Вебера
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Халлермана-Штрайффа
Врожденный гипотиреоз
Гидроцефалия и гидранэнцефалия
Синдром детской гиперкальциемии
III. Факторы внешней среды:
Врожденные инфекции (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз)
Тератогены (алкоголь, фенитоин)
Аноксия
Мозговая травма при недоношенности
Синдромы с задержкой внутриутробного развития
Фенилкетонурия у матери
Травматическая энцефалопатия (неслучайная)
Хроническое отравление свинцом
Среди основных неменделирующих причин умственной отсталости особенно важны хромосомные болезни.
Почти при всех несбалансированных аутосомных аномалиях обязательным симптомом в клинической картине является умственная отсталость.
Учитывая сложность диагностики отдельных врожденных синдромов, мы считаем целесообразным выделить из общей массы больных с умственной отсталостью шесть подгрупп, в каждой из которых умственная отсталость сочетается с каким-либо характерным симптомом.
При этом возможно повторение одного и того же заболевания в разных подгруппах.
— Рекомендуем далее ознакомиться со статьей «Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией»
Оглавление темы «Врожденные синдромы с умственной отсталостью»:
- Врожденная цитомегалия — клиника
- Листериоз плода и новорожденного ребенка — клиника
- Врожденный сифилис (Congenital lues) — клиника
- Диабетическая эмбрио-фетопатия — клиника
- Влияние лекарств, никотина, алкоголя на плод и новорожденного ребенка — клиника
- Влияние загрязнителей окружающей среды на плод и новорожденного ребенка — клиника
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью — варианты
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями скелета
Источник
Что такое болезнь, диагноз олигофрения, понятие олигофрении у детей, определение умственной отсталости
Олигофрения – это группа различных по этологии, патогенезу, клинической картине состояний общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных функций, которые являются врожденными или приобретенными в первые 3 года жизни ребенка. Синонимами олигофрении являются «умственная отсталость», «врожденное слабоумие», «умственная отсталость у детей», «понятие, болезнь, синдром, диагноз олигофрении», «детская олигофрения, умственная отсталость». Термин «олигофрения» происходит от греческих слов «oligos», которое означает «малый», и «phren», которое означает «ум, разум». Диагноз «олигофрения» есть в МКБ 10. F70 — умственная отсталость легкой степени (IQ 50 — 60), F71 — умственная отсталость умеренная (IQ 35 — 49), F72 — умственная отсталость тяжелая (IQ 20 — 34), F73 — умственная отсталость глубокая (IQ 19 и менее), F78 — другие формы умственной отсталости, F79 — умственная отсталость неуточненная.
Степени умственной отсталости, классификация олигофрении, виды умственной отсталости у детей
Какие существуют виды умственной отсталости? В зависимости от выраженности психического дефекта неврологи, рефлексологи, рефлексотерапевты, психоневрологи, психиатры выделяют различные виды олигофрении, степени умственной отсталости (3 степени).
- Легкая умственная отсталость, умственная отсталость легкой степени, 1 степень олигофрении, дети с легкой умственной отсталостью (дебилы), дебильность.
- Средняя умственная отсталость, умственная отсталость средней степени, 2 степень олигофрении, дети со средней умственной отсталостью (имбецилы), имбецильность.
- Тяжелая умственная отсталость, глубокая умственная отсталость, умственная отсталость тяжелой глубокой степени, 3 степень олигофрении, дети с грубой, тяжелой, глубокой умственной отсталостью (идиоты), идиотия.
Какая характеристика умственной отсталости, умственная отсталость признаки, синдромы, критерии, систематика, особенности детей с умственной отсталостью?
Остановимся на трех видах, формах умственной отсталости: дебильность, имбецильность, идиотия. Какая клиника умственной отсталости, клинические варианты, характеристика степеней, структура дефекта? Принципы классификации основаны на IQ. Какие признаки слабоумия у новорожденных (стигмы дисэмбриогенеза)?
Пограничная умственная отсталость
Пограничная умственная отсталость характеризуется интеллектульаным коэффициентом от 70 до 80. IQ равен 70 – 80.
Дебильность, лечение дебильности у детей, лечение легкой умственной отсталости
Что такое дебильность, олигофрения в стадии дебильности, в степени дебильности? Дебильность – это легкая степень врожденной (врожденная умственная отсталость) или приобретенной (приобретенная умственная отсталость) в раннем детстве умственной отсталости. Интеллектуальный коэффициент IQ дебильных детей равен 50 – 70. У детей с дебильностью наблюдаются задержка речевого развития, задержка моторного развития, задержка психоречевого развития, задержка и отставание психомоторного развития, нарушения речи. Речевой словарь детей достаточно беден. Речь детей с умственной отсталостью скудна. Игры носят манипуляционный характер. Отмечаются слабость абстрактного мышления, логической памяти. Волевые функции значительно снижены, деятельность детей с умственной отсталостью ограничена. В школе — сильное отставание от сверстников, невозможность адекватного обучения, снижение памяти, ассоциативного мышления. В подростковом возрасте добавляются незрелость эмоций, воли, сниженная социальная адаптация. Дети с дебильностью определяются в специальные детские сады, в школьном возрасте – во вспомогательные школы. Лечение дебильности в Саратове обязательно включает в себя методы рефлексотерапии. Сарклиник проводит лечение дебильности у детей, лечение детей с дебильностью.
Имбецильность, лечение имбецильности у детей, лечение средней умственной отсталости
Что такое имбецильность, олигофрения в стадии имбецильности? Имбецильность – это форма умственной отсталости, которая занимает среднее положение между идиотией и дебильностью. Интеллектуальный коэффициент IQ имбецильных детей от 20 до 49. Мышление имбецильных детей крайне конкретное. Для таких детей недоступны отвлеченные понятия. Словарный запас очень ограничен и включает узкий круг обиходных слов. Отмечается снижение всех психических функций. Им доступны навыки самообслуживания. Дети могут элементарные трудовые действия. К самостоятельному труду и обучению во вспомогательной школе имбецилы не способны. Наличие имбецильности является показанием для признания таких детей инвалидами детства. К сожалению, имбецильных детей часто отправляют в дома-интернаты.
Идиотия, лечение идиотии, лечение тяжелой умственной отсталости
Что такое идиотия, олигофрения в стадии идиотии? Идиотия – это глубокая тяжелая степень врожденной или рано приобретенной умственной отсталости. Интеллектуальный коэффициент IQ детей с идиотией менее 20. Мышление, речи, память почти не развиты. Эмоции очень примитивные. Часто выявляются аутоагрессия (агрессия против самого себя) и немотивированная агрессия. К труду, обучению, играм дети идиоты не способны. Навыками самообслуживания не владеют (себя не обслуживают). Идиотия обычно сочетается с нарушением развития органов чувств, внутренних органов, физическими уродствами, пороками развития. Идиотия является показанием для признания больных детей инвалидами с детства и определения их в дома-интернаты.
История изучения умственной отсталости, олигофрении, слабоумия
Впервые врачи упоминаниют в трактатах о детском слабоумии в 16 веке. Они называют его термином «врожденная глупость». В 17 веке появилось подробное описание одной из форм олигофрении «кретинизм». Таких детей называли термином «кретин», а заболевание — кретинизмом. В 18 веке F. Pinel выделил из группы психозов детского возраста идиотизм и слабоумие. В 19 веке D. Bournevil составил классификацию олигофрении и употребил термин «имбецильность». Вскоре в группе олигофрении начали выделять дебилов. Дебилы – это дети с легким снижением интеллекта. В начале 20 века E. Kraepelin объединил все формы раннего, непрогредиентного слабоумия в одну общую группу олигофрению (малоумие).
Причины олигофрении, этиология умственной отсталости
Неврологи Саратова, рефлексотерапевты Саратова различают группу эндогенно-наследственных олигофрений, которые связаны с генными мутациями и хромосомными абберациями, а также группу олигофрений, которые возникают в результате воздействия на мозг плода или ребенка экзогенно-органических факторов, к которым относятся интоксикации, нейроинфекции, родовые травмы, хроническая внутриутробная гипоксия плода, черепно-мозговые травмы. Большинство врожденных олигофрений, связанных с отсутствием или недостаточностью определенных ферментов (энзимопатии) и сопровождающихся нарушением обмена веществ, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследственно-семейный формы олигофрении являются преимущественно аутосомно-доминантными (аутосомно-доминантный тип наследования). Также встречаются полигенно обусловленные олигофрении.
Механизм развития олигофрении (патогенез олигофрении), почему возникает умственная отсталость у ребенка
Механизм развития олигофрении зависит от клинической формы заболевания, периода онтогенеза, причины, вызвавшей олигофрению. Общим для всех олигофрений является нарушение или недоразвитие морфофункциональных структур коры головного мозга, особенно молодых в эволюционном отношении ее отделов.
Морфологические изменения в головном мозге при олигофрении
Морфологические изменения зависят от формы и степени тяжести олигофрении, умственной отсталости. Могут отмечаться анэнцефалия (отсутствие головного мозга), агирия (отсутствие мозговых извилин коры головного мозга), пахигирия (разрежение извилин головного мозга), микрогирия (утолщение мелких, сильно изогнутых извилин коры головного мозга). Встречаются грубые изменения структуры нейронов, малое количество отростков, разрастание глии, нарушения миелиновых структур, кистозные образования. Олигофрения вследствие постнатальных отрицательных воздействий имеет в морфологическом плане сходство с резидуальной энцефалопатией.
Как часто встречается олигофрения?
Олигофрения встречается у 0,3 – 1% населения. Среди больных преобладают дети и подростки в возрасте от 5 до 20 лет. Мальчики болеют олигофренией чаще, чем девочки.
Формы умственной отсталости, виды олигофрении
Какие существуют основные формы умственной отсталости, виды олигофрении? Олигофрении эндогенной природы, связанные с поражением половых клеток родителей. Эмбриопатии и фетопатии. Олигофрении, возникшие в связи с различными патогенными факторами, действующими во время родов и в раннем детстве. Атипичные олигофрении. Причины подразделяют на эндогенные и экзогенные. На степень умственной отсталости влияют разнообразные факторы.
Олигофрения эндогенной природы, эндогенные причины олигофрении, умственной отсталости
Олигофрения эндогенной природы может быть связана с поражением половых клеток папы и мамы (отца и матери), родителей. Олигофрения встречается при таких заболеваниях и патологических состояниях (генетические формы), как болезнь Дауна, истинная микрофецалия. Часто выявляются энзимопатические формы с наследственными нарушениями различных видов обмена веществ, например фенилпировиноградная олигофрения, олигофрения, связанная с галактоземией, сукрозурией, другими энзимопатиями. Дизостозическая олигофрения связана с нарушением развития костной системы. Ксеродермическая олигофрения связана с нарушением обмена кожи.
Олигофрения, связанная с фетопатиями и эмбриопатиями
Эмбриопатии и фетопатии часто вызывают олигофрению. Рубеолярная олигофрения связана с коревой краснухой. Также олигофрению вызывают вирусы гриппа, паротита, цитомегалии, гепатита (А, B, C, D), токсоплазмоз, листериоз, врожденный сифилис. Гормональные нарушения у матери и токсические факторы, ГБН (гемолитическая болезнь новорожденного) также могут вызывать олигофрению.
Олигофрении, связанные с воздействием отрицательных факторов во время родов и в раннем детстве
В раннем детстве во время родов часто наблюдаются родовые травмы, гипоксия, асфиксия, недостаток кислорода, черепно-мозговая травма, энцефалит, менингоэнцефалиты, менингиты, которые могут приводить к олигофрении.
Атипичная олигофрения
Атипичные формы олигофрении связаны с гидроцефалией, локальными дефектами развития головного мозга, эндокринными нарушениями. Внутри каждой формы проводится дифференциация по особенностям дополнительных этиологических факторов, клинической картины и степени интеллектуального недоразвития.
Симптомы олигофрении, клиника олигофрении, умственной отсталости
Какие существуют симптомы олигофрении, признаки олигофрении? Общий симптом олигофрении – это тотальное недоразвитие психики и отсутствие прогредиентности. Динамика клинических проявлений может отмечаться при энзимопатиях. Однако впоследствии уровень интеллектуального недоразвития стабилизируется. Наиболее выраженный признак олигофрении – это недоразвития сложных функций мышления: образования понятий, обобщения, установления причинно-следственных отношений. Снижены функции памяти (плохая память). Речь бедная, с грамматическими и фонетическими погрешностями, отличается редким использованием предлогов, союзов, прилагательных. Эмоционально-волевая сфера больных характеризуется недоразвитостью высших эмоций, преобладанием примитивных эмоций, инстинктов, а также повышенной внушаемостью и слабостью побудительных мотивов.
В зависимости от темперамента неврологи, невропатологи, рефлексологи, рефлексотерапевты Саратова различают заторможенных и возбудимых больных. Заторможенные больные – это торпидные больных. Возбудимые больные – это эретические больные. Недоразвитие психической сферы у пациентов часто сочетается с недоразвитием или нарушением их физических качеств. Такие дети неловкие в движениях, диспластичные. У детей могут наблюдаться аномалии строения черепа, малые стигмы дисэмбриогенеза, физические пороки развития, нарушения органов слуха и зрения.
У детей на первом году жизни отсутствуют или ослабляются реакции на звук, цвет, игрушки, отсутствует реакция оживления (комплекс оживления) при виде мамы, не выражены гуление и лепет, задерживается становление моторных функций. У детей наблюдается задержка психомоторного развития (ЗПР, ЗПМР), задержка речевого развития (ЗРР), задержка психоречевого развития (ЗПРР), нарушения речи, дислалия, общее недоразвитие речи (ОНР). Дети поздно и с трудом начинают говорить и ходить. Особенно задерживается формирование фразовой речи. Отсутствует этап любознательных вопросов. Игры подражательные, манипулятивные, с бедным содержанием. Контакт с детьми непродуктивный. Больные плохо овладевают навыками самообслуживания.
Наиболее полно проявляется интеллектуальная недостаточность у детей при попытке овладеть школьными навыками. При декомпенсации олигофрении могут проявляться церебростенические (церебрастенический синдром), неврозоподобные (детский невроз), гипердинамические (синдром дефицита внимания и гиперактивности), психопатоподобные расстройства, а также психозы.
Ранняя диагностика умственной отсталости, олигофрении
Ранняя диагностика умственной отсталости включается в себя неврологические осмотр, ЭЭГ, РЭГ, КТ, МРТ, нейросонографию и другие виды исследований и обследований, консультацию невролога, невропатолога, генетика.
Лечение умственной отсталости в России, в Саратове, как лечить умственную отсталость у детей, лечение олигофрении в Саратове
Специфическое лечение умственной отсталости у детей возможно лишь при некоторых формах олигофрении с установленной этиологией. Основными методом лечения некоторых энзимопатий являются диетотерапия и рефлексотерапия. При ФКУ, фенилкетонурии назначается пища, лишенная фенилаланина, с препаратами гидролизата казеина и достаточным количеством жиров, витаминов, углеводов, минеральных веществ. У пациентов с галактоземией нужно исключить из пищи молоко, а галактозу заменить на другие сахара. При сукрозурии из пищи исключается сахароза, при фруктозурии – фруктоза. Больные гомоцисцинурией нуждаются в ограничении в пище продуктов, богатых метионином (рыба, мясо и другие).
При врожденном сифилисе в зависимости от активности процесса применяют антибиотики. При умственной отсталости, обусловленной токсоплазмозом проводится специфическое лечение токсоплазмоза. При резус-конфликте эффективно обменное переливание крови новорожденному. Для лечения больных осложненной эндокринопатией, применяются гормональные препараты. При олигофрении церебрально-органического происхождения в случае наличия ликвородинамических и сосудистых нарушений показана дегидратирующая терапия. Сарклиник знает, как лечить олигофрению в Саратове, как вылечить умственную отсталость у детей в России.
Рефлексотерапия и умственная отсталость, олигофрения
При всех формах умственной отсталости используется рефлекторная терапия, рефлексотерапия. Аппаратные и неаппаратные методы рефлексотерапии дают отличные результаты при задержке речевого развития, задержке психоречевого развития, задержке моторного развития, задержке психомоторного развития, при ЗРР, ЗПР, ЗПРР, ЗПМР, ЗМР. В Сарклиник проводится лечение и коррекция умственной отсталости.
Профилактика умственной отсталости, олигофрении
Профилактика умственной отсталости у детей заключается в предупреждении патологии беременности, родов, профилактике и своевременном лечении нейроинфекций, черепно-мозговых травм. Появление наследственно обусловленных форм олигофрении может быть предотвращено путем медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.
Дети с умственной осталостью должны проходить комплексную реабилитацию
На консультации можно узнать, что такое олигофрения, типичный и атипичный аутизм (ранний детский аутизм), деменция и шизофрения (шизофреническое слабоумие), врожденное и приобретенное старческое слабоумие и отвага, как проводится дифференциальная диагностика по Сухаревой (Сухарева Груня Ефимовна, советский психиатр), кто такие Певзнер М (Певзнер Мария Семеновна, врач-психиатр, профессор, доктор педагогических наук, дефектолог, психолог, педагог, автор книги «Дети-олигофрены»), Выготский (Выготский Лев Семенович, Выгодский Лев Симхович, советский психолог, автор научных работ по педологии, когнитивному развитию детей)? А также как проводится психолого педагогическая характеристика, лечение, воспитание, обучение детей с умственной отсталостью, как происходит развитие, образование, социализация детей, если у них нарушение умственной отсталости? Дошкольники, младшие, средние и старшие школьники, подростки, лица, люди с умственной отсталостью нуждаются в комплексном лечении реабилитации, передается ли умственная отсталость по наследству. Проблема умственная отсталости чрезвычайно актуальна в современном обществе. Психиатрия и специальная психология лиц с умственной отсталостью требует детального рассмотрения в следующих статьях.
Как снять диагноз умственная отсталость?
«Как лечить умственную отсталость у детей, у подростков, у взрослых, у мальчиков, у девочек, у парней, у девушек, у женщин, у мужчин?» Для того, чтобы снять диагноз «умственная отсталость» нужно проходить серьезное курсовое комплексное лечение в Сарклиник. На вопрос: «Как определить умственную отсталость, как ее выявить», — врач отвечает. Приходите на личный прием с ребенком. Сарклиник знает, как лечить умственную отсталость, как лечить слабоумие.
Текст: ® SARCLINIC | Sarclinic.com Sаrlinic.ru Фото: (©) Denyskuvaiev | Dreamstime.com Dreamstock.ru Ребенок, изображенный на фото, — модель, не страдает от описанных заболеваний и/или все совпадения исключены.
Запись на консультации.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.
Текст: ® SARCLINIC | Sarclinic.com Sаrlinic.ru Фото: (©) Denyskuvaiev | Dreamstime.com Dreamstock.ru Ребенок, изображенный на фото, — модель, не страдает от описанных заболеваний и/или все совпадения исключены.
Похожие записи:
Энурез у подростков, подростковый энурез, лечение энуреза
Сарклиник: лечение детей в Саратове
Перинатальное поражение ЦНС, центральной нервной системы у новорожденных, органическое поражение цнс
Ребенок заикается, начала заикаться, стал, начал заикаться что делать
Почему ребенок плохо, мало говорит, не говорит, как научить ребенка говорить, разговаривать
Написать комментарий
Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены символом *
Источник