Синдромы с одновременным поражением органов зрения полости рта
Ярцева Н.С, Барер Г.М. Рейтинг книги 0.00 (оценок < 5) |
Предназначено для студентов медицинских вузов, клинических ординаторов, интернов, врачей-офтальмологов, стоматологов. В учебном пособии представлены синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы. Рассматриваются вопросы клиники, диагностики, дифференциальной диагностики и лечения данных заболеваний. Учебное пособие иллюстрировано наглядным материалом — фотографиями клинических проявлений синдромов, часть из которых является собственными наблюдениями авторов. Некоторые иллюстрации взяты из литературных источников. |
| Медицинская микробиология, вирусология, иммунология Борисов Л.Б.   Учебник «Медицинская микробиология, вирусология, иммунология» соблюдает оба принципа изложения фактического материала по частной медицинской микробиологии, что дает студентам всестороннее представление об изучаемых патогенах. В конце каждой главы приводятся вопросы для самоконтроля. Фами… Скачать книгу 27.25 МБ Медицина 8.2 скачиваний: 5795 |
| Оториноларингология Пальчун В.Т.  Магомедов М.М.  Лучихин Л.А.   В основу предлагаемого вниманию читателей руководства легли результаты большой научной работы авторов, а также их богатый (30-летний) опыт врачебной и педагогической работы на базе ЛОР-клиники Российского государственного медицинского университета и Московского научно-исследовательского института ух… Скачать книгу 2011 год 12.33 МБ Медицина 6.2 скачиваний: 3710 |
| Клиническая фармакология и фармакотерапия Кукес В.Г.   Книга «Клиническая фармакология и фармакотерапия» кроме общих вопросов рассматриваемого предмета (фармакокенетических и фармакодинамических свойств ЛС, их клинического показателя эффективности и безопасности) и частных аспектах фармакологии в клинической практике, содержит такие новые разд… Скачать книгу 2012 год 40.92 МБ Медицина 7.0 скачиваний: 7354 |
Триггерные точки. Безлекарственная помощь при хронической боли Дэвис К.   В справочнике содержится вся необходимая информация, чтобы освоить проверенный метод преодоления хронической боли с помощью пусковых (триггерных) точек. На многочисленных крупных рисунках показаны места формирования пусковых точек, как их найти в зависимости от участков, где они вызывают боль. Приво… Скачать книгу 2008 год 9.61 МБ Медицина 0.0 скачиваний: 5235 | |
Соль. Мифы и реальность Неумывакин И.   Эта книга об очень древнем веществе, которое много тысяч лет входит в рацион человека и в последние десятилетия вызывает много споров, — о соли. Автор рассказывает о правилах употребления соли в пищу, приводит различные рецепты лечения поваренной солью, описываются также современные терапевтические … Скачать книгу 2007 год 25.18 МБ Медицина 0.0 скачиваний: 11794 | |
| Практическая терапевтическая стоматология Николаев А.И.  Цепов Л.М.   В книге на современном уровне освещены вопросы этиологии и патогенеза одного из наиболее распространенных заболеваний человека — кариеса зубов. Детально изложено лечение его с использованием современных методов обезболивания, премедикации, психологической подготовки пациентов. Дана характеристика пл… Скачать книгу 2001 год 4.32 МБ Медицина 0.0 скачиваний: 6366 |
Как жить дольше 50 лет: честный разговор с врачом о лекарствах и медицине Мясников Александр   Эта книга – откровение. Она – о том, как без особых болячек дожить до седин в условиях отечественной медицины. Ее написал потомственный российский врач, внук и полный тезка доктора, который лечил Сталина. Это дало ему право вывести формулу выживания и сохранения здоровья в России. Скачать книгу 2013 год 0.82 МБ Медицина 0.0 скачиваний: 3081 | |
| Позвоночник. Мифы и реальность Неумывакин И.П.   Состояние позвоночника имеет огромное значение для здоровья всего организма, и он же является причиной многих болезней и недомоганий. И порой нам даже трудно представить, что ноющая боль в ягодицах и идущая по ноге, или боль в животе, или боль в голове связаны именно с болезнью позвоночника. По вн… Скачать книгу 2012 год 5.76 МБ Медицина 6.6 скачиваний: 17305 |
| Основы сестринского дела Обуховец Т.П.  Склярова Т.А.   Учебное пособие написано в соответствии с Государственным образовательным стандартом. В нем рассматриваются теоретические основы сестринского дела, сестринский процесс, обучение в сестринском деле, безопасная больничная среда. Рекомендую студентам. Скачать книгу 2005 год 8.76 МБ Медицина 7.5 скачиваний: 3767 |
| Атлас анатомии человека Неттер Ф.   Атлас анатомии человека состоит из 8 частей, построенных в соответствии с топографическим принципом; его могут использовать студенты и практикующие врачи, изучающие нормальную и топографическую анатомию. Высокое качество и наглядность иллюстраций, а также многолетний опыт использования этого атласа … Скачать книгу 2003 год 84.19 МБ Медицина 0.0 скачиваний: 6713 |
Источник
Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.
Общие сведения
Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.
Синдром Мебиуса
Причины
Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:
- Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.
- Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.
- Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.
Патогенез
Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.
Симптомы
Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.
Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.
Осложнения
Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).
Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.
Диагностика
Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:
- Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.
- МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.
- Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.
- Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.
- Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.
Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.
Лечение синдрома Мебиуса
В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:
- Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.
- Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.
- Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.
- Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.
- Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.
- Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.
Прогноз и профилактика
Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.
Источник