Синдромы с аплазией лучевой кости
Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
Данная врожденная патология была описана Н. Gross et al. в 1956 году и характеризуется двухсторонней аплазией лучевых костей с нормальным строением больших пальцев кистей, а также тромбоцитопенией ниже 100 000/мкл.
Синонимы. Синдром TAR, синдром мегакариоцитопении — аплазии лучевой кости.
Распространенность. Не распространен. Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива. Составляет 25%.
Диагностика. Основным эхографическим признаком является двухсторонняя косорукость вследствие аплазии лучевых костей. Описано несколько случаев выявления патологического положения кистей в первом триместре беременности. Для оценки уровня тромбоцитов и количества мегакариоцитов проводится исследование крови плода путем выполнения кордоцентеза.
При наличии пороков сердца и почек во втором триместре может развиться маловодие, что делает более трудным эхографическую оценку состояния конечностей. В таком случае предлагалось использовать введение жидкости в амниотическую полость и проведение фетоскопии.
Генетические нарушения. Неизвестны. Аплазия лучевых костей может возникать вследствие хромосомных, тератогенных, генетических и мультифакториальных нарушений.
Дифференциальный диагноз. Наиболее распространенные дифференциальные диагнозы включают трисомию 18 и синдром Холта-Орама (Holt-Oram). К другим патологическим состояниям относятся те, которые сопровождаются укорочением конечностей, и особенно те, которые могут сочетаться с тромбоцитопенией, в частности, панцитопения Фанкони (Fanconi), обычно проявляющаяся аплазией больших пальцев кисти и хрупкостью хромосом, синдром Робертса (Roberts) — SC фокомелии, характеризующийся расщелиной губы и неба и преждевременным разделением центромер хроматид, а также синдром Aaca (Aase), при котором имеются незначительно выраженные деформации скелета.
Сочетанные аномалии. В ряде случаев с синдромами тромбоцитопении — аплазии лучевой кости могут сочетаться следующие аномалии: анемия, эозинофилия, другие пороки верхних и нижних конечностей, такие как гипоплазия локтевой, плечевой и бедренной костей, врожденный вывих бедра, синдактилия пальцев стоп, эквиноварусная деформация стоп и варусная девиация коленного сустава.
В 30% случаев могут обнаруживаться пороки сердца и аномалии развития почек. Кроме этого, также отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям.
Прогноз. Сорок процентов новорожденных умирают в раннем детском возрасте. Основными причинами гибели являются осложнения, связанные с внутримозговыми кровоизлияниями и заболеваниями сердца. У 7% наблюдаются нарушения умственного развития. Вследствие дефектов скелета формируется задержка моторного развития. С возрастом гематологические показатели улучшаются. Прогноз становится более благоприятным после первого года жизни.
— Также рекомендуем «Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля»
Оглавление темы «Врожденные синдромы плода»:
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер — полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Источник
 | в 15 недель беременности обнаружили аплазию лучевой кости правой руки Наши истории и истории детей с аплазиями гипоплазиями, другими аномалиями развития конечностей и позвоночника. Истории детей с опорно-двигательными аномалиями Форум родителей детей с аплазией и гипоплазией конечностей |
| Нужны советы опытных, чтобы не сойти с ума В чем-то очень похоже на моего. Нам 2,4. Даже фразочки такие …. Missmama | Аутизм или есть надежда? Спасибо за ответ, очень надеюсь на лучшее …. ТАТЬЯНА 2307 | Астрология РАС Иммунитет в Эзотерике Защитные функции организма, Биоло …. Дзен | Неадекватное поведение Здравствуйте, есть центр Еврейской медицины, которые очень у …. Tatianavpomosh | ПРИТЧИ И МУДРЫЕ ВЫСКАЗЫВАНИЯ [center]Правда без любви Владимир Шебзухов …. zakko2009 | Психолого-педагогическая помощь семьям с ребенком с ОВЗ Здравствуйте. Меня зовут Мария. Я студентка педагогического …. Мария ППИО | Хочу посоветовать очень действенный метод реабилитации ДЦП Я, Антон, отец особенного ребенка! Для меня совершенно особе …. Антон Ло | Обучение указательному жесту Пустырник лучше просто траву заваривать. И еще его с самого …. Мальта | Как оформить инвалидность? Амина Хаджиякубова, если идет такая задежка психоречев …. Алинкина мама | Запрещённое горе — книга для родителей особых детей Какая хорошая книга! А есть еще что-нибудь почитать? Посовет …. OlgaSt | Эпидемия. Когда уже все? Мы сидим на карантине уже полтора месяца. Сейчас еще часть …. Михал | в аптеке нет лекарств иоанна пишет:[q]а какие вы анализы сдаете? Кортизол и АКТГ? А натр …. Pavlycha | Для чего предназначен этот форум Kaufen Sie Einwegmasken — effektive Selbstverteidigung jeden …. Harrybag | Подскажите средство против юношеских прыщей? Сама стучалась долго. да и сейчас кожа ,, выдает,,. однажды в п …. Tatadasa969 | межевание земельного участка <a href=https://s-pravo.ru/chto-budet-esli-ne-sdelat-mezheva …. rang-thox | Мне посчастливилось быть мамой особого ребенка… Sarita вы — ОХРЕНЕЛИ!!! Ни стыда, ни совести! …. Нюша | Как справиться прмогите Natasha 22А прокол не делали? …. Нюша | SEO услуги в России, Европе — хорошие цены SEO услуги в Вильнюсе, Каунасе и других городах. Многолетний …. tricii | Аутизм? Помогите разобраться Здравствуйте, ситуация такая, дочке 1,5 заметили откат / рег …. Annakash | НПЦ СУХАРЕВОЙ Добрый вечер! Скажите, пожалуйста, а изначально для чего туд …. Ksena_K |
|
аплазия лучевой костив 15 недель беременности обнаружили аплазию лучевой кости правой руки
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IntB Green2 Style © Fisana
Источник
Врожденная косорукость – это устойчивая деформация, в результате которой кисть отклоняется в локтевую либо лучевую сторону от продольной оси предплечья. Возникает во внутриутробном периоде. Является следствием недоразвития одной из костей предплечья либо ассоциированных с этими костями сухожилий. Проявляется искривлением верхней конечности – кисть расположена под углом к предплечью. Может сочетаться с другими врожденными пороками конечности. Диагноз выставляется на основании рентгенологической картины и данных осмотра. Лечение хирургическое, проводится в раннем возрасте (обычно до 1 года). После операции назначается ЛФК, массаж и физиотерапия.
Общие сведения
Врожденная косорукость – аномалия, при которой кисть располагается под углом к предплечью. Данный вид деформации конечностей возникает вследствие недоразвития костей и/или сухожилий предплечья во внутриутробном периоде. Является редкой патологией, по литературным данным лучевая косорукость выявляется у одного из 55 тыс. новорожденных, локтевая косорукость – у одного из 220-550 тыс. новорожденных. Может быть односторонней или двухсторонней. Нередко сочетается с другими врожденными пороками развития. Лечение осуществляют детские ортопеды. Рекомендуется оперативное вмешательство в раннем возрасте.
Врожденная косорукость
Причины
Врожденная косорукость формируется в результате воздействия ряда внешних и внутренних факторов. К числу внешних (экзогенных) факторов, которые могут вызвать развитие данной патологии, относится недостаточное питание матери, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов, а также ионизирующее облучение. В числе внутренних (эндогенных) причин – поздняя беременность, гормональные нарушения, тяжелые соматические заболевания матери, функциональные расстройства и патологические изменения матки. Большое значение имеет время воздействия – критическим периодом считаются первые 5 недель беременности. Генетическая предрасположенность не выявлена.
Классификация
Выделяют два типа врожденной косорукости: лучевую и локтевую. Лучевая косорукость формируется при недоразвитии либо отсутствии лучевой кости и ассоциированных с ней сухожилий, локтевая – при недоразвитии либо отсутствии локтевой кости и соответствующих сухожилий. Каждый тип врожденной косорукости подразделяется на несколько подтипов с учетом степени недоразвития кости.
Локтевая косорукость:
- Умеренная гипоплазия. Локтевая кость укорочена на 10-29% в сравнении с лучевой.
- Выраженная гипоплазия – локтевая кость укорочена на 30-69% в сравнении с лучевой.
- Рудимент локтевой кости – локтевая кость укорочена на 70-99% в сравнении с лучевой.
- Аплазия локтевой кости – локтевая кость полностью отсутствует.
Лучевая косорукость:
- 1 степень – лучевая кость укорочена не более, чем на 50% от нормы.
- 2 степень – лучевая кость укорочена более, чем на 50% от нормы.
- 3 степень – лучевая кость полностью отсутствует.
Кроме того, при лучевой косорукости специалисты в области ортопедии и травматологии выделяют 4 типа кисти:
- 1 тип – гипоплазия первой пястной кости и мышц тенара (возвышения, расположенного между I пальцем и лучезапястным суставом).
- 2 тип – I пястная кость отсутствует, выявляется недоразвитие фаланг 1 пальца.
- 3 тип – I пястная кость и I палец отсутствуют, может также наблюдаться отсутствие II и III пальцев.
- 4 тип – кости кисти развиты нормально.
Симптомы врожденной косорукости
При лучевой косорукости кисть находится в положении пронации, между кистью и предплечьем образуется угол, открытый в сторону лучевой поверхности (сторону большого пальца). По тыльной поверхности выявляется проксимальное смещение кисти по отношению к головке локтевой кости. Кисть вращается вокруг головки, как флажок флюгера.
У большинства пациентов с врожденной косорукостью наблюдаются различные дефекты кисти: отсутствие I пальца, отсутствие I пястной кости, отсутствие I, II и III пальцев. I палец может быть укороченным, состоять из одной фаланги или из-за отсутствия I пястной кости висеть на кожной ножке. V и IV пальцы при этом развиты нормально. Из-за недоразвития и контрактур пальцев функциональные возможности кисти резко ограничены, захват предметов часто невозможен.
Предплечье обычно укорочено, головка локтевой кости выступает. Из-за деформации локтевой кости возникает дугообразное искривление предплечья с выпуклостью, обращенной в локтевую сторону (сторону V пальца). Мышцы предплечья недоразвиты. Пронаторы и супинаторы предплечья, длинные мышцы I пальца и плечелучевая мышца нередко отсутствуют. Возможно также отсутствие длинной головки бицепса плеча. При аплазии лучевой кости также наблюдается отсутствие лучевой артерии.
При локтевой косорукости кисть находится в положении супинации, между кистью и предплечьем образуется угол, открытый в локтевую сторону (сторону V пальца). V и IV пальцы часто отсутствуют или недоразвиты. Предплечье укорочено. Из-за деформации лучевой кости образуется дугообразное искривление, обращенное выпуклостью в лучевую сторону (сторону I пальца). Движения в локтевом суставе ограничены из-за вывиха головки лучевой кости. Мышцы предплечья с локтевой стороны недоразвиты или отсутствуют. Функция кисти нарушена меньше, чем при лучевой косорукости.
Диагностика
Постановка диагноза врожденная косорукость не представляет затруднений из-за визуально видимых деформаций и явных нарушений функции конечности. Для точной оценки степени недоразвития костных структур и уточнения дальнейшего плана лечения выполняют рентгенографию костей предплечья и рентгенографию костей кисти. Для оценки состояния мягких тканей назначают МРТ предплечья и электромиографию.
Лечение врожденной косорукости
Лечение начинается с первых дней жизни. Младенцам, не достигшим 6-месячного возраста, назначается консервативная терапия, направленная на «растягивание» мягких тканей, уменьшение и предотвращение развития контрактур. Пациенты направляются на ЛФК, массаж и ношение ортезов. Операции рекомендуется проводить в возрасте до 1 года, оптимальный период – 6-9 месяцев.
Показанием к хирургическому вмешательству являются неустраняемые контрактуры в лучезапястном и локтевом суставах, некорригируемое отклонение кисти по отношению к предплечью и ограничения функции кисти. В зависимости от степени и вида деформации вмешательство может быть как одномоментным, так и многоэтапным. На первом этапе ликвидируют самую функционально значимую деформацию, на последующих этапах проводят коррекцию мелких деформаций и, при возможности – косметических дефектов.
При лучевой косорукости проводятся хирургические вмешательства, направленные на восстановление «вилки» в области лучезапястного сустава. При выраженных контрактурах вмешательство на костях выполняется в сочетании с удлинением сгибателей кисти и кожной пластикой. При аплазии лучевой кости осуществляется радиализация или централизация кисти. В течение 1-2 мес. кисть выводят в правильное положение, используя дистракционное устройство (аппарат Илизарова), а затем стабилизируют ее на локтевой кости. Выраженное дугообразное искривление предплечья является показанием для проведения корригирующей остеотомии.
При локтевой косорукости выполняется иссечение фиброзного тяжа, соединяющего недоразвитую локтевую кость с лучезапястным суставом, в сочетании с корригирующей остеотомией лучевой кости. Если длина локтевой кости составляет более 50% от нормы, кость удлиняют, используя аппарат Илизарова. Иногда вмешательство приходится проводить в два этапа: на первом этапе кость выводят в правильное положение и устраняют вывих головки луча, на втором формируют однокостное предплечье.
Синдактилии (сращения пальцев) при локтевой и лучевой косорукости обычно устраняют на заключительном этапе, после коррекции более значимых деформаций. На место отсутствующих пальцев пересаживают пальцы со стопы. В послеоперационном периоде обязательно назначают физиотерапию, массаж и ЛФК для профилактики контрактур и вторичных деформаций.
Источник