Синдромы при врожденных пороках развития
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:
и определение
Полное отсутствие легкого и главного бронха
Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого
Полное отсутствие одной или обеих почек
Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга
Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз
Рекомендуется избегание солнечного облучения
Полное отсутствие полушарий мозга
Отсутствие отверстия заднего прохода
Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления
Врожденная непроходимость пищевода
Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности
Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести
Характерный внешний вид
При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба
Затрудненное дыхание
невозможность сосания
Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал
При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденная неполноценность тазобедренного сустава
Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзывания
Ношение шинок
Оперативное лечение
Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы
Задержка умственного развития вплоть до идиотии
Полноценного восстановления не происходит
Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника
Метеоризм
Запоры
Оперативное лечение
Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов
Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга
Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку
Расщелина верхней губы
Врожденная деформация стопы
Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)
Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга
Умственная недостаточность различной степени выраженности
Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости
Врожденное сужение привратника желудка
Недобор массы тела
Увеличение количества пальцев на руках или ногах
Увеличение количества сосков молочных желез
Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах
Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов
Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развития
Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)
Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи
Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника
Лечебная физкультура
Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий
Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов
Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой
Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития
Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органов
В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)
Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов
Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника
При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия
Паралич мочевого пузыря
Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице
Другие симптомы поражения головного и спинного мозга
Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа
Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости
Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах
Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры
Источник