Синдромы при тяжелой умственной отсталости

Умственная отсталость (олигофрения) – группа состояний, характеризующихся общим недоразвитием, замедленным или неполным развитием психики. Патология проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Возникает под воздействием наследственно-генетических факторов, врожденных дефектов. Иногда развивается как рано приобретенное состояние.

Определение

Умственная отсталость – это такие психические отклонения, которые отражают процессы поражения мозговой ткани, что чаще обусловлено наследственными факторами или аномалиями развития. В некоторых случаях нарушения развиваются в раннем возрасте вследствие разных причин (родовая травма, гипоксическое поражение мозга при асфиксии, фетопатия, ЧМТ и нейроинфекции, перенесенные в возрасте до 3 лет). Тогда речь идет о приобретенной форме умственной отсталости. Понятие интеллектуальные способности включает:

Когнитивные функции (память, мыслительная деятельность).
Речевые навыки.
Моторную активность.
Социальные качества.

Интеллектуальная несостоятельность – одна из основных характеристик олигофрении. Другой типичный признак умственной отсталости, проявляющийся в легкой, умеренной или тяжелой степени у детей и взрослых – эмоционально-волевые нарушения, которые отражают снижение уровня саморегуляции человека. Умственная отсталость – это состояние, характеризующееся общей симптоматикой, влияющее на адаптивные функции человека в направлениях:

Овладение навыками речи, чтения, письма. Развитие способностей к математическим операциям, аргументации и логичным выводам, уровень эрудиции и объем памяти.
Наличие эмпатии, суждения о личных отношениях, дружбе, общении, уровень развития коммуникативных навыков.
Уровень самоорганизации и самодисциплины, способность заботиться о себе, организовывать рабочие и бытовые процессы, выполнять трудовые, профессиональные обязанности, планировать бюджет, распоряжаться финансовыми средствами.

В DSM-5 (перечень психических расстройств, использующийся американскими врачами) понятие «умственная отсталость» заменено «интеллектуальной несостоятельностью». В МКБ-10 патология рассматривается в разделах от F-70 до F-79 с учетом степени УО (к примеру, легкая, глубокая, недифференцированная).

Классификация

Диагноз УО – это не заболевание, а состояние, что обуславливает отсутствие прогрессирования патологических отклонений в большинстве случаев. Олигофрения выявляется у 1-3% населения, чаще среди мужчин. Легкая умственная отсталость, чья характеристика предполагает незначительные отклонения от нормы, диагностируется чаще тяжелых форм. Степени умственной отсталости у детей и взрослых:

Легкая (умственная субнормальность, дебилизм). Коэффициент по WISC (шкала интеллекта Векслера) в пределах 50-69.
Умеренная (имбецильность слабо или средне выраженная). При умеренной умственной отсталости IQ составляет 35-49.
Тяжелая (выраженная имбецильность). Коэффициент интеллектуального развития в пределах 20-34.
Глубокая (идиотия). Коэффициент интеллектуального развития меньше 20.

Легкая

Олигофрения в легкой степени дебильности сопровождается сложностью формирования сложных понятий. В ходе физикального обследования часто не обнаруживаются видимые дефекты развития и грубый неврологический дефицит. Диагноз легкая умственная отсталость ставят, если ребенок постоянно пользуется речью при наличии задержки развития речевых навыков.

Дети обычно посещают общеобразовательную школу, испытывают сложности при овладении учебным материалом общей программы (замедление формирования навыков письма и чтения). Обучение в рамках специальной школьной программы коррелирует с успешными результатами. При дебильности у детей наблюдается повышенная имитативность (подражательность).

Тип мышления предметно-конкретный, когда задачи решаются при наличии реального, существующего объекта. Абстрактно-логическое (основанное на абстракциях, не существующих в реальном мире) мышление плохо развито. При олигофрении легкой степени поведенческие нарушения отсутствуют или слабо выражены.

Умеренная

Нередко наблюдаются признаки: нейропсихическая дезинтеграция, дефицит концентрации внимания и переработки информации, нарушение физического развития, дисфункция нервной системы, которая проявляется неврологическим дефицитом. У детей с умственными отклонениями умеренной степени выявляются выраженные двигательные нарушения, сложности понимания и использования речевых конструкций.

Они не способны овладеть навыками самообслуживания. Речь развита слабо, состоит из примитивных, односложных элементов. Словарный запас позволяет сообщать окружающим о потребностях. Понимание речи, обращенной к умственно неполноценным детям, улучшается при использовании невербальных сопровождающих знаков. Выявляются признаки интеллектуальных нарушений:

Неспособность к абстрактно-логическому мышлению.
Неумение обобщать сведения и события.
Предметно-конкретный, примитивный тип мышления.
Сложности при формировании понятий (усвоение и выработка понятий на основе опыта).
Сокращенный объем памяти.

Воля ограничена, выявляются трудности при попытке концентрировать внимание. Если ребенок посещает специальную школу, развиваются базовые навыки при условии постоянного внимания и коррекции со стороны педагога. Школьные успехи ограничены. Возможные достижения – элементарные навыки чтения, письма, счета.

Тяжелая

При тяжелой умственной отсталости выявляются пороки в развитии черепных костей, конечностей, внутренних органов. Нарушение восприятия и мыслительной деятельности коррелирует с невозможностью обучения. Объем памяти сокращен. Наблюдаются нарушения поведения и эмоционально-волевой сферы. Такие дети применяют элементарные, упрощенные речевые формы. У детей с тяжелой степенью УО выявляется задержка развития моторных функций, что значит позднее формирование таких навыков, как поддержание тела в прямом вертикальном положении, ходьба, бег.

Симптомы умственной отсталости тяжелой степени у детей включают расстройство стато-локомоторных функций (гипокинезия – ограничение объема и скорости движения, гиперкинезия – возникновение патологических неконтролируемых движений вследствие спонтанного сокращения групп мышц, атаксия – несогласованность движений в результате разрозненного, бесконтрольного сокращения скелетной мускулатуры). В ходе осмотра выявляются стереотипные двигательные паттерны и позы – выкручивание рук, патологические движения пальцев, неловкая, неплавная походка.

Глубокая

При глубокой умственной отсталости выявляются множественные стигмы дизэмбриогенеза, в том числе неправильная форма черепной коробки, аномальное строение элементов опорно-двигательной системы, костных структур. Внешние признаки:

Уменьшенные размеры черепа.
Воронкообразная форма грудной клетки.
Монголоидный разрез глаз.

Отставание физического развития прослеживается, начиная с раннего возраста. Больные издают нечленораздельные звуки, не способны произносить слова. Взгляд лишен осмысленности, плохо фокусируется. Мышление отсутствует, что приводит к неспособности понимать речь и жесты окружающих, следовать инструкциям. Больные не испытывают эмоции, не умеют плакать или смеяться.

Эмоциональный фон преимущественно формируется из ощущения удовольствия и неудовольствия. Эмоциональная сфера ограничена проявлением вспышек агрессии или пребыванием в состоянии вялости, апатии. Эмоциональные реакции возникают как ответ на болевое раздражение или чувство голода. Наблюдаются грубые расстройства двигательных функций, часто происходит недержание мочи и кала.

Причины возникновения

Выделяют виды УО с учетом этиологических факторов. Причины умственной отсталости у детей разнообразны. Распространены случаи возникновения психических отклонений у детей, чьи родители страдали от алкоголизма или наркомании. По данным статистики, задержка физического развития выявляется у 31% детей, нервно-психического развития – у 19% младенцев, множественные аномалии развития – у 5% новорожденных, чьи родители злоупотребляли спиртными напитками. Основные причины развития УО:

Гаметопатия (патология эмбриогенеза, нарушения в строении и функционировании гамет – половых клеток) – микроцефалия, болезнь Дауна.
Системные поражения кожных покровов и костных структур.
Эмбриопатия (патология эмбриогенеза, характеризуется необратимыми патологическими изменениями, которые происходят в тканях эмбриона до начала формирования органов под воздействием тератогенных, провоцирующих дефекты и аномалии развития факторов).
Фетопатия (развивается в неонатальный период у новорожденных, чьи матери страдают сахарным диабетом, характеризуется метаболической и эндокринной дисфункцией, полисистемными, множественными поражениями органов).
Внутриутробные инфекции (вирусы, в том числе краснухи, сифилиса, гриппа).
Интоксикации в период вынашивания плода (поражение токсическими агентами, нарушение процессов метаболизма в организме матери).
Гемолитическая болезнь (развивается у новорожденных вследствие изоиммунологической несовместимости крови матери и плода, часто сопровождается развитием анемии и желтухи у младенцев).

Рано приобретенные формы УО развиваются на фоне родовых травм и более поздних механических повреждений в области головы, инфекций ЦНС, перенесенных в детском возрасте. Нередки случаи, когда выяснить точные этиологические причины психических отклонений невозможно. Тогда диагноз указывают, как недифференцированная форма олигофрении. Типы УО с учетом степени эмоционально-волевых нарушений:

Стенический. Волевые процессы достаточно выражены и устойчивы. Пациенты отличаются работоспособностью и деятельностью. При легких интеллектуальных нарушениях больные способны адаптироваться в обществе, усваивать определенный объем знаний, выполнять несложные профессиональные обязанности. В некоторых случаях выявляется недержание аффекта, что обуславливает разделение пациентов на категории – уравновешенные, неуравновешенные.
Дисфорический. Проявляется злобно-тоскливым аффектом, характеризуется склонностью к совершению импульсивных поступков и негативному восприятию действительности. Пациенты конфликтны, подвержены расторможенным влечениям и дисфории (патологически пониженное настроение). Больным свойственно проявлять агрессию по отношению к окружающим и аутоагрессию, направленную на себя.
Астенический. Волевые процессы нестойкие. Больные быстро утомляются, отличаются медлительностью и невнимательностью, испытывают затруднения при освоении и применении практических навыков.
Атонический. Проявляется отсутствием воли к психическому напряжению, неспособностью выполнять целенаправленные действия. Больные бездеятельны, апатичны или пребывают в состоянии беспорядочной двигательной активности.

Своевременная коррекция психических и физических нарушений у больных с легкими, умеренными отклонениями приводит к улучшению адаптивных способностей и обучаемости. В процессе взросления, накопления опыта и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий у пациентов уменьшаются проявления – двигательная расторможенность, негативные реакции на внешний мир, импульсивность, астения.

Клиническая картина с учетом патогенеза

Выраженность симптоматики зависит от степени олигофрении. Внешние признаки умственной отсталости легкой степени у детей и взрослых:

Уменьшенные по сравнению с нормой размеры черепа.
Низкая линия роста волос над лобной частью лица.
Утонченная верхняя губа.
Низко расположенные ушные раковины.
Миндалевидная форма глаз.
Уплощение области, находящейся между носом и верхней губой.

Симптомы олигофрении у детей и взрослых проявляются в легкой, умеренной и выраженной степени, признаки часто зависят от причин развития состояния. Клинические проявления с учетом патогенеза:

Фенилпировиноградная УО (связанная с наследственным нарушением метаболизма). У новорожденных детей нормально сформирован мозг, который полноценно функционирует. Нарушения, спровоцированные биохимическими реакциями, развиваются после рождения. Начальные признаки (возраст 4-6 месяцев) – замедление психического и двигательного развития с тенденцией к прогрессированию нарушений. УО чаще тяжелая или глубокая. Проявления: повышение тонуса скелетной мускулатуры, нарушение двигательной координации, гиперкинезы, тремор (дрожание) пальцев верхних конечностей. У 30% больных олигофрения сопровождается судорогами.
УО, спровоцированная вирусной инфекцией (вирус краснухи). Ребенок рождается с выраженными физическими отклонениями (микроцефалия, врожденные пороки органов, в том числе сердца, расстройство функций зрения и слуха). УО чаще глубокая. Типичны судорожные приступы.
УО, спровоцированная гемолитической болезнью. У новорожденного выявляются признаки: нарушение кровообращения, увеличение показателей внутричерепного давления, склонность к появлению отеков.
УО, спровоцированная алкоголизмом родителей. УО преимущественно легкая. Отставание в физическом развитии особенно заметно в первые годы жизни младенца. Наблюдаются нарушения в формировании черепных костей (микроцефалия, выпуклая форма лба, укороченный нос с уплощенной переносицей).

Родовые травмы часто приводят к кровоизлиянию в мозговое вещество и оболочки, что обуславливает развитие гипоксии и в последующем олигофрении. Обычно у таких детей выявляются нарушения – неврологический дефицит очагового типа, судорожный и гидроцефальный синдромы.

Диагностика

Чтобы определить наличие и степень умственной отсталости у ребенка, используют такие методы, как физикальный осмотр и психологическое тестирование. В ходе осмотра выявляются признаки:

Отсутствие интереса к окружающему миру.
Слабая коммуникативная связь с родителями, близкими родственниками.
Моторная дисфункция.
Ухудшение памяти и способности концентрировать внимание.
Иногда судорожные приступы.
Поведенческие отклонения.
Недоразвитие специфических навыков, типичных для возраста (умение играть, рисовать, собирать конструктор, выполнять бытовые и трудовые обязанности).

Лабораторное обследование проводится с целью выявления генных и хромосомных нарушений при наличии стигм дизэмбриогенеза. Анализ крови показывает наличие таких отклонений, как лейкоцитоз (повышение концентрации лейкоцитов), лейкопения (уменьшение концентрации лейкоцитов), лимфоцитоз (повышение концентрации лимфоцитов), анемия (дефицит гемоглобина). Биохимический анализ показывает особенности функционирования печени и почек.

Иммуноферментный анализ крови показывает присутствие вируса кори, герпеса, цитомегаловируса, которые могли спровоцировать развитие олигофрении. Диагностика умственной отсталости проводится на основании критериев, соответствующих определенной степени психических отклонений. При помощи инструментальных методов определяют характер функционирования и степень поражения внутренних органов. Основные инструментальные методы:

Электрокардиография (показывает работу сердца и клапанного аппарата).
Электроэнцефалография (проводится при наличии судорожных приступов для выявления биоэлектрической активности мозга).
Рентгенография черепа (при подозрении на приобретенную форму умственной отсталости после перенесенных ЧМТ).
КТ, МРТ (при подозрении на формирование интракраниального объемного процесса – опухоли, кровоизлияния, или нарушение морфологической структуры мозгового вещества – корковая атрофия).
УЗИ сосудов, пролегающих в мозге (при подозрении на образование аневризмы сосудов, сосудистых мальформаций или наличии признаков церебральной гипертензии).

Показаны консультации специалистов – невролога, отоларинголога, иммунолога, логопеда, дефектолога, эндокринолога. Дифференциальная диагностика проводится в отношении ранней шизофрении, деменции на фоне органических поражений мозгового вещества или эпилепсии, аутизма.

Лечение

Вылечить олигофрению невозможно. Однако в большинстве случаев в клинической картине отсутствует тенденция к прогредиентному (прогрессирующему) течению. Лечение умственной отсталости включает медикаментозные и немедикаментозные методы. В первом случае назначают психотропные препараты с индивидуальным подбором дозы.

Лекарства, воздействующие на психическую деятельность – нейролептики (Галоперидол, Рисперидон), показаны в случаях проявления аутоагрессии (агрессия, направленная на себя). Антидепрессанты (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при признаках синдрома нарастающей шизоидизации (замкнутость, нежелание общения, охлаждение чувств к близким родственникам).

Симптоматическое лечение препаратами Вальпроевая кислота, Карбамазепин проводится, если УО сопровождается судорожными, эпилептическими приступами, коморбидными (сопутствующими) расстройствами. Для коррекции нервно-мышечной передачи назначают Диазепам. В некоторых случаях врач прописывает витаминные комплексы, таблетки железа и кальция. Немедикаментозные методы:

Психотерапия (коррекция поведения и личностных качеств).
Занятия с логопедом (освоение навыков речи).
Занятия с дефектологом (реализация индивидуальной программы абилитации – лечебно-педагогические мероприятия, направленные на улучшение способности к социальной адаптации).

Отрицательная динамика течения УО возможна в случаях, когда больной настойчиво отказывается лечиться. Прогрессирование психических нарушений нередко происходит на фоне присоединения сопутствующих патогенетических механизмов и внешних воздействий, провоцирующих поражение мозгового вещества (отложение амилоидных бляшек при болезни Дауна, алкоголизм, ЧМТ).

Прогноз

Прогноз зависит от стадии и степени выраженности умственной отсталости. При умственной отсталости легкой степени у детей и взрослых возможно освоение элементарных профессиональных знаний и навыков самообслуживания. В некоторых случаях наблюдение психиатра считается необязательным. Умственно отсталые люди с легкими, пограничными отклонениями способны работать на швейном, деревообрабатывающем, ремонтно-строительном производстве, в сфере общественного питания. При тяжелых формах нарушений прогноз неблагоприятный.

Олигофрения (УО) – группа расстройств интеллектуальной сферы, которые характеризуются психическими и физическими нарушениями. В зависимости от признаков и проявлений психических отклонений, умственно отсталый человек частично адаптируется к жизни в социуме или нуждается в постоянном уходе и наблюдении.

Источник

Вредности, нарушающие здоровье беременной женщины или действующие непосредственно на плод, могут нарушить психическое развитие ребенка. Число тератогенных факторов, вызывающих нарушения и пороки развития плода, в том числе и умственную отсталость, составляет несколько сотен. Среди них — неполноценное питание будущей матери, ее соматические заболевания, токсикозы, инфекции, а также несовместимость крови. Кроме того, в происхождении умственной отсталости играют роль тяжелые эмоциональные стрессы, вредные физические и химические воздействия.

Внутриутробное развитие плода разделяют на три стадии: стадию зародыша (от оплодотворения до имплантации яйцеклетки в стенку матки — около двух недель); стадию эмбриона (от 2-й до 7-й недели беременности) и стадию фетуса (от 8-й недели и до рождения). Воздействие вредностей на организм беременной женщины в первые две недели после зачатия не сказывается на зародыше, так как он еще не успевает имплантироваться. Если все же это произошло, то его развитие, скорее всего, прекратится. Влияние вредоносных факторов на стадии эмбриона может привести к нарушению формирования ЦНС и внутренних органов, воспрепятствовать закладке конечностей, глаз, ушей, так как при нормальном течении беременности именно между 2-й и 7-й неделями образуются эти части тела. Поражение на стадии фетуса в первую очередь скажется на формировании структур мозга. Таким образом, последствия тератогенного воздействия зависит не только, а иногда не столько от качества вредности, сколько от срока ее действия.

Реакция незрелой нервной ткани на повреждения и болезни отличается от реакции тканей у взрослых. В ответ на вредоносные факторы возникают нарушения развития нейроглии и соединительной ткани, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Однако нет прямой зависимости между тяжестью разрушения тканей ЦНС и глубиной психического дефекта. Степень выраженности клинических проявлений определяется временем поражения плода, природой вредоносного фактора, а также возможностями восстановления поврежденной ткани.

Общие соображения о действии разных групп вредностей были высказаны в главе 2. Здесь представлены особенности клинических проявлений синдромов умственной отсталости, возникающих при некоторых наиболее часто встречающихся поражениях плода.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ТОКСОПЛАЗМОЗЕ

Токсоплазмоз в качестве причины умственной отсталости описан в 1939 году. Он вызывается одноклеточным паразитом токсоплазмой, которая особенно опасна для плода. Чем раньше он инфицируется, тем более вероятна его гибель, чем позже — тем легче поражения. Среди лиц с тяжелой умственной отсталостью врожденный токсоплазмоз встречается с частотой около 1%.

Клиника. Зараженный плод рождается с активной или скрытой инфекцией. В этом случае у больного отмечаются лихорадка, желтуха, сыпь, а иногда и судорожные припадки. Характерны воспалительные поражения глаз, отложения кальция в тканях мозга. Часто наблюдаются микроцефалия, гидроцефалия, пятнистая пигментация радужной оболочки, пневмония, менингит. В спинномозговой жидкости обнаруживаются высокое содержание белка и нередко — токсоплазмы.

Умственная отсталость при этом синдроме обычно проявляется с первых месяцев жизни и достигает тяжелых степеней.

Патогенез. Токсоплазмы, попав с током крови в тело плода, образуют гранулемы, в центре которых находится паразит, а вокруг мертвые клетки ткани. При проникновении токсоплазм в ЦНС развивается менингит, нередко сопровождающийся гидроцефалией. Подтверждение диагноза возможно при проведении кожной пробы, анализа титра антител в крови.

Терапия. Лечение проводится хлоридином и сульфаниламидами.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ЦИТОМЕГАЛИИ

Этот синдром вызывается вирусом слюнных желез, которым дети заражаются внутриутробно. Среди больных с тяжелой умственной отсталостью на долю цитомегалии приходится около 0,3—0,5%. Цитомегалия — причина 10% случаев микроцефалии.

Клиника. Младенцы с цитомегалией рождаются чаще всего недоношенными. У них имеются желтуха, увеличение печени и селезенки. В связи с повышенной кровоточивостью на груди и животе — подкожные кровоизлияния. У четверти младенцев поражается ЦНС. После рождения развивается воспаление глаз, пневмония, появляются симптомы поражения печени и почек, а также менингоэнцефалит. Рентгенография обнаруживает отложение кальция в мозге в форме «бабочки». Эти кальцификаты могут стать эпилептогенными очагами.

Степень выраженности умственной отсталости определяется временем поражения в пренатальном периоде и тяжестью поражения.

Патогенез. Вирусы, попадающие через плацентарную кровь, вызывают у плода деструктивное воспаление мозга и его оболочек. Они обнаруживаются в тканях, в моче, кроме того, в клетках эпителия появляются характерные тела.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ЛИСТЕРИОЗЕ

Заболевание вызывается бактериями, поражающими преимущественно нервные ткани и обладающими способностью проходить плацентарный барьер.

Клиника. Листериоз протекает в форме заражения крови и менингоэнцефалита, проявляясь соответствующими симптомами. По завершении острого периода заболевания остаются признаки грубого органического поражения ЦНС. Его последствиями оказываются тяжелые степени умственной отсталости, сочетающиеся с повышенной возбудимостью, склонностью к аффективным вспышкам.

Патогенез. Симптоматика в значительной степени определяется возникновением специфических гранулем в головном мозге, а также во внутренних органах. В спинномозговой жидкости обнаруживаются признаки, характерные для гнойного менингита.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ВРОЖДЕННОМ СИФИЛИСЕ (ЮВЕНИЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ)

Симптоматика этого заболевания связана с внутриутробным заражением сифилитической спирохетой.

Клиника. Сифилис может протекать в форме внутриутробного ме-нингоэнцефалита. В этих случаях ребенок рождается с явлениями органического поражения головного мозга и умственной отсталостью. Если заболевание сифилисом продолжается и после рождения, то возникают новые ее проявления. Среди симптомов, которые обнаруживаются до 2-летнего возраста, присутствуют раннее слабоумие, вялость или двигательное беспокойство, кожные поражения, бородавчатые образования (обычно на гениталиях), хронический ринит, хрупкость длинных костей, диспластичность, деформации черепа, увеличение печени и селезенки. При позднем врожденном сифилисе (после 2 лет) характерны измененные зубы, седловидный нос, изогнутые голени («сабельные») или повреждения суставов. Часто встречаются кератиты, глухота, пороки развития ЦНС. В случаях легкого психического недоразвития отмечаются тугоподвижность мышления, чрезмерная вялость, пассивность у одних и приподнятое веселое настроение или раздраженное гневное настроение — у других.

Патогенез. Спирохеты развиваются в тканях плода. Повреждение тканей связывают с влиянием на них микробных токсинов или с их чрезмерно чувствительной реакцией. Следствием этого являются гуммы, воспаление внутренних стенок сосудов, разрушение или сдавливание нервной ткани.

Терапия. Лечение проводится антибиотиками, препаратами висмута.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ КРАСНУХЕ (РУБЕОЛЯРНАЯ ЭМБРИОПАТИЯ, СИНДРОМ ГРЕГГА-СВАНА)

Этот синдром впервые описан N. Gregg в 1940 году. Он возникает при заболевании матери краснухой в первой трети беременности (50— 80% случаев).

Клиника. Дети рождаются маловесными (на 15—30% легче). В случаев имеется двусторонняя катаракта. У 65% детей — микрофтальмия и другие пороки развития глаз. Вследствие нарушения развития внутреннего уха у 50% детей развивается глухота. Часто встречаются пороки развития зубов. У 50% детей имеется врожденный порок сердца. Микроцефалию обнаруживают у 11 % детей, реже встречаются гидроцефалия, суженная кверху голова и сращения пальцев. Наблюдаются затруднения сосания и глотания, эпилептические припадки, двусторонние или односторонние спастические параличи и парезы. Встречаются большие размеры родничков, расщепление неба, другие пороки лицевого черепа, спинномозговая грыжа, пороки развития костей предплечья, грудной клетки, нижних конечностей. Выявляются также крипторхизм, гипоспадия, двудолевые почки, двурогая матка и др.

Умственная отсталость, наблюдающаяся при этом синдроме, сочетается с нарушением координации движений, двигательной расторможенностью или недостаточной активностью, эмоциональной лабильностью, импульсивностью.

Патогенез. Клиническая картина эмбриопатии зависит от того, с закладкой каких органов плода совпадает инфицирование беременной. Заболевание женщины после 3-месячного срока беременности редко приводит к возникновению пороков у плода. Тератогенное действие краснухи объясняется необычной восприимчивостью эмбриональной ткани к инфекционным агентам. Внутриутробная инфекция приобретает хронический характер, даже после рождения ребенок сравнительно долго выделяет вирусы через дыхательные пути, мочу и кал.

Терапия. Из-за опасности возникновения рубеолярной эмбриопатии многие женщины, узнав о своем заболевании краснухой, прерывают беременность. Эффективность профилактики введением гаммаглобулина оценивается очень различно.

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (АЛКОГОЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ)

Впервые алкогольный синдром плода в 1973 году описали Johns и Smith. 8% всех случаев умственной отсталости обусловлено алкоголизмом родителей. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод. У матерей, страдающих алкоголизмом, в 71% случаев рождаются дети с нарушениями нервно-психического развития, в 37% — с психическим недоразвитием, в 37% — с психопатическими и невротическими расстройствами.

Клиника. У детей обнаруживается низкая масса тела, плохое сосание и глотание, частые срыгивания, отставание в физическом развитии. Треть детей позже начинают ходить. У 32% выявляются пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы. Имеются признаки костного дизонтогенеза: задержка развития зон окостенения, диспластичность телосложения, незаращение или раннее закрытие швов черепа, макро- или микроцефалия, короткая шея, недоразвитие верхней и нижней челюсти, гипертелоризм, широкая запавшая переносица, высокое небо, узкие и короткие глазные щели, синдактилия. Для этого синдрома характерны деформация грудной клетки, клинодактилия, гипоплазия ногтей, разболтанность суставов. Нередко встречается эпикант, сосудистые опухоли, асимметрия глазных щелей, косоглазие, нистагм, птоз, мышечная гипотония и иногда припадки.

Задержка психического развития встречается более чем у 25%, психофизический инфантилизм — у 20%, умственная отсталость — также почти у 20% детей. Речь запаздывает у трети детей. Тяжелый алкоголизм матерей приводит к более выраженным степеням умственной отсталости у их детей (дисфорическому и мориоподобному вариантам) по сравнению с детьми, матери которых выпивают меньше. Наряду с другими нарушениями психомоторного развития у них присутствуют плохая память, нарушенное внимание, общая астения, повышенная аффективная возбудимость и раздражительность, двигательная расторможенность и утомляемость. В пубертатном возрасте наряду с легкой умственной отсталостью формируются невротические и патохарактерологические развития. Появляются психопатоподобные (84%), церебрастенические и неврозоподобные (10%) синдромы. Нередки расторможенность влечений, ранняя гиперсексуальность, бродяжничество, воровство.

Патогенез. В прямой зависимости от тяжести алкоголизма отца и матери находятся рождение детей в асфиксии, ослабление сосательного рефлекса, судороги, задержка психомоторного развития, отставание речи. Влияние алкоголизма матери сказывается примерно в 2-3 раза чаще, чем алкоголизм отца. Кроме того, при алкоголизме матери достоверно чаще встречаются недоношенность, переношенность, угрожающие выкидыши, мертворожденность, врожденные уродства. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нервных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС. После 10-й недели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию или замедляет клеточную миграцию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС. Позже алкоголь нарушает мозговой метаболизм и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает нейроэндокринные расстройства, в частности нарушения роста. Вероятно, в происхождении пороков у плода большую роль играет недостаток цинка в организме матери.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, ВЫЗВАННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Гемолитическая болезнь возникает у новорожденных с Rh-несов-местимостью, АБО-несовместимостью и в случае гипербилирубинемии без доказанной несовместимости групп крови матери и ребенка. Подавляющее число больных — мальчики. Частота гемолитической болезни — 1 на 250—300 родов. Клиника. Для биллирубиновой энцефалопатии характерны двигательные расстройства, дефекты и выпадение зубов, нарушения слуха, остроты зрения и умственная отсталость. Неврологические симптомы выявляются в 6 раз чаще, чем в норме. Среди них — глазодвигательные расстройства, повышения тонуса мышц спины, судороги, парезы, параличи, гиперкинезы, атаксия.

Умственная отсталость варьирует от легкой до глубокой степени и встречается в четыре раза чаще, чем у детей, не страдавших гемолитической болезнью. Характерно дисгармоническое развитие интеллекта. Сложная структура психических нарушений обнаруживается у детей с нарушениями слуха. На первый план выступают недостаточность вербального мышления и несостоятельность при выполнении заданий, связанных с речевой переработкой инструкций, при негрубом недоразвитии наглядно-действенного мышления. Затруднения в обучении встречается у двух третей детей. Им свойственна низкая концентрация внимания. Выявляется эмоциональная незрелость, создающая повышенный риск заболевания неврозом. Для этих детей обычно храктер-ны поведенческие нарушения.

Патогенез. Этиология заболевания — иммунологическая несовместимость, связанная с проникновением через плаценту в кровь матери, резус-фактора или другого фактора плода, несовместимого с кровью матери, который провоцирует выработку антител. Антитела, попадая в кровь плода, разрушают эритроциты. Появившийся биллирубин вызывает гемолитическую болезнь новорожденных: отек, тяжелую желтуху и врожденную анемию. Иммунизируется только одна из 25— 30 резус-отрицательных женщин. Этому способствуют аборты, переливание резус-положительной крови, повреждение плаценты. Тяжесть поражения ЦНС зависит не только от уровня биллирубина и продолжительности его действия, но и от состояния эндокринной системы новорожденного, а также от количества белка, способного связывать биллирубин.

Терапия. Обменное переливание крови в первые сутки жизни ребенка.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С РОДОВОЙ ТРАВМОЙ

Под родовыми травмами понимают неизбежные и предотвратимые механические повреждения плода или гипоксию плода во время родов, приводящие к многообразным нарушениям ЦНС. Частота родовых травм — 2—7 на 100 живорожденных.

Клиника. Наибольшее отставание в физическом и нервно-психическом развитии отмечается у детей, перенесших тяжелую асфиксию и родовую травму. У новорожденных наблюдаются угнетение физиологических рефлексов, тремор, судороги, клонус конечностей. У них на 2,5-5 месяца запаздывают моторные навыки (удерживание головы, ползание, ходьба) и первая улыбка, а на 3-6 месяца — первые слова. Часто отмечаются нарушенный тонус мышц, замедленное развитие координации движений, параличи или парезы, сочетающиеся с нарушением черепно-мозговой иннервации. Парез и гипертония мышц ног затрудняют ходьбу, заставляя их передвигаться на носочках. У части детей — гипотония мышц и атетоз. Нередкое явление — судорожные припадки. При перинатальной гипоксии в 30% — задержка психического развития, а в 4% — умственная отсталость. При тяжелой родовой травме с асфиксией наряду с описанной симптоматикой у 25% детей наличествует умственная отсталость. Особенности психических нарушений определяются гипертензионным синдромом, церебральной сосудистой недостаточностью, церебрастенией. Эта мозговая патология приводит к нарушениям поведения, периодически возникающим колебаниям настроения, ослаблению памяти, расстройствам внимания, нарушениям счета в сочетании с нарушением формирования пространственного синтеза.

Патогенез. Под влиянием асфиксии в мозге новорожденного сосуды переполняются кровью, возникает отек тканей, разрывы мелких сосудов и кровоизлияния. Из-за нарушения тканевого обмена разрушаются клетки мозга. При длительной аноксии происходит размягчение, а за