Синдромы похожие на синдром дауна
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Александр Журавлёв · 11 марта 2016
95,1 K
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.
Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее
У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше
Кривые ноги, это наследственное или неправильное питание матери, или неправильный уход в младенчестве?
Давайте разберемся с типами кривых ног
Это вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная) деформация
Во время роста большинство детей, как правило, проходят через период, когда их ноги выглядят «кривыми». Небольшая кривизна ног не влияет на способность ребенка ползать, ходить, бегать или играть. Некоторые дети могут ходить косолапо, казаться более неуклюжими, чем другие дети своего возраста и при этом перерастать этот период без сохранения деформации ног, в то время как у других детей этот признак может перейти и во взрослую жизнь.
Вот темпы нормального роста и развитие детей, начиная с младенчества до возраста 10 лет:
С младенчества до 18 месяцев ноги ребенка изначально варусные, что заставляет малышей часто ходить с раздвинутыми ногами
Когда ребенок находится между 1.5 и 2.5 годами, ноги обычно выпрямляются.
От 3 до 4 лет ноги ребенка обычно переходят в положение вальгуса в коленных суставах.
Наконец, в возрасте от 8 до 10 лет, ноги ребенка выравниваются
Сохранение кривизны на разных этапах развития может быть связано с недостатком витамина Д, кальция, фосфора или быть следствием болезни Блаунта, когда имеется очень выраженное искривление.
Именно для болезни Блаунта предполагается весомый наследственный компонент. Так же есть склонность к худшему усвоению витамина Д при некоторых генетических вариантах.
Прочитать ещё 2 ответа
Почему рождаются дети с аутизмом?
Имею естественно научное образование, в юношестве прикипел к литературе, сейчас…
Это происходит из-за мутации генов, которые отвечают за обработку социальных сигналов, люди с аутизмом не могут доверять людям в полной мере и не понимают чужие эмоции, не могут их прогнозировать, это обуславливает их поведение
Близнецы абсолютно идентичны генетически? Как клоны?
А. · 387
Люблю простые слова для вещей, toki pona.
Есть разные виды близнецов: гомозиготные, то есть развившиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы) и вот они абсолютно одинаковые генетически, ага, как клоны; и есть гетерозиготные близнецы, развивающиеся из разных яйцеклеток, просто в одно и то же время в одной матке. А ещё есть промежуточный случай, когда яйцеклетка была одна, но хитрым образом зародыши получают разную генетическую информацию от отца, так что и среди них генетического единства не будет.
Осознает ли умственно отсталый свою отсталость?
Некоторые пациенты с лёгкой умственной отсталостью это осознают. Они, как правило, довольно социализированы (могут работать, имеют семьи и даже детей, друзей). И им хватает разума осознать, что с ними что-то не так. Они осознают, что наблюдаются у психиатра из-за того, что у них что-то не в порядке с головой. И сами целенаправленно ходят на прием.
Если же олигофрения умеренная, тяжелая и глубокая, то там уже всё печальнее. При глубокой отсталости люди вообще не осознают себя людьми. Они только мычат, стонут, кричат, справляют свои физиологические нужды прямо там, где сидят. Не умеют разговаривать, не имеют эмоциональной привязанности к родным.
При тяжелой отсталости люди умеют говорить, но знают лишь несколько простых слов. Их сознание и мышление примитивны. Это словно дети двух-трех лет во взрослом теле. Осознания болезни здесь нет.
При умеренной отсталости это уже дети 4-6 лет во взрослом теле. Они разговаривают, имеют какие-то привычки, могут себя частично обслуживать. Но думать о чём-то отвлеченном они уже не могут. Они не понимают переносного смысла, абстрактных понятий. Их мышление конкретное. Они не способны додуматься о том, что они глупее остальных.
Прочитать ещё 6 ответов
Источник
Анонимный вопрос · 24 июля 2018
8,9 K
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?
Журналист, студент, блоггер.
Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.
Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?
Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник
Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников.
Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь(за редкими случаями), что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается.
Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.
Прочитать ещё 2 ответа
Являются ли похожие по внешности люди из разных уголков Земли более родственными друг к другу нежели к остальным людям?
Копирайтер-гик с биологическим образованием
«Внешность» — очень небольшая часть всей совокупности свойств, определяемых генотипом человека.
Да и из всей «внешности» мы чаще всего имеем в виду только черты лица.
Несомненно, генетически одинаковый цвет глаз, волос, форма тех или иных частей лица и тела вообще определяются конкретными генами и их сочетаниями, но говорить о «родственности» здесь не приходится. Слишком много (с генетической точки зрения) при этом остается за кадром.
Как жить с мужчиной, у которого синдром Плюшкина?
Врач-психотерапевт. Консультант когнитивно-поведенческого направления… · vk.com/insoloway
Если вы уже с ним живете, ответить для себя на вопрос, чем конкретно мне угрожает его «плюшкинство», и как это портит отношения. Рассказать об этом мужчине из «я чувств» (не ты — плохой, а мне плохо от того, что ты так делаешь). Попробовать разработать совместный план выхода из ситуации (можешь ли ты нести домой меньше, или складывать это там, где мне не будет мешать). Если человек нацелен на парнтерские отношения, есть налаженная коммуникация, он прислушается и пойдет на встречу.
Прочитать ещё 2 ответа
Бывает ли у лошадей Cиндром Дауна и как они тогда выглядят?
физик-теоретик в прошлом, дауншифтер и журналист в настоящем, живу в Германии
У лошадей возможна нелетальная трисомия по аутосомам (хотя бы частичная), но невозможен синдром Дауна. Будут какие-то свои проблемы, сугубо лошадиные. Но аналог синдрома Дауна известен у шимпанзе.
Трисомия (три гомологичных хромосомы вместо пары) встречается у всех млекопитающих. При этом трисомия по половым хромосомам обычно нелетальна, хоть и ведет к различным нарушениям и, как правило, к бесплодию. А трисомия по аутосомам (неполовым хромосомам), наоборот, обычно летальна.
Синдром Дауна — следствие единственной нелетальной разновидности трисомии аутосом у человека. А именно, по 21-й хромосоме.
У лошадей, конечно, тоже бывает трисомия. И выживают обычно лишь экземпляры с трисомией по половым хромосомам. Но есть и нелетальные случаи с трисомией (частичной) по аутосомам (например, https://knau.kg/2014/vestnik_2014-1v-30/152-153.pdf). О частичной трисомии говорят, когда «лишней» является не целая хромосома, а какой-то ее кусок, прицепившеся к другой хромосоме. Кстати, синдром Дауна у людей тоже бывает связан не только с полной трисомией 21-й хромосомы, но и с частичной (обычно более легкая форма синдрома).
Так вот, у людей и лошадей наборы хромосом сильно отличаются. Поэтому не приходится ожидать синдрома Дауна у выжившей лошади с трисомией по какой-то аутосоме. Будут серьезные проблемы со здоровьем и развитием, но не синдром Дауна, а какая-то иная совокупность проблем.
Зато некий аналог синдрома Дауна можно ожидать у наших человекообразных родственников. В части хромосом человек отличается от шимпанзе, горилл и орангов только тем, что у его предков две хромосомы когда-то слиплись в одну. Соответственно, у человекообразных обезьян, в отличие от лошадей и птеродактилей, есть свой аналог человеческой 21-й хромосомы (у них это 22-я хромосома). И можно ожидать, что трисомия по 22-й хромосоме человекообразных обезьян приведет не к смерти в утробе или вскоре после рождения, к чему-то вроде обезьяннего синдрома Дауна.
И, действительно, у шимпанзе известны два таких случая. В одном обезьяныш прожил недолго, но в другом самка шимпанзе жива, но имеет ряд типичных проблем со здоровьем (глазами, сердцем, зубами). Но не с интеллектом.
В японском заповеднике Кумамото живет шимпанзе Канако – вторая в мире обезьяна с трисомией по 22 хромосоме, обезьяньим аналогом синдрома Дауна. О ней японские ученые рассказали в журнале Primates.
Впервые трисомия по 22 хромосоме (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) была выявлена в 1969 году у шимпанзе. Больное животное не прожило и года, так что родившаяся в 1992 году Канако – первая прожившая так долго шимпанзе с отклонением. Она всегда была чахлой, имела проблемы с сердцем, у нее были неразвиты зубы. К семи годам она ослепла из-за катаракт. Пока зрение не пропало, шимпанзе страдала от косоглазия. Все это также характерно для людей с синдромом Дауна. В 2014 году выяснилось, что у нее дефект межсердечной перегородки. Это и подтолкнуло ученых к генетическому исследованию, выявившему трисомию.
Канако живет отдельно от других шимпанзе и избегает агрессии. На протяжении месяца она дружила с другой самкой, которая была к ней добра с самого начала. Пока что ученые не могут сказать, насколько трисомия распространена у обезьян. У людей на каждые 600 родов приходится один ребенок с синдромом Дауна. Но в Японии в неволе проживает всего около 500 шимпанзе – делать выводы на основе такой небольшой популяции сложно.
https://m.gazeta.ru/science/news/2017/02/22/n_9717557.shtml
У шимпанзе во второй раз в истории диагностировали синдром Дауна
Самка шимпанзе по имени Канака 24 года живет с синдромом Дауна. Диагноз поставили недавно. Однако симптомы заболевания сопровождают животное всю жизнь.
Канака появилась на свет в 1992 году в японском заповеднике Кумамото, пишет Daily Mail. В 2011-м учреждение подчинили Киотскому университету. Ученые обнаружили, что животное серьезно болеет. Начали его исследовать. Диагностировали так называемую трисомию 22 — заболевание, похожее на синдром Дауна.
Канака родилась косоглазой, с пороками сердца и недоразвитыми зубами. Была задержка развития. Мать отказалась заботиться о больном дитеныше. Его выходили работники заповедника. На первом году жизни у обезьяны развилась катаракта. До 7-летнего возраста она полностью ослепла.
Канаке трудно общаться с другими обезьянами. Они проявляют к ней агрессию. Поэтому животное живет отдельно. Общий язык находит только с одной самкой, у которой более мягкий характер.
Несмотря на синдром, серьезных отклонений в умственном развитии обезьяны ученые не обнаружили.
https://m.gazeta.ua/ru/articles/world-life/_u-shimpanze-vo-vtoroj-raz-v-istorii-diagnostirovali-sindrom-dauna/754440
Источник