Синдромы нонне милроя и мейжа
Синдром Нонне-Милроя-Мейжа (Nonne-Milroy-Meige) — синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Нонне-Милроя-Мейжа. S. (M.) Meige. S. Meige— Milroy. S. (M.) Nonne—Milroy. M. Milroy. Хроническая наследственная трофодерма. Хроническая трофодерма. Врожденная трофодерма. Лимфатический отек (Virchow). Псевдоотечная гиподермальная гипертрофия. Врожденная наследственная слоновость (Nonne). Наследственный отек. Идиопатический наследственный лимфатический отек. Трофоневроз. Невроартритическая псевдослоновость. Семейный наследственный отек. Определение синдрома Нонне-Милроя-Мейжа. Семейный хронический трофический отек (слоновость). Авторы. Meige Henry — французский врач, Париж, 1866—1940. Milroy William Forsyth — американский терапевт, Охама (штат Небраска), 1855 —1942. Nonne Мах — немецкий невропатолог, Гамбург, 1861—1959. Впервые синдром описал Virchow в 1863 г. под названием «лимфатический отек с пороками развития». Meige описал симптоматику в 1889 г., Nonne — в 1891 г. и Milroy — в 1892 г. Никто из этих трех авторов, однако, не установил в последующих описаниях связи симметричного трофического отека с эндокринными и другими общими расстройствами. Симптоматология синдрома Нонне-Милроя-Мейжа: Этиология и патогенез синдрома Нонне-Милроя-Мейжа. Страдание часто носит семейный характер. По-видимому, речь идет о развивающихся в эмбриональном периоде генетических (нерегулярное доминантное наследование, иногда сцепленное с полом) или перистатических нарушениях системы гипофиз — промежуточный мозг. Связь с S. Laurence— Moon—Biedl—Bardet (?). Дифференциальный диагноз. S. Laurence — Moon—Biedl—Bardet (см.). S. Frohlich (см.). Лимфангиэктатический отек. S. Bonnevie—Ullrich (см.). S. Ullrich—Turner (см.). Слоновость другого происхождения.
— Также рекомендуем «Синдром Нормана-Вуда (Norman-Wood) — синонимы, авторы, клиника» Оглавление темы «Синдромы в медицине»:
|
Источник
Max Nonne (1861-1959)
Wiliam Forsyth Milroy (1855-1942)
HenriMeige (1866-1940)
Син.: наследственная лимфедема.
Наследственное заболевание, характеризующееся развитием трофедемы лица и/или конечностей. В настоящее время принята классификация, согласно которой выделяют два типа наследственной лимфедемы: тип I (болезнь (Нонне–)Милроя, или первичная врождённая лимфедема) и тип II (болезнь Мейжа, или поздняя лимфедема).
Наследственная лимфедема I типа обусловлена мутацией гена FLT4 (локус 5q35.3), кодирующего рецептор фактора роста эндотелия сосудов-3. Большинство случаев характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью (около 84%), вариабельной экспрессивностью и возрастом дебюта (от рождения до 35 лет). Заболеваемость – 1:6000 новорождённых; соотношение полов 1:2,3. Как правило, дебют заболевания – с рождения или сразу же после рождения. У ребёнка отмечается дистальный плотный тёплый отёк конечностей, безболезненный, без тенденции к изъязвлению и варикозу. В большинстве случаев отёк сохраняется на всю оставшуюся жизнь; изредка возможно спонтанное выздоровление.
Трофедема верхней конечности у новорождённого с болезнью Нонне — Милроя (источник: https://www.thefetus.net/images/case-images/case0066_files/case0066-8.jpg)
Трофедема нижней конечности у новорождённого с болезнью Нонне — Милроя (источник: https://www.thefetus.net/images/case-images/case0066_files/case0066-10.jpg)
A
B
Пациенты с болезнью Нонне – Милроя: девочки 5 (рис.А) и 7 (рис.B) лет (источник: А – https://www.aik-info.de/zzz_history_kl/Elephantiasis/Maedchen5.jpg; В — https://www.aik-info.de/zzz_history_kl/Elephantiasis/Maedchen7.jpg)
Возможно также развитие хилёзного асцита, гидроторакса, хотя в целом для заболевания не характерны сопутствующие аномалии. Прогноз обычно благоприятный, заболевание в основном характеризуется косметическим дефектом. Описаны сочетания лимфедемы с гидроцеле, дефектами межпредсердной перегородки, аномалиями развития лицевого черепа. Из осложнений описаны лимфангиэктазия кишечника, рецидивирующий септический артирит, (лимф)ангиосаркома.
Впервые наследственная лимфедема нижних конечностей была описана немецким неврологом Максом Нонне в 1891г. (Nonne M. Vier Fälle von Elephantiasis congenita hereditaria // [Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin, Berlin, 1891. – S.189-196). Американский невролог Уильям Милрой в 1892г. описал 22 случая заболевания (Milroy W.F. An undescribed variety of herditary edema // New York Medical Journal, 1892. – Vol.56. – P.505-508). Эпонимическое название «болезнь Милроя» было предложено английским врачом сэром Уильямом Ослером в его учебнике «The Principles and Practice of Medicine», изданном в 1892г. в Нью-Йорке. Термин «болезнь Нонне – Милроя» получил распространение в немецкоязычной литературе.
Наследственная лимфедема II типа обусловлена мутацией гена FOXC2 (локус 16q24.3), кодирующего один из факторов транскрипции. К аллельным заболеваниям лимфедемы Мейжа относятся сочетание лимфедемы с дистихиазом (двойной ряд ресниц), птозом, жёлтыми ногтями. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, дебют после полового созревания. Описаны сочетания поздней лимфедемы с нейросенсорной глухотой, первичной лёгочной гипертензией, мальформациями сосудов головного мозга, экстрадуральными кистами, аномалиями развития позвоночника. Клинически характеризуется развитием трофедемы самой разнообразной локализации, более выраженной ниже пояса.
Схематическое изображение различных локализаций трофедемы при болезни Мейжа (страница из классической работы Анри Мейжа 1899г.) (источник: https://www.aik-info.de/zzz_history_kl/Elephantiasis/meige1899a.jpg)
Пациентки с болезнью Мейжа, 17 и 21 лет (страница из классической работы Анри Мейжа 1899г.) (источник: https://www.aik-info.de/zzz_history_kl/Elephantiasis/Meige1899.jpg)
Довольно часто пациентов беспокоят выраженные боли. Возможно вовлечение в процесс тканей лица и гортани. Несколько выше, чем в популяции, у таких больных риск развития злокачественных новообразований.
Заболевание впервые описано Рудольфом Вирховым в 1863г. В работах французского врача Анри Мейжа была подробно описана клиника болезни и указан её наследственный характер (MeigeH. Dystrophieoedematosehereditaire // Lapressemédicale, Paris, 1898. – Vol.6. – P.341-343) (MeigeH. Letrophoedèmechroniquehéréditaire // NouvelleiconographiedelaSalpêtrière, Paris, 1899. – Vol.12. – P.453-480).
Источник
trophedema Nonne-Milroy-Meige
Каламкарян А. А.
«Клиническая дерматология»
Синонимы: наследственная (семейная) лимфедема.
Virchow в 1863 г. описал лимфатический отёк с пороками развития. Первое описание «Elephantiasis congenita hereditaria» принадлежит Nonne (1890).
Milroy (1892) описал врождённый плотный безболезненный отёк ног у 22 больных в 6 поколениях одной семьи, Meige в 1898, 1901 и 1933 годах описал под названием трофедемы наследственный отёк, развивающийся к моменту полового созревания. Наследственный характер трофедемы, описанной Nonne, Milroy и Meige, порок развития лимфатической системы, лежащий в основе этих форм, позволяет многим дерматологам объединить эти формы под названием наследственной (семейной) трофедемы, подразделяющейся на врождённую форму Nonne-Milroy и позднюю форму Meige.
Этиология и патогенез
Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Описано также Х-хромосомно-доминантное наследование. Пенетрантность гена около 85%. Имеется сообщение (Szarmach) о врождённой трофедеме у двух братьев, у которых не было аналогичного заболевания в предшествующих поколениях. Patterson и его соавторы доказали доминантное наследование врождённой лимфедемы у собак. Причину лимфедемы они видят в генетически детерминированном дефекте развития периферической лимфатической системы. В литературе высказывается мнения о значении инфекционных, механических, эндокринных, гуморальных, нервных, метаболических факторов.
Клиника
Заболевание встречается редко, у женщин несколько чаще, чем у мужчин. По данным Schroder, соотношение женщин и мужчин при врождённой наследственной трофедеме 1,29:1, а при поздней форме — 1,58:1.
Заболевание существует с рождения или появляется в первые месяцы жизни, во многих случаях развивается в пубертатный период. У большинства больных поражены обе ноги, степень их поражения может быть разной. Отёк не переходит за паховую складку, он может ограничиваться только голенями, которые тогда приобретают цилиндрическую форму.
В начале заболевания при надавливании пальцем остается ямка, позже ямка не образуется. Поверхность кожи гладкая, бледная или ливидная, редко шишковато-папилломатозная с гиперкератозами. Изъязвления описываются очень редко.
Появлению наследственной трофедемы не предшествует воспаление. Исключение может быть при поздней форме, когда воспаление может играть роль провоцирующего фактора. Болезненности, как правило, нет. Взрослые пациенты отмечают тяжесть в ногах, усиление отёчности по вечерам, после длительного стояния или сидения.
Заболевание держится в течение всей жизни. Осложнения — рожистое воспаление, экзема, пиодермия, язвы; злокачественные новообразования наблюдаются редко.
Заболевание может сочетаться с другими пороками развития (spina bifida, анэнцефалия, гипер- и гипоплазия эндокринных желез, шейные ребра, полидактилия, врождённые пороки сердца и др.).
Dhar и Hajini описали трех членов одной семьи, страдающих болезнью Мильроя, у двух из которых развился нефротический синдром. К. С. Чеботарев наблюдал больного с трофическим отёком Мильроя-Мейжа, аномалией зубов и врождённым фимозом.
Гистопатология
В дерме, подкожной жировой клетчатке — резко выраженный интерстициальный отёк, лимфоэктазы. Увеличение количества коллагена. Имеются указания на отсутствие лимфатических сосудов. Pfleger установил признаки облитерирующей лимфангиопатии — расширение интимы, происходящее без воспаления, приводящее к сужению и постепенной облитерации просвета. При проведении теста красящими веществами эвакуация краски отсутствует или появляются мелкие окрашенные пятнышки, что говорит об аплазии или гипоплазии лимфатических сосудов.
Дифференциальный диагноз
Проводят с другими формами лимфедемы, микседемой, прогрессирующей липодистрофией, отеками, вследствие венозной, почечной, сердечной недостаточности, диспротеинемией и др.
Лечение
Эффективных методов лечения нет. Применяют диуретики, препараты гиалуронидазы, инфильтрацию кортикостероидами, бинтование эластичным бинтом, последовательное иссечение участков подкожной ткани и др.
Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях
См. также:
 |
| Поиск по сайту «Ваш дерматолог» | |||
Источник
Медицинская энциклопедия
наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием трофедемы лица и конечностей с низким ростом, гипогонадизмом, психической и физической отсталостью.
- WPW-синдро́м — см. Вольффа — Паркинсона — Уайта синдром…
Медицинская энциклопедия
- Синдро́м S — см. Кандинского — Клерамбо синдром…
Медицинская энциклопедия
- А́льберта синдро́м — боли в области пятки и пяточного сухожилия при воспалении его синовиальной сумки…
Медицинская энциклопедия
- Де Ври синдро́м — наследственное сочетание геморрагического синдрома с аномалиями развития ладони и синдактилией II и III пальцев кисти…
Медицинская энциклопедия
- Ме́йжа боле́знь — см. Нонне — Милроя — Мейжа синдром…
Медицинская энциклопедия
- Ми́лроя боле́знь — см. Нонне — Милроя — Мейжа синдром…
Медицинская энциклопедия
- Но́нне компрессио́нный синдро́м — см. Синдром блока…
Медицинская энциклопедия
- Но́нне про́ба — метод исследования проходимости подпаутинного пространства спинного мозга путем измерения давления цереброспинальной жидкости после извлечения 7—10 мл этой жидкости посредством люмбальной пункции…
Медицинская энциклопедия
- Но́нне — А́пельта реа́кция — метод выявления глобулинов в цереброспинальной жидкости, основанный на ее помутнении при смешивании с насыщенным раствором сульфата аммония…
Медицинская энциклопедия
- Пти синдро́м — сочетание экзофтальма, мидриаза и расширения глазной щели, наблюдаемых лишь с одной стороны…
Медицинская энциклопедия
- Синдро́м ВПУ — см. Вольффа — Паркинсона — Уайта синдром…
Медицинская энциклопедия
- Синдро́м КЛК — см. Клерка — Леви — Кристеско синдром…
Медицинская энциклопедия
- Синдро́м компрессио́нный Но́нне — см. Синдром блока…
Медицинская энциклопедия
- Фруэ́на — Но́нне синдро́м — см. Синдром блока…
Медицинская энциклопедия
- синдро́м — а, м. мед. Определенное сочетание признаков болезни, обусловленных единым механизмом развития заболевания и патологических процессов…
Малый академический словарь
- синдро́м — …
Русское словесное ударение
1. КОЛЬЧУГА И ПЛАСТИНЧАТАЯ БРОНЯ X–XI века
COAT OF MAIL AND PLATE ARMOUR X–XI cc.
Древняя «броня», защищавшая тело воина, имела вид рубашки, длиной до бедер, и была сделана из металлических колец («кольчуга») или пластин («броня», а позднее — «панцирь»).«Кольчатая броня» состояла из
7. ДОСПЕХИ ИЗ ПЛАСТИН И ЧЕШУИ
PLATE (A) AND SCALE (В) ARMOUR
В Древней Руси доспехи называли броней: «Борци стоящи гор во бронях и стреляюще» (Лаврентьевская летопись).Древнейшие брони делались из прямоугольных выпуклых металлических пластинок с отверстиями по краям. В эти отверстия
12. ПАНЦИРЬ ПЛАСТИНЧАТЫЙ. XIII век
PLATE ARMOUR. XIII с.
Пластинчатый доспех — это состоящая из металлических пластин броня для прикрытия тела воина. Пластины такой брони могли быть весьма разнообразными: квадратными, полукруглыми, широкими прямоугольными, узкими продолговатыми,
20. КОЛОНТАРЬ. XIV век
«KOLONTAR» PLATE ARMOUR. XIV с.
«Чюдно стязи у Дону великаго пашутся хоругви берчати, светятся калантыри злачены» («Задонщина»).Колонтарь — доспехи без рукавов из двух половин, передней и задней, застегивавшихся на плечах и боках латника железными Пряжками.
24. ЮШМАН. XVI век
«YUSHMAN» PLATE ARMOUR. XVI с.
«… Нача вооружатися, юшман на себя класти» (Никоновская летопись). Впервые этот вид наборного доспеха упоминается в 1548 году, распространение получает, очевидно, несколько раньше. Юшман, или юмшан (от персидского «dj awshan»), представляет
29. БАХТЕРЕЦ И ТАРЧ. XVI век
«BAKHTERETS» PLATE ARMOUR AND «TARCH» SHIELD. XVI с.
«Некоторые, — писал о московских всадниках Герберштейн, посол германского императора при дворе Ивана III, — имеют кольчатый панцирь и нагрудный доспех, состоящий из соединенных вместе колец и пластин,
30. ЗЕРЦАЛО. XVII век
«ZERTSALO» PLATE ARMOUR. XVII с.
Для усиления кольчуги или панциря в XVI–XVII веках в России применялись дополнительные доспехи, которые надевались поверх брони. Эти доспехи именовались «зерцалами». Они состояли в большинстве случаев из четырех крупных пластин:
Diamond Plate (Лист металла)
Данная текстура позволяет получать изображения разнообразных металлов с рельефной поверхностью. Доступны заготовки изображений латуни, хрома, серебра, меди и др.При создании текстуры металла можно настраивать форму рельефа его поверхности, Surface
Источник