Синдромы и симптомы челюстно лицевой

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

• злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
• курение и наркотическая зависимость,
• сильный стресс,
• вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
• тяжелые сопутствующие патологические процессы,
• применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
• радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
3. асимметрия лица;
4. непропорционально крупный нос;
5. вдавленное внутрь лицо;
6. мелкий подбородок,
7. незаращение твердого неба;
8. расщелина верхней губы;
9. рост волос на щеках;
10. поражение органа слуха – недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
11. поражение полости рта – «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия – сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
12. поражение органа зрения – колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

• Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
• Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
• Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

1. тугоухость и полная глухота,
2. неспособность принимать пищу,
3. удушье,
4. полное отсутствие зубов,
5. неправильное формирование глазных яблок,
6. нарушение глотания,
7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
8. гнусавый голос,
9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

• Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
• Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
4. пантомография;
5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

• Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
• Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
• Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
• Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
• Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Видео: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Болевой синдром в спине, шее или голове не обязательно свидетельствует о грыже межпозвоночного диска, равно как и боль в животе или груди не всегда означают, что развилась какая-то патология внутренних органов.

Есть еще и такое понятие «миофасциальный синдром» – возникновение спазмированных поперечно-полосатых мышц в любом участке тела.

Его нужно вовремя обнаружить, пройти курс лечения у опытного травматолога-ортопеда, пока это заболевание не осложнило вам жизнь.

Ниже расскажем о том, что же это все-таки за патология, почему и у кого она развивается, как и кто ее лечит.

Что такое МФБС, и как он развивается? ↑

Данным термином обозначают, что вследствие перегрузки произошло нарушение состояния одной из поперечно-полосатых мышц.

Это проявилось развитием в мышце спазма, появлением в ней болезненных уплотнений – так называемых «триггерных точек».

Понятие «триггера»

Триггерная точка – уплотнение в пределах пораженной мышцы, надавливание на которое вызывает боль.

Диаметр одной такой точки около 1-3 мм, но они могут сливаться, образуя триггерную зону до 10 мм в диаметре.

Существует 2 вида триггерных точек — активные и латентные.

Активный триггер

Это очень чувствительный участок мышцы, определяемый на ощупь как болезненное уплотнение, будучи болезненным и в покое.

Он располагается в том месте, где в мышцу входит нерв, посылающий к ней команду сокращаться.

Этот триггер:

• препятствует полному растяжению пострадавшей мышцы;
• ослабляет ее силу;
• при надавливании вызывает у человека такую резкую боль, что он буквально подпрыгивает («симптом прыжка»).

Боль возникает не только локально, но и распространяется на некоторое расстояние.

Отраженная боль имеет одну или несколько таких характеристик:

• тупая;
• ноющая;
• может сопровождаться онемением, покалыванием, «мурашками».

Как правило, расположение этой точки совпадает с традиционной акупунктурной зоной.

Латентный триггер

Такие точки встречаются гораздо чаще, в покое они не дают о себе знать.

Их прощупывание не вызывает «симптома прыжка», но отраженная боль при этом возникает довольно часто.

При возникновении определенных ситуаций латентная точка может трансформироваться в активный триггер.

К таким условиям относятся:

• переохлаждение этой области;
• длительное неудобное положение с «использованием» данной мышцы;
• повышение нагрузки на больную мышцу.

Одна из распространенных причин болей в спине — остеофиты. Из нашей статьи вы сможете узнать, почему появляются остеофиты позвоночника.

Что такое парамедианная грыжа диска? Узнайте тут.

Виды патологии ↑

По частоте вовлечения в патологический процесс можно назвать такие группы мышц:

• шейная мускулатура;
• разгибатели спины;
• мышцы плечевого пояса;
• малая грудная мышца;
• грушевидные мускулы.

Миофасциальный синдром может быть вызван и с любой другой мышцы.

Выделяют 2 типа синдрома:

• Первичный: боль развивается в непораженных патологическим процессом мышцах.
• Вторичный: мышечная боль на фоне основного заболевания опорно-двигательного аппарата (межпозвоночные грыжи, ревматоидный полиартрит, спондилолистез, переломы позвонков).

Рис.: спондилолистез

Факторы риска развития миофасциальной дисфункции ↑

• Люди, которые занимаются выполнением монотонных движений определенными группами мышц или удерживают голову или конечности длительное время в определенном положении;
• Женщины и мужчины среднего возраста;
• Лица с округленными и перекошенными плечами.

Таким образом, миофасциальным синдромом называют любые региональные симптомы, исходящие от мягких тканей и обладающие такими основными характеристиками:

• в мышце определяются болезненные уплотнения;
• боль не только локальная, но и отраженная;
• в связках скелетных мышц имеются активные триггеры, обладающие вышеуказанными характеристиками.

Как развивается заболевание? ↑

Выделяют три стадии течения патологии:

• 1 стадия – острая. Присутствуют постоянные боли в области триггерных точек.
• 2 фаза – подострая: боли – только в движении.
• 3 стадия – хроническая: дискомфорт и незначительная боль в зоне больной мышцы; имеются только латентные триггерные точки.

Имеется такая точка зрения на возникновение болевого синдрома: триггерная активная точка возникает в том месте, где произошла микротравматизация волокон, из которых состоит мышца.

Из поврежденных миофибрилл выходит большое количество кальциевых ионов, разрушаются также другие структуры клетки (например, митохондрии), из которых выходит АТФ и его предшественники.

Последних соединений гораздо меньше, поэтому кальций начинает действовать напрямую, повышая сократимость мышечных волокон, снижая в них кровоток. Так возникают уплотнения в мышце. Биоэлектрическая активность в этой зоне значительно изменена.

Вследствие постоянно существующего уплотнения нарушается кровоток в мышце, она повреждается, ей становится трудно сокращаться. В результате такого замкнутого круга кровоснабжение локальной мышцы все больше нарушается, болевой синдром прогрессирует.

История взглядов на проблему ↑

• Первым описал подобные мышечные уплотнения хирург Фрорип из Германии еще в 1834 году. Он назвал их «мышечными мозолями».
• А.Штайндлер на основании многочисленных исследований сделал вывод, что «мозолей» в мышце не существует.
• Штокман решил, что подобные уплотнения – это гиперплазия соединительной ткани, поэтому с 1915 года синдром получил название «фиброзит».
• В 1920 году Вирхов сделал вывод, что причина таких уплотнений и болей – ревматизм. Его выводы подтвердил и ученый Порт.

Основополагающим трудом, на который ориентируются врачи сейчас, явился двухтомник Трэвелла и Симонса «Миофасциальные боли».

Именно эти ученые предложили называть болезнь «мышечным болевым синдромом», а триггерную точку – «миофасциальным триггерным пунктом». Эти точки, пишут они, отличаются повышенной чувствительностью и тем, что они создают восходящий к головному мозгу поток импульсов, которые формируют отраженную боль.

Вклад в формирование представлений о миофасциальном синдроме в России внесли такие ученые: Ф.А.Хабиров, Е.С. Заславский, Р.А. Зулкарнеев, Я.Ю. Попелянский, Г.А. Иваничев.

Они сделали вывод, что данный синдром не возникает в прямой связи с дистрофическими заболеваниями позвоночника.

Петров К.Б. выделяет три вида синдрома в зависимости от его причины:

• вертеброгенный (спровоцированный патологией позвоночника);
• артрогенный (вызванный болезнью суставов);
• висцерогенный (возникший из-за заболеваний внутренних органов).

Болит под лопаткой слева? Узнайте, почему возникает боль под лопаткой слева, из нашей статьи.

Чем лечить боль в плечевом суставе? Читайте в этом материале.

Что включает в себя профилактика остеохондроза? Ответ здесь.

Симптомы и признаки ↑

При этом синдроме в мышце обнаруживается болезненное уплотнение – триггерная точка.

Сила пораженной мышцы и ее тонус снижается, появляется также боль, распространяющаяся по направлению к суставу, вегетативные нарушения.

На лице

Проявляется такими симптомами:

• тупая боль в глубине лица (точно локализовать невозможно);
• открывать рот затруднительно (при норме открывания на 4,5-5,5 см он открывается только до 1,5-2,5 см);
• щелканье в суставе височно-нижнечелюстном;
• в жевательных мышцах развивается тяжесть, дискомфорт;
• при жевании мышцы очень быстро утомляются;
• боль отдает в зубы, ухо, глотку, нёбо;
• прощупывание лицевых или жевательных мышц болезненно в некоторых отделах;
• жевать и глотать трудно.

Непостоянные симптомы:

• повышение чувствительности зубов к изменению температуры пищи/питья;
• тики в лицевых мышцах;
• учащенное моргание;
• заложенность ушей;
• шум и звон в ушах.

Симптомы на челюстно-лицевой области

Боли возникают в челюстно-лицевой области; обычно ей предшествует или неправильный прикус, или шейный остеохондроз.

Боль может распространяться в шею, может стать причиной хронической головной боли.

Триггерные точки в этом случае располагаются в области:

• жевательных мышц,
• крыловидной кости,
• верхний участок трапециевидной мышцы,
• верхняя часть грудино-ключично-сосцевидной мышцы (в области височно-нижнечелюстного сустава).

На шее

Человека беспокоит боль в области:

• шеи и плечевого пояса,
• лестничных мышц,
• средней части грудино-ключично-сосцевидных мышц,
• мышцы-трапеции,
• мышцы, поднимающей лопатку,
• подключичных мышц.

Латентные триггерные точки находят во всех вышеперечисленных мышцах, особенно тех, которые располагаются на задней поверхности шеи и спины.

Активные точки-триггеры располагаются обычно вверху трапециевидной мышцы, в мышце, поднимающей лопатку.

Из мышцы-трапеции отраженная боль распространяется на заднюю поверхность шеи и к углу нижней челюсти.

Если нажать на триггеры мышцы, поднимающей лопатку, то боль будет отдавать в угол шеи и плеча.

Если триггеры располагаются в мышцах шеи, боль будет отдавать в затылок и область глаз.

Рис.: триггерные точки головы и шеи

Чем больше времени без лечения существует заболевание, тем больше начинают страдать сосуды, проходящие на шее и питающие головной мозг.

Так могут возникать:

• нарушение зрения;
• головокружение;
• неустойчивость при ходьбе или стоянии;
• шум в ушах;
• боль в глазах.

Если долго спазмирована грудино-ключично-сосцевидная мышца, то появляются вегетативные симптомы в одной половине лица: слюнотечение, насморк, слезотечение, боль в одной стороне лица.

На мышцах таза

Этот диагноз ставится, если по результатам осмотра проктологом, урологом или гинекологом была исключена патология «подведомственных» органов.

Это связано с тем, что симптомы данного заболевания очень похожи на органическую патологию этой сферы:

• ощущение инородного тела в прямой кишке;
• боль в промежности;
• дискомфорт или боль во влагалище;
• тазовые боли;
• частое мочеиспускание;
• боль при ходьбе;
• болезненное сидение;
• болезненный акт дефекации;
• боль внизу живота.

Рис.: миофасциальный болевой синдром мышц таза

На плече

Латентные триггеры располагаются обычно в мышцах задних областей шеи и спины.

Активные точки-триггеры расположены в верхней части мышцы-трапеции и мышцы, поднимающей лопатку. При работе этих мышц возникает острая боль, распространяющаяся к углу шеи и плеча.

Отраженная боль идет от трапециевидной мышцы к углу нижней челюсти и задней поверхности шеи.

Синдром мышц нижних конечностей

Триггерные точки располагаются в мышцах бедра и голени, при их прощупывании возникает боль по обеим сторонам или колена, или бедра.

Если триггер расположен в подколенном сухожилии, то боль будет локализоваться в задних отделах бедра.

Если триггер – в большеберцовой или длинной малоберцовой мышцах, болеть будет передняя часть ноги или боковая (наружная) лодыжка, соответственно.

Может также возникать синдром грушевидной мышцы с такими симптомами:

• боль в ягодицах и сзади бедра;
• боль в промежности;
• болезненная дефекация;
• боль при половом акте;
• боль при ходьбе;
• неожиданно возникает боль или дискомфорт прямой кишки.

На верхних конечностях

Мышцы с триггерными точками расположены в нижних отделах лопатки, отраженная боль возникает в руке и кисти.

Из-за схожести симптомов синдром долго лечат как шейный радикулит, плече-лопаточный периартеиит, синдром передней грудной клетки.

Хронический миофасциальный синдром

Постоянно существующая боль в определенной группе мышц вызывает нарушение сна, депрессию и – формирование стереотипной позы, в которой человек меньше чувствует боль.

Получается, что больным мышцам не удается расслабиться, это – больно, болевые импульсы идут в спинной мозг, который отвечает командой еще больше сократить мышцу.

Так и формируется порочный круг «боль – спазм – боль – спазм». Чем длительнее существует такой круг, тем сложнее его разорвать.

Причины возникновения ↑

В группу риска относят таких людей:

• Тяжелый физический труд и спорт. В этом случае в мышце постоянно образуются микроразрывы, которые не успевают заживать.
• Резкое похудание, при котором уменьшается процент не только жировой, но и мышечной ткани. Если на этом фоне дать телу неадекватную нагрузку, возникнет миофасциальный синдром.
• Ослабление мышечного тонуса: у пожилых, при длительной иммобилизации, у ослабленных больных.
• Долгое пребывание в неудобной позе (даже во сне).

Причиной миофасциального синдрома являются также врожденные или приобретенные аномалии скелета:

• лордоз;
• кифоз;
• сколиоз;
• плоскостопие;
• комбинированные виды искривлений позвоночника;
• болезнь Шейермана-Мау;
• рахит;
• короткая первая и длинная вторая плюсневая кость;
• разная длина ног;
• короткие плечи при длинном туловище.
• нарушение осанки, походки.