Синдромы i ii жаберных дуг

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

кровосмесительные браки;
тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
диабет матери;
избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса (фото).

Проявление синдрома Гольденхара

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

Для консультации приглашаются узкие специалисты: генетик, сурдолог, дефектолог, офтальмолог, логопед, нефролог, невролог, челюстно-лицевой хирург.

Определение синдрома Гольденхара

Современные методы лечения

Вариативность нарушений, разнообразие клинической картины и различная степень выраженности дефектов развития требуют индивидуального многоэтапного и мультидисциплинарного подхода в лечении синдрома Гольденхара. Вид мероприятий зависит от степени повреждений и возраста больного.

В легких случаях патологии до 2-х или 3-х лет осуществляется наблюдение за ребенком, далее по показаниям применяется ортодонтическая терапия. Метод лечения – подготовка зубного ряда, лицевых и жевательных мышц к оперативному вмешательству, меры направлены на исправление дефектов прикуса и предупреждение прогресса асимметрии лица, осуществляются в 3 этапа:

Молочный прикус. Родителей знакомят с особенностями болезни, учат ухаживать за полостью рта ребенка. Период предусматривает ношение съемных одночелюстных или двучелюстных аппаратов, изготовленных из эластичного материала по индивидуальному заказу.
Сменный прикус. Для устранения нарушений прикуса используются съемные удерживающие и расширяющие устройства, а также несъемные каркасные конструкции.
Сменный поздний и постоянный прикус. Устанавливаются брекет-системы для длительного ношения.

В ретенционный период, длящийся до окончания роста ребенка, закрепляется достигнутый результат, больному ставятся металлические ретейнеры, на ночь фиксируется ретенционный аппарат.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано в младенчестве или в возрасте до 2-х лет в тяжелых случаях: при микросомии, незаращении нёба, челюстных аномалиях и др. Потом назначается поэтапный комплекс ортодонтического, хирургического и логопедического лечения.

Для исправления дефектов проводятся различные виды операций. Тип и количество хирургических вмешательств обусловлен характером и объемом нарушений. Этапы лечения включают:

Компрессионно-дистракционный остеогенез. Применяется для исправления гипоплазии на нижней челюсти.
Эндопротезирование. Пораженные части ВНЧС, нижней и верхней челюсти замещают протезом. Для восстановления ушных раковин устанавливаются эндопротезы или аутотрансплантаты.
Остеотомия. Реконструктивное исправление структуры костей носа и челюстей.
Пластика. Ринопластика и гениопластика подбородка.

Для предотвращения воспаления назначается антибактериальная терапия с использованием антибиотиков пенициллинового ряда. В некоторых случаях применяются инкозамиды («Линкомицин») или макролиды («Эритромицин»). Для устранения боли используют анальгетики. Для снятия послеоперационных отеков рекомендуют физиопроцедуры и гипербарическую оксигенацию.

Период реабилитации заканчивается к 16–18 годам, включает лечебную гимнастику, занятия с логопедом или сурдологом, психологом с целью социализации ребенка.

Возможные осложнения

Последствия болезни зависят от степени выраженности дефектов развития. Тяжелые формы нарушений в некоторых случаях несовместимы с жизнью и приводят к гибели младенца после рождения. Если заболевание сопровождается не только внешними проявлениями, но и изменениями во внутренних органах, умственной отсталостью, ребенку с синдромом Гольденхара дают инвалидность.

Своевременная диагностика, комплексное лечение и полноценная реабилитация в 75% случаев помогают избежать формирования осложнений. Впоследствии больные общаются, работают и учатся, создают семьи. Если время упущено, прогресс гипоплазии костей лица усугубляется:

ребенку становится сложнее жевать и совершать глотательные движения;
прогрессируют расстройства слуха и зрения;
в результате нарушений формируется ряд физических неудобств.

В итоге дети и родители испытывают психологический дискомфорт и сложности с адаптацией в социуме.

Профилактика

Мероприятий по предупреждению развития патологии не существует. Снизить риск формирования врожденной аномалии у плода позволяют следующие факторы:

отказ от вредных привычек;
правильный образ жизни;
репродуктивное здоровье женщины и отсутствие абортов;
осознание ответственности родителей за будущее потомство.

В прентальном периоде при подозрении на возможность возникновения заболевания с 20-й – 24-й недели вынашивания назначается ультразвуковое исследование лица эмбриона во фронтальной, горизонтальной и саггитальной проекции. Трехмерное сканирование дает возможность выявить аномалию со 100% вероятностью.

Для ранней диагностики заболевания осуществляется медико-генетическое исследование методом фетоскопии. Эндоскопический осмотр и забор анализов дают возможность полнее выявить картину нарушений, помогают принять решение о целесообразности дальнейшего продления беременности.

Сочетание пороков развития при синдроме Гольденхара требует длительного лечения, порой мучительного для ребенка. Но любовь родителей, их терпение, ответственное отношение к рекомендациям специалистов помогут преодолеть малышу все трудности и справиться с болезнью, стать полноправным членом общества.

Загрузка…

Источник

Синдром I и II жаберных дуг- нарушение развития структурных элементов лица, которые формируются из I и II жаберных дуг. Ведущим симптомокомплексом заболевания является нарушение развития уха, нижней челюсти- от нарушения формы ушной раковины до полного ее отсутствия с атрезией слухового прохода, снижением слуха, односторонней нижней микрогнатией. Могут наблюдаться ассиметрия верхней челюсти, языка, микрофтальмия и др. Синдром I жаберной дуги — одностороннее нарушение развития структурных элементов лица. Характеризуется триадой симптомов:

— наложение формы и положения верхнепереднего отдела ушной раковины по сравнению с противоположной стороной, в предушной области наличие привесок и врожденных свищей

— недоразвитие костного скелета и мягких тканей средней трети лица

— макростомия за счет расщелины между верхней и нижней губой в области угла рта. Лечение комплексное.

Челюстно-лицевой дизостоз — врожденная двусторонняя аномалии развития лица, проявляющаяся недоразвитием скуловых костей, деформацией орбит, расщелиной ресничного края, антимонголоидным разрезом глаз. Лечение хирургическое.

Синдром I-II жаберных дуг характеризуется разнообразным по степени выраженности симптомокомплексом, включающим одностороннее недоразвитие ВНЧС и несимметричную нижнюю микрогнатию, деформацию верхней челюсти, недоразвитие скуловой и височной костей, гипоплазию жевательных и мимических мышц лица, недоразвитие наружного и среднего уха, околоушной железы. В отдельных случаях в комплекс синдрома входят расщелина верхней губы и неба, поперечная расщелина лица, парез лицевого нерва, аномалии развития шейного отдела позвоночника, эпибульбарный дермоид. Для выбора метода костно-реконструктивного лечения этих больных одним из важных факторов является степень недоразвития элементов ВНЧС и ветви нижней челюсти, которая может быть оценена по классификации Murray J.E. (1984). При первом типе недоразвития ВНЧС сохранены элементы сустава, однако ветвь челюсти укорочена, деформирована. При втором типе имеются нарушения размеров и формы головки мыщелкового отростка, деформация суставной впадины. Так, у больной П., 4 лет, выявлена деформация нижней челюсти, выраженная в уменьшении размеров головки и отсутствии шейки мыщелкового отростка, укорочении ветви, недоразвитии тела челюсти, суставная впадина и суставной бугорок на височной кости деформированы, верхняя челюсть слева также недоразвита, микротия III степени слева. При третьем типе полностью отсутствуют ветвь челюсти, мыщелковый отросток и суставная впадина. У больного Ц., 9 лет, с полной формой синдрома I-II жаберных дуг справа и 3 типе недоразвития ВНЧС по Murray полностью отсутствовали элементы ВНЧС, ветвь нижней челюсти, имелось недоразвитие верхней челюсти, скуловой кости и дуги, микротия 4-й степени справа, колобома верхнего века, макростома и эпибульбарный дермоид. Костно-реконструктивное лечение больных данной группы предполагало устранение дефицита ветви нижней челюсти различными методами костной пластики. Кроме этого, при необходимости, им выполняли операции по устранению макростомы, реконструктивную отопластику, контурную пластику лица дерможировым трансплантатом и другие виды реконструктивных операций.

7. Классификация пороков развития зубов.

Патология твердых тканей зубов, возникшая в период их развития:

— Гипоплазия эмали зубов

— Гиперплазия эмали зубов

— Флюороз зубов

— Наследственные нарушения развития твердых тканей зубов

— Медикаментозные и токсические нарушения развития тканей зубов

Патология твердых тканей зубов, возникшая после их прорезывания.

— Патологическая стираемость зубов

— Клиновидные дефекты зубов

— Эрозия зубов

— Медикаментозные и токсические нарушения развития тканей зубов

— Травма зубов

— Некроз твердых тканей зубов

— Гиперестезия твердых тканей зубов

Большинство научных исследований посвящено изучению этиологии, клиники, диагностики и лечению некариозных поражений, формирующихся после прорезывания зубов. Тогда как данные о распространенности, особенности клинических проявлений и методах лечения некариозных поражений первой группы, формирующихся до прорезывания зубов, немногочисленны и, иногда, противоречивы. Все некариозные поражения, возникшие в зубе до его прорезывания (одонтоплазии), можно разделить на две подгруппы, включающие:

I – Наследственные одонтоплазии:

— Несовершенный амелогенез

— Несовершенный дентиногенез

— Наследственное нарушение строения эмали и дентина. Синдром Стентона-Капдепона

— Несовершенный остеогенез

II – Приобретенные одонтоплазии:

— Гипоплазия эмали

— Гиперплазия эмали

— Флюороз зубов

— Медикаментозные и токсические нарушения развития тканей зубов

8. Наследственные нарушения развития эмали

Возникают вследствие влияния наследственных факторов, которые проявляются вследствие нарушения эктодермальных образований. Клинические проявления данной патологии разнообразны и включают в себя целую группу заболеваний, проявляющихся количественными и качественными нарушениями эмали. Как правило, для всех форм несовершенного амелогенеза характерно: нормальное строение корней зубов; нарушение строения эмали: изменение цвета коронок зубов от матово-белого до темно-коричневого, наличие множественных полосок, бороздок на поверхности эмали, уменьшение толщины эмалевого слоя, частичная или полная аплазия эмали. Характерно поражение всех групп зубов. Гипокальцифицированный тип – эмаль мягкая, рыхлая, впитывает пищевые красители. При осмотре создается впечатление, что, зубы покрыты плотным темным налетом. Гипоматурационный тип – эмаль гладкая, истонченная, имеет желто-коричневый цвет, не повреждается кариесом, не стирается. Зубы имеют форму столбиков, тонкий слой эмали не регистрируется рентгенологически. Гипопластический тип- эмаль сморщенная, между морщинками скапливается налет и пищевые красители, однако после механической очистки щеткой, обнаруживается неповрежденная сморщенная эмаль. Несовершенный дентиногенез встречается очень редко и является следствием патологии мезодермальных клеточных образований. Проявляется уменьшением длины корней, их атипичным строением, гиперестезией дентина. Клинически – цвет зубов серый, серо-голубой, желто-коричневыйкоричневый. При механической обработке дентина он рыхлый, пульпа, даже если просматривается на Rg может быть частично или полностью заполнена рыхлым дентином. Зубы кариесом не поражаются. Эмаль быстро стирается из-за недостаточно плотного дентина. На слайде – корни укорочены, коронки широкие, к/к облитерированы. Не сформированные корни, их контуры не обозначены полосками цементной ткани Часто сопровождается несовершенным остеогенезом (симптомы: голубые склеры и повышенная ломкость костей, потеря слуха).

Синдром Стентона-Капдепона характеризуется нарушением строения и эмали и дентина. В основе этого заболевания лежит неправильная функция эктодермальной и мезодермальной зародышевой ткани. Клиническая картина данного синдрома характерна и не вызывает трудности в диагностике данного заболевания. Зубы имеют мутную, тонкую эмаль и рыхлый желто-коричневый дентин. Зубы цвета жидкого молока серого опалесцирующего оттенка. Вскоре после прорезывания нормальных по величине и форме зубов, эмаль скалывается Обнаженный дентин подвергается быстрому истиранию, вплоть до десневого края. При этом жалоб на боль от воздействия различных раздражителей не наблюдается, так как изначально коронковая и корневая полости облитерированы. Гиперплазия эмали – порок развития твердых тканей зуба, проявляющийся наличием в пришеечной области коронок или в области бифуркации корней зубов образований округлой формы, покрытых эмалью. Как правило участки гиперплазии не вызывают функциональных нарушений и не требуют врачебных вмешательств. Данное заболевание встречается в 1,5% случаев.

9. Флюороз.

Распространенность флюороза зубов связана с концентрацией фтора в воде. Чем выше концентрация фора, тем выше распространенность этого порока развития твердых тканей. Также известно, что наличие значительного количества кальция в воде снижает развитие флюороза. Клинические проявления флюороза зависят от тяжести поражения зубов и разделены на 5 клинических форм:

— Штриховая форма – проявляется меловидными полосками на визуально неизмененной эмали передней группы зубов

— Пятнистая форма – характеризуется наличием белых, меловидных, реже желтых пятен, располагающихся на различных участках коронки зуба. Пятна, как правило, имеют гладкую, блестящую поверхность, нечеткие границы. Зубы не поражаются кариесом и хорошо поддаются отбеливанию.

— Меловидно-крапчатая форма – клинические проявления флюороза, затрагивающие все группы зубов. В данном случае на фоне меловидноизмененной эмали располагаются желто-коричневые пятна и точечные дефекты эмали – крапинки, в ширину 1-2 мм, в глубину – 0,2-0,3 мм.

— Эрозивная форма – более тяжелое поражение характеризующаяся наличием эрозий на фоне пигментированной эмали.

— Деструктивная форма – постепенное разрушение эмали с истиранием зубов. Данная форма считается наиболее тяжелой и встречается в эндемических районах с концентрацией фтора в воде от 10-12 мг/л. При реставрации таких зубов композитами травление проводится непродолжительно, но в 2 этапа.

Тетрациклиновые зубы – проявляются дисколоритом, окрашивание зубов стойкое и практически не поддается отбеливанию. Желтые пришеечные области резцов и жевательная пов-ть 1 моляров, один период формирования

Прокрутить вверх

Источник