Синдрому дауна и заячья губа
Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?
Что такое Синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.
Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии
Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.
Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.
В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). 
В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.
В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.
Как часто встречается эта патология?
Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.
Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.
Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.
Как проявляется синдром у ребенка?
Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:
К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:
- При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
- Непропорционально маленькая голова
- Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
- Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
- «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
- Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
- Низкая посадка ушей
- Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
- Врожденная косолапость
- «Стопа–качалка»
- Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)
Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:
- Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
- Развитие паховых или пупочных грыж.
- Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
- Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
- Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
- Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.
Как узнать патологию во время беременности — диагностика
Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:
- На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
- Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.
В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.
Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).
Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:
- Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
- Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.
Диагностические признаки синдрома у ребенка
После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:
- Микроцефалия, малый вес при рождении
- Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»
Признаки характерной дерматографической картины:
- неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
- наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
- дуги на подушечках пальцев рук
- изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.
Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.
Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений
На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:
- Признаки задержки развития плода
- Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
- Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
- Отсутствие визуализации косточек носа
- В пуповине одна, а не 2 артерии
Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.
Лечение
Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:
- восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
- кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
- антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких
При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). 
Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:
- средний отит
- рак почки (опухоль Вильмса)
- пневмония
- конъюнктивит
- легочная гипертензия
- апноэ
- повышенное артериальное давление
- фронтиты, синуситы
- инфекции мочеполовой системы
Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.
Прогноз для ребенка
В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.
Источник
Напишите, пожалуйста, свое мнение в этой ситуации.
Близкая подруга на 7-м мес. беременности. Делают УЗИ, выясняется, что у ребенка заячья губа и возможно волчья пасть… На 90% врачи утверждают, что будут и отставания в умственном развитии.
Уговаривают на прерывание.
Она думает, что делать, от мамы у нее особой поддержки нет — говорит, как ты можешь дать жизнь умственно отсталому ребенку, чтоб он потом мучался. Ладно, когда люди не зная рожают, но ты-то занешь заранее.
Люди, я не могу понять:
1. Это ведь не на 100%,что ее девочка родится умственно отсталой. Скажите, может, кто сталкивался — сопутствуют еще какие-нибудь уродства расщелине неба?? Я читала, что иногда она бывает сама по себе, а иногда в букете с другии патологиями.
2.КАК НУ КАК МОЖНО УБИТЬ УЖЕ ЖИЗНЕСПОСОБНОГО РЕБЕНКА, даже с уродством, но ребенка, которрый выжил и готовится увидеть маму? Значит, если он выжил, то сможет жить…
Просто сил нет.
26.05.2002 06:20:04, Юля В.
17 комментариев
Умственная отсталость никак не связана с челюстно-лицевыми дефектами. По УЗИ нельзя установить умственную отсталость кроме грубой органической патологии (а того меньше — с вероятностью 90%!). Волчья пасть и заячья губа в настоящее время ЗАМЕЧАТЕЛЬНО зашиваются, бесследно.
Решать всегда самой женщине. Но в данном случае налицо обычный психоз врачей — в России им малейшего повода достаточно. Мне несколько врачей угрожающе прочили рождение ребенка с синдромом Дауна. Все они (незнакомые между собой) отличались тем, что их БЕСИЛИ мои хладнокровные приготовления и к такому исходу — они ожидали безоговорочного аборта. Выражения использовались те еще. Родился обычный ребенок.
ИМХО — лучше готовиться к появлению ребенка и использовать оставшееся время беременности для выяснения специалистов и т.п.
27.05.2002 21:32:50, Кондратея
До того, как я родила Кирюшку, не знаю, что бы посоветовала. Сейчас однозначно советую не прерывать беременность на таком сроке. А если все нормально с девочкой, кроме этих 2-х малюсеньких проблем? Как жить-то потом с мыслью, что это мог бы быть здоровый ребенок? Я несколько лет работала в институте Отта в Питере, в архиве, прочитала кучу историй родов. Помню уйму случаев заячьей губы и волчьей пасти и не помню НИ ОДНОГО, когда эти деффекты указывали бы на умственные проблемы. Я бы однозначно родила. Напишите, пожалуйста, какми будет ее решение. Спасибо!
27.05.2002 14:55:35, Inga
Челюстно-лицевые патологии АБСОЛЮТНО с умственным развитием никак не связаны. Есть специфические синдромы (именно наследственные) одним из симптомов которых является — расщелина губы или неба. НО на основании УЗИ можно выявить только крупную патологию ГМ (отсутствие белого вещества, аномалии желудочков, отсутствие мозга и т.п.). Говорить о 90% — НЕ МОЖЕТ НИКТО, так как ребенок не появился на свет, то есть он недоформирован (прости за такое слово).
И КСТАТИ ГОВОРЯ ЛЮДИ С РАСЩЕЛИНАМИ ГУБЫ ИИЛИ НЕБА НАДЕЛЕНЫ БОЛЬШИМИ СПОСОБНОСТЯМИ И ДАЖЕ В НЕКОТОРЫХ СЛУЧАЯХ ТАЛАНТАМИ.
27.05.2002 14:55:25, Nadushka
Во-первых, девочки более выносливы, чем мальчики. При той патологии беременности и родов, которая была у меня, мальчик мог быть с очень большими проблемами, а девочка «отделалась» только моторной алалией (это излечимо, долго, дорого, но возможно).
Во-вторых, все проблемы с речью у детей с заячьей губой и волчьим небом связаны не с мозгом (т.е. речевой центр у них работает нормально). Вы прислушайтесь — эти дети четко выдерживают слоговую структуру слова и порядок слов в предложении, при вовремя сделанной операции им необходима помощь логопеда в постановке звуков, а не речи целиком (это две большие разницы).
27.05.2002 14:03:04, Catty_
Если в Москве, пусть едет на прием к Юдиной (именно к ней) в центр пренатальной диагностики при 27 роддоме. Именно к Юдиной. Мне тоже все врачи твердили о прерывании, когда попала к ней, она в буквальном смысле спасла моего сынулю и мой разум. Врач от Бога и самый лучший (на мой взгляд, а я побывала у всех «светил») узист в Москве.
27.05.2002 14:00:24, Bobber
Насколько я знаю по своему детству (у меня была несколько другая челюстно-лицевая паталогия) я не помню детей, у которых заячья губа и волчье небо с предполагали умственную отсталость. Допускаю, что врачи видят еще что-то, что не озвуено в письме.
Заячью губу еще 30 лет назад зашивали в возрасте нескольких месяцев (от 1 до 6 месяцев). Помню малыша точно ДО ГОДА с расщелиной — ему делали пластику неба. Помню деток в 6-8 лет, которых клали на пластику неба — все они были абсолютно ПОЛНОЦЕННЫМИ. Просто очень плохо и невнятно говорили.
Так что из-за этих диагнозов я бы не отчаивалась и дала бы возможность малышу родиться. Сейчас делают чудо пластику с последующей косметикой, так что ничего и заметно не будет. Необходима только вера, надежда любовь и силы.
27.05.2002 13:44:02, Крысик
во = первых ,вашей подруге надо хорошо выяснить ,на основании чего они считают,что ребенок может быть умственно отсталым .
Если у них ест ьсерьезные основания так думать(на УЗи что — то видн ов мозгу)тогда ей надо подумать самой).Есл иони прост одля красного словца — раз волчья пасть — значит,умственно отсталый — тогда другое дело .К сожалению,В россии как я сейчас понимаю .такое бывает часто — на всЯкий случай маму напугать ,и еще удовольствие от этого получить…:(((((
на УЗИ (как я понимаю) обычно видны только относительно большие патологии ,и то не всегда .То есть там очень мало вещей можно сказать определенно ,особенно насчет умственного развития..врачи в России имеют тенденцию ставить по узи такие диагнозы ,которые в других странах по узи ставить не разрешается ввиду очень высокой неточности эти хдиагнозов и большого процента ошибок. То есть там никто не скажет что 90 % ум. осталость Если научно статистически не доказана именно эта цифра (что именно такой диагноз на узи верен именно в 90 процентах случаев),а тут врачи никому ничем не обязаны ,могут сказануть так для острастки ,часто так и делают .Это я к тому,чтобы она к этой цифре так не относилась ,это сказано прост отак скорее всего .
Надо подробно выяснить у врачей ,почему они считают ,чт оесть умственная проблема ,а там уже маме решать, если ей покажется убедительным, готова ли она на риск или нет . Можно посоветоваться с другим врачом ,или спросить на медицине ,с какой точностью ставятся подобные диагнозы на УЗИ.
27.05.2002 12:06:26, ИМА(на работе)
Таких врачей судить надо — уговаривать на аборт на 7 месяце из-за заячьей губы и непонятно откуда образовавшихся 90% ум.отсталости! Совсем сердца нет у людей! И совсем не обязятельно , что ребёнок умственно отсталый из-за губы или пасти, что за бред?! Операции прекрасно делают и на губу и на пасть.И что-то я не видела 90% ум. отсталых среди таких людей. Срочно найти другого врача, у этих не только с сердцем но и с квалификацией не всё в порядке. Даже если она и откажется от этого ребёнка, это всё равно лучше, чем убивать его на 7 месяце. Ну и «добрые» же советы, просто слов нет:-(
27.05.2002 10:49:36, MashaSa
Что значит может дать жизнь. Она ее уже дала. 7 месяцев это уже личность. Малыш слушает музыку,и вообще мир, понимает что говорят взрослые. И ждет и любит.
27.05.2002 08:01:36, Leonida
Два примера: на моем курсе в университете училась девочка с заячей губой. Красавица — едва заметный шрамик даже придавал некоторую пикантность её внешности. С мужем учился мальчик с волчьей пастью. Неоперированный. Уж не знаю почему. Говорил, конечно, очень плохо. Ничего не понять. Но это не помешало ему стать к 33 годам доктором наук и автором нескольких книг, хорошим мужем и отцом очаровательных близнецов.
Какое счастье, что тогда не было УЗИ, согласитесь?
27.05.2002 07:06:12, Лада
Юля, УЗИ вообще метод ОЧЕНЬ НЕТОЧНЫЙ, студентов учат, что диагноз заячьей губы по УЗИ ставить неправомочно. Моей коллеге тоже обещали заячью губу у ребенка, оказалось все нормально.
Насчет умственной отсталости — не знаю, на основании чего это обещают, возможно, увидели еще что-то помимо того, что Вы назвали. Иначе это ПОЛНАЯ чушь (я редко бываю так категорична).
27.05.2002 01:13:01, Катя Б.
У меня сосед мальчик — двух лет с такой патологией, шрам, практически, не заметен.Обыкновенный ребенок.
А во время беременности за мной девушка- медсестра ухаживала, так вот мы так с ней скорефанились, что на мои беременные волнения о том здоров ли мой ребенок, она рассказала что родилась с заячьей губой.А сначала я и не заметила, потом когда она уже сказала, я присматриваться стала.
26.05.2002 18:16:36, Картинка
Не могут они этого на 90% утверждать!! У меня у знакомой сынок с заячьей губкой и волчьей пастью — интелектуально просто умница, да и физически отставания никакого — пошел в 10 месяцев, ему сейчас полтора года, очень самостоятельный и милый малыш. Операции они делали три — в 6, 9 и 12 месяцев. Шрам почти не виден. С расщеплением неба, конечно, проблемы есть. Но я думаю, всё наладится. Так что, я бы на месте вашей подруге 100 раз подумала, прежде чем принять такое решение. Для сравнения — моя дочка родилась ещё 7-ми месяцев беременности не было. Так вот, на таком сроке детка уже сформировавшийся человечек, только немножко незрелый. Он так же борется за жизнь, и так же нуждается в маме!
Катя и Яночка (17.11.00)
26.05.2002 12:51:22, Катя С. из Владивостока
Умственная отсталось — состояние не всегда врожденное. ИНогда при надлежащем воспитании и развитии этого не случается. А насчет связи заячьей губы с олигофренией — не согласна!!! У меня есть знакомая, у которой была такая патология, прекрасный умнейший человек, с двумя высшими образованиями, только небольшой шрамик над губой…
26.05.2002 12:08:13, Наташа и Игорек
На сколько мне известно, прямой зависимомсти, с отклонениями в умственном развитии, нет.
Губки ушивают в очень раннем возрасте, операция отработанная, косметический эффект отличный.
С расщеплением неба — сложнее, операцию делают, если не ошибаюсь,около 5 лет. Потом логопед нужен. И с рождения с кормлением проблемы.
26.05.2002 10:51:33, Штуша Кутуша.
Не буду про статистику и про то чему учили в институте. У меня в 10-11 классе близкая подружка была с волчей пастьи и заячьей губой. Умница, способная, за муж вышла и так удачно! Родила здорового сына.
А сейчас у меня сотрудница с вышеперечисленными дефектами, плюс врожденный вывих бедра. Сейчас — ведущий онколог, умница-доктор. Пластические операции сейчас делают почти чудеса.
26.05.2002 10:29:18, Лисенок
Нет, на таких сроках я бы не прервала однозначно… Даже на маленьких сроках очень и очень серьезно подумала бы, потому что никакие прогнозы на 100% не точны. Лично знаю женщину, которой на маленьких сроках сказали, что скорее всего ребенок с ДС, она оставила беременность, вопреки советам врачей, и родила самого обычного ребенка…
Но судить в такой ситуации никого не берусь, это очень лично, женщина имеет полное право не хотеть рисковать, это ведь (при плохом исходе, если ребенок действительно с глубокой умственной отсталостью) — тянуть всю жизнь… А заячья губа + волчья пасть — ИМХО несерьезно, видела много детей с такой паталогией, совершенно обычные дети, все это оперируется.
26.05.2002 10:16:53, Сана
Источник