Синдромом майера рокитанского кюстера хаузера
Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) является врожденным пороком развития, характеризующимся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии ее верхней части. Данный синдром является причиной 15% случаев первичной аменореи[1]. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырем и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологические потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.
Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:
- Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
- Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS
Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все еще изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторо МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.
Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса[2][3]. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787-1865), Карла фон Рокитанского (1804-1878), Германа Кюстера (1879-1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921-2009).
Симптомы[править | править код]
Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ — 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.
При отсутствии матки, женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко[4].
Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.
Одно из проводимых исследований (на 215 пациентах с МРКХ) показало, что более 52% пациентов имеют гиперандрогенемию без клинических проявлений и 14% гиперпролактинемию[5].
При МРКХ нередко встречаются паховые грыжи, содержащие яичники[6].
Причины[править | править код]
Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.
Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.
Диагноз[править | править код]
| Тип | Описание | Частота |
|---|---|---|
| Типичный МРКХ | отсутствует только влагалище и матка | 64% |
| Атипичный МРКХ | отсутствует матка иили влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников | 24% |
| Ассоциация MURCS | отсутствует матка иили влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты | 12% |
Лечение[править | править код]
Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке — создании неовлагалища.
Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стеноза. Вагинопластика показала себя как метод создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.
Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребенка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гетеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.
Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур[8][9]. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму[10][11].
Эпидемиология[править | править код]
Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рожденных женщин.
МРКХ и интерсекс[править | править код]
Существует несколько мнений относительно того, считать ли людей с МРКХ интерсекс-людьми. С одной стороны многие правозащитные организации по всему миру, занимающиеся вопросами интерсекс-тематики, включают МРКХ в число интерсекс-вариаций[12][13][14][15], руководствуясь определением термина «интерсекс», данного ООН[16]. В том числе в рядах интерсекс-активистов есть люди с МРКХ, идентифицирующие себя интерсекс-людьми (например, Стефани Лам[17] и Эстер Моррис Лейдольф[18][19] и др[20][21].). С другой стороны среди сообщества людей с данным синдромом есть множество тех, кто не согласен с такой классификацией[22][23].
Известные люди с МРКХ[править | править код]
- Предположительно, у Амалии Ольденбургской, был этот синдром[24].
- У мисс Мичигана, Жаклин Шульц, по её словам, есть данный синдром[25].
- Эстер Моррис Лейдольф, основательница MRKH Organization, правозащитница, интерсекс-активистка, имеет данный синдром[26]
- Стефани Лам (англ. Stephanie Lum), австралийская интерсекс-активистка[17][27]
- Шон Клозе (англ. Shon Klose), австралийская интерсекс-активистка и музыкант[28][29]
- Предположительно у Евы Браун — супруги Адольфа Гитлера.
В культуре[править | править код]
- В документальном фильме «Intersexion» две героини с синдромом МРКХ.
- Рокитанский — книга Элис Дарвин рассказывающая историю трёх женщин разных возрастов с данным синдромом.[30]
- Elizabeth, Just Sixteen — книга Сесилии Поль про девушку-подростка с МРКХ.[31]
- The Girl with No — автобиографическая история женщины с данным синдромом.[32]
- Changed — история про молодую девушку с МРКХ.[33]
См. Также[править | править код]
- Ассоциация MURCS
- Дефицит WNT4
- Регенеративная медицина
- Синдром персистирующих мюллеровых протоков
- Интерсекс
Примечания[править | править код]
- ↑ UpToDate. www.uptodate.com. Дата обращения 26 июля 2018.
- ↑ Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective (англ.) // Gene (англ.)русск.. — Elsevier, 2015-01-15. — Vol. 555, iss. 1. — P. 33—40. — ISSN 1879-0038. — doi:10.1016/j.gene.2014.09.045.
- ↑ R. M. Goldwyn. History of attempts to form a vagina // Plastic and Reconstructive Surgery. — 1977-3. — Т. 59, вып. 3. — С. 319—329. — ISSN 0032-1052.
- ↑ Tim Lewis. Uterus transplants: ‘My sister gave me her womb’ (англ.). the Guardian (10 July 2016). Дата обращения 26 июля 2018.
- ↑ Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia and high prolactin in congenital utero-vaginal aplasia patients // Reproduction (Cambridge, England). — 05 2017. — Т. 153, вып. 5. — С. 555—563. — ISSN 1741-7899. — doi:10.1530/REP-16-0408.
- ↑ Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. A rare case of adult ovarian hernia in MRKH syndrome // BJR case reports. — 2017. — Т. 3, вып. 3. — С. 20160080. — ISSN 2055-7159. — doi:10.1259/bjrcr.20160080.
- ↑ Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings (англ.) // Gynecological Endocrinology. — 2009-01. — Vol. 25, iss. 1. — P. 8—11. — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766. — doi:10.1080/09513590802288291.
- ↑ https://helldesign.net. Laboratory-grown vaginas implanted in patients | Kurzweil (англ.). www.kurzweilai.net. Дата обращения 7 августа 2018.
- ↑ Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
- ↑ Engineered vaginas grown in women for the first time (англ.), New Scientist. Дата обращения 7 августа 2018.
- ↑ Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
- ↑ FAQ | Intersex Russia | Интерсекс Россия (англ.). intersexrussia. Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Links to Support Groups by Category | Intersex Society of North America. www.isna.org. Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Intersex Definitions | interACT: Advocates for Intersex Youth (англ.). Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Admin. Demographics (англ.). Intersex Human Rights Australia (28 July 2016). Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Интерсекс — справочный материал. United Nations Free & Equal.
- ↑ 1 2 Power Talks — Stephanie Lum. Дата обращения 23 сентября 2019.
- ↑ Esther Morris Leidolf (англ.). Our Bodies Ourselves. Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Intersex – MRKH (англ.) (недоступная ссылка). Дата обращения 7 октября 2019. Архивировано 7 октября 2019 года.
- ↑ emma sleath. I am intersex: Shon Klose’s story (англ.). ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Condé Nast. They Told Me I Couldn’t Have Sex: Why I Had Intersex Surgery and Wish I Hadn’t (англ.). Teen Vogue. Дата обращения 27 октября 2019.
- ↑ Let her make her choice – MRKH: intersex or not? You decide. (англ.). MRKH Canada Blog (21 August 2010). Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ Is MRKH syndrome an intersex condition? — Quora. www.quora.com. Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ HISTORY — Royal College of Physicians of Edinburgh.
- ↑ Why This Woman Is Proud to Be Known as «The Pageant Queen Without a Uterus» (англ.), Cosmopolitan (20 January 2015). Дата обращения 28 июля 2018.
- ↑ Esther Morris Leidolf (англ.) // Wikipedia. — 2018-09-01.
- ↑ Sisters for Love MRKH Foundation. www.facebook.com. Дата обращения 23 сентября 2019.
- ↑ emma sleath. I am intersex: Shon Klose’s story (англ.). ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ One Plus One: Shon Klose (англ.) (28 September 2015). Дата обращения 7 октября 2019.
- ↑ search results. Rokitansky. — Place of publication not identified: Chapter 13, 2014-10-08. — 360 с. — ISBN 9780992878207.
- ↑ Cecilia Paul. Elizabeth, Just Sixteen. — S.l.: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 с. — ISBN 9781911110408.
- ↑ R. J. Knight. The Girl with No. — 105 с.
- ↑ search results. Changed: / Anne Victory. — 395 с.
Внешние ссылки[править | править код]
- «Мы рядом» — русскоязычная группа поддержки людей с МРКХ
- «Beautiful You» — американская группа поддержки людей с МРКХ
- «MRKH UK Support» — британская группа поддержки людей с МРКХ
- «Sisters for love» — австралийская группа поддержки людей с МРКХ
- «MRKH.org» — американская группа поддержки людей с МРКХ
Источник
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера – это аномалия развития мюллеровых протоков у женщин с нормальным кариотипом. Результатом становится отсутствие половых органов: матки, влагалища, фаллопиевых труб. Патология встречается достаточно редко. С синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера рождается одна на 4,5 тысяч девочек.
При этом заболевании развивается аплазия матки. Она может быть полностью отсутствующей или недоразвитой. Не развит верхний отдел влагалища. При этом яичники функционируют нормально. Наружные половые органы присутствуют. Вторичные половые признаки развиты в полной мере, потому что гормональная функция гонад сохранена в полной мере. При исследовании кариотипа определяется нормальный набор хромосом – 46ХХ.
Причины
С точки зрения этиологии выделяют две разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:
- наследственную;
- спорадическую.
Первая обусловлена передачей потомству дефектных генов. В семье пациентки с дефектами развития матки и влагалища часто есть родственники с другими нарушениями эмбрионального развития.
Спорадические случаи не связаны с генотипом. В семье случаи врожденных пороков не отмечаются. Нарушение развития мюллеровых протоков во внутриутробном периоде связано с внешними и внутренними факторами. Точную причину патологии установить не удается. Однако выяснены некоторые факторы риска. Это обстоятельства и события, повышающие вероятность рождения девочки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.
К числу внешних факторов относят:
- прием медицинских препаратов (глюкокортикоиды, наркотические анальгетики);
- перенесенные в период беременности инфекционные заболевания;
- радиация;
- проживание в условиях недостатка кислорода (в высокогорных регионах);
- авитаминоз.
Установлены также внутренние факторы риска развития синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:
- выраженный гестоз в период беременности;
- синдром приобретенного иммунодефицита у матери;
- алкоголизм;
- угроза прерывания беременности.
Патология не связана с нарушением генотипа. Она не обусловлена мутациями. Нарушение происходит в период с 4 по 16 недели гестации, когда происходит закладка и формирование структур репродуктивной системы.
Последние исследования показывают, что к патологии приводят диспластические изменения соединительной ткани, выявленные ещё на этапе внутриутробного развития. В этом случае могут выявляться и другие пороки, помимо нарушения формирования половых органов.
Симптомы
До периода полового созревания никаких симптомов обычно нет. Девочки и их родители не замечают, что половые органы недоразвиты. Потому что снаружи они выглядят как обычно.
Как правило, первое обращение к врачу происходит в 15-16 лет. Оно связано с отсутствием менструаций. В этом возрасте в норме уже происходит становление цикла. Но полноценной матки нет. Эндометрий не созревает и не отторгается. Хотя гормональный профиль остается нормальным.
Изредка девочки жалуются на периодические боли внизу живота. Они появляются в каждом цикле. Связаны с набуханием рога матки. Изредка встречаются случаи, когда в недоразвитой матке накапливается кровь. Это явление называется гематометра. Кровь не может выйти наружу, так как матка не сообщается с внешней средой.
Бывают случаи, когда первое обращение к врачу связано с разрывом промежности. Оно наступает в результате попытки проведения полового акта.
Причиной обращения женщин половозрелого возраста обычно становится невозможность ведения интимной жизни. Хотя у них сохраняется половое влечение.
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера выявляется сразу же на осмотре. Влагалище может отсутствовать полностью. У некоторых женщин оно определяется в виде слепо заканчивающейся структуры, то есть, не переходит в матку. Все вторичные половые признаки развиты в полной мере.
В 40% случаев наблюдаются и другие пороки развития, помимо недоразвития половых органов. Это могут быть дефекты скелета, мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются:
- недоразвитие почки;
- удвоенный мочеточник;
- подковообразная почка;
- неправильное расположение почки.
Виды
Выделяют три разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:
- Классический тип. Матка и влагалище отсутствуют. Но других проявлений нет. Из трех пациенток у двух наблюдается именно этот вариант заболевания.
- Атипичный синдром. У женщины нет матки и влагалища. Одновременно нарушается функция яичников. Данный вариант заболевания является характерным для четверти больных.
- Синдром второго типа. Дополняется грубыми аномалиями развития скелета. Это самый тяжелый вариант. Он встречается в 12% случаев.
Диагностика
На общем осмотре никаких отклонений обычно выявить врачу не удается. Все антропометрические показатели соответствуют возрастным нормам. Вторичные половые признаки развиты в полной мере. Так как у большинства женщин яичники исправно вырабатывают половые гормоны.
При гинекологическом исследовании доктор видит, что наружные гениталии развиты нормально. Характерно оволосение лобка по женскому типу. Но за девственной плевой располагается влагалище, которое слепо заканчивается. Оно имеет длину около 1 сантиметра. При ректально-абдоминальном исследовании может быть пропальпирован тяж в том месте, где обычно располагается матка и её придатки.
Женщине назначаются анализы на гормоны. В большинстве случаев они в норме.
Диагноз синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера устанавливается с помощью УЗИ, реже для этого используют МРТ органов таза. Визуализируется слепо заканчивающееся влагалище, рудиментарная матка. Она представлена небольшим тяжем или двумя рогами без маточных труб.
Лечение
Лечение синдрома может быть исключительно хирургическим, оно ставит своей целью восстановление нормальных размеров влагалища, чтобы женщина могла спокойно жить половой жизнью. Конечно, это паллиативная операция при синдроме Майера Рокитанского Кюстнера, но она позволяет создать условия, для нормальной сексуальной жизни, что психологически помогает таким больным.
Есть несколько вариантов пластики, вернее, создания неовлагалища. Выбор метода пластики индивидуален и зависит от наличия и величины имеющегося у женщины влагалища. Так, если его длина составляет 2—4 см, то можно попробовать метод бужирования. Для этого больной выдают специальный влагалищный дилататор Вольфа. Он сделан из гипоаллергенного тефлона. Его длину можно менять.
Женщина самостоятельно, после обучения начинает использовать его, чтобы сформировать у себя влагалище. Процедуру нужно проводить несколько раз в день, постепенно увеличивая длину протеза. На этом фоне назначается гормональная терапия, в частности, введение эстрогенных препаратов, которые позволяют уменьшить сопротивляемость прилежащих тканей.
В процессе такого малоинвазивного лечения, возможно увеличение размеров влагалища с 2 см до 11—13 см. Если процесс увеличения идет плохо, то показана операция, по созданию неовлагалища.
Есть несколько разных методов проведения пластики. Один из них операция по Веккьетти. Во время оперативного вмешательства через атрезированную часть влагалища с помощью специального инструмента, две плотные нити, прикрепленные к стеклянному шарику, выводят на переднюю брюшную стенку. Там их прикрепляют к специальным пружинам, которые подтягивают шарик и за счет этого давления создается проход и формируется неовлагалище.
Пружины периодически подтягивают, и в течение 10 дней таким способом можно сформировать неовлагалище величиной 8—10 см. Оно частично бывает покрыто многослойным плоским эпителием, а частично соединительной рубцовой тканью. После извлечения стеклянного шарика, временно, необходимо оставить во вновь сформированном влагалище тефлоновый протез, что позволит предотвратить сморщивание во время заживления.
Такие оперативные вмешательства позволяют женщине, у которых обнаружен синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера, вести нормальную половую жизнь. Иногда при раннем обнаружении этой патологии операция выполняется девочкам, в более раннем возрасте.
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера – серьезная аномалия развития и его раннее выявление помогает своевременно провести паллиативное хирургическое вмешательство, которое значительно снизит риск развития психологической травмы у больной.
Реализация репродуктивного потенциала
Возможность ведение половой жизни – не единственная цель лечения. Многие женщины желают иметь детей. С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий это возможно.
Яичники женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера обычно функционируют в полной мере. В них синтезируются гормоны, происходят овуляторные процессы и созревают яйцеклетки. Проблема заключается лишь в отсутствии полноценной матки. Поэтому женщина не может забеременеть.
ЭКО в данном случае не поможет. Потому что недоразвитая матка не позволяет выносить беременность. Но может быть использована технология суррогатного материнства. Суть процедуры:
- У пациентки берут яйцеклетки прямо из яичника. Для этого используется процедура под названием пункция фолликулов. Чтобы ооцитов было много, проводится гормональная стимуляция суперовуляции.
- Яйцеклетки оплодотворяются спермой супруга.
- Получившиеся эмбрионы переносят в матку другой женщине (суррогатной матери). Перенос возможен как в свежем цикле (тогда он синхронизируется с циклом биологической матери), так и в криоцикле. Во втором случае эмбрионы замораживают, а затем размораживают непосредственно в день переноса.
Суррогатная мать рожает малыша и передает биологическим родителям. В результате они получают генетически родного ребенка. Процедура стоит достаточно дорого. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.
Не стоит бояться, что нарушение формирования половых органов возникнет и у ребенка. Болезнь не передается генетически.
Консультации специалистов
Генетика
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Первичная консультация генетика | 2 700 |
| Повторная консультация генетика | 2 500 |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 |
Гинекология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Первичная консультация гинеколога | 2 300 |
| Повторная консультация гинеколога | 1 900 |
| Первичный прием по уро-гинекологии | 2 400 |
| Повторный прием по уро-гинекологии | 1 900 |
Эндокринология
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Консультация эндокринолога | 2 300 |
Виды оказываемых услуг
| Наименование услуги | Стоимость, руб. |
| Гистероскопия | 20 500 |
| Биопсия эндометрия | 3 500 |
| Гистологическое исследование эндометрия | 2 200 |
| Гистологическое исследование эндоцервикса | 2 200 |
| УЗИ гинекологическое экспертное | 2 800 |
Подпишитесь на новости
Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.
Источник