Синдромом эллиса ван кревельда википедия
Ellis–van Creveld syndrome (also called mesoectodermal dysplasia but see ‘Nomenclature’ section below) is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type.
Signs and symptoms[edit]
Patient with Ellis–Van Creveld syndrome at the age of 5 years showing long narrow chest and shortness of the limbs
Anterior view of the mouth of EVC patient showing absence of upper incisors and conical lower incisors
It involves numerous anomalies including:
- Post-axial polydactyly
- Congenital heart defects (most commonly an atrial septal defect producing a common atrium, occurring in 60% of affected individuals)
- Teeth present at birth (natal teeth)[1][2]
- Fingernail dysplasia[2]
- Short-limbed dwarfism, mesomelic pattern[2]
- Short ribs
- Cleft palate
- Malformation of the wrist bones (fusion of the hamate and capitate bones).
Genetics[edit]
Ellis–van Creveld syndrome often is the result of founder effects in isolated human populations, such as the Amish and some small island inhabitants. Although relatively rare, this disorder does occur with higher incidence within founder-effect populations due to lack of genetic variability. Observation of the inheritance pattern has illustrated that the disease is autosomal recessive, meaning that both parents have to carry the gene in order for an individual to be affected by the disorder.[3]
Ellis–van Creveld syndrome is caused by a mutation in the EVC gene, as well as by a mutation in a nonhomologous gene, EVC2, located close to the EVC gene in a head-to-head configuration. The gene was identified by positional cloning.[4] The EVC gene maps to the chromosome 4 short arm (4p16). The function of a healthy EVC gene is not well understood at this time.[3]
Relation to other rare disorders: genetic ciliopathy[edit]
Until recently, the medical literature did not indicate a connection among many genetic disorders, both genetic syndromes and genetic diseases, that are now being found to be related. As a result of new genetic research, some of these are, in fact, highly related in their root cause despite the widely varying set of medical symptoms that are clinically visible in the disorders. Ellis–van Creveld syndrome is one such disease, part of an emerging class of diseases called ciliopathies. The underlying cause may be a dysfunctional molecular mechanism in the primary cilia structures of the cell, organelles which are present in many cellular types throughout the human body. The cilia defects adversely affect «numerous critical developmental signaling pathways» essential to cellular development and thus offer a plausible hypothesis for the often multi-symptom nature of a large set of syndromes and diseases. Known ciliopathies include primary ciliary dyskinesia, Bardet–Biedl syndrome, polycystic kidney and liver disease, nephronophthisis, Alström syndrome, Meckel–Gruber syndrome and some forms of retinal degeneration.[5]
Weyers acrofacial dysostosis is due to another mutation in the EVC gene and hence is allelic with Ellis–van Creveld syndrome.[6]
Treatment[edit]
There is no causative / curative therapy. Symptomatic medical treatments are focussing on symptoms caused by orthopaedic, dental or cardiac problems. Regarding perioperative / anesthesiological management, recommendations for medical professionals are published at OrphanAnesthesia.[7]
History[edit]
The disorder was described by Richard W. B. Ellis (1902–1966) of Edinburgh and Simon van Creveld (1895–1971) of Amsterdam.[8] Each had a patient with this syndrome, as they had discovered when they met in the same train compartment on the way to a pediatrics conference in England in the late 1930s. A third patient had been referred to by L. Emmett Holt, Jr. and Rustin McIntosh in a textbook of pediatrics (Holt and McIntosh, 1933) and was included in full in the paper by Ellis and van Creveld (1940).[9]
McCusick et al. (1964) followed up with a study of its incidence in the Amish population. He observed the largest pedigree so far, in an inbred religious isolate, the Old Order Amish, in Lancaster County, Pennsylvania.[10] Almost as many persons were known in this one kindred as had been reported in all the medical literature up to that time.
Nomenclature[edit]
‘Six-fingered dwarfism’ (‘digital integer deficiency’) was an alternative designation used for this condition when it was being studied in the Amish[10] and may have served a useful function in defining this then little known condition for the medical profession, as well as the lay public. The term, however, has been found offensive by some because of the reference to the polydactyly, which is seen as a ‘freakish’ label.[citation needed] For this reason, six-fingered dwarfism has been removed as an alternative name for this entry. This leaves Ellis–van Creveld syndrome with its initialism, EVC, as the only satisfactory designation. Chondroectodermal dysplasia and mesoectodermal dysplasia do not well define the entity and are not satisfactory for general usage, either medical or otherwise.
References[edit]
- ^ «Natal teeth». MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013.
- ^ a b c «Ellis-van Creveld syndrome». MedlinePlus : U.S. National Library of Medicine. Retrieved 7 April 2013.
- ^ a b Ellis–van Creveld syndrome. Genes and Diseases. NCBI. 1998. Retrieved November 8, 2010.
- ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al. (2000). «Mutations in a new gene in Ellis–van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis». Nat. Genet. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID 10700184.
- ^ Badano, Jose L.; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (September 2006). «The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders». Annual Review of Genomics and Human Genetics. 7: 125–148. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
- ^ Shi L, Luo C, Ahmed MK, Attaie AB, Ye X (2015) Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis-van Creveld syndrome. Mol Genet Genomics
- ^ «Archived copy». Archived from the original on 2017-12-01. Retrieved 2017-11-18.CS1 maint: archived copy as title (link)
- ^ synd/1114 at Who Named It?
- ^ Ellis, R. W. B.; van Creveld, S.: A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65–84, 1940.
- ^ a b McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E. (1964). «Dwarfism in the Amish. I. The Ellis–van Creveld syndrome». Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 115: 306–36. PMID 14217223.
External links[edit]
Источник
Ричард Эллис из Эдинбурга и Симон ван Кревелд из Амстердама, впервые описали синдром Эллиса-ван Кревелда. Они встретились в купе поезда во время поездки на конференцию по педиатрии в Англии в конце 1930-х годов и обнаружили, что в их докладах описывалось два пациента с одинаковыми проявлениями, что и заставило их думать, что у их пациентов один синдром. В 1940 году Эллис и ван Кревелд формально описали этот синдром, который в будущем будет нести в своем названии их имена, хотя изначально, они назвали его как хондроэктодермальная дисплазия. Непропорциональная карликовость, полидактилия, эктодермальная дисплазия и высокая частота развития врожденных пороков сердца, характеризуют этот синдром.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Эпидемиология
Синдром Эллиса-ван Кревелда развивается у 1 на 60000 живорожденных.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Причины
Синдром Эллиса-ван Кревелда имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутации в гене EVC, который находится на полосе 4p16, несут ответственность за развитие этого синдрома. Кодируемый этим геном белок состоит из 992 аминокислоты. Мутации в гене EVC1 часто встречаются у амишей и бразильцев. А в последнее время, были еще найдены мутации во втором гене, EVC2, которые впервые были выявлены и описаны у ребенка с синдромом Эллиса-ван Кревелда. В настоящее время, синдром Эллиса-ван Кревелда считается цилиопатией. Каркасные условия, относящиеся к группе цилиопатий, включают в себя (1) реберную полидактилию, в том числе удушающую грудную дистрофию (синдром Жена) и синдром Эллиса-ван Кревелда, (2) синдром Сенсенбреннера и (3) дизостоз Вейерса.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Фото
Новорожденный с синдромом Эллиса-ван Кревелда. Обратите внимание на узкую грудь.
Зубы у новорожденного
Полидактилия
Новорожденный с синдромом Эллиса-ван Кревелда. Обратите внимание на узкую грудь и на непропорциональную карликовость.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Патофизиология
Патофизиология неизвестна. Однако, недавняя идентификация гена EVC должна привести к лучшему пониманию этой болезни.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Симптомы и проявления
- В предродовой период, внутриутробная задержка роста, скелетные аномалии и пороки сердца могут быть обнаружены на УЗИ.
- Неонатальные проявления могут включать в себя небольшой размер при рождении, медленный рост и скелетные аномалии. В некоторых случаях у ребенка в этом периоде уже могут виднеться зубы.
- Болезнь сердца может проявляться в виде проблем в росте, цианозе, одышке или в виде других признаков, указывающих на сердечную недостаточность.
- Большинство пациентов имеют нормальный интеллект. Но иногда, дети могут иметь пороки развития головного мозга и задержки в развитии.
Физическое обследование
Клиническая тетрада синдрома Эллиса-ван Кревелда состоит из хондродистрофии, полидактилии, эктодермальной дисплазии и сердечных аномалий.
Хондродистрофия (наиболее общая черта, затрагивающая трубчатые кости)
- Непропорциональная карликовость (маленький рост, средняя высота взрослого человека составляет 109-155 см)
- Прогрессивное укорочение конечностей, симметрично затрагивающее предплечья и голени
Полидактилия
- Двусторонняя
- Полидактилия наблюдается на руках в большинстве случаев, на ногах встречается в 10% случаев
Эктодермальная дисплазия (наблюдается у 93% пациентов)
- Дистрофические и рыхлые ногти. В некоторых случаях ногти могут полностью отсутствовать.
- У некоторых детей уже в неонатальном возрасте могут присутствовать зубы, частичная анодонтия. Гипоплазия эмали может привести к развитию аномальной формы зубов.
Врожденные пороки сердца
- Пороки сердца встречаются у 50-60% больных. Наиболее распространенные аномалии встречаются в предсердиях.
- Сердечные аномалии являются основной причиной короткой продолжительности жизни.
Другие аномалии также могут присутствовать.
Аномалии опорно-двигательного аппарата включают узкую грудную клетку, которая часто приводит к затрудненному дыханию, потрескивание в коленных суставах, поясничный лордоз, широкие руки и ноги, а пальцы в форме колбасок. Аномалии ротовой полости включают:
- Верхняя губа может быть присоединена к десне верхней челюсти.
- Верхняя губа может быть короткой.
- Зубы могут проявляться уже при рождении.
Аномалии мочеполовой системы включают гипоспадии, гипоплазии, крипторхизм, атрезию вульвы, фокусное расширение почечных канальцев в медуллярной области, нефрокальциноз, почечную агенезию.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Диагностика
- Секвенированием генов EVC и EVC2 можно определить мутации у двух трети пациентов с синдромом Эллиса-ван Кревелда.
- Рентгенография грудной клетки, ЭКГ, эхокардиография.
- МРТ мозга.
- УЗИ почек.
- Обследование глаз.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Лечение
Лечение синдрома Эллиса-ван Кревелда является междисциплинарным. У всех пациентов должен проводиться контроль дыхательной недостаточности, рецидивирующих инфекций дыхательных путей и сердечной недостаточности.
Стоматологическая помощь:
- Аномальные зубы у новорожденных должны быть удалены, поскольку они могут нарушить рост нормальных зубов.
- Должна проводиться профилактика кариеса, которая включает в себя составление диеты и обучение гигиене.
- Частичные съемные протезы могут улучшить жевание, эстетику и речь у детей.
У взрослых лиц, стоматологи должны применить имплантаты и протезы для замены врожденно недостающих зубов. Низкий рост возможно откорректировать гормоном роста, но только если пациент будет иметь дефицит гормона роста.
Хирургическое вмешательство
Некоторые ортопедические процедуры могут быть полезными в решении вопросов связанных с полидактилией и с другими ортопедическими аномалиями. В некоторых случаях может потребоваться операция на сердце. Но к этому подходу необходимо подходить с большой осторожностью, так как хирургическое исправление врожденных пороков сердца, при синдроме Эллиса-ван Кревелда, связано с существенной послеоперационной смертностью. В частности, у некоторых детей после операции на сердце могут развиться проблемы с дыхательной системой, что имеет центральное значение по отношению к послеоперационному исходу.
Помимо аномалий в легких, заячья губа и волчья пасть также могут усугубить послеоперационный прогноз для пациента. Аномалии в гайморовых пазухах или деформации нижней челюсти, также могут привести к трудностям в установке маски аппарата искусственной вентиляции легких и масок от других жизненно важных для пациента аппаратов. Эти проблемы обязательно должны быть определены в ходе предоперационного обследования.
У некоторых детей с сжатой грудной клеткой, хирурги могут расширить ее. Стоматологическая помощь, как правило, также необходима.
Синдром Эллиса-ван Кревелда. Прогноз
- Около 50% пациентов с синдромом Эллиса-ван Кревельда умирают в раннем детстве, в следствие кардиореспираторных проблем. Большинство оставшихся в живых имеют нормальный интеллект. Грудная дисплазия, которая приводит к дыхательной недостаточности и сердечные аномалии являются самыми распространенными причинами ранней смерти. Дети, которым удастся пережить младенчество и у которых будут устранены все самые угрожающие жизни аномалии, будут иметь нормальную продолжительность жизни.
- Низкий рост можно исправить применением гормона роста, но при условии, что у ребенка будет отмечаться дефицит этого гормона
- Как правило, у выживших детей, даже после ряда операций останутся некоторые ограничения в функциональности кистей, например, некоторые из них не смогут сжать пальцы в кулак.
- Стоматологические проблемы встречаются часто.
- Проблемы с почками могут включать нефротический синдром и почечную недостаточность.
- Проблемы с печенью включают врожденный недостаток желчных протоков. Это приводит к прогрессирующему фиброзу и к печеночной недостаточности.
- Гематологические проблемы колеблются от миелодиспластических изменений до острого лейкоза.
Источник
Эллис-ван синдром Кревелда (также называемый chondroectodermal дисплазии или mesoectodermal дисплазией , но видеть « Номенклатура раздел» ниже) является редким генетическим заболеванием , в скелетной дисплазии типа.
симптомы
Пациент с синдромом Эллиса-ван Кревелд в возрасте 5 лет, показывая длинные узкие груди и затрудненное конечностей
Передний вид на устье EVC пациента, показывающий отсутствие верхних резцов и конические нижние резцы
Она включает в себя множество аномалий, включая:
- Пост-осевой полидактилия
- Врожденные пороки сердца (наиболее часто дефект межпредсердной перегородки производя общее предсердие, происходящий в 60% пораженных индивидуумах)
- Зубы имеются при рождении ( натальные зубы )
- ноготь дисплазия
- Короткие конечности карликовость , mesomelic узор
- Короткие ребра
- волчья пасть
- Пороки из костей запястья (слияние крючковидных и головчатых костей).
генетика
Синдром Ellis-ван Кревелд часто является результатом основателями эффектов в изолированных человеческих популяциях , таких как амишей и некоторых малых островных жителей. Хотя относительно редко, это расстройство имеет место с более высокой частотой в популяции Основателя-эффект из — за отсутствие генетической изменчивости . Наблюдение узора наследования проиллюстрировал , что заболевание представляет собой аутосомно — рецессивное , а это означает , что оба родителя должны нести ген для того , чтобы индивидуум будет зависеть от расстройства.
Синдром Эллиса-ван Кревелд обусловлена мутацией в EVC гена, а также мутации в гене негомологичного, EVC2 , расположенный рядом с геном EVC в конфигурации голова к голове. Ген был идентифицирован с помощью позиционного клонирования . Ген ППО отображает на хромосоме 4 коротком плече (4p16). Функцию здорового гена EVC не очень хорошо поняли в это время.
Отношение к другим редким заболеваниям: генетическая цилиопатии
До недавнего времени в медицинской литературе нет не указывают на связь между многими генетическими расстройствами , как генетические синдромы и генетических заболеваний , которые в настоящее время поиска связаны между собой . В результате новых генетических исследований, некоторые из них, на самом деле, очень близких по их первопричине , несмотря на широко изменяющийся набор медицинских симптомов , которые клинический заметны в расстройствах . Синдром Эллиса-ван Кревелд является одним из таких заболеваний, часть формирующегося класса заболеваний , вызываемых цилиопатии . Основная причина может быть дисфункциональным молекулярным механизмом в первичных ресничках структурах клетки , органеллы , которые присутствуют во многих клеточных типах во всем человеческом организме. Дефекты реснички отрицательно влияют на «многочисленные критические сигнальных путей развития» , необходимые для клеточного развития и тем самым предложить правдоподобные гипотезы для часто несколько симптомов характер большой набор синдромов и заболеваний. Известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки .
Вейерс acrofacial дизостоз связано с другой мутацией в гене EVC и , следовательно, аллельные с синдромом Эллиса-ван Кревелд.
терапия
Там нет причинной / лечебной терапии. Симптоматические лечебные процедуры фокусируют на симптомы , вызванные ортопедических, стоматологических или сердечными проблемами. Что касается периоперационного / анестезиологического управления, рекомендации для медицинских работников опубликованы на OrphanAnesthesia .
история
Расстройство было описано Richard Ellis WB (1902-1966) в Эдинбурге и Симон ван Кревельд (1895-1971) в Амстердаме . Каждый был пациент с этим синдромом, так как они были обнаружены , когда они встретились в одном купе поезда на пути к педиатрической конференции в Англии в конце 1930 — х годов. Третий пациент был передан на Л. Эмметт Холт, младший и Растин Макинтош в учебнике педиатрии (Holt и McIntosh, 1933) и был включен в полном объеме в работе Эллиса и ван Кревельд (1940).
McCusick и др. (1964) , а затем с изучением его падения в амишей населения. Он наблюдал большую родословную до сих пор, в инбредных религиозных изолятах, в амиш старого обряде , в графстве Ланкастер, штат Пенсильвания . Почти столько же человек, как известно , в этом родстве , как было сообщены во всей медицинской литературе вплоть до того времени.
Номенклатура
«Шестипалая карликовость» ( «цифровой целочисленный дефицит») является альтернативой обозначение используется для этого условия, когда он изучается в амиш и, возможно, служил полезную функцию в определении этого тогда еще мало известное условия для медицинской профессии, а также как непрофессионалы. Термин, однако, было обнаружено наступление некоторых из ссылки на полидактилия, который рассматривается как «причудливой» этикетке. По этой причине, 6 пальцев карликовости была удалена как альтернативное название для данной записи. Это оставляет синдром Ellis-ван Кревелд с его аббревиатурой, EVC, в качестве единственного удовлетворительного назначения. Chondroectodermal дисплазия и mesoectodermal дисплазия не хорошо определить сущность и не являются удовлетворительными для общего пользования, либо медицинским или иным образом.
Рекомендации
внешняя ссылка
- Эллис-ван Кревелд
Источник
Нарушения в полости рта при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда.
Автор: Бабаджи П.
Indian J Dent Res 2010; 21-143-5.
Резюме.
Синдром Эллиса-ван-Кревельда – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов — эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. У пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда наблюдается врожденное отсутствие зубов, аномалии прикрепления уздечки, микродентизм и шестипалость.
Ключевые слова: Синдром Эллиса-ван-Кревельда, шестипалость, отсутствующие зубы, аномалии прикрепления уздечки.
В 1940 году Ричард Эллис и Симон ван Кревельд дали полное описание синдрома, названного ими «хондроэктодермальная дисплазия». Впоследствии заболевание получило название «синдром Эллиса-ван-Кревельда». Приблизительно в 30% всех случаев сидром наследуется по отцовской линии как аутосомный рецессивный признак. Синдром Эллиса-ван-Кревальда относится к редким заболеваниям с распространенностью при рождении 7/1000000.
В 50-60% случаев синдром Эллиса-ван-Кревальда сопровождается характерными тетрадными признаками: недоразвитие конечностей, узкая грудная клетка, длинное туловище и двухсторонняя заднеаксиальная полидактилия (многопалость) рук, эктодермальная дисплазия с дистрофией ногтей, редкие волосы, гиподонтия и врожденные нарушения сердечной деятельности. Часто наблюдается койлонихия (вогнутые ногти) и гипоплазия ногтей на руках и ногах. Нередко встречается шестипалость или многопалость рук и ног, а также синдактилия (сращение пальцев) и вальгусная деформация коленных суставов. У мужчин может наблюдаться крипторхизм, эписпадия и гипоспадия. Основной причиной летального исхода становятся сердечные и респираторные проблемы, обусловленные пороками развития грудной клетки. В ряде случаев сообщалось о нарушениях развития центральной нервной системы и мочеполовых путей.
Оральные проявления синдрома Эллиса-ван-Кревельда носят типовой и хронический характер. Чаще всего отмечается сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обуславливает отсутствие слизисто-щечной складки. Как следствие, в середине верхней губы образуется небольшое V-образное углубление. Изменения в верхней губе называются по-разному: частичная заячья губа, губная связка и т.д. В передней части нижнего альвеолярного гребня нередко обнаруживаются зазубрины и многочисленные небольшие уздечки губы. В альвеолярных отростках верхней и нижней челюсти наблюдается образование выемок или расщелин подслизистой оболочки, а также сплошные или широкие уздечки губы и дистрофический губной желобок. Как правило, двухсторонние неполные расщелины или выемки появляются в месте нахождения боковых резцов, при этом каждая расщелина подслизистой оболочки характеризуется наличием фиброзной связки средних размеров. Волокна рассекают подлежащий альвеолярный отросток и через слизисто-щечную складку проходят в губу. Горлин и др. считают, что такого рода выемки — это продолжение нормального состояния «зазубренности», которое отмечается у плода на 3-7 месяцах беременности.
Частым симптомом является гиподонтия области резцов верхней и нижней челюсти. Нередко отмечаются врожденные аномалии числа, формы и строения зубов. Такого рода нарушения у пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда обусловлены генетическими факторами, действующими на стадиях начала и морфологической дифференциации в развитии зубов. Для разных зубов характерна различная фенотипическая экспрессия заболевания, с существенными меж- и внутрисемейными отличиями. Наблюдается тенденция к преобладанию конической формы зубов. Нередко отмечаются такие нарушения, как появление сверхкомплектных мелких зубов между центральными верхними резцами, инвазия эмали, образование дентиклей, тауродонтизм, пренатальные и натальные зубы, микродентизм, геминация, сверхкомплектные зубы и одиночные конические корни у молочных моляров. Неизменными признаками синдрома Эллиса-ван-Кревельда является врожденное отсутствие молочных и постоянных зубов, аномалии прикуса, а также задержка прорезывания зубов.
Клинический случай.
Девочку в возрасте 14 лет направили в отделение детской и профилактической стоматологии с основной жалобой на отсутствие передних зубов верхней челюсти. Анамнез показал, что она является первым ребенком единокровных родителей. Отклонений в развитии ее младшего брата и других членов семьи не наблюдалось.
В ходе обследования было установлено, что умственное развитие ребенка соответствует норме. Рост девочки составлял 110 см, что, учитывая ее возраст, указывало на карликовость. У девочки был выступающий нос, длинное туловище и короткие конечности, с вальгусной деформацией коленных суставов. Кожа и волосы находились в норме (Фото 1). Отмечалась шестипалость верхней и нижней конечностей с правой стороны, а также многопалость левой руки. Обнаружили дисплазию ногтей. Пальцы были разной длины. 5 и 6 пальцы левой руки срослись. Между первым и вторым пальцами правой ноги отмечался большой пробел (Фото 2, Фото 3).
Фото 1. Вид спереди. Вальгусная деформация коленных суставов у пациентки.
Фото 2. Руки пациентки с полидактилией и пальцами разной длины. Синдактилия левой руки.
Фото 3: Вид нижних конечностей с шестипалостью правой ноги.
При обследовании полости рта было выявлено сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обусловило малый размер преддверия полости рта и отсутствие слизисто-щечной складки. Вследствие сращения в средней части верхней губы образовалось небольшое V-образное углубление. Десневая бороздка нижней челюсти являлась мелкой. Наблюдалась аномалия прикрепления уздечки, а также врожденное отсутствие верхних и нижних резцов. Молочный клык на правой стороне нижней челюсти был ретинирован. Зубы имели коническую форму (Фото 4 и Фото 5). Наблюдалось недоразвитие и неправильная форма зубов с несколькими бороздками, что привело к развитию множественных очагов кариеса. Панорамные рентгенограммы показали врожденное отсутствие передних зубов, развивающийся сверхкомплектный зуб в задней части нижней челюсти с левой стороны, а также ретинированные молочные вторые моляры верхней челюсти с одиночными коническими корнями и ретинированный клык нижней челюсти. Наблюдался тауродонтизм первых моляров нижней челюсти. Процесс формирования корней вторых моляров верхней и нижней челюсти не был завершен (Фото 6). План лечения предусматривал установку съемного частичного протеза вместо отсутствующих передних зубов, а также реставрацию кариозных зубов путем установки композитных пломб. Были разработаны меры профилактики развития кариеса, предусматривающие врачебный уход и выполнение инструкций по гигиене полости рта в домашних условиях.
Фото 4. Окклюзионный вид верхней челюсти с отсутствующими резцами и сращением верхней губы с десневым краем.
Фото 5.Окклюзионный вид нижней челюсти с отсутствующими резцами и ретинированным молочным клыком с правой стороны.
Фото 6. Панорамная рентгенограмма ротовой полости, отображающая отсутствие резцов, развитие сверхкомплектного зуба в заднем отделе нижней челюсти слева и третьих моляров в верхней челюсти.
Обсуждение.
Синдром Эллиса-ван-Кревельда – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов — эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. Полимеропулос и др. доказали наличие взаимосвязи между патологическим геном и генами-маркерами в дистальном районе короткого плеча хромосомы 4, при этом Zmax = 6,91 при -q=0,02 для маркера HOX7, в области, примыкающей к гену FGFR3, который отвечает за хондродистрофический фенотип. Сероткин и др. обнаружили признаки синдрома Эллиса-ван-Кревельда у младенца с мозаичностью для дупликации 17q21-1-qter. Была выявлена взаимосвязь синдрома Эллиса-ван-Кревельда с синдромом Денди-Уокера.
Вследствие неправильного положения гипопластических зубов и отклонений в строении бугорков коронок моляров, а также наличия добавочных бороздок с глубокими ямками и фиссурами, у больных синдромом Эллиса-ван-Кревельда возрастает риск развития кариеса. Таким образом, пациенты должны сознавать важность профилактических мер, таких, как соблюдение гигиены полости рта в домашних условиях, сбалансированное питание, ежедневное использование фторсодержащих эликсиров для полости рта и профессионального ухода. Профессиональный уход может включать профилактику заболевания полости рта, нанесение местных фторидов и герметизацию окклюзионных поверхностей зубов. Вместо амальгам рекомендуется использовать композитные пломбы и герметики ямок и фиссур, что позволяет получить лучший эстетический результат и сохранить структуру зуба.
Сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, а также врожденное отсутствие передних зубов отрицательно влияет на внешность пациента, создавая речевые и психологические проблемы. Вследствие этого, в целях сохранения пространства, а также улучшения жевания, внешнего вида и речи, рекомендуется заместить отсутствующие передние зубы акриловым частичным протезом или несъемным частичным протезом. Для лечения психологической травмы требуется консультирование родителей и детей. У некоторых пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда имеются проблемы с сердцем. Для профилактики инфекционного эндокардита необходимо использовать антибиотики. В целях коррекции дефектов мягких тканей и костей рекомендуется хирургическое вмешательство.
Заключение.
Лечение пациента с синдромом Эллиса-Кревельда сопряжено для стоматологов со значительными трудностями, как в плане профилактики кариеса, так и в отношении восстановительной терапии, которая осложняется возможностью наличия врожденных пороков сердца. Таким образом, необходим особый акцент на профилактических мерах и междисциплинарном подходе к лечению.
© Stomatologia.By
Источник