Синдромом аспергера передается по наследству

Синдром Аспергера представляет собой разновидность психического или, говоря точнее, личностного нарушения. Относится к расстройствам аутистического спектра, однако, в отличие от прочих видов аутизма, не сопровождается столь глубокими и всесторонними нарушениями социальной составляющей жизни, интеллектуальной дисфункцией. Потому нередко патология оказывается не выявленной, и пациент не подозревает, что с ним что-то не так.

Синдром Аспергера обнаруживается менее чем у 1% населения, что делает его редким расстройством. Диагностика сложна, потому как есть масса других расстройств со схожей симптоматикой и клиническим течением по тому же типу: от шизофрении, начавшейся в ранние годы, до невротических расстройств. Нельзя исключать и личностные особенности пациентов. Нелюдимостью, замкнутостью проявляются как особенности характера: шизоидная акцентуация личности по Леонгарду или глубокая интроверсия.

Оценку должен давать компетентный специалист – психиатр, только после тщательного обследования. Для постановки диагноза «синдром Аспергера» требуется не один месяц и участие прочих врачей: невролога, эндокринолога, педиатра.

У детей синдром Аспергера выявляется всего в 30% случаев, большая часть случаев обнаруживается в возрасте за 20. У взрослых диагностика также часто остается не проведенной, потому как мало кто обращается к врачам с жалобами на личностные нарушения. У девочек заболевание обнаруживается реже почти втрое, мальчики — основной контингент пациентов.

Симптоматика отдаленно напоминает таковую при аутизме, но только структурой. И у тех и у других больных обнаруживаются проблемы с установлением отношений с людьми, но в различной мере и т. д. Постановка диагноза позволяет провести коррекцию поведения, но на многое рассчитывать не приходится. Всего 5% людей способны полностью побороть собственные проблемы, в остальных случаях остается отклонение разной интенсивности.

Причины развития синдрома Аспергера

Точно сказать, что является причиной синдрома, врачи пока не могут. Выдвигается группа теорий на этот счет, но ни одна не нашла практического подтверждения.

• Влияние на плод токсических веществ

Согласно этой теории, основной причиной развития психического отклонения является воздействие на организм ядов, паров и солей тяжелых металлов, еще во время внутриутробного развития. В подтверждение этой теории специалисты приводят примеры, когда у матерей курящих, злоупотребляющих спиртным, рождается ребенок с психическим отклонением. Влияние ядовитых соединений, в частности никотина, кадмия, этанола и прочих действительно способно спровоцировать синдром Аспергера, но имеется куда больше обратных случаев, когда у родителей пьющих, курящих и даже потребляющих наркотики рождались вполне здоровые дети. По всей видимости, имеет место и какой-либо иной фактор, склоняющий чашу весов в негативную сторону.

• Аутоиммунная реакция организма матери во время гестации

Результат иммунологической несовместимости, например, по резус-фактору и прочим моментам. В выраженном виде встречается относительно редко. Действительно, если имеет место агрессивный ответ защитных сил организма матери на плод, начнется разрушение его организма. Пострадают органы, головной мозг. Это скажется на физическом и психическом развитии. Такие дети почти поголовно рождаются с пороками и анатомическими дефектами. Не в последнюю очередь страдает сердце. Однако, нельзя сказать, что такая проблема провоцирует исключительно синдром Аспергера, встречаются и иные психические расстройства, слабоумие. Бывает, что интеллектуально-волевая, социальная сферы не страдают вообще. Потому опять же прямую связь доказать не удается.

• Гормональный дисбаланс у ребенка

Встречается мнение, что синдром Аспергера развивается на фоне недостаточной выработки специфических гормонов щитовидной железы, гипофиза, половых гормонов, веществ коры надпочечников. Здесь тоже доказать что-либо невозможно. Во-первых, сразу возникает вопрос: почему отклонение в таком случае не манифестирует у подростков, когда гормональный фон изменяется катастрофически, у беременных женщин, у пациентов в климактерический период? Это врожденное заболевание. Потому сугубо патогенетическим фактором гормональные проблемы быть не могут. Однако, по всей видимости, вполне способны сказаться на течении заболевания в поздние годы.

• Недостаточная выработка дофамина

Скачки уровня дофамина провоцируют не только синдром Аспергера. Нарушению концентрации этого вещества приписывают и шизофрению, и органические психозы, и много чего еще. Каким образом дофамин сказывается на вероятности развития расстройства сказать невозможно. Проблема также в том, что далеко не у всех пациентов концентрация дофамина изменяется хоть как-то.

• Отягощенная наследственность, проблемы с концентрацией прочих нейромедиаторов: серотонина и др.

Представляет наибольший интерес среди прочих названных факторов. Согласно все тем же исследованиям, если в роду был хотя бы один человек с названным диагнозом, вероятность повторения негативного сценария у потомства выше почти на 60%. Потому вероятно синдром Аспергера имеет и генетическую составляющую, закодирован на фундаментальном уровне. По крайней мере, предрасположенность к таковому.

Передается ли синдром Аспергера по наследству?

Точный ответ дать пока невозможно. Как минимум, передается склонность к развитию такового.

Причины развития врачи называют разные. Однако ни одна не подтверждена серьезными исследованиями. Если рассматривать отчеты специалистов-исследователей, все так или иначе оказываются в тупике. Потому как исключительной причины найти не получается.

Взгляд сквозь призму синдрома Аспергера

Согласно современному видению, синдром Аспергера — это полиэтиологическое заболевание, в его становлении участвует множество факторов. Потому каждый названный выше момент играет определенную роль. В большинстве же случаев не удается обнаружить ни одного предполагаемого патогенетического фактора. Это говорит о недостаточной изученности патологии. Ведущая теория на сегодня — генетическая предрасположенность. Далее, при наличии таковой, требуется триггерный фактор, спусковой механизм. Им могут стать перечисленные выше факторы.

Симптомы

Как люди с синдромом Аспергера воспринимают мир? Сами пациенты говорят о нем как о статичном, неуютном и агрессивном месте, они не понимают устремлений других, склонны к философскому взгляду на жизнь, имеют куда меньшую потребность в общении и социальном взаимодействии. Редко создают семьи по тем же причинам, плохо ладят с детьми, хотя и не всегда. Типичный пациент — это чудаковатый с точки зрения общества человек, которого в лучшем случае терпят из приличия. Такое стереотипное грубое восприятие пациентов с проблемой — результат отклонений в поведении. Оно не вписывается в рамки представлений других.

Симптоматика отклонения неспецифична. Потому сразу с ходу обнаружить заболевание, тем более по одним лишь симптомам невозможно. Клиника, однако, учитывается во время диагностики и играет одну из ключевых ролей на первых этапах обследования больных. Симптомы не столь выраженные как у аутизма, но создают множество проблем, не позволяют нормально адаптироваться в обществе и найти свое место. Среди конкретных проявлений:

• Проблемы в невербальном общении

В нормальных условиях общение между людьми происходит на нескольких уровнях. Речь — всего лишь один из аспектов. Позы, движения, жесты, их понимание страдающим синдромом Аспергера недоступно, хотя коррекция все же возможна, если человека целенаправленно учить понимать других. Но на это может понадобиться много времени и сил, потому как пациенты склонны к глубокой интроверсии. Отчего их нередко считают высокомерными, заносчивыми, эгоистичными, что на самом деле далеко от истины.

• Отсутствие эмпатии

Лица с синдромом Аспергера не чувствуют эмоций других. Хотя и не всегда это так. Глубокие эмоциональные переживания остаются незамеченными. Базовые реакции вполне могут быть восприняты адекватно, зависит от степени выраженности заболевания.

• Нелюдимость, склонность к изоляции

Страдающий склонен меньше общаться с другими изначально. Когда же на это накладываются неизбежные для диагноза проблемы с общением, выстраиванием контактов с окружающими, отсутствие понимания и откровенное отверждение обществом, положение изгоя, «белой вороны», такая ситуация не добавляет успеха и не мотивирует «выходить из раковины». Потому люди еще больше закрываются. Преодолеть социальную изоляцию можно только со специалистом. Сами лица с названным диагнозом справиться с проблемой не могут, какими бы волевыми качествами они не обладали. Да и сама коррекция требует постепенности, схема резкого стрессового погружения не сработает и даст противоположный эффект.

• Необычный способ речи

Монотонность или избыточная экспрессивность. Зависит от темперамента пациента и особенностей его эмоционального настроя. В большинстве своем больные — тихие и спокойные, что проявляется в том числе в манере говорить.

• Интеллектуальные нарушения (не всегда)

Как правило, поверхностные. Их можно назвать не столько нарушениями, сколько особенностями, присущими страдающим этим расстройством. Обычно дети и взрослые с синдромом Аспергера имеют нормальный или даже выше среднего интеллект. Встречаются гениальные люди. Четкая связь между уровнем интеллекта и заболеванием — не более чем заблуждение. Неправильное мнение складывается из-за нетипичного применения собственного ума, невозможности быстрого переключения с объекта на объект, склонности к зацикливанию. Выраженных проблем с интеллектом нет. Пациенты не умнее и не глупее прочих.

• Отсутствие зрительного контакта в момент общения

Составляющая нарушения общения. Пациенты не смотрят в глаза вообще, потому как испытывают сильный дискомфорт, что также воспринимается другими как склонность ко лжи. Другие же смотрят рассеянным безучастным взглядом.

• Необычность интересов, склонность к зацикливанию на определенной теме

Коллекционирование, изучение определенных, часто узконаправленных фактов (марки машин, виды птиц и прочие). И здесь опять же стоит вернуться к теме интеллекта. При прочих равных условиях фанатичная увлеченность определенным занятием может привести к успеху в будущем. В этом несомненное преимущество пациентов с синдромом Аспергера перед другими.

• Консервативность, «тяжесть на подъем»

Страдающие склонны питаться одним и тем же, жить в одном месте, меньше перемещаться по миру, без необходимости не выходят из дома. Консервативная тенденция прослеживается во всем: от питания и круга общения, если таковой есть, до выбора одежды, места жительства. Все новое вызывает тяжелый стресс и может спровоцировать «откат» в изначальное состояние даже после лечения, если больной не готов к переменам.

• Чрезмерная чувствительность, впечатлительность

Типичные признаки синдрома Аспергера. Типична малая устойчивость к стрессам и конфликтам, что делает невозможными определенные виды профессиональной активности.

Симптомы неспецифичны, потому поставить диагноз только по ним одним невозможно. Как можно судить по списку, симптоматика примерно та же, что и у аутизма, но глубина нарушений совсем иная, несмотря на формальное сочетание тех же моментов. Это позволяет провести отграничение разных состояний. Наибольшей интенсивности проявления достигают ближе к школьному возрасту, к моменту взросления, клиника формируется полностью и представлена в завершенном виде.

Все проявления отклонения, особенности личности фиксируются, составляют перечень (таблица восприятия), который затем оценивается специалистом. Используется он и после проведенного лечения, на каждом этапе. Чтобы оценить качество проводимой терапии и эффективность мероприятий.

Отличие синдрома Аспегера от аутизма

Формально синдром Аспергера — и есть аутизм, его разновидность. Если говорить конкретнее, расстройство отличается от типичного аутизма (синдромов Каннера, Ретта и прочих) несколькими моментами:

1. Отсутствие идентичной глубины симптоматики. Как было сказано выше, клиническая картина примерно идентична в том и ином случаях. Но интенсивность признаков различна, что используется врачами в рамках диагностики. Так, например, сохранена речь. Пациент не просто может говорить, он излагает свои мысли грамотно, имеет богатый словарный запас, показывает глубокое понимание лексических конструкций.
2. Большая гибкость. Страдающие хотя и консервативны, плохо воспринимают все новое, вполне способны к принятию изменений, в крайних случаях. Если это необходимо. Адаптационный период будет тяжелым, но стресс куда меньше чем для страдающих аутизмом.
3. Высокая функциональность, сохранность интеллекта и основных поведенческих особенностей. Чего практически не бывает у аутистов за крайне редкими исключениями.
4. Возможность коррекции состояния, большая простота лечения. Аутизм в большинстве своем вообще не поддается какому-либо воздействию извне. Синдром Аспергера относится к более мягким личностным расстройствам. При целенаправленном влиянии вполне возможна коррекция большей части особенностей характера, проблем с социальными контактами, пониманием эмоций других, прочих моментов. Хотя, конечно, на это требуется разное количество времени. Зависит от особенностей личности пациента и течения самого заболевания.

Отличия синдрома Аспергера от аутизма фундаментальные. Несмотря на отнесение их к одной группе расстройств, общего мало.

Диагностика

Диагностика синдрома Аспергера представляет трудности. Обследованием пациентов занимаются специалисты по психиатрии, также требуется участие невролога, реже эндокринолога. Важно для начала отграничить сугубо психическое отклонение от симптома органического поражения головного мозга. Проводятся базовые мероприятия: МРТ для визуализации церебральных структур, электроэнцефалография, чтобы оценить электрическую активность головного мозга. Возможен рентген черепа, КТ головного мозга.

В отсутствии структурных изменений имеет смысл проводить диагностику собственно психических расстройств. На это понадобится не один месяц. С ходу диагноз не выставит никто, нужно наблюдение. В детские годы симптомы, хотя и есть, их нередко списывают на особенности характера, процессы взросления. Определить синдром Аспергера на этом этапе невозможно, можно только заподозрить. Потому большая часть случаев остается не выявленной.

Все становится явно в школьные годы, в подростковый период и тем более во взрослом возрасте. Однако мало кто после окончания детства обращается к психиатру с жалобами на проблемы с коммуникацией. Потому, скорее всего, пациентов много больше, чем предполагается и описывается в статистических данных.

Для обнаружения болезни проводится полное психопатологическое исследование:

1. Устный опрос. По характеру речи, особенностям жестикуляции, невербальным моментам можно определить особенности уже на первичном приеме.
2. Сбор анамнеза. Чем болел, когда. Важно также расспросить о типичных интересах, задать несложные вопросы, не предполагающие одного конкретного ответа. Это позволит оценить характер интеллектуальной активности, особенности интересов, их глубину, способности к аналитическому, абстрактному мышлению.
3. Тест на определение синдрома Аспергера. Стандартный опросник. Не является информативным в достаточной мере, используется в рамках вспомогательных мероприятий.

Важно наблюдать за пациентом в естественных и привычных условиях. Это позволит сделать выводы о поведенческих реакциях. Потому госпитализация в стационар не рекомендуется. Важно динамическое наблюдение, исследование в разные моменты времени. Задача рутинная. Чтобы определить синдром Аспергера потребуется много времени.

Дифференциальная диагностика проводится с шизотипическим расстройством (при нем наблюдаются проблемы с мышлением), шизоидной акцентуацией (грань очень тонкая), социофобией.

Лечение патологического процесса

Лечение синдрома Аспергера предполагает психотерапию и мероприятия по повышению мобильности, адаптивности, социального развития. Препараты используются в крайних случаях. При избыточной тревожности, склонности к необычным страхам и фобиям, повышенной агрессивности на фоне стресса, депрессивных тенденциях прописываются транквилизаторы, нейролептики, антидепрессанты в минимальных дозировках. Это симптоматическая мера, временная.

Основу составляет постоянная групповая психотерапия на протяжении минимум полугода. Группы небольшие, сначала вообще рекомендуется начинать с индивидуальных занятий, чтобы настроиться на нужный лад. В ходе психотерапии моделируются ситуации. Это позволяет снизить интенсивность эмоциональной реакции на определенный случай, научиться социальному взаимодействию.

Затем пациенту рекомендуется постепенно выходить «в большой мир». Нет смысла форсировать события, потому как эффект будет прямо противоположным. Так в течение года или более пациент станет увереннее.

Даже после самого качественного лечения часть симптомов останется. Синдром Аспергера — составная часть личности человека, от нее никуда не деться.

Как проявляется расстройство после лечения — вопрос особенностей личности, качества проведенной терапии, желания изменений у самого страдающего, мотивации и прочих моментов вплоть до возраста. Дети более восприимчивы к влиянию психотерапии.

На что можно рассчитывать людям с синдромом Аспергера – прогностические данные

Полное излечение достигается всего в 5% случаев. В остальных ситуациях сохраняется дефект разной степени тяжести. Неизлечимых в принципе случаев не бывает. Потому прогноз для социализации благоприятный. Инвалидность в результате лечения не встречается.

Многие больные, при формальной возможности поддерживать социальные контакты, не имеют заинтересованности в этом, потому находятся в состоянии добровольной изоляции всю жизнь. Часто это не последствие болезни, а ее отпечаток, особенность личности. Патологией такое поведение уже не считается, тем более после проведенного лечения. Потому как больной осознает свои устремления и делает выбор на основе собственного желания, а не принуждения болезнью.

Читайте также: Афазия — виды, особенности заболевания, коррекция