Синдрома папийона лефевра что это
Стоматология
новости
Проявления синдрома Папийона-Лефевра в полости рта: клинический случай
Синдром Папийона-Лефевра (СПЛ)- редкое аутосомно-рецессивное заболевание, впервые описанное в 1924 году двумя французскими врачами Папийоном и Лефевром. Данное заболевание характеризуется ладонно-подошвенным гиперкератозом, ранним пародонтитом и связано с кальцификацией твёрдой мозговой оболочки.
Проявления СПЛ начинаются, как правило, в возрасте 1-4-х лет, с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Распространенность 1:4 000 000. Как правило 20-40% людей с СПЛ рождены в результате близкородственных браков.
Один из главных признаков СПЛ является пародонтит тяжелой формы, начинающийся в возрасте 3-4 лет. Пародонтальные проблемы появляются практически сразу после прорезывания зубов, десна становится эритематозной и отечной. Как правило, в первую поражение затрагивает область молочных резцов, которые к трем годам приобретают значительную подвижность. К 4-5 годам возможно выпадение всех молочных зубов. Как правило, после потери зубов воспалительные явления стихают и десны приобретают здоровый вид. Тем не менее, с началом прорезывания постоянных зубов гингивит и пародонтит рецидивируют и в возрасте 12-17 лет больные теряют все постоянные зубы. На рентгенограмме можно увидеть характерные симптом «плавающей в воздухе» кости- признак серьезной резорбции альвеолярной кости.
Этиология данного заболевания имеет мультифакториальную природу: генетический, иммунологический и микробный факторы.
В данной статье представлен клинический случай пациента с синдромом Папийона-Лефевра.
Клинический случай
Девушка 14-ти лет обратилась с жалобами на подвижность зубов и появившиеся 2 года назад проблемы с жеванием, связанные с потерей постоянных зубов.
В анамнезе ранняя потеря молочных зубов, год назад – потеря большинства постоянных зубов вследствие их повышенной подвижности. Кроме того, пациентка отметила, что с детства у нее утолщение кожи ладоней и подошв. Схожих симптомов у ближайших родственников не отмечено.
Внутриротовое обследование показало наличие зубов 13, 14, 17, 24, 27, 33, 34, 35, 37, 43, 45, 47. Все зубы имели патологическую подвижность( 27,34,43 подвижность 2-ой степени, остальные зубы – 3-ей). Гиперемия и отечность тканей десны в области зубов на фоне абсолютно интактной слизистой оболочки в области отсутствующих зубов (рис. 1,2).
Зубы покрыты мягким зубным налетом, галитоз, кроме того в области всех зубов глубокие пародонтальные карманы с явлениями экссудации.
ОПТГ показала серьезную потерю костной ткани (рис.3)
Осмотр ладоней и подошв подтвердил явления повышенного ороговения. На подошвах присутствовали глубокие трещины (рис.4,5), отмечен гипергидроз ладоней и подошв. Ногти и волосы были без изменений.
На основании данных проведённого обследования пациентке поставлен предварительный диагноз «синдром Папийона-Лефевра». Для подтверждения диагноза пациентка отправлена на генетическую экспертизу, которая подтвердила данный диагноз.
Лечение
лечение пациентов с СПЛ должно быть междисциплинарным.. Для коррекции кожных проявлений пациентка была направлена к дерматологу.
Для коррекции пародонтальных проявлений пациентки было назначено:
— амоксициллин (500 мг, три раза в день) и метронидазол (400 мг, три раза в день) в течение 7 дней
— полоскания полости рта (0,2% раствор хлоргексидина глюконата, 10 мл дважды в день)
-проведение и обучение гигиене полости рта
Зубы с третьей степенью подвижности были удалены, остальные зубы в последующем были использованы для последующего съемного протезирования.
Обсуждение
Сидром Папийона-Лефевра следует дифференцировать от других синдромов и состояний, имеющих схожую клиническую картину: акродиния, гипофосфотазия, гистиоцитоз Х, циклическая нейтропения, синдром Такахара.
СПЛ отличается от перечисленных заболеваний присутствием у пациента явлений ладонно-подошвенного гиперкератоза.
Заключение
В лечении пациентов с СПЛ решающее значение имеет именно междисциплинарный подход нескольких специалистов: дерматолога, педиатра, пародонтолога, стоматолога-ортопеда и т.д.
По материалам сайта www.hindawi.com
Источник
Синдром
Папийона-Лефевра — прогрессирующее
наследственное заболевание,
передающееся аутосомно-рецессивным
путем. Развивается в раннем возрасте.
У взрослых встречается редко.
Этиология:
не
известна.
Патогенез:
связан
с нарушением триптофанового обмена и
нейроэндокринными сдвигами.
Патогистология.
Плазмоцитарная
инфильтрация, заполняющая всю десну.
Сильное фиброзирование зоны костного
мозга с воспалительным инфильтратом.
Клиника:
Болеют
дети раннего возраста. Редко взрослые.
Изменения
в пародонте:
резко выраженный прогрессирующий
деструктивно-дистрофический процесс,
характеризующийся остеолизом альвеолярных
отростков челюстей.
В
полости рта наблюдаются симптомы
хронического генерализованного
пародонтита, сопровождающегося гиперемией
и отеком слизистой оболочки десны
вокруг молочных зубов с образованием
глубоких пародонтальных карманов,
содержащих серозно-гнойный экссудат.
Процесс прекращается после полного
лизиса альвеолярного отростка. Изменениям
в тканях пародонта сопутствует
диффузный гиперкератоз ладоней и
подошв, иногда деформирующий артроз.
У взрослых процесс сопровождается
лейкоплакией.
На
рентгенограмме
определяется деструкция костной ткани
альвеолярного отростка с образованием
кист, воронкообразных углублений,
приводящих к выпадению молочных зубов,
а после и постоянных. Деструкция и
лизис костной ткани альвеолярного
отростка продолжается и после
выпадения зубов.
Патогистология.
В слизистой оболочке десны определяются
инфильтраты из плазматических клеток,
заполняющих всю десну; фиброз костного
мозга и его воспалительная инфильтрация.
Гистиоцитоз х.
Гистиоцитоз
Х группа заболеваний с неясной этиологией
и общим патогенезом, в основе которого
реактивная пролиферация гистиоцитов
с накоплением в них продуктов нарушенного
обмена.
Этиопатогенез
не
ясен. Предполагают, что в основе лежит
иммунопатологический процесс, приводящий
к очаговой или диссеминированной
пролиферации гистиоцитов.
Клинически
различают три
формы гистиоцитоза
X:
болезнь Леттера-Сиве, болезнь
Хенде-Шюллера-Крисчена, болезнь
Таратынова(эозинофильная гранулема),
отличающихся по клинической картине и
прогнозу. Эти формы могут наблюдаться
как варианты одного заболевания, возможны
и взаимные их переходы.
Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема).
Болезнь
Таратынова (эозинофильная гранулема)
— гиперпластический процесс,
характеризующийся развитием в костях
и коже опухолеподобного инфильтрата,
состоящего из крупных гистиоцитов и
эозинофиллов. Поражает как взрослых,
так и детей, чаще старшего школьного
возраста.
Патогистология.
В инфильтрате скопление ретикулярных
клеток и эозинофиллов, лимфомакрофагальная
инфильтрация. Могут наблюдаться
очаги кровоизлияний и отложения
гемосидерина. Процесс сопровождается
нарушением костной ткани с замещением
дефекта патологической тканью
эозинофильной гранулемы.
Клиника.
Течение хроническое. Клинически
различают очаговую и диффузную формы.
Выделяют
продромальную стадию и стадию выраженных
проявлений.
продромальная
стадия — продолжается 1,5-2 месяца. В это
время наблюдаются симптомы только в
полости рта. Иногда протекает —
бессимптомно или появляются зуд и
неприятные ощущения в дёснах, отёк,
болезненность и кровоточивости дёсен
в области моляров нижней челюсти, что
может сопровождаться асимметрией лица;стадия
выраженных проявлений — усиливается
кровоточивость дёсен, появляется
подвижность моляров нижней челюсти,
глубокие пародонтальные карманы,
неприятный запах изо рта. Лунки после
выпадения или удаления зубов долго не
заживают. Появляется подвижность
рядом стоящих зубов.
На
рентгенограмме:
большие кистоподобные очаги резорбции
костной ткани имеют краевое расположение
в альвеолярной дуге, нечётко
отграниченные от окружающей ткани,
множественные. Характерна симметричность
локализации очагов резорбции в костной
ткани нижней челюсти. Отмечается
остеопороз с зоной склероза по
периферии очага разрежения. Секвестров
нет.
Патогистология:
ретикулярные клетки, скопления
эозинофилов, лимфомакрофагальная
инфильтрация.
Анализ
крови:
тромбоцитоз, эозинофилия, лейкоцитоз,
ускорение СОЭ.
Лечение
хирургическое — иссечение очага
деструкции костной ткани в пределах
здоровой ткани.
Источник
Течение и развитие таких болезней не укладываются в описанные клинические формы различных заболеваний пародонта. Прогноз их также различен. Общим для идиопатических заболеваний является локализация процесса. Они встречаются редко и поэтому изучены недостаточно.
В группу идиопатических заболеваний относят симптомы и синдромы других общих заболеваний, преимущественно детского и молодого возраста: болезни крови, сахарный диабет, эозинофильную гранулему, синдромы Хенда-Шюллера-Крисчена, Папийона-Лефевра, Ослера, болезни Литтерера-Зиве, Иценко-Кушинга, гистиоцитоз X.
Пародонтальный синдром при болезни Иценко-Кушинга характеризуется множественным поражением желез внутренней секреции с первичным поражением гипофизарного аппарата и вовлечением в процесс половых желез, надпочечников и поджелудочной железы.
У больных наблюдаются ожирение, кровоизлияния на кожных покровах, нарушение функции половых желез, диабет, психические расстройства и др. Обнаруживаются резкая гиперемия, отечность десен и кровоизлияния в них; подвижность и смещение зубов, разрастание межзубных сосочков, пародонтальные карманы с гнойным отделяемым.
На рентгенограммах челюстей выявляются очаги остеопороза губчатого вещества и деструкция альвеолярного отростка. Процесс не обязательно начинается с вершин межальвеолярных перегородок. Он может локализоваться в основании или теле нижней челюсти, альвеолярной части ее. Остеопороз можно выявить и в других костях скелета человека (рис. 136, 137).
Пародонтальный синдром при геморрагическом ангиоматозе (синдром Ослера) — семейное наследственное заболевание мелких сосудов (венул и капилляров), проявляющееся геморрагиями. Этиология его изучена недостаточно. Клинические проявления характеризуются частыми профузными кровотечениями, не связанными с внешними причинами (носовые, внутренних органов, слизистой оболочки рта и др.). Заболевание может быть обнаружено в любом возрасте, но наиболее отчетливо проявляется в возрасте 40-50 лет, нередко на фоне гипохромной анемии.
Протекает в виде катарального гингивита. Слизистая оболочка рта резко отечна, легко кровоточит, на ней множество телеангиэктазий пурпурно-фиолетового цвета, кровоточащих при незначительном механическом воздействии.
В зависимости от давности заболевания при клинико-рентгенологическом обследовании тканей пародонта выявляется симптомо-комплекс, напоминающий тяжелую степень пародонтоза, осложненного воспалительным процессом с генерализованной деструкцией костной ткани альвеолярного отростка.
Аналогичные изменения в полости рта и тканях пародонта отмечаются при синдроме Чедиака-Хигаси. При диагностике необходимо дифференцировать клинические признаки общих заболеваний и прежде всего отсутствие ангиэктазий (рис. 138).
Пародонтальной синдром при гистиоцитозе X объединяет различные проявления гистиоцитозов: эозинофильную гранулему (болезнь Таратынова), болезнь Хенда-Крисчена-Шюллера, Литтерера-Зиве.
Выделены четыре основные клинические формы заболевания:
- 1) поражение одной из костей скелета;
- 2) генерализованное поражение костной системы;
- 3) генерализованное поражение костной и лимфатической систем;
- 4) генерализованное поражение костной и лимфатической систем в сочетании с висцеральными проявлениями.
Первой формой гистиоцитоза X является эозинофильная гранулема-локализованный ретикуло-гистиоцитоз, сопровождающийся деструктивными изменениями в одной из костей скелета. Патологический процесс развивается хронически, прогноз благоприятный.
В полости рта (чаще в области премоляров и моляров) появляются отечность и цианоз десневых сосочков, которые вскоре гипертрофируются, зубы расшатываются, изменяют положение. Быстро развиваются абсцедирование, отек мягких тканей, иногда изъязвления, как при язвенном стоматите. Появляются глубокие костные пародонтальные карманы, из которых выделяется гной, неприятный запах изо рта. На рентгенограммах в альвеолярном отростке выявляется вертикальный характер деструкции костной ткани с наличием овальных или круглых кистозных дефектов с четкими контурами (рис. 139).
Удаление зубов не купирует патологического процесса. Кроме челюстей, могут поражаться и другие кости, например черепа, при этом появляются упорные головные боли.
При гистологическом исследовании выявляются поля ретикулярных клеток, среди которых большое количество эозинофилов.
В периферической крови — увеличенное колйчество эозинофилов, ускоренная СОЭ.
При 2-й и 3-й формах заболевание развивается медленно, с периодами ремиссии. Клиническая картина гингивита предшествует выраженным общим симптомам болезни, что помогает более ранней диагностике и эффективному лечению.
Наиболее характерны для пародонтального синдрома язвенный гингивит, гнилостный запах изо рта, обнажение корней и подвижность зубов, глубокие пародонтальные карманы, заполненные грануляциями. На рентгенограммах — лакунарный тип деструкции в различных участках альвеолярного отростка (части), тела челюстей, ветвей и др. (см. рис. 139). Отмечается также генерализованное поражение других костей скелета.
При 4-й форме заболевания быстро нарастает не только генерализованное поражение костной, лимфатической систем и многих внутренних органов, но и пародонтальный синдром.
Болезнь Хенда-Крисчена-Шюллера является ретикулоксантоматозом. В основе его лежит нарушение липидного обмена (расстройство ретикулоэндотелиальной системы). Классическими признаками заболевания считают также деструкцию костной ткани челюстей, черепа и других отделов скелета (характерные признаки гистиоцитоза X), несахарный диабет, экзофтальм. Болезнь сопровождается увеличением селезенки и печени, нарушением деятельности нервной, сердечно-сосудистой систем и др.; протекает с периодическими обострениями. В полости рта нарастают язвенно-некротический стоматит и гингивит тяжелой степени, пародонтит с глубокими пародонтальными карманами и гнойным отделяемым, обнажением корней, пришеечная область которых может быть покрыта оранжевым мягким налетом (пигмент разрушенных ксантомных клеток) (рис. 140).
Близка к описанному клиническая картина болезни Литтерера-Зиве. Это системное заболевание, относящееся к ретикулезу или острому ксантоматозу, с образованием во внутренних органах, костях, на коже и слизистой оболочке очагов разрастания ретикулярных клеток. Нередко встречается в детском возрасте (до 2 лет), что облегчает дифференциальную диагностику.
Пародонтальный синдром при сахарном диабете у детей отличается характерным набухшим ярко окрашенным, с цианотичным оттенком, десквамированным десневым краем, легко кровоточащим при прикосновении, пародонтальными карманами с обилием гнойно-кровянистого содержимого и сочных грануляций наподобие ягод малины, выбухающими за пределы кармана, значительной подвижностью и смещением зубов по вертикальной оси. Зубы покрыты обильным мягким налетом, имеются над- и поддесневые камни (рис. 141, 142).
Отличительной особенностью рентгенологических изменений челюстей является воронко- и кратероподобный тип деструкции костной ткани альвеолярного отростка, не распространяющейся на тело челюсти (рис. 143).
Многие эндокринологи и терапевты патологию тканей пародонта рассматривают как ранний диагностический признак развития сахарного диабета у детей.
Синдром Папийона-Лефевра — врожденное заболевание, которое относят также и к кератодермии. Изменения в пародонте характеризуются резко выраженным прогрессирующим деструктивно-дистрофическим процессом. Они сочетаются с резко выраженным гиперкератозом, образованием трещин на ладонях, стопах и предплечьях (рис. 144).
Болезни подвержены дети в раннем возрасте. Десна вокруг молочных зубов отечна, гиперемирована, отмечаются глубокие пародонтальные карманы с серозно-гнойным экссудатом. В костной ткани значительные деструктивные изменения с образованием кист, воронкообразное рассасывание кости, что приводит к выпадению молочных, а затем и постоянных зубов. Деструкция и лизис альвеолярного отростка (альвеолярной части) продолжаются и после выпадения зубов вплоть до окончательного рассасывания кости (рис. 145).
Источник
СтатьиПАРОДОНТОЛОГИЯ
Пародонтолиз при синдроме Папийона-Лефевра.
Синдром Папийона-Лефевра — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией (выявлено более 40 видов мутаций) гена, ответственного за продукцию и функцию фермента катепсина С. Катепсин С участвует в активации сериновых протеиназ, которые необходимы для формировании иммунного и воспалительного ответа организма, включая фагоцитарную функцию. Катепсин С необходим для нормального развития и сохранения целостности эпителиальных кожных покровов. Так как эпителий десневого желобка и зубодесневого прикрепления представляет первую линию антибактериальной защиты десны, нарушения его дифференциации из-за недостаточности функции катепсина С, так же как и снижение фагоцитарной активности гранулоцитов, способствуют механическим повреждениям барьера и повышению чувствительности пародонта к бактериальным инфекциям.
Синдром Папийона-Лефевра встречается редко (1 случай на 1 млн), не имеет расовых и половых различий, проявляется в раннем детском возрасте. Ведущие признаки данного синдрома — ладонно-подошвенный дискератоз который выявляется сразу после рождения ребенка и прогрессирующее поражение пародонта (рис. 30-16, в), появляющееся после прорезывания первых зубов и приводящее к преждевременной потере временных и постоянных зубов. К 4-5 годам ребенок теряет все временные зубы, к 12-14 годам все постоянные. У большинства пациентов дискератоз сочетается с пародонтолизом, редко встречаете! изолированный ладонно-подошвенный гиперкератоз или пародонтолиз, крайне редко пародонтолиз слабо выражен и появляется в старшем возрасте.
Клинически синдром Папийона-Лефевра характеризуется ороговением кожн ладоней и стоп: участки гиперкератоза чередуются с участками повышенного слущивания эпидермиса. На коже локтей и коленей, тыльной поверхности рук и ног образуются очаги эритемы, сухости и шелушения, псориазоподобные бляшки. Степень кератоза варьирует от легкого шелушения до чрезмерного ороговения кожи. Состояние кожи ухудшается в зимний период, вплоть до появления глубоких болезненных трещин. Гистологически в участках поражения кожи выявляют гиперкератоз, иногда паракератоз, акантоз, небольшие периваскулярные воспалительные инфильтраты. У детей с синдромом Папийона-Лефевра снижена сопротивляемость инфекции, они часто болеют, характерно развитие гнойных инфекций кожи, которые могут осложниться бактериемией и абсцессом печени. У многих пациентов определяются дистрофические изменения ногтей (поперечные борозды, узуры) и гипергидроз, вызывающий неприятный зловонный запах ладоней и подошв. Реже выявляют внутричерепные кальцификаты, деформирующий артроз, остеопороз и остеолиз фаланг, подвывихи межфаланговых суставов. При углубленном исследовании у детей с синдромом Папийона-Лефевра выявляют снижение функции нейтрофилов, лимфоцитов или моноцитов. Общее состояние детей нарушается редко, только при осложнениях бактериальных инфекций.
Развитие и прорезывание зубов происходит в обычные сроки. Первые признаки воспаления десны появляются в период прорезывания временных зубов. Гингивит быстро переходит в пародонтит, образуются пародонтальные карманы с гнойными выделениями и грануляциями, абсцедированием, развивается деструкция пародонта, обнажаются корни зубов, зубы становятся подвижными, изменяют свое положение, выпадают. На рентгенограмме определяются лакунарные и воронкообразные очаги деструкции костной ткани челюстей .
После потери временных зубов воспалительный процесс останавливается, деструкция альвеолярной кости прекращается, десна выглядит здоровой. При прорезывании постоянных зубов патологический процесс возобновляется и приводит к их потере. Лишь иногда третьи моляры остаются непораженными. Разрушение костной ткани полностью прекращается после выпадения всех постоянных зубов.
Другие статьи
Источник