Синдрома лобштейна ван дер хеве
Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.
Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани. Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью. Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.
Клиническая картина
Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.
Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.
Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания — истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.
Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».
Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме. Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии. К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.
Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.
- Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
- Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
- При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.
Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.
Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.
В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.
Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.
Другие заболевания «синих склер»
В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу. Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов. Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.
Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в «МГК» рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.
Наши врачи, которые решат Ваши проблемы со зрением:
Фоменко Наталия Ивановна
Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.
Яковлева Юлия Валерьевна
Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.
Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна
Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Данный синдром относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.
Наиболее характерная триада симтомов:
- Голубая окраска склер
- Патологическая ломкость костей, приводящая в некоторых случаях к обезображивающим дефектам скелета (синдром Эддоу)
- Глухота, чаще возникающая в юношеском возрасте из-за остеосклероза (50% случаев).
Самый неизменный и наиболее выраженный признак — сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у всех пациентов с эти синдромом. Обусловлена тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки.
В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме «голубых склер», персистенцию эмбриональной склеры. Некоторые ученые считают, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин — «прозрачная склера».
Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза:
- передний эмбриотоксон (врожденная патология, узкая полоска помутнения периферии роговицы в виде замкнутого или разорванного кольца (дуги)),
- гипоплазия радужной оболочки,
- зонулярная или кортикальная катаракта,
- глаукома,
- цветослепота,
Второй признак синдрома «голубых склер» — ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.
- Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
- При втором виде синдрома «голубых склер» переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
- Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии. Череп имеет широкое основание и характерные большие лобные бугры. Страдает связочный аппарат суставов, что выражается в появлении вывихов, например пальцев, от таких незначительных нагрузок, как игра на пианино.
Лечение
Симптоматическое: препараты стронция и кальция внутрь, дача витаминов С и D, при наличии специальных показаний — назначение андрогенов и эстрогенов. Предупреждение переломов осуществляется при помощи рационального режима, тщательного надзора за детьми и применения подходящих ортопедических мероприятий.)
Источник
Синдром Лобштейна (Lobstein) — синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Лобштейна. Osteopsathyrosis (Lobstein). Osteogenesis imperfecta, тип Lobstein. Идиопатический остеопсатироз. Поздний идиопатический остеопсатироз. Osteogenesis imperfecta В (Gunther). Наследственная ломкость костей (Apert). Поздняя ломкость костей. S. Ekman—Lobstein. Определение синдрома Лобштейна. Доброкачественная форма наследственной ломкости костей. Относится к синдрому синих склер. Авторы. Lobstein Johann Friedrich Georg Christian Martin — французский патолог и терапевт. Страсбург, 1777— 1835. Впервые синдром описали Ekman в 1788 г. и Lobstein в 1833 г. Симптоматология синдрома Лобштейна: Этиология и патогенез синдрома Лобштейна. На основании наблюдений семейного характера заболевания большинство генетиков в настоящее время придерживаются мнения об идентичности S. Lobstein и S. Vrolik (также семейного заболевания). Оба синдрома развиваются в результате мутации гена или комплекса генов. В зависимости от характера распространения этой мутации может развиться ранняя тяжелая форма заболевания (S. Vrolik) или поздняя, доброкачественная форма (S. Lobstein). Сочетание с синими склерами или с тугоухостью может быть объяснено полифенностью гена с различной пенетрантностью и экспрессивностью или кроссинговером с функционально близким геном. Практически во всех случаях наследование является аутосомно-доминантным; встречающийся иногда рецессивный характер наследования — генетическое правило. Последний является причиной тяжелых ранних форм. Их распознавание основывают на многообразных расстройствах периостального окостенения во всех длинных трубчатых костях в результате отсутствия активности остеобластов, в то время как процессы кальцификации протекают нормально. Дифференциальный диагноз. S. Vrolik (см.). S. van der Hoeve (см.). S. Eddowes (см.). S. Blegvad—Haxthausen (см.). См. также Синдром синих склер.
— Также рекомендуем «Синдром Леффлера I (Loffler I) — синонимы, авторы, клиника» Оглавление темы «Синдромы в медицине»:
|
Источник
Отчего у человека могут быть голубые склеры? Такой необычный цвет белков глаз всегда должен настораживать. Ведь нередко это свидетельствует о серьезных проблемах со здоровьем. Особую тревогу должна вызывать такая окраска склер у детей. Это может быть симптомом тяжелых врожденных заболеваний. В таких случаях необходимо как можно скорее обратиться к врачу, особенно если это проявление сопровождается и другими отклонениями в самочувствии.
Причины изменения цвета склер
Почему у некоторых людей наблюдаются голубые склеры глаз? Чаще всего такой необычный оттенок связан с тем, что белковая оболочка глаз истончается и сквозь нее просвечивают сосуды. Отсюда и возникает синеватый цвет белков.
Есть и другие патологические состояния, симптомом которых являются голубые склеры. Причиной просвечивания сосудов сквозь белок может быть недостаток коллагена и волокон соединительных тканей в глазных тканях.
Синеватый цвет белков может также отмечаться при избытке в организме мукополисахаридов. Такое нарушение метаболизма может стать причиной незрелости соединительной ткани и просвечивания сосудов.
Однако не всегда изменение окраски белка глаза говорит о патологии. Синеватые склеры могут наблюдаться у пожилых людей. Причиной этого являются возрастные изменения.
Иногда встречаются голубые склеры у ребенка первых месяцев жизни. Малыш появляется на свет с такой особенностью глаз. Это не всегда говорит о заболевании, в некоторых случаях такой признак связан с недостатком пигмента в белках. Если младенец здоров, то примерно к шестому месяцу жизни окраска склер нормализуется. Если же синеватый цвет белка сохраняется, то это, скорее всего, свидетельствует о генетических заболеваниях. При этом у малыша отмечаются и другие патологические симптомы, которые зависят от разновидности недуга.
Возможные заболевания
При каких патологиях у пациента наблюдаются голубые склеры? Эти заболевания можно подразделить на три группы.
В первую группу входят болезни, протекающие с поражениями соединительной ткани. Обычно они являются врожденными и носят наследственный характер. К таким заболеваниям относятся:
- синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве;
- синдром Марфана;
- эластическая псевдоксантома;
- синдром Кулена де Вриза;
- синдром Элерса-Данло.
Это довольно редкие патологии. При них голубые склеры часто наблюдаются у младенца с самого рождения.
Во вторую группу входят заболевания крови и костей:
- железодефицитная анемия;
- анемия Даймонда-Блекфена;
- недостаточность кислой фосфатазы;
- болезнь Педжета.
При этих патологиях голубой цвет склер вызван дистрофическими изменениями в роговице глаза и ухудшением состояния соединительной ткани.
В третью группу входят офтальмологические заболевания:
- близорукость;
- глаукома;
- склеромаляция.
Эти патологии не являются системными и при них не отмечается поражение соединительной ткани.
Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве
Это заболевание следует рассмотреть отдельно. Оно является наиболее частой причиной врожденного изменения окраски белков глаз. Такую патологию врачи называют синдромом голубых склер. Это самое заметное, но далеко не единственное проявление данного недуга.
Это заболевание носит врожденный характер. По медицинской статистике, один ребенок из 50 000 новорожденных страдает таким синдромом. Малыш появляется на свет с синеватым цветом белков глаз, который не исчезает с течением времени. Фото голубых склер у больного можно увидеть ниже.
Кроме этого, у пациентов отмечаются следующие отклонения:
- склонность к частым переломам;
- деформации костей скелета;
- плохой слух;
- пороки сердца;
- дефекты строения неба (волчья пасть).
Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве подразделяют на 3 типа (в зависимости от течения):
- В первом случае тяжелые переломы костей возникают во внутриутробном периоде, а также во время родов. В этом случае нередко отмечается гибель плода. Младенцы, родившиеся живыми, чаще всего умирают в раннем детстве.
- Во втором случае переломы возникают в младенчестве. Любое неосторожное движение малыша может привести к вывиху. Прогноз для жизни более благоприятный, чем в первом случае, однако частые переломы вызывают тяжелые деформации костей.
- В третьем случае переломы отмечаются в возрасте 2-3 лет. К пубертатному периоду ломкость костей значительно уменьшается. Это наиболее благоприятное течение патологии.
Вылечить такую патологию полностью нельзя, так как она связана с повреждениями генов. Можно лишь провести симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.
Болезни соединительной ткани
Патологии соединительной ткани, при которых наблюдаются голубые склеры, также являются врожденными. Необходимо обратить внимание на сопутствующие симптомы:
- Синдром Марфана. Такие больные отличаются высоким ростом, большим размахом рук и худощавостью. У пациентов снижено зрение, деформирован позвоночник, отмечаются нарушения сердечной деятельности. Голубой цвет склер не всегда заметен с самого рождения, иногда белки глаз меняют окраску по мере прогрессирования поражения фиброзной ткани.
- Синдром Кулена де Вриза. Это редкая хромосомная аномалия. У больных детей имеются нарушения строения лица: неправильная форма носа, оттопыренные уши, узкая глазная щель. Психомоторное развитие отстает от нормы. Половина пациентов страдает эпилептическими приступами.
- Эластическая псевдоксантома. Это наследственное заболевание поражает кожу и глаза. На эпидермисе часто образуются папулы. Кожа больного выглядит дряблой и легко провисает. Из-за этого пациенты выглядят старше своего возраста. Кроме голубых склер, у больных можно заметить и другие аномалии глаз. На сетчатке обнаруживаются полоски, часто отмечаются кровоизлияния в белки глаз.
- Синдром Элерса-Данло. Это врожденное заболевание поражает суставы, кожу и сосуды. У больных отмечается избыточная подвижность и гибкость суставов, которая часто приводит к вывихам. При этом моторное развитие ребенка задерживается из-за слабого тонуса мышц. Кожа больных легко повреждается, а раны заживают очень медленно.
Патологии крови и костей
Разные виды анемии приводят к синеватому оттенку склер. Недостаток гемоглобина отрицательно сказывается на состоянии соединительной ткани. Это состояние сопровождается слабостью, головокружением, повышенной утомляемостью. Цвет кожи больного становится бледным с зеленоватым оттенком.
Анемия Даймонда-Блекфена является наследственной. Кроме вышеперечисленных симптомов, она сопровождается врожденными аномалиями: маленьким размером черепа, опущением век, косоглазием, а также задержкой роста ребенка.
Тяжелая анемия наблюдается при врожденном дефиците кислой фосфатазы. Это заболевание у новорожденных сопровождается сильной рвотой, падением АД, судорогами. Прогноз болезни крайне неблагоприятный, дети погибают в возрасте до 1 года.
Причиной голубоватого цвета склер может быть болезнь Педжета. Это воспалительное заболевание костей, которое сопровождается болями и деформациями скелета. При этом в крови увеличивается уровень щелочной фосфатазы, что приводит к анемии.
Глазные заболевания
Голубой цвет склер иногда сопровождает глазные болезни. Если у пациента отмечается высокая степень близорукости, то белковая оболочка глаза сильно истончается. Такое же явление наблюдается и при врожденной форме глаукомы.
В редких случаях изменение цвета белков глаз может быть связано со склеромаляцией. Этим заболеванием страдают в основном пожилые люди. На склерах появляются воспалительные узелки, которые затем некротизируются. Причиной болезни являются нарушения метаболизма и авитаминозы.
Диагностика
При изменении цвета склер больные чаще всего обращаются к врачу-офтальмологу. Однако глазные болезни довольно редко становятся причиной синеватого оттенка белков. Чаще всего это является признаком патологий соединительной ткани или анемии. Поэтому пациенту обычно требуется консультация других специалистов.
При первичном осмотре врач-офтальмолог проводит следующие обследования:
- проверка остроты зрения на специальном аппарате;
- осмотр глазного дна;
- измерение внутриглазного давления.
Дальнейшая диагностика зависит от причины данного симптома. При подозрении на патологию соединительной ткани или анемию пациента направляют к генетику, неврологу или гематологу. Затем специалист назначает обследования в зависимости от предполагаемого диагноза.
Лечение
Голубой цвет склер не является отдельным заболеванием. Это лишь один из признаков различных недугов. Поэтому лечение будет полностью зависеть от основной патологии.
Врожденные заболевания соединительной ткани невозможно вылечить полностью. Поэтому в таких случаях показана симптоматическая терапия.
При железодефицитной форме анемии назначают препараты железа. При врожденном снижении гемоглобина показаны кортикостероидные гормоны и переливание эритроцитарной массы.
Если синеватый цвет склер связан с близорукостью, то рекомендуется ношение очков или линз, лазерная коррекция зрения или операция по замене хрусталика. Хирургическое вмешательство необходимо также при врожденной глаукоме и склеромаляции.
Источник