Синдром жиля де ля туретта по мкб
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Жиля де ля Туретта.
Описание
Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.
Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциируемый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.
Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения.
Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.
Симптомы
Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,похожие на «отклонение нормального поведения». Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».
Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.
В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии,которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие». Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.
Кашель. Эмоциональная лабильность. Эхолалия.
Причины
Точная Причины Синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известени специфический генне выявлен. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.
The basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта.
Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.
Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. Аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.
Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.
Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.
Лечение
Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.
Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.
Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: F95.2
МКБ-10 / F00-F99 КЛАСС V Психические расстройства и расстройства поведения / F90-F98 Эмоциональные расстройства и расстройства поведения, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте / F95 Тики
Определение и общие сведения[править]
Синдром Жиль де ла Туретта характеризуется множественными сложными тиками (в том числе голосовыми).
Данные о распространенности синдрома Жиль де ла Туретта противоречивы. Это может быть связано с различиями в диагностических критериях, методах отбора и анкетирования, половыми и возрастными различиями в исследованных выборках и объемом этих выборок. Тем не менее результаты многих исследований в основном совпадают. Можно считать, что риск заболевания синдромом Жиль де ла Туретта в течение жизни составляет 0,1—1%. Лица мужского пола (дети и взрослые) болеют в 3—4 раза чаще. По некоторым данным, у взрослых синдром Жиль де ла Туретта начинается в 10 раз реже, чем в детском и подростковом возрасте.
Этиология и патогенез[править]
Заболевание, вероятно, обусловлено нарушением функции дофаминергических медиаторных систем.
Этиология и патогенез ‘ синдрома Жиль де ла Туретта и других тиков изучены мало. В последние 10 лет интенсивно изучались морфологические и медиаторные основы синдрома Жиль де ла Туретта. В этих работах выявлены диффузные нарушения в головном мозге, преимущественно в базальных ядрах и лобных долях. Предполагается определенная роль некоторых медиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и эндогенные опиоиды. Экспериментальных моделей пока нет, хотя выявлено некоторое сходство со спонтанно развивающимися двигательными и голосовыми тиками у лошадей. Исследования мозгового кровотока и обмена глюкозы методами позитронно-эмиссионной томографии и однофотонной эмиссионной томографии позволяют предположить, что при синдроме Жиль де ла Туретта изменена (повышена или понижена, иногда — несимметрично) функциональная активность лобных долей и базальных ядер.
Клинические проявления[править]
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Туретта): Диагностика[править]
Обследование и диагностика. Диагноз ставится на основании клинической картины: множественные сложные тики, сохраняющиеся не менее 6 мес. Синдром Жиль де ла Туретта часто сопровождается нарушениями внимания, трудностями в обучении, поведенческими и эмоциональными расстройствами. Иногда его провоцируют психостимуляторы.
При психиатрическом обследовании особое внимание обращают на расстройства, сочетающиеся с синдромом Жиль де ла Туретта, — невроз навязчивых состояний, синдром нарушения внимания с гиперактивностью, парциальные задержки развития, тревожные расстройства и нарушения аффектов (в том числе агрессивность и импульсивность). В их выявлении могут помочь структурированные опросники (диагностический опросник для детей, DISC; диагностический опросник для детей и подростков, DICA, и др.). Кроме того, такие опросники дают количественную оценку частоты и интенсивности тиков, а следовательно, и возможность судить об эффективности лечения. Имеются стандартизированные шкалы специально для синдрома Жиль де ла Туретта; они были созданы для научных исследований, но могут быть полезны и в клинической практике. К ним относятся полная шкала синдрома Жиль де ла Туретта (TSGS), Йельская полная шкала выраженности тиков (Y-GTSS) и шкала проявлений синдрома Жиль де ла Туретта (TSSL). Могут быть также использованы шкалы для невроза навязчивых состояний и синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (см. гл. 18, п. VI).
Дифференциальный диагноз[править]
Сочетаемость с другими заболеваниями. Тики часто сочетаются с другими нарушениями, хотя эта взаимосвязь до конца не ясна. При синдроме Жиль де ла Туретта часто наблюдаются навязчивости, гиперактивность, нарушение внимания, парциальные задержки развития, тревожность и агрессивность. Тики, поведенческие, когнитивные и эмоциональные нарушения могут быть проявлением общего нарушения торможения.
Для всех возрастных и половых групп (см. гл. 26, п. V) характерна высокая сочетаемость синдрома Жиль де ла Туретта с неврозом навязчивых состояний (см. гл. 5, п. IV.А). Навязчивости той или иной степени выраженности отмечаются у 20—40% больных с синдромом Жиль де ла Туретта, а у их близких родственников повышена частота невроза навязчивых состояний. Иногда отличить сложный двигательный тик от навязчивых действий бывает трудно, особенно у детей, не способных описать мысли и ощущения, сопровождающие эти действия. Кроме того, в последнее время все чаще говорят о субъективном компоненте тика (сенсорный тик, позывы к тику), а это еще больше стирает различия между тиками и навязчивыми действиями. Помогает отличить их то, что в основе навязчивых действий, в отличие от сложных тиков, лежит подсознательная «перестраховка».
Для большинства больных с синдромом Жиль де ла Туретта характерны гиперактивность, нарушение внимания и импульсивность. В некоторых исследованиях отмечалось, что у 50—75% больных с синдромом Жиль де ла Туретта имеются также проявления, соответствующие критериям синдрома нарушения внимания с гиперактивностью (см. гл. 18). Природа взаимосвязи между этими двумя синдромами изучена недостаточно. Часто наблюдаются также парциальные задержки развития речи и школьных навыков. Они могут быть обусловлены конструкционной апраксией, выявляемой у многих больных при психологическом тестировании.
При синдроме Жиль де ла Туретта нередко наблюдается тревожность, вплоть до тревожных расстройств (паническое расстройство, простые фобии и социофобия). Характерны агрессивность и импульсивность, однако неясно, являются ли они первичными или развиваются вторично в связи с чувством неполноценности и деморализацией.
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Туретта): Лечение[править]
а. Отмена психостимуляторов.
б. Если тики нарушают физическую активность, вызывают эмоциональный стресс, препятствуют общению и обучению, назначают пимозид или галоперидол. Им свойственны побочные эффекты, характерные для всех нейролептиков.
1) Пимозид оказывает седативное и снотворное действие, хотя и менее выраженное, чем галоперидол. Кроме того, он медленно выводится. Поэтому препарат применяют в минимальной эффективной дозе и только на ночь. Начальная доза — 1 мг. Затем ее медленно увеличивают (не чаще чем раз в 1—2 нед), в зависимости от побочных эффектов.
а) Основные побочные эффекты — сухость во рту и сонливость (хотя последняя в большей степени свойственна галоперидолу, чем пимозиду). Со временем они могут исчезать. Острые экстрапирамидные расстройства возникают в 5—9% случаев. Их можно предотвратить приемом бензатропина на ночь. Начальная доза бензатропина — 0,5 мг, максимальная доза — 20 мг/сут или 0,3 мг/кг/сут. В большинстве случаев требуется не более 8 мг/сут. Спустя несколько недель бензатропин отменяют.
б) Перед началом лечения проводят ЭКГ. Если корригированный интервал QT (QTc) превышает 0,44 с, проводят обследование. В последующем ЭКГ периодически повторяют в течение всего курса лечения: при увеличении длительности интервала QTc более чем на 25% исходного или до 0,47 с, появлении волны U и брадикардии (ЧСС менее 50 мин–1) дозу пимозида уменьшают.
2) Доза галоперидола колеблется от 0,25 мг 2 раза в сутки до 4 мг 3 раза в сутки. Начинают с 0,25 мг 2 раза в сутки, повышая дозу еженедельно или реже, пока не будет достигнут результат или не возникнут побочные эффекты. В последнем случае препарат отменяют или уменьшают дозу.
в. Иногда показаны консультация психолога и коррекция учебной программы.
Нейролептики. В конце 60-х годов для лечения двигательных и голосовых тиков при синдроме Жиль де ла Туретта был впервые предложен галоперидол, и с тех пор нейролептики стали препаратами выбора при этом заболевании. Эти препараты блокируют D2-рецепторы в области базальных ядер. К ним относятся галоперидол и пимозид; оба они достаточно эффективны и безопасны для детей, подростков и взрослых с множественными двигательными и голосовыми тиками.
Лечение начинают с минимальных доз, с постепенным увеличением в течение нескольких недель. При синдроме Жиль де ла Туретта в большинстве случаев применяют более низкие дозы лекарственных средств, чем при других расстройствах (см. табл. 26.6). Начинать лучше с монотерапии.
Из-за волнообразного течения синдрома Жиль де ла Туретта часто бывает трудно определить, сколько времени необходимо для решения об эффективности или неэффективности терапии. Как правило, после смены препарата или увеличения дозы выжидают две недели (это не касается, разумеется, тех случаев, когда возникают выраженные побочные эффекты). Необходимо помнить, что симптоматика сильно зависит от стрессовых факторов.
Около 10 лет при синдроме Жиль де ла Туретта применяют стимулятор альфа2-адренорецепторов (преимущественно пресинаптических адренорецепторов) клонидин (см. также гл. 13, п. III.В.7). Полагают, что уменьшение двигательных и голосовых тиков при использовании малых доз клонидина обусловлено именно стимуляцией пресинаптических рецепторов норадренергических окончаний. Кроме того, клонидин (в отличие от нейролептиков) уменьшает возбудимость, импульсивность, невнимательность и гиперактивность, наблюдаемые иногда у больных с синдромом Жиль де ла Туретта. Начальная доза для детей — 0,025 мг/сут внутрь с последующим увеличением на 0,025 мг/сут каждые 1—2 нед. Начальная доза для подростков и взрослых — 0,05 мг/сут с последующим увеличением на 0,05 мг/сут каждые 1—2 нед. Поддерживающая доза обычно составляет 0,05—0,45 мг/сут (до 8 мкг/кг/сут). Частые побочные эффекты — седативное действие, головная боль, боль в животе. Седативный эффект обычно уменьшается в течение нескольких недель; если же он сохраняется, можно снизить дозу. Гипотензивное действие в таких дозах минимально, однако необходимо следить за АД и ЧСС.
Для облегчения некоторых проявлений синдрома Жиль де ла Туретта применяют новые препараты, влияющие на серотонинергическую передачу, — кломипрамин и флуоксетин. Они эффективны также при неврозе навязчивых состояний, и этим, видимо, и объясняется их действие: при синдроме Жиль де ла Туретта часто наблюдаются навязчивости (см. гл. 5), а нейролептики и клонидин при них неэффективны. Кроме того, сложные двигательные тики (например, приседания и дотрагивания до различных частей тела) иногда трудно отличить от ритуалов; интересно, что при подобных двигательных актах также более эффективны средства, влияющие на серотонинергическую передачу, чем блокаторы дофаминовых рецепторов. Флуоксетин при синдроме Жиль де ла Туретта изучен лучше, чем кломипрамин, однако по эффективности они, видимо, сходны, и выбор препарата зависит от побочных эффектов. Основное показание к применению кломипрамина и флуоксетина при синдроме Жиль де ла Туретта — это выраженные навязчивости, препятствующие нормальной жизни и не поддающиеся лечению нейролептиками.
При синдроме Жиль де ла Туретта пытались применять многие другие лекарственные средства. Возможно, при саморазрушительном поведении могут быть эффективны антагонисты наркотических анальгетиков, например налтрексон в дозе 25—75 мг/сут внутрь. Применение психостимуляторов спорно; в одном из последних исследований показано, что метилфенидат может быть полезен при сочетании синдромов Жиль де ла Туретта и нарушения внимания с гиперактивностью при неэффективности других средств. При дозе 0,1—0,5 мг/кг поведенческие нарушения уменьшались, а тик не усугублялся. Изучаются также бензодиазепины (лоразепам, клоназепам). В некоторых исследованиях было отмечено уменьшение двигательных тиков — возможно, в связи со снижением тревожности. Кроме того, бензодиазепины могут использоваться при навязчивых страхах или панических приступах, которые также могут сопровождать синдром Жиль де ла Туретта.
При синдроме Жиль де ла Туретта чрезвычайно полезна работа с семьей больного, включая семейную психотерапию. С родителями ребенка необходимо встретиться хотя бы один раз — на стадии обследования. Лучше же, чтобы они (и другие члены семьи) принимали как можно более активное участие в лечении; в идеальном случае именно семья должна быть источником моральной поддержки. Семейная психотерапия показана, когда из-за сосредоточения ребенка на болезни нарушилось развитие семейных отношений или стали возникать конфликты с братьями и сестрами. Кроме того, ее проводят, если те или иные патологические проявления затрагивают всю семью
Профилактика[править]
Прочее[править]
Течение. Как уже отмечалось, синдром Жиль де ла Туретта характеризуется множественными двигательными и голосовыми тиками и протекает волнообразно. Заболевание обычно начинается до 21 года; как правило, в 6—7 лет появляются тики мышц лица, головы или шеи, затем в течение нескольких лет они распространяются сверху вниз. Голосовые тики обычно появляются в 8—9 лет, а в 11—12 лет присоединяются навязчивости и сложные тики. У 40—50% больных имеются черты синдрома нарушения внимания с гиперактивностью. Тики и навязчивости обычно сохраняются в течение всей жизни. Однако со временем симптоматика обычно стабилизируется, и возможны длительные периоды, когда большинство или все проявления болезни уменьшаются или полностью исчезают.
Детям с синдромом Жиль де ла Туретта бывают чрезвычайно полезны специальные (наряду с общими) занятия физкультурой, которые можно организовать и в школе. Учебные нагрузки должны быть адаптированы к возможностям ребенка.
Источники (ссылки)[править]
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. Cohen, D. J., Brunn, R. D., Leckman, J. F. Tourette’s syndrome and tic disorders: Clinical understanding and treatment. New York: Wiley, 1988.
2. Comings, D. E. Tourette syndrome and human behavior. Duarte, CA: Hope Press, 1990.
3. George, M. S., Trimble, M. R., et al. Obsessions in obsessive-compulsive disorder with and without Gilles de la Tourette’s syndrome. Am. J. Psychiatry 150:93—97, 1993.
4. Leckman, J., Hardin, M., et al. Clonidine treatment of Gilles de la Tourette’s Syndrome. Arch. Gen. Psychiatry 48:324—328, 1991.
5. Pauls, D. L., Towbin, K., et al. Gilles de la Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder: Evidence supporting a genetic relationship. Arch. Gen. Psychiatry 43:1180—1183, 1986.
6. Riddle, M., Hardin, M., et al. Fluoxetine treatment of children and adolescents with Tourette’s and obsessive-compulsive disorders: Preliminary clinical experience. J. Am. Acad. Child. Adol. Psychiatry 29:45—48, 1990.
7. Shapiro, A. K., Shapiro, E. S., et al. Gilles de la Tourette syndrome (2nd ed.). New York: Raven, 1988.
8. Singer, H. S., Walkup, J. T. Tourette syndrome and other tic disorders. Medicine 70:15—32, 1991
Действующие вещества[править]
- Галоперидол
Источник