Синдром жильбера у отца ребенка
Как передается синдром жильбера
У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- СиндÑом ÐилÑбеÑа и ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ (ÐÑогинова)
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑÑÑ ÑÑÑ Ñакие, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ бÑка? Я ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾ вÑоÑом кÑио. С ÑегоднÑÑнего Ð´Ð½Ñ Ð¼Ð°Ð¶Ñ ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð°ÑаллелÑно Ñ ÐÑогиновой. ÐÑоÑиÑала пÑоÑÐ¸Ð²Ð¾Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ одно из Ð½Ð¸Ñ ÑÑо ÑиндÑом ÐилÑбеÑа. Ðой Ре не…
- ÐаÑледÑÑво…
СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð¸ гÑÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸ ÑмеÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑоизоÑла Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼ÑÑ . У Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð·-за ÑÑого пÑоизоÑел неболÑÑой ÑпоÑ. ХоÑелоÑÑ Ð±Ñ ÑÑлÑÑаÑÑ Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ знаÑÑÐ¸Ñ Ð»Ñдей и ÑÑалкивавÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ ÑÑим.
ÐÑедÑÑÑоÑиÑ: ÐенÑина и мÑжÑина, оба вдовÑÑ, Ñ Ð¾Ð±Ð¾Ð¸Ñ ÐµÑÑÑ Ð¿Ð¾… - ÐаÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ
а и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐдÑавÑÑвÑйÑе, подÑкажиÑе пожалÑйÑÑа Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ нибÑÐ´Ñ Ð±Ñло Ñакое,  поÑле диагноза заÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ Ð°(она наÑалаÑÑ Ñ Ð½Ð°Ñ Ð³Ð´Ðµ Ñо Ñ 1 меÑÑÑа) в 6 меÑ. нам поÑÑавили диагноз ÑиндÑом ÐилÑбеÑа (наÑледÑÑвенное генеÑиÑеÑкое заболевание),  вÑаÑи мне говоÑÑÑ, ÑÑо…
- ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом
Ðо моей, пÑÐ¸Ñ Ð¸Ð°ÑÑиÑеÑкой Ñеме)) Ðак же Ñ Ð»ÑÐ±Ð»Ñ ÑазнÑе ÑаÑÑÑÑойÑÑва пÑÐ¸Ñ Ð¸ÐºÐ¸
ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом — одно из ÑамÑÑ Ð¿ÑивлекаÑелÑнÑÑ , на пеÑвÑй взглÑд, пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑологиÑеÑÐºÐ¸Ñ ÑаÑÑÑÑойÑÑв. ÐÑекÑаÑнÑе Ñеи, пÑгаÑÑие лÑÐ´Ð¾ÐµÐ´Ñ Ð¸ биÑва ÐобÑа Ñо Ðлом — лÑди, Ñ… - ÐÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом
ÐÐ¾Ñ ÑоÑла доÑенÑка ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½Ñ-ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½ÐµÐ¹,а ÑÑÑ Ð±Ð°Ñ! и аÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом,или как его еÑе назÑваÑÑ «ÑодимÑик». ÐеÑвÑй Ñаз,когда Ñ Ñвидела пÑоÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑÑого ÑиндÑома Ñ Ð±Ñла в ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¼ ÑжаÑе,не дай бог ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ñакое ÑвидеÑхоÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑаÑно,и Ñ Ñже Ñого,не знаеÑÑ…
- «ÑиндÑом ÐÐÐУШÐл
Я не медик, не пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¸ педагог, но вÑÑвила ÑÑÑаннÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ñ Ñвоей лÑбимой и дÑагоÑенной доÑенÑки. Рназвала ее «Ð¡ÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐÐУШÐл.
ÐаÑÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑовÑем издалека…. ÑÑим леÑом Ð¼Ñ ÑÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ из моÑÐºÐ²Ñ Ñ Ñвой Ñодной гоÑод,… - ÐÑиÑина невÑнаÑиваниÑ, ÐФС â анÑиÑоÑÑолипиднÑй ÑиндÑом
ÐнÑоÑмаÑÐ¸Ñ Ð´Ð»Ñ Ð¿Ð°ÑиенÑов
ÐнÑоÑмаÑÐ¸Ñ Ð´Ð»Ñ Ð¿Ð°ÑиенÑов об анÑиÑоÑÑолипидном ÑиндÑомеÐ.м.н. ТаÑÑÑна ÐÐ¸Ñ Ð°Ð¹Ð»Ð¾Ð²Ð½Ð° РеÑеÑнÑк
ÐнÑÑиÑÑÑ ÑевмаÑологии Ð ÐÐÐ, ÐоÑкваÐо мне на поликлиниÑеÑкий пÑием пÑиÑла женÑина 35 леÑ. Ðна не пÑедÑÑвлÑла жалоб по Ð¿Ð¾Ð²Ð¾Ð´Ñ Ñвоего здоÑовÑÑ. ÐÑновнах
- СиндÑом поликиÑÑознÑÑ
ÑиÑников-ÐеÑезовÑкаÑ
СиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников (СÐЯ)
223. ЧÑо Ñакое ÑиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников?
СиндÑом поликиÑÑознÑÑ ÑиÑников — ÑÑо заболевание женÑин ÑепÑодÑкÑивного возÑаÑÑа, одним из пÑизнаков коÑоÑого Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð½Ð°Ð»Ð¸Ñие множеÑÑвеннÑÑ Ð¼ÐµÐ»ÐºÐ¸Ñ ÐºÐ¸ÑÑ (ÑолликÑлов) в ÑиÑÐ½Ð¸ÐºÐ°Ñ . ÐÑÑгие Ð½Ð°Ð·Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑÑого…
Источник
Синдром Жильбера – неопасная патология, которая характеризуется устойчивым высоким содержанием билирубина в крови и передается на генетическом уровне. Симптомы этого дефекта могут оставаться незамеченными долгое время и часто обнаруживаются только при прохождении медицинского обследования.
Но как проявляется Синдром Жильбера у беременных, когда организм испытывает интенсивные нагрузки, связанные с гормональными изменениями и развитием плода? Как скажется этот недуг на здоровье матери и ребенка?
Есть ли опасность во время беременности?
Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.
Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:
- Головокружение и раздражительность.
- Упадок сил.
- Снижение аппетита.
- Проблемы со сном.
- Пожелтение кожных покровов и белков глаз.
- Чувство тяжести и болезненные ощущения под правым ребром.
Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:
- Появление неприятного горького привкуса.
- Возникают приступы тошноты.
- Нарушение пищеварения, что проявляется диареей или запором.
- Болезненность в правом боку увеличивается.
Важно! Простуда или вирусная инфекция с повышенной температурой может стать причиной обострения Синдрома Жильбера.
Как данный синдром влияет на беременную и вынашиваемого ребенка?
Синдром Жильбера не диагностируется на основании симптомов и единичного анализа крови. Чтобы подтвердить патологию, а также обнаружить сопутствующие заболевания проводится комплексное обследование, в которое входят:
- Сбор данных о симптоматике, перенесенных ранее заболеваниях, о здоровье ближайших родственников.
- Общий анализ крови и на биохимию, с исследованием уровня печеночных ферментов.
- Генетический анализ ДНК.
- Исследование на антитела.
- Определение скорости свертывания крови.
- Анализ каловых масс и мочи.
- Тест на концентрацию билирубина после двух дней голодания.
Если Синдром Жильбера подтвердился и никаких серьезных заболеваний не выявлено, то наследственная патология не повлияет на беременность и здоровье матери и ребенка.
Для справки! В период беременности, благодаря гормональным изменениям, возможно естественное понижение уровня билирубина в крови.
Передается ли генетически?
Болезнь Жильбера – генетическое нарушение и передается по наследству. Наиболее часто проявление симптомов отмечается у мужчин.
Бывает, что симптомы патологии не проявляются долгие годы и на вид здоровые люди могут быть больны или являться носителями рецессивного мутировавшего гена.
- Дети с Синдромом Жильбера родятся от родителей, которые оба больны.
- Если родители являются носителями, то 50% шансов, что дети будут носителями и по 25%, что больны или здоровы.
- Один родитель болен, а другой носитель – шансы рождения ребенка с недугом составляют 50%.
- Родитель здоровый, другой носитель – может родиться и здоровый ребенок и носитель с вероятностью 50 на 50.
Планируя беременность, стоит посетить генетика для прохождения исследования ДНК и получения квалифицированной консультации. Изучив анализы, специалист объяснит, какова вероятность рождения здорового ребенка.
Симптоматика новорожденного при синдроме Жильбера, на что стоит обратить внимание
У детей младшего возраста болезнь Жильбера не проявляется. Симптомы недуга могут впервые появиться с началом полового созревания.
У только что рожденного ребенка печень не в состоянии еще связывать билирубин, поэтому концентрация пигмента в крови повышается и через пару дней после родов кожа и белки глаз малыша окрашивается в желтоватый цвет. Испражнения и моча имеют обычный цвет. Это называется физиологической желтухой. Синдром Жильбера у новорожденных проявляется так же. Через две недели желтизна пропадает.
Появление желтизны сразу после рождения, усиление пожелтения кожи после периода физиологической желтухи в сочетании с потемнением мочи и светлым калом свидетельствует о нарушении в работе печени и желчевыводящей системы. В этом случае малышу назначается полное обследование для установления диагноза.
Лечение беременной в стационаре
Синдром Жильбера во время беременности не требует особой терапии, к тому же применение лекарственных препаратов может нанести вред ребенку. Незначительные симптомы легко устраняются с помощью правильного питания и изменения образа жизни.
В случае обострения недуга врачом могут быть назначены:
- Противорвотные средства для устранения приступов тошноты.
- Ферменты, восстанавливающие пищеварение.
- Гепатопротекторы для восстановления тканей печени.
- Желчегонные препараты.
- Барбитураты, снижающие уровень билирубина.
- Препараты, улучшающие деятельность желчевыводящей системы.
- Фототерапия. Воздействие на билирубин синим светом, в целях его разрушения.
Игнорирование рекомендаций врача, несоблюдение диеты или интоксикация организма в результате самолечения способны спровоцировать образование гепатита и камней в желчевыводящих протоках, что может сопровождаться приступом желчной колики.
Такие пациентки проходят лечение в стационарных условиях, и терапия им назначается после оценки тяжести состояния беременной и тщательного взвешивания всех рисков и последствий. В особо тяжелых случаях принимается решение о прерывании беременности для сохранения жизни больной.
Лечение народными средствами
Для поддержания работы печени и желчевыводящей системы можно прибегнуть к рецептам народной медицины. Несмотря на натуральность и доступность, принимать такие средства нужно только в сочетании с назначенными препаратами и после консультации с врачом.
Хорошо зарекомендовали себя такие рецепты:
- Тертый хрен в течение суток настаивается в кипящей воде и принимается по четверти стакана до приема пищи. Курс приема – неделя.
- Ложку ячменя залить стаканом прохладной воды и настаивать 12 часов. Выпить маленькими глотками в течение дня.
- Две ложки сухого бессмертника заваривать в литре воды до уменьшения объема в два раза. Принимать по половине стакана трижды в сутки.
Эффективное действие оказывают отвары из плодов барбариса, цветков ромашки, расторопши, кукурузных рылец. Готовятся они обычным способом и принимаются в течение дня как чай.
Прием таких отваров нужно ограничить, если обнаружены камни в желчных протоках.
Рекомендации врачей
Чтобы беременность протекала спокойно и без осложнений будущая мать должна ответственно отнестись к предупреждению обострения недуга:
- Встать на учет в консультацию на ранних сроках беременности. Сообщить врачу, что диагностирован Синдром Жильбера или замечены его симптомы.
- Соблюдать график посещения врача на протяжении всего периода вынашивания.
- Строго выполнять все рекомендации врача.
- Следить за своим питанием. Оно должно быть сбалансированным и полезным для растущего плода. Избегать переедания и длительных перерывов между приемами пищи.
- Следует отказаться от жареных, жирных и острых блюд. Ограничить специи, цитрусовые и сладости.
- Основой рациона должны быть каши, молочные продукты, нежирное мясо и рыба. Ежедневно в меню должны присутствовать овощи, зелень и свежи фрукты.
- Выпивая каждый день 1,5 л воды, можно поддерживать правильный водный баланс и избежать отеков.
- Исключить интенсивные физические нагрузки. Но неспешные прогулки и занятия физкультурой для беременных должны быть регулярно.
- Отказаться от вредных привычек. Никотин и алкоголь спровоцируют обострение и негативно скажутся на развитии плода.
- Избегать простуд и вирусных заболеваний. Исключить контакт с токсичными веществами.
- Не заниматься самолечением, некоторые препараты нарушают работу печени и могут быть токсичны для ребенка. При любых недомоганиях необходимо консультироваться с врачом.
На что обратить внимание?
Планируя беременность, нужно пройти обследование и убедиться в отсутствии серьезных заболеваний, лечение которых будет затруднительно в период вынашивания ребенка. Обнаруженные патологии следует пролечить заранее.
Желательно оградить себя от излишних психоэмоциональных нагрузок. На фоне стресса может возникнуть обострение синдрома.
Женщинам с болезнью Жильбера желательно посетить вместе с мужем специалиста-генетика, который рассчитает вероятность наследования ребенком генетического недуга и объяснит все риски и последствия.
Учитывая, что Синдром Жильбера не несет угрозы для жизни, женщина может зачать, выносить ребенка и испытать радость материнства.
Источник
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей- значит в семье кто то болеет ? или не выявили ???
Night_05,
Вообще даже предположить не могли. Кровь часто сдаем все, показатели в норме. Да и у ребенка билирубин-то в норме всегда. С рождения АСТ повышен. Наблюдались у Максимовой, у нее тоже никаких подозрений не возникало на этот счет :dash: Чего еще ждать !!! Пересдавать есть смысл ? Может ошибка. На гепатиты может сдать……
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
Живу с Жильбером 40 лет. :friends:
Всё как обычно, но надо придерживаться правильного питания. Не есть жирное, алкоголь не пить, тогда нормально всё. В общем, печень не нагружать лишний раз. Алкоголиком точно не стать с таким синдромом. :bad: После лишнего выпитого ощущение — как при отравлении — с повышением температуры, рвотой.
По травкам — мне очень помогает ЛИВ52.
Когда женщина перестает быть юной и прелестной… Она становится мудрой и шикарной!
Сольвейг:
печень не нагружать лишний раз
А медикаменты ?
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
Зачем лечить анализы? Если нормально человек себя чувствует, то и лечить не надо. Просто я сразу говорю в больницах, что для меня повышенный билирубин — норма. Гастроэнтеролог прописал пожизненную диету. Если я накосячила и мне плохо — пью расторопшу и ЛИВ52.
Когда женщина перестает быть юной и прелестной… Она становится мудрой и шикарной!
Сольвейг,
Да я про сталораль все. Ну и простуды никто не отменял. Кроме того, ребенка полгода «лечили» мотилиумом, а он то совсем не витаминки для печени. Вот ведь я о чем . Список запрещенных препаратов распечатала уже для себя. Ампициллином нас тоже каждые 3 месяца лечили вкупе с парацетамолом, которые как раз в этом списке фигурируют
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
Да, медикаменты плохо переносятся, приходится их пить, совмещая с препаратами для поддержки печени.
Когда женщина перестает быть юной и прелестной… Она становится мудрой и шикарной!
БабуМа, дочь в 13 лет прошла курс сталораля, все было ОК. Вообще, когда в подростковом возрасте «полез» повышенный билирубин, побывали у гастроэнтеролога в 9-ке, прошли обследование, в том числе и генетический тест. Теперь раз в полгода ходим к гастроэнтерологу с биохимией и УЗИ органов брюшной полости. Но она не желтела никогда, слава Богу, кожа только смугловата слегка. Читала где-то что этот диагноз сейчас не считается болезнью — просто особенность организма.
Kalypso33,
Вы какую-то поддерживающую терапию проводите ?
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
БабуМа:
Список запрещенных препаратов распечатала уже для себя
А где Вы список нашли, не поделитесь ссылкой? А то я что-то только парацетамол для себя отразила…
Терапию не проводим, Холосас даю ей периодически курсом, как врач советовала. Но у неё небольшое превышение билирубина,
Kalypso33,
Не помню где список нашла.
глюкококртикостероиды , рифамницин, циметидин ,хлорамфеникол, стрептомицин, натрия салицилат, ампициллин, кофеин, этинилэстрадиол, парацетамол.
Сижу вот сейчас выискиваю препараты с этими действующими в-вами.
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
БабуМа:
глюкококртикостероиды , рифамницин, циметидин ,хлорамфеникол, стрептомицин, натрия салицилат, ампициллин, кофеин, этинилэстрадиол, парацетамол.
Спасибо! Да, внушительный список 🙁 в общем, все препараты, дающие нагрузку на печень. Это ж получается, гормональные контрацептивы нельзя будет.
у меня жильбер, в подростковом возрасте часто были обострения, мама мне каждый день в термосе травки заваривала, для печени которые, я их перед едой пила, названия не помню, но ассортимент был типо кукурузных рылец тогда. физ нагрузки всегда были в жизни, их никогда не исключала, диета всю жизнь. самое плохое состояние после нервов, ну и во вторую беременность шалил биллик, но на ребенке не сказалось, все хорошо, умею веселиться без алкоголя 🙂
гормональные контрацептивы нельзя, лучше и не пробовать, мне ужасно с них было
lusiko ,
Дочери в апреле будет 8.
Диагноз поставили в 5,5 лет.
Позже, все врачи удивлялись, как удалось его диагностировать в таком раннем возрасте, но вот удалось как то :pardon:
Освобождение от физкультуры, стоим на учёбе у генетика и гастроэнтеролога, 2 раза в год в санатории с минеральной водой, вывозим на море 2-3 в год.
Из за повышенного билирубина ( у нас превыщение нормы значительное) очень устает, но педагоги все в курсе, поэтому смотрят в оба, если видят что устала, дают отдохнуть.
Пожизненная диета
Где ?
По гастроэнтерологов погуглила , так только Конобейцева и Максимову хвалят. Но от последней вот вообще не в восторге. За 2 года даже на ум ей не пришло отправить нас на этот анализ. Про гинетиков даже и не бралась еще за поиски.
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
БабуМа:
Максимову хвалят. Но от последней вот вообще не в восторге. За 2 года даже на ум ей не пришло отправить нас на этот анализ. Про гинетиков даже и не бралась еще за поиски.
А нас как раз Максимова насчёт теста надоумила. А генетики вам зачем, это же не вылечить, можно только компенсировать у гастро. Или вам для армии надо на учете состоять у генетика?
zefir,
Да уж…Нас аллерголог отправила, из-за повышенного АСТ. Я скептически отнеслась к ее направлению, а оно вон как обернулось =(
Пампуша:
Пожизненная диета
Какая именно? Вот у вас конкретно. Понятно, что жирное, жареное и пр. Но в некоторых источниках пишут, что красные фрукты и овощи нельзя, выпечку.
Все должно быть адекватно- зад соответствовать штанам (Т.Шаов)
БабуМа,
Мы у Максимовой были в УГМК, даже не знаю что сказать :know: , скажем так, очень не в восторге.
Мы стоим на учете в Окружной клинической больнице г. Сургута, тк у дочери регистрация в ХМАО.
Врачами довольны, к уровню помощи ребёнку — ни каких претензий.
1 раз в год бесплатно в санаторий по профилю, +1 сопровождающий .
Заметили, что после санатория -улучшения месяца на 4-6, поэтому ездим по 2 раза в год.
Больше всего понравилось, по качеству минеральной воды и улучшению здоровья, в Карловых Варах и Пятигорске
Ekaterina_m:
меня жильбер, в подростковом возрасте часто были обострения
А как у Вас обострения проявлялись — желтели? Боли бывают при этом какие-то? Я пытаюсь у дочери отследить состояние, но кроме общей усталости, она ни на что не жалуется, глаза не желтеют, не будешь же каждый раз кровь на билирубин сдавать…
Источник