Синдром жильбера у матери передается ли ребенку

Синдром жильбера у матери передается ли ребенку thumbnail

Как передается синдром жильбера

У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста

Комментарии

Смотрите также

  • Синдром Жильбера и Дивигель (Прогинова)

    Всем привет! Есть тут такие, у кого такая же бяка? Я сейчас во втором крио. С сегодняшнего дня мажу Дивигель параллельно с Прогиновой. Прочитала противопоказания и одно из них это синдром Жильбера. Мой Ре не…

  • Наследство…

    Ситуация и грустная и смешная произошла у знакомых. У нас из-за этого произошел небольшой спор. Хотелось бы услышать мнение знающих людей и сталкивавшихся с этим.
    Предыстория: Женщина и мужчина, оба вдовцы, у обоих есть по…

  • Затяжная желтуха и синдром Жильбера

    Здравствуйте, подскажите пожалуйста у кого нибудь было такое,  после диагноза затяжная желтуха(она началась у нас где то с 1 месяца) в 6 мес. нам поставили диагноз синдром Жильбера (наследственное генетическое заболевание),  врачи мне говорят, что…

  • Онейроидный синдром

    По моей, психиатрической теме)) Как же я люблю разные расстройства психики
    Онейроидный синдром — одно из самых привлекательных, на первый взгляд, психопатологических расстройств. Прекрасные феи, пугающие людоеды и битва Добра со Злом — люди, у…

  • Аффективный синдром

    Вот росла доченька тихоня-тихоней,а тут бац! и аффективный синдром,или как его еще называют «Ñ€Ð¾Ð´Ð¸Ð¼Ñ‡Ð¸Ðº». Первый раз,когда я увидела проявления этого синдрома я была в тихом ужасе,не дай бог кому такое увидеть…очень страшно,и хуже того,не знаешь…

  • «ÑÐ¸Ð½Ð´Ñ€Ð¾Ð¼ БАБУШКИ»

    Я Ð½Ðµ медик, не психолог, хотя и педагог, но выявила странную болезнь у своей любимой и драгоценной доченьки. Ð˜ назвала ее «Ð¡Ð˜ÐÐ”Ð ÐžÐœ БАБУШКИ».
    Начну не совсем издалека…. этим летом мы уехали из москвы с свой родной город,…

  • Синдром поликистозных яичников-Березовская

    Синдром поликистозных яичников (СПЯ)

    223. Что такое синдром поликистозных яичников?

    Синдром поликистозных яичников — это заболевание женщин репродуктивного возраста, одним из признаков которого может быть наличие множественных мелких кист (фолликулов) в яичниках. Другие названия этого…

  • PVS (поствакцинальный синдром )

    PVS (поствакцинальный синдром ) можно разделить на острую и хроническую формы.
     Ð“лавные признаки острого синдрома: лихорадка, судороги, рассеянность, невнимательность, энцефалит и/или менингит, отёк вокруг места инъекции, кашель коклюшеподобного типа, бронхит, диарея, чрезмерная сонливость, частый и…

Источник

Синдром Жильбера и беременность: что делать?

Синдром Жильбера – неопасная патология, которая характеризуется устойчивым высоким содержанием билирубина в крови и передается на генетическом уровне. Симптомы этого дефекта могут оставаться незамеченными долгое время и часто обнаруживаются только при прохождении медицинского обследования.

Но как проявляется Синдром Жильбера у беременных, когда организм испытывает интенсивные нагрузки, связанные с гормональными изменениями и развитием плода? Как скажется этот недуг на здоровье матери и ребенка?

Есть ли опасность во время беременности?

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.

Синдром жильбера у матери передается ли ребенку

Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:

  1. Головокружение и раздражительность.
  2. Упадок сил.
  3. Снижение аппетита.
  4. Проблемы со сном.
  5. Пожелтение кожных покровов и белков глаз.
  6. Чувство тяжести и болезненные ощущения под правым ребром.

Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:

  1. Появление неприятного горького привкуса.
  2. Возникают приступы тошноты.
  3. Нарушение пищеварения, что проявляется диареей или запором.
  4. Болезненность в правом боку увеличивается.

Важно! Простуда или вирусная инфекция с повышенной температурой может стать причиной обострения Синдрома Жильбера.

Как данный синдром влияет на беременную и вынашиваемого ребенка?

Синдром Жильбера не диагностируется на основании симптомов и единичного анализа крови. Чтобы подтвердить патологию, а также обнаружить сопутствующие заболевания проводится комплексное обследование, в которое входят:

  • Сбор данных о симптоматике, перенесенных ранее заболеваниях, о здоровье ближайших родственников.
  • Общий анализ крови и на биохимию, с исследованием уровня печеночных ферментов.
  • Генетический анализ ДНК.
  • Исследование на антитела.
  • Определение скорости свертывания крови.
  • Анализ каловых масс и мочи.
  • Тест на концентрацию билирубина после двух дней голодания.

Фото 1

Если Синдром Жильбера подтвердился и никаких серьезных заболеваний не выявлено, то наследственная патология не повлияет на беременность и здоровье матери и ребенка.

Для справки! В период беременности, благодаря гормональным изменениям, возможно естественное понижение уровня билирубина в крови.

Читайте также:  Синдром инсулинорезистентности код по мкб

Передается ли генетически?

Болезнь Жильбера – генетическое нарушение и передается по наследству. Наиболее часто проявление симптомов отмечается у мужчин.

Фото 2

Бывает, что симптомы патологии не проявляются долгие годы и на вид здоровые люди могут быть больны или являться носителями рецессивного мутировавшего гена.

  • Дети с Синдромом Жильбера родятся от родителей, которые оба больны.
  • Если родители являются носителями, то 50% шансов, что дети будут носителями и по 25%, что больны или здоровы.
  • Один родитель болен, а другой носитель – шансы рождения ребенка с недугом составляют 50%.
  • Родитель здоровый, другой носитель – может родиться и здоровый ребенок и носитель с вероятностью 50 на 50.

Планируя беременность, стоит посетить генетика для прохождения исследования ДНК и получения квалифицированной консультации. Изучив анализы, специалист объяснит, какова вероятность рождения здорового ребенка.

Симптоматика новорожденного при синдроме Жильбера, на что стоит обратить внимание

У детей младшего возраста болезнь Жильбера не проявляется. Симптомы недуга могут впервые появиться с началом полового созревания.

У только что рожденного ребенка печень не в состоянии еще связывать билирубин, поэтому концентрация пигмента в крови повышается и через пару дней после родов кожа и белки глаз малыша окрашивается в желтоватый цвет. Испражнения и моча имеют обычный цвет. Это называется физиологической желтухой. Синдром Жильбера у новорожденных проявляется так же. Через две недели желтизна пропадает.

Картинки по запросу Симптоматика новорожденного при синдроме Жильбера

Появление желтизны сразу после рождения, усиление пожелтения кожи после периода физиологической желтухи в сочетании с потемнением мочи и светлым калом свидетельствует о нарушении в работе печени и желчевыводящей системы. В этом случае малышу назначается полное обследование для установления диагноза.

Лечение беременной в стационаре

Синдром Жильбера во время беременности не требует особой терапии, к тому же применение лекарственных препаратов может нанести вред ребенку. Незначительные симптомы легко устраняются с помощью правильного питания и изменения образа жизни.

В случае обострения недуга врачом могут быть назначены:

  • Противорвотные средства для устранения приступов тошноты.
  • Ферменты, восстанавливающие пищеварение.
  • Гепатопротекторы для восстановления тканей печени.
  • Желчегонные препараты.
  • Барбитураты, снижающие уровень билирубина.
  • Препараты, улучшающие деятельность желчевыводящей системы.
  • Фототерапия. Воздействие на билирубин синим светом, в целях его разрушения.

Игнорирование рекомендаций врача, несоблюдение диеты или интоксикация организма в результате самолечения способны спровоцировать образование гепатита и камней в желчевыводящих протоках, что может сопровождаться приступом желчной колики.

Синдром жильбера у матери передается ли ребенку

Такие пациентки проходят лечение в стационарных условиях, и терапия им назначается после оценки тяжести состояния беременной и тщательного взвешивания всех рисков и последствий. В особо тяжелых случаях принимается решение о прерывании беременности для сохранения жизни больной.

Лечение народными средствами

Для поддержания работы печени и желчевыводящей системы можно прибегнуть к рецептам народной медицины. Несмотря на натуральность и доступность, принимать такие средства нужно только в сочетании с назначенными препаратами и после консультации с врачом.

Хорошо зарекомендовали себя такие рецепты:

  • Тертый хрен в течение суток настаивается в кипящей воде и принимается по четверти стакана до приема пищи. Курс приема – неделя.
  • Ложку ячменя залить стаканом прохладной воды и настаивать 12 часов. Выпить маленькими глотками в течение дня.
  • Две ложки сухого бессмертника заваривать в литре воды до уменьшения объема в два раза. Принимать по половине стакана трижды в сутки.

Эффективное действие оказывают отвары из плодов барбариса, цветков ромашки, расторопши, кукурузных рылец. Готовятся они обычным способом и принимаются в течение дня как чай.

Синдром жильбера у матери передается ли ребенку

Прием таких отваров нужно ограничить, если обнаружены камни в желчных протоках.

Рекомендации врачей

Чтобы беременность протекала спокойно и без осложнений будущая мать должна ответственно отнестись к предупреждению обострения недуга:

  1. Встать на учет в консультацию на ранних сроках беременности. Сообщить врачу, что диагностирован Синдром Жильбера или замечены его симптомы.
  2. Соблюдать график посещения врача на протяжении всего периода вынашивания.
  3. Строго выполнять все рекомендации врача.
  4. Следить за своим питанием. Оно должно быть сбалансированным и полезным для растущего плода. Избегать переедания и длительных перерывов между приемами пищи.
  5. Следует отказаться от жареных, жирных и острых блюд. Ограничить специи, цитрусовые и сладости.
  6. Основой рациона должны быть каши, молочные продукты, нежирное мясо и рыба. Ежедневно в меню должны присутствовать овощи, зелень и свежи фрукты.
  7. Выпивая каждый день 1,5 л воды, можно поддерживать правильный водный баланс и избежать отеков.
  8. Исключить интенсивные физические нагрузки. Но неспешные прогулки и занятия физкультурой для беременных должны быть регулярно.
  9. Отказаться от вредных привычек. Никотин и алкоголь спровоцируют обострение и негативно скажутся на развитии плода.
  10. Избегать простуд и вирусных заболеваний. Исключить контакт с токсичными веществами.
  11. Не заниматься самолечением, некоторые препараты нарушают работу печени и могут быть токсичны для ребенка. При любых недомоганиях необходимо консультироваться с врачом.
Читайте также:  Дорсопатия грудного отдела позвоночника синдромы

Синдром жильбера у матери передается ли ребенку

На что обратить внимание?

Планируя беременность, нужно пройти обследование и убедиться в отсутствии серьезных заболеваний, лечение которых будет затруднительно в период вынашивания ребенка. Обнаруженные патологии следует пролечить заранее.

Желательно оградить себя от излишних психоэмоциональных нагрузок. На фоне стресса может возникнуть обострение синдрома.

Женщинам с болезнью Жильбера желательно посетить вместе с мужем специалиста-генетика, который рассчитает вероятность наследования ребенком генетического недуга и объяснит все риски и последствия.

Учитывая, что Синдром Жильбера не несет угрозы для жизни, женщина может зачать, выносить ребенка и испытать радость материнства.

Источник

Широко распространенное наследственное заболевание – негомолитического характера желтуха характеризуется доброкачественным течением. Тем не менее, для женщин репродуктивного возраста сочетание – синдром Жильбера и беременность доставляет множество волнений. Между тем, медицинские исследования убедительно подтверждают, что вынашивание плода не несет угрозы для жизни будущей матери, у которой диагностирован пигментный гепатоз.

Что собой представляет патология

Выводы врачей из разных стран совпадают – синдром Жильбера является генетически обусловленным заболеванием. Его суть заключается в недостаточности очистительной функции клеток печени. Ведь орган, как естественный природный фильтр, пропускает через себя кровь человека. При этом из нее должны быть удалены все токсины, свободные радикалы и остатки процессов метаболизма.

У здоровой печени специальный фермент – глюкуронилтрансфераза несет ответственность за преобразование продукта распада эритроцитов билирубина до безопасных компонентов. Если же его синтезировано в недостаточном объеме, то процессы очищения будут нарушены.

В этом и заключается суть патологии – в русле крови наблюдается огромное количество свободного, токсичного для тканей, билирубина. К обострению болезни ведут, как внешние, так и внутренние факторы. Для женщин им может стать внутриутробное вынашивание малыша, которое требует приложения усилий со стороны всех внутренних систем – от сердечно-сосудистой до пищеварительной.

Как себя проявляет болезнь

У большинства людей с подобной печеночной несостоятельностью синдром Жильбера протекает в скрытой, латентной форме. Отдельная подгруппа специалистов рассматривает его даже как простую физиологическую особенность организма. Ведь практически единственным клиническим признаком является минимальное изменение окраски кожных покровов и слизистых – их некоторая желтушность.

Однако, при беременности у женщин могут быть усилены иные симптомы:

  • повышенная утомляемость – выполнение ранее привычной работы требует приложения добавочных усилий;
  • упорные головокружения;
  • нарушения сна – вплоть до абсолютной бессонницы;
  • диспепсические состояния – снижение аппетита до полного его отсутствия, позывы на тошноту со рвотой;
  • нарушения стула – чередование периодов запоров с диареей;
  • метеоризм и изжога;
  • неприятные упорные ощущения за нижними правыми ребрами – тянущего, тупого характера.

Размеры печени, как правило, остаются неизмененными, крайне редко она несколько увеличивается. Иные функции органа не страдают – участие в кроветворении, иммунной деятельности. Поэтому какой-либо особой кровоточивости либо иммунодефицита при синдроме Жильбера не возникает.

Причины и провоцирующие факторы

Поскольку негомолитическая желтуха – наследственная болезнь, то специалисты усматривают взаимосвязь между ее появлением и сбоем в одном из генов, который отвечает за образование особого фермента в гепатоцитах. Патология передается следующему поколению от кровного родственника аутосомно-доминантному варианту.

В здоровом, благополучном состоянии люди длительное время могут даже не подозревать о своей болезни. Подтолкнуть же ее обострение в состоянии не только беременность у женщин, но и иные факторы:

  • нарушения питания – к примеру, приверженность чересчур жесткой диете;
  • голодание;
  • чрезмерные физические, психоэмоциональные нагрузки;
  • обезвоживание;
  • пагубные личные привычки – злоупотребления табачной/алкогольной продукцией;
  • неправильный, бесконтрольный прием отдельных подгрупп медикаментов;
  • перенесенные инфекции, травмы.

Иногда установить точно причину обострения синдрома Жильбера врачам не удается. Тем не менее, тактика лечения применяется во всех случаях диагностированной патологии, в том числе и при беременности.

Влияние негомолитической желтухи на вынашивание малыша

На этапе планирования синдром Жильбера при беременности может напугать будущую мать. Ведь в первую очередь она задумывается, как заболевание повлияет на здоровье будущего малыша, а также каков риск передачи измененного гена по наследству.

Проведенные врачами исследования, а также опыт ведения подобных случаев беременности – с уже известным синдромом Жильбера, убедительно доказывают, что оба состояния вполне совместимы и безопасны как для ребенка, так и для самой женщины. Конечно, если больны оба родителя, то малыш появляется на свет уже носителем патологии. В противном же случае – только мать либо отец страдают пигментным гепатозом, имеется шанс, что ребенок родится здоровым.

Женщина, которая вынашивает плод, испытывает некоторые симптомы болезни в усиленном их проявлении – желтушность кожных покровов, утомляемость. Тем не менее, за счет защитной деятельности плаценты развитие и рост малыша протекают, как обычно, без тяжелых последствий.

Читайте также:  Чем опасен синдром укороченного pq

Лечебные мероприятия будут рекомендованы будущей матери врачом только при тяжелом обострении синдрома Жильбера – превышении параметров билирубина в русле крови в 5-7 раз. Ведь большинство медикаментов сами по себе токсичны для хрупкого здоровья плода.

Диагностика

Подтвердить присутствие в организме людей синдрома Жильбера помогают современные лабораторно-инструментальные процедуры. Их рекомендует врач после предварительного тщательного сбора жалоб и анамнеза патологии, особенно семейного – ранее у родственников были подобные расстройства печени.

Оптимально, если дифференциальная диагностика была выполнена у женщины на этапе планирования беременности. Основные мероприятия:

  • различные анализы крови – от общего с биохимическим до иммунограммы;
  • ПЦР исследования перенесенных инфекций, в том числе гепатита;
  • изучение генетических особенностей организма;
  • анализ мочи;
  • коагулограмма;
  • копрограмма.

Инструментальные обследования:

  • ультразвуковой осмотр внутрибрюшных структур, а особенно пристально – печень;
  • компьютерная/магнитно-резонансная томография – по индивидуальным показаниям;
  • биопсия – взятие биоматериала с подозрительных зон органа для изувечения клеток под микроскопом;
  • эластография – оценка тяжести фиброза печени.

После сопоставления всей информации от диагностических процедур специалист дает свое квалифицированное заключение, уточняет для женщины возможность беременности и степень риска обострения синдрома Жильбера.

Тактика лечения

Из-за возрастающей нагрузки на организм женщины при беременности течение синдрома Жильбера может усугубиться. Поэтому важно еще тщательнее заботиться о работе печени и других внутренних органов. Специальных лечебных мероприятий в большинстве случаев не требуется.

Основные рекомендации врача направлены на предупреждение обострения патологии. Этому способствует ведение здорового стиля жизни будущей матери, а также контроль параметров билирубина в анализах крови. Исключить потребуется все провоцирующие факторы – от продуктов до физических и психоэмоциональных нагрузок. В рационе должно присутствовать больше овощей с фруктами, злаковых культур и кисломолочных блюд. Существует также диета при синдроме Жильбера.

Тогда как от алкогольных напитков, табачных изделий при беременности и без того всегда следует отказаться. При синдроме Жильбера они абсолютно запрещены. При тяжелом обострении патологии специалист подберет будущей матери курс лекарственной терапии для поддержания работы печени и ускоренного выведения токсинов – в индивидуальном порядке. К примеру, прием гепатопротекторов и витаминно-минеральных комплексов. Самолечение недопустимо.

Осложнения и последствия

При соблюдении всех назначений врача-гепатолога, а также акушера-гинеколога беременность протекает у женщин благоприятно, без каких-либо осложнений. Однако если не придерживаться диетотерапии или позволять себе «радости жизни» – алкоголь, копчености, острые блюда, то появление осложнений будет неизбежно:

  • усиление синдрома интоксикации – непрямой билирубин, циркулируя по организму, нарушает функционирование всех внутренних органов;
  • формирование хронического воспалительного процесса в паренхиме печени – гепатита;
  • провоцирование нарушений в деятельности желчного пузыря и его протоков – склонности к желчнокаменной болезни.

Опаснее всего, особенно при беременности, для женщины – попадание билирубина в структуры головного мозга. Подобное проявляется симптомами энцефалопатии разной степени тяжести – от легких, но упорных головокружений, до снижения интеллектуальной деятельности, памяти. Для малыша состояние гипербилирубинемии в организме матери также опасно тем, что создается предрасположенность к интоксикации – меньше поступает кислорода и питательных веществ к тканям плода. Впоследствии это может явиться первопричиной отставания в физическом/интеллектуальном развитии.

Прогноз и профилактика

В прямой зависимости от того, на каком этапе развития находится синдром Жильбера, прогноз его при беременности будет одним из двух – благоприятным, если симптоматика минимальна и функционирование клеток печени не нарушено, либо же неблагоприятным. В этом случае наблюдается частое рецидивирование патологии, сбои в фильтрационной деятельности гепатоцитов, стойкий болевой синдром.

Несмотря на то, что болезнь обусловлена генетической предрасположенностью к ее развитию, соблюдение профилактических мер позволяет свести к минимуму частоту обострений синдрома Жильбера. Подобное особенно актуально при запланированной беременности у женщины. Основные меры предупреждения гипербилирубинемии:

  • исключение из рациона жирных, жареных, тяжелых блюд, а также специй и приправ с соусами;
  • прием медикаментов исключительно по назначению врача, коротким курсом;
  • соблюдение водного режима – употребление не менее 1.5-2 л чистой воды в сутки;
  • умеренные физические нагрузки – посещение бассейна 1-2 раза в неделю или спортивного зала;
  • ночной сон не менее 8-9 часов;
  • избегание психоэмоциональных потрясений, стрессов;
  • абсолютный отказ от всех видов и форм алкогольных напитков;
  • своевременное лечение вирусных/инфекционных патологий.

Раннее обращение к акушеру-гинекологу для наблюдения за течением беременности и инструментально-лабораторный контроль функционирования печени позволяет женщине оставаться уверенной в полном здоровье ее будущего ребенка, его правильного роста и развития. Дополнительно рекомендуется пройти консультацию у врача-генетика для оценки риска передачи по наследству малышу синдрома Жильбера. После появления малыша на свет будет важно оценить работу его печени, чтобы своевременно начать лечебные мероприятия.

Источник