Синдром жильбера передается по наследству
Как передается синдром жильбера
У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑививки и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐодÑкажиÑе кÑо делал пÑививки ÐÐÐС и гепаÑÐ¸Ñ Ð Ð´ÐµÑкам Ñ ÑиндÑомом ÐилÑбеÑа, как они Ð¸Ñ Ð¿ÐµÑенеÑли. Â
- СиндÑом ÐилÑбеÑа и ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ (ÐÑогинова)
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑÑÑ ÑÑÑ Ñакие, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ бÑка? Я ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾ вÑоÑом кÑио. С ÑегоднÑÑнего Ð´Ð½Ñ Ð¼Ð°Ð¶Ñ ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð°ÑаллелÑно Ñ ÐÑогиновой. ÐÑоÑиÑала пÑоÑÐ¸Ð²Ð¾Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ одно из Ð½Ð¸Ñ ÑÑо ÑиндÑом ÐилÑбеÑа. Ðой Ре не…
- ÐаÑледÑÑво…
СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð¸ гÑÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸ ÑмеÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑоизоÑла Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼ÑÑ . У Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð·-за ÑÑого пÑоизоÑел неболÑÑой ÑпоÑ. ХоÑелоÑÑ Ð±Ñ ÑÑлÑÑаÑÑ Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ знаÑÑÐ¸Ñ Ð»Ñдей и ÑÑалкивавÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ ÑÑим.
ÐÑедÑÑÑоÑиÑ: ÐенÑина и мÑжÑина, оба вдовÑÑ, Ñ Ð¾Ð±Ð¾Ð¸Ñ ÐµÑÑÑ Ð¿Ð¾… - СвеÑи ÐапавеÑина и пÑоÑÐ¸Ð²Ð¾Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸Ñ (гипоÑеÑиоз и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа).
ÐевÑонки, вÑем пÑивеÑ! ÐÑоÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ÐµÐ»Ð¸ÑÑÑÑ Ð¾Ð¿ÑÑом ÑÐµÑ , кÑо Ñже ÑÑалкивалÑÑ. У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ 5дпп. ÐÑеÑа впеÑвÑе доÑÑаÑоÑно ÑилÑно ÑазболелÑÑ Ð¶Ð¸Ð²Ð¾Ñ. ÐÐ²Ð°Ð¶Ð´Ñ Ð¿Ð¸Ð»Ð° но-ÑÐ¿Ñ Ð¸ ÑÑавила ÑвеÑи ÐапавеÑина. Ðой вÑÐ°Ñ Ð¼Ð½Ðµ не Ñказал, ÑÑо делаÑÑ Ð²…
- ÐаÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ
а и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐдÑавÑÑвÑйÑе, подÑкажиÑе пожалÑйÑÑа Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ нибÑÐ´Ñ Ð±Ñло Ñакое,  поÑле диагноза заÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ Ð°(она наÑалаÑÑ Ñ Ð½Ð°Ñ Ð³Ð´Ðµ Ñо Ñ 1 меÑÑÑа) в 6 меÑ. нам поÑÑавили диагноз ÑиндÑом ÐилÑбеÑа (наÑледÑÑвенное генеÑиÑеÑкое заболевание),  вÑаÑи мне говоÑÑÑ, ÑÑо…
- ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом
Ðо моей, пÑÐ¸Ñ Ð¸Ð°ÑÑиÑеÑкой Ñеме)) Ðак же Ñ Ð»ÑÐ±Ð»Ñ ÑазнÑе ÑаÑÑÑÑойÑÑва пÑÐ¸Ñ Ð¸ÐºÐ¸
ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом — одно из ÑамÑÑ Ð¿ÑивлекаÑелÑнÑÑ , на пеÑвÑй взглÑд, пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑологиÑеÑÐºÐ¸Ñ ÑаÑÑÑÑойÑÑв. ÐÑекÑаÑнÑе Ñеи, пÑгаÑÑие лÑÐ´Ð¾ÐµÐ´Ñ Ð¸ биÑва ÐобÑа Ñо Ðлом — лÑди, Ñ… - ÐÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом
ÐÐ¾Ñ ÑоÑла доÑенÑка ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½Ñ-ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½ÐµÐ¹,а ÑÑÑ Ð±Ð°Ñ! и аÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом,или как его еÑе назÑваÑÑ «ÑодимÑик». ÐеÑвÑй Ñаз,когда Ñ Ñвидела пÑоÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑÑого ÑиндÑома Ñ Ð±Ñла в ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¼ ÑжаÑе,не дай бог ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ñакое ÑвидеÑхоÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑаÑно,и Ñ Ñже Ñого,не знаеÑÑ…
- «ÑиндÑом ÐÐÐУШÐл
Я не медик, не пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¸ педагог, но вÑÑвила ÑÑÑаннÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ñ Ñвоей лÑбимой и дÑагоÑенной доÑенÑки. Рназвала ее «Ð¡ÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐÐУШÐл.
ÐаÑÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑовÑем издалека…. ÑÑим леÑом Ð¼Ñ ÑÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ из моÑÐºÐ²Ñ Ñ Ñвой Ñодной гоÑод,…
Источник
Болезнь Жильбера, она же – наследственный пигментный гепатоз, она же — доброкачественная гипербилирубинемия. Это заболевание печени, которое характеризуется наследственными нарушениями обмена билирубина с преобладанием в крови свободной фракции его, являющейся продуктом распада гемоглобина, эритроцитов крови.
Болезнь Жильбера — генетическое заболевание, передающееся по наследству, характеризуется изменением гена, участвующего в обмене билирубина. Повышение билирубина в крови развивается в связи с наследственной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы, которая катализирует соединения билирубина с глюкуроновой кислотой в клетках печени.
Чаще болеют мужчины с 10 до 30 лет.
Болезнь Жильбера характеризуется периодическим умеренным повышением билирубина в анализе крови, появлением желтухи, чаще склер глаз.
Симптомы болезни Жильбера
Наблюдения показывают одновременное или одиночное проявление следующих симптомов:
- тупые боли в правом подреберье,
- тошнота, тяжесть под ложечкой,
- вздутие живота,
- непереносимость углеводов, алкоголя,
- слабость, недомогание,
- головные боли,
- раздражительность,
- нарушения сна (бессонница),
- трудности с концентрацией внимания.
При объективном обследовании редко наблюдается увеличение печени.
Диагностика болезни Жильбера
Из лабораторных показателей отмечается повышение билирубина и его фракций. Повышенный уровень билирубина более 40 мкмоль/л становится токсичным для печени и повышает уровень печеночных трансаминаз (АЛТ И АСТ), щелочной фосфотазы. В клиническом анализе крови нередко отмечается повышенное количество эритроцитов и гемоглобина, в анализе мочи определяется уробилин, а билирубина нет.
Важное значение в диагностике болезни Жильбера имеет молекулярная диагностика — генетический анализ ДНК в промоторной обл. UGT1.
Ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря не выявляет изменений, но как осложнения болезни может определяться желчнокаменная болезнь или признаки жировой печени различной степени.
При длительном течении болезни Жильбера показано проведение обследование эластометрии, выявляющее выраженность фиброза в печени.
Лечение болезни Жильбера
Лечение проводится амбулаторно в период обострения заболевания.
Лекарственные препараты – индукторы глюкуронилтрансферазы, которые уменьшают образование билирубина, нормализуют свободный (непрямой) билирубин: Зиксорин, Фенобарбитал 0.1 на ночь в течение месяца, Валокордин (Корвалол) по 20 капель на ночь 1 месяц с обязательным лабораторным контролем крови на билирубин.
Применение препаратов — гепатопротекторов (Карсил, Легалон, Урсосан), желчегонных препаратов (Хофитол, Лиф-52).
Лекарственные препараты назначаются врачом.
Питание осуществляется в объеме диеты 5, исключается алкоголь, курение, ограничиваются физические нагрузки, рекомендуется полупостельный режим, исключение лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим действием (нестероидные противовоспалительные средства, циметидин, антибиотики, анальгетики, анаболические гормоны, гипотензивные средства, оральные контрацептивы и др.).
Болезнь Жильбера и жизнь с ней
Пациенты с болезнью Жильбера нуждаются в динамическом наблюдении: исследование крови на билирубин и печеночные пробы необходимо делать 2 раза в год, и при усилении иктеричности склер, и при обострении болезни. Профилактическое лечение 2 раза в год назначается индивидуально врачом и включает препараты, которые используются во время обострения.
Прогноз заболевания в целом благоприятный.
Источник
Обновлено: 8 июля 2017, 07:05
2 месяца 9 дней
В 2 месяца мы были:
— вес 5700 (+1100)
— рост 59 см (+4 см)
И все у нас эта долгоиграющая желтуха, никак не можем избавиться. Уже и хофитол пили, и шиповник (по несколько ложечек в день), теперь на магния сульфат перешли (по совету невролога). Купаемся еще…..
Читать далее →
Затяжная желтуха и синдром Жильбера
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у кого нибудь было такое, после диагноза затяжная желтуха(она началась у нас где то с 1 месяца) в 6 мес. нам поставили диагноз синдром Жильбера (наследственное генетическое заболевание), врачи мне говорят, что его выявляют в юношеском или в более позднем возрасте а у нас вот так рано проявилось. Если у кого то такое есть как вы с этим живете, часто ли бывают обострения, т.е периодическое поднятие билирубина?.
Читать далее →
Воу! Начали!
Итак…. не хотела писать отдельный пост про анализы…. в итоге — всё норм, кроме билирубинов (повышены в 2 раза) и холестерин 7,7 (при норме 5,5). Естессно, сказали ограничить себя во всем вкусном (жареном, копченом и т.д.). Последняя инстанция была — терапевт…. наш терапевт — это ппц…. отправила на доп.обследование (УЗИ брюшной полости). Там нашли два полипа 4 и 6 мм на желчном пузыре (не знаю, на сколько это серьезно) + назначили консультации у гастроэнтэролога и хирурга (не поехала) + контрольное…
Читать далее →
Болезни и состояния, схожие с вирусными гепатитами
Ряд обследований и анализов крайне важен для постановки диагноза доктором, так как вирусные гепатиты по своим проявлениям внешне схожи с некоторыми другими состояниями:
1) Синдром Жильбера, Дабина-Джонсона и Ротора — это наследственная болезнь, обусловленная нарушением работы системы билирубина, в связи с чем его уровень находится на высоких значениях. Внешне это проявляется желтухой.
2) Наследственный гемахромотоз -это нарушение обмена веществ, связанное с отложением железа в органах. Кожа у такого больного приобретает бронзовый оттенок, что схоже с желтухой.
3) Болезнь Вильсона -…
Читать далее →
Всё по кругу… Устала
Вот и снова прервали мою Б по мед. показаниям. Это уже 7 моя прерванная беременность.
Конечно, сказать, что я больше ничего не хочу — ничего не сказать. Не знаю что делать… и врачи теперь тоже. Были уверены, что вот в этот раз то все будет хорошо.
Вкратце:
Все мои беременности прерывают по причине жесткого токсикоза. Это не то что «меня тоже тошнило, я так мучилась», «я спасалась лимончиком», «а я бедная бегала к унитазу АЖ 5 раз»… это намного все…
Читать далее →
Синдром Жильбера
Ну вот… поставили мне синдром Жильбера, практически 100%, ждем последний анализ, но вероятность подтверждения очень большая. Моя врач говорит что опастности для ребенка нет, но само название меня как настораживает. Связано с работой печени и повышение бирубина в крови. Причем написано что передается на генетическом уровне — а при первой беременности ничего подобного мне не говорили и не сатвили такого диагноза… или в моей «супер» ЖК так делают анализы?… короче больше вопросов, чем ответов…
Девчонки, кто скалкивался так или иначе…
Читать далее →
Желтушка новорожденных. До сих пор держится (((
Вот что я нашла про эту желтушку.
ЖЕЛТУХА НОВОРОЖДЕННЫХ, желтушка у новорожденных Что такое желтуха у новорожденных? Желтуха – это окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтый цвет. Иногда желтушность кожи называют иктеричностью (от ikterоs — желтуха). Нередко родители слышат от лечащего врача, что у ребенка кожа и склеры глаз “иктеричны”, это значит, что они имеют желтушную окраску. Развитие желтухи связано с повышенным содержанием в крови особого вещества из группы желчных пигментов, которое называется билирубин (от bilis – желчь и…
Читать далее →
Наша первая дата!
В который раз попытаюсь написать о нашем месяце! С телефона, ни с одного браузера этого не удавалось сделать, видимо не те обновления вносят устроители сайта. Ну теперь с компьютера попытаюсь))
Читать далее →
Источник
Обновлено: 4 июня, 01:15
Синдром Жильбера и беременность
Сдаю я кровь на биохимию… А там биллирубин подскочил аж до 25 общий, свободный 19. Врач отправляет пересдать на гепатиты. Сдаю — отрицательные. Звоню маме, оказывается у неё до беременности мною был гепатит (болезнь Боткина), а у меня от рождения остались белки глаз с желтизной. Но биллирубин у меня всегда был в норме, повысился только сейчас.
Меня смотрел инфекционист, сказал, что это синдром Жильбера,он не лечится и лечить его не нужно, не опасен, могу быть донором, на беременности это никак…
Читать далее →
Всем привет!
Привет! Меня зовут Лена, мне 28 лет, я бухгалтер по профессии, замужем.
15.05.2015 года у меня родилась дочь Кристина, роды были очень тяжелые и так обо всем по порядку…..
Мы с мужем всегда жили так как нам хотелось, гуляли, выпивали, часто отдыхали за границей, и в один прекрасный момент когда уже у всех моих подруг были дети, меня осенило что я тоже вроде как хочу ребенка. Я долго уговаривала мужа, он как то этого не особо то и хотел, но…
Читать далее →
Час от часу не легче
Уже пожалела, что сдалась, могла бы сидеть дома. В общем, прогнозы ЖК, что я рожу до 18.04, до 28.04, 02.05 не сбылись. Тут мне поставили срок по мес. на 08 мая (в ЖК ставили по УЗИ на 28.04), до этого времени сказали, что ничего делать не будут.
Зато по анализу крови выявили превышение биллирубина на пару единиц. Мои пояснения, что это, наоборот, во время беременности он пришёл в норму никто слушать не стал. До беременности он у меня был повышен…
Читать далее →
Тошнотики…
Ну вот и пришли мои тошнотики…. думала в эту беременность обойдусь, ну так как же!!!! На прошлой неделе, в 5 недель, все так замечательно было (если не считать сумашедшего жора), а наэтой вот…. ладно б вырвало с утра и все нормуль, так нет же — тошнит постоянно. Вообще уже ничего не в радость. И в прошлую беременность такое состояние было всю беременность. ну что вот делать, как бороться то с этим состоянием.
Я вот вроде находила причину такого состояния -…
Читать далее →
Передается ли синдром Жильбера по наследству?
У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста
Читать далее →
Синдром Жильбера
Ну вот… поставили мне синдром Жильбера, практически 100%, ждем последний анализ, но вероятность подтверждения очень большая. Моя врач говорит что опастности для ребенка нет, но само название меня как настораживает. Связано с работой печени и повышение бирубина в крови. Причем написано что передается на генетическом уровне — а при первой беременности ничего подобного мне не говорили и не сатвили такого диагноза… или в моей «супер» ЖК так делают анализы?… короче больше вопросов, чем ответов…
Девчонки, кто скалкивался так или иначе…
Читать далее →
визит в жк
Всем привет! Это моя четвертая беременность и надеюсь будут вторые роды) После визита к врачу, решила здесь отметиться:) До этого только читала посты:)
Сейчас 9 недель, началась 10 или 11-я? Что то тут я запуталась и никак не могу посчитать…
Читать далее →
понос при беременности
Понос при беременностибеременность0 Многие женщины полагают, что понос при беременности это что-то специфическое, связанное с вынашиванием ребеночка и пытаются связать эти два события воедино. Но как показывает практика в 99% случаев ни какой связи между поносом и вашей беременностью нет. Разумеется «щекотливое» положение женщины влияет на развитие событий, но чем-то особенным, как диагностика, так и лечение не отличаются.
Читать далее →
Всё по кругу… Устала
Вот и снова прервали мою Б по мед. показаниям. Это уже 7 моя прерванная беременность.
Конечно, сказать, что я больше ничего не хочу — ничего не сказать. Не знаю что делать… и врачи теперь тоже. Были уверены, что вот в этот раз то все будет хорошо.
Вкратце:
Все мои беременности прерывают по причине жесткого токсикоза. Это не то что «меня тоже тошнило, я так мучилась», «я спасалась лимончиком», «а я бедная бегала к унитазу АЖ 5 раз»… это намного все…
Читать далее →
Первое посещение врача…Поделитесь, у кого как проходил прием.
Сегодня был первый прием. Задержка с 21 ноября, опомнилась 2 декабря, а запись к врачу свободная нашлась только на 10 декабря…что же, подождали, а куда деваться?
Если честно, не очень нравится мне эта женская консультация,но и платные клиники не особо люблю (а вообще обдумываем этот вопрос с будущим папой: стоит ли менять обычных врачей на улучшенное обслуживание).
Наверное надо было больше узнать о том, как должен пройти первый визит к доктору, но я в надеждах, что обо мне позаботятся, все…
Читать далее →
Желтушка новорожденных. До сих пор держится (((
Вот что я нашла про эту желтушку.
ЖЕЛТУХА НОВОРОЖДЕННЫХ, желтушка у новорожденных Что такое желтуха у новорожденных? Желтуха – это окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтый цвет. Иногда желтушность кожи называют иктеричностью (от ikterоs — желтуха). Нередко родители слышат от лечащего врача, что у ребенка кожа и склеры глаз “иктеричны”, это значит, что они имеют желтушную окраску. Развитие желтухи связано с повышенным содержанием в крови особого вещества из группы желчных пигментов, которое называется билирубин (от bilis – желчь и…
Читать далее →
Результаты УЗИ и ПЦР… Интересно, как все пойдет дальше?! Гляньте, плиз!
Всем привет! Читаю Вас давно, но писать все как-то не приходилось (разве что в комментариях некоторых пробегала). Вот начали в этом месяце с мужем готовится к будущему зачатию нашего первого малыша!
И сразу стало ясно, что здоровьем мы не блещем… У него нашли уреаплазму, у меня ВПЧ тип 18 в ПЦР анализах. Пошла с этим к Г.
Мы в этот городок переехали недавно, я впервые пошла к этому Г и должна сказать она меня приятно удивила — такой внимательной (и…
Читать далее →
Источник