Синдром жильбера передается от матери
Как передается синдром жильбера
У меня муж с рождения с синдромом Жильбера (повышенный билирубин в крови), всю жизнь на Карсиле, щас мы беременны и я боюсь что малышу тож достанется его болячка, не хотелось бы конечно, с одной стороны это не смертельно, но желтеющие зрачки мужа и всю жизнь на таблетках не хотела бы для ребенка такого же. Может есть у кого такая же проблема как и у меня? Может были случае у кого не передался синдром или наоборот? поделитесь пожалуйста
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐеÑедаеÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑиндÑом ÐилÑбеÑа по наÑледÑÑвÑ?
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¼Ñж Ñ ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ ÑиндÑомом ÐилÑбеÑа (повÑÑеннÑй билиÑÑбин в кÑови), вÑÑ Ð¶Ð¸Ð·Ð½Ñ Ð½Ð° ÐаÑÑиле, ÑÐ°Ñ Ð¼Ñ Ð±ÐµÑÐµÐ¼ÐµÐ½Ð½Ñ Ð¸ Ñ Ð±Ð¾ÑÑÑ ÑÑо малÑÑÑ Ñож доÑÑанеÑÑÑ ÐµÐ³Ð¾ болÑÑка, не Ñ Ð¾ÑелоÑÑ Ð±Ñ ÐºÐ¾Ð½ÐµÑно, Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð¹ ÑÑоÑÐ¾Ð½Ñ ÑÑо…
- ÐÑививки и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐодÑкажиÑе кÑо делал пÑививки ÐÐÐС и гепаÑÐ¸Ñ Ð Ð´ÐµÑкам Ñ ÑиндÑомом ÐилÑбеÑа, как они Ð¸Ñ Ð¿ÐµÑенеÑли. Â
- СиндÑом ÐилÑбеÑа и ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ (ÐÑогинова)
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑÑÑ ÑÑÑ Ñакие, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ бÑка? Я ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾ вÑоÑом кÑио. С ÑегоднÑÑнего Ð´Ð½Ñ Ð¼Ð°Ð¶Ñ ÐÐ¸Ð²Ð¸Ð³ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð°ÑаллелÑно Ñ ÐÑогиновой. ÐÑоÑиÑала пÑоÑÐ¸Ð²Ð¾Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ одно из Ð½Ð¸Ñ ÑÑо ÑиндÑом ÐилÑбеÑа. Ðой Ре не…
- ÐаÑледÑÑво…
СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð¸ гÑÑÑÑÐ½Ð°Ñ Ð¸ ÑмеÑÐ½Ð°Ñ Ð¿ÑоизоÑла Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼ÑÑ . У Ð½Ð°Ñ Ð¸Ð·-за ÑÑого пÑоизоÑел неболÑÑой ÑпоÑ. ХоÑелоÑÑ Ð±Ñ ÑÑлÑÑаÑÑ Ð¼Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ знаÑÑÐ¸Ñ Ð»Ñдей и ÑÑалкивавÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ ÑÑим.
ÐÑедÑÑÑоÑиÑ: ÐенÑина и мÑжÑина, оба вдовÑÑ, Ñ Ð¾Ð±Ð¾Ð¸Ñ ÐµÑÑÑ Ð¿Ð¾… - ÐаÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ
а и ÑиндÑом ÐилÑбеÑа
ÐдÑавÑÑвÑйÑе, подÑкажиÑе пожалÑйÑÑа Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ нибÑÐ´Ñ Ð±Ñло Ñакое,  поÑле диагноза заÑÑÐ¶Ð½Ð°Ñ Ð¶ÐµÐ»ÑÑÑ Ð°(она наÑалаÑÑ Ñ Ð½Ð°Ñ Ð³Ð´Ðµ Ñо Ñ 1 меÑÑÑа) в 6 меÑ. нам поÑÑавили диагноз ÑиндÑом ÐилÑбеÑа (наÑледÑÑвенное генеÑиÑеÑкое заболевание),  вÑаÑи мне говоÑÑÑ, ÑÑо…
- ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом
Ðо моей, пÑÐ¸Ñ Ð¸Ð°ÑÑиÑеÑкой Ñеме)) Ðак же Ñ Ð»ÑÐ±Ð»Ñ ÑазнÑе ÑаÑÑÑÑойÑÑва пÑÐ¸Ñ Ð¸ÐºÐ¸
ÐнейÑоиднÑй ÑиндÑом — одно из ÑамÑÑ Ð¿ÑивлекаÑелÑнÑÑ , на пеÑвÑй взглÑд, пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑологиÑеÑÐºÐ¸Ñ ÑаÑÑÑÑойÑÑв. ÐÑекÑаÑнÑе Ñеи, пÑгаÑÑие лÑÐ´Ð¾ÐµÐ´Ñ Ð¸ биÑва ÐобÑа Ñо Ðлом — лÑди, Ñ… - «ÑиндÑом ÐÐÐУШÐл
Я не медик, не пÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¸ педагог, но вÑÑвила ÑÑÑаннÑÑ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ñ Ñвоей лÑбимой и дÑагоÑенной доÑенÑки. Рназвала ее «Ð¡ÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐÐУШÐл.
ÐаÑÐ½Ñ Ð½Ðµ ÑовÑем издалека…. ÑÑим леÑом Ð¼Ñ ÑÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ из моÑÐºÐ²Ñ Ñ Ñвой Ñодной гоÑод,… - ÐÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом
ÐÐ¾Ñ ÑоÑла доÑенÑка ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½Ñ-ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð½ÐµÐ¹,а ÑÑÑ Ð±Ð°Ñ! и аÑÑекÑивнÑй ÑиндÑом,или как его еÑе назÑваÑÑ «ÑодимÑик». ÐеÑвÑй Ñаз,когда Ñ Ñвидела пÑоÑÐ²Ð»ÐµÐ½Ð¸Ñ ÑÑого ÑиндÑома Ñ Ð±Ñла в ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð¼ ÑжаÑе,не дай бог ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ñакое ÑвидеÑхоÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑаÑно,и Ñ Ñже Ñого,не знаеÑÑ…
Источник
Широко распространенное наследственное заболевание – негомолитического характера желтуха характеризуется доброкачественным течением. Тем не менее, для женщин репродуктивного возраста сочетание – синдром Жильбера и беременность доставляет множество волнений. Между тем, медицинские исследования убедительно подтверждают, что вынашивание плода не несет угрозы для жизни будущей матери, у которой диагностирован пигментный гепатоз.
Что собой представляет патология
Выводы врачей из разных стран совпадают – синдром Жильбера является генетически обусловленным заболеванием. Его суть заключается в недостаточности очистительной функции клеток печени. Ведь орган, как естественный природный фильтр, пропускает через себя кровь человека. При этом из нее должны быть удалены все токсины, свободные радикалы и остатки процессов метаболизма.
У здоровой печени специальный фермент – глюкуронилтрансфераза несет ответственность за преобразование продукта распада эритроцитов билирубина до безопасных компонентов. Если же его синтезировано в недостаточном объеме, то процессы очищения будут нарушены.
В этом и заключается суть патологии – в русле крови наблюдается огромное количество свободного, токсичного для тканей, билирубина. К обострению болезни ведут, как внешние, так и внутренние факторы. Для женщин им может стать внутриутробное вынашивание малыша, которое требует приложения усилий со стороны всех внутренних систем – от сердечно-сосудистой до пищеварительной.
Как себя проявляет болезнь
У большинства людей с подобной печеночной несостоятельностью синдром Жильбера протекает в скрытой, латентной форме. Отдельная подгруппа специалистов рассматривает его даже как простую физиологическую особенность организма. Ведь практически единственным клиническим признаком является минимальное изменение окраски кожных покровов и слизистых – их некоторая желтушность.
Однако, при беременности у женщин могут быть усилены иные симптомы:
- повышенная утомляемость – выполнение ранее привычной работы требует приложения добавочных усилий;
- упорные головокружения;
- нарушения сна – вплоть до абсолютной бессонницы;
- диспепсические состояния – снижение аппетита до полного его отсутствия, позывы на тошноту со рвотой;
- нарушения стула – чередование периодов запоров с диареей;
- метеоризм и изжога;
- неприятные упорные ощущения за нижними правыми ребрами – тянущего, тупого характера.
Размеры печени, как правило, остаются неизмененными, крайне редко она несколько увеличивается. Иные функции органа не страдают – участие в кроветворении, иммунной деятельности. Поэтому какой-либо особой кровоточивости либо иммунодефицита при синдроме Жильбера не возникает.
Причины и провоцирующие факторы
Поскольку негомолитическая желтуха – наследственная болезнь, то специалисты усматривают взаимосвязь между ее появлением и сбоем в одном из генов, который отвечает за образование особого фермента в гепатоцитах. Патология передается следующему поколению от кровного родственника аутосомно-доминантному варианту.
В здоровом, благополучном состоянии люди длительное время могут даже не подозревать о своей болезни. Подтолкнуть же ее обострение в состоянии не только беременность у женщин, но и иные факторы:
- нарушения питания – к примеру, приверженность чересчур жесткой диете;
- голодание;
- чрезмерные физические, психоэмоциональные нагрузки;
- обезвоживание;
- пагубные личные привычки – злоупотребления табачной/алкогольной продукцией;
- неправильный, бесконтрольный прием отдельных подгрупп медикаментов;
- перенесенные инфекции, травмы.
Иногда установить точно причину обострения синдрома Жильбера врачам не удается. Тем не менее, тактика лечения применяется во всех случаях диагностированной патологии, в том числе и при беременности.
Влияние негомолитической желтухи на вынашивание малыша
На этапе планирования синдром Жильбера при беременности может напугать будущую мать. Ведь в первую очередь она задумывается, как заболевание повлияет на здоровье будущего малыша, а также каков риск передачи измененного гена по наследству.
Проведенные врачами исследования, а также опыт ведения подобных случаев беременности – с уже известным синдромом Жильбера, убедительно доказывают, что оба состояния вполне совместимы и безопасны как для ребенка, так и для самой женщины. Конечно, если больны оба родителя, то малыш появляется на свет уже носителем патологии. В противном же случае – только мать либо отец страдают пигментным гепатозом, имеется шанс, что ребенок родится здоровым.
Женщина, которая вынашивает плод, испытывает некоторые симптомы болезни в усиленном их проявлении – желтушность кожных покровов, утомляемость. Тем не менее, за счет защитной деятельности плаценты развитие и рост малыша протекают, как обычно, без тяжелых последствий.
Лечебные мероприятия будут рекомендованы будущей матери врачом только при тяжелом обострении синдрома Жильбера – превышении параметров билирубина в русле крови в 5-7 раз. Ведь большинство медикаментов сами по себе токсичны для хрупкого здоровья плода.
Диагностика
Подтвердить присутствие в организме людей синдрома Жильбера помогают современные лабораторно-инструментальные процедуры. Их рекомендует врач после предварительного тщательного сбора жалоб и анамнеза патологии, особенно семейного – ранее у родственников были подобные расстройства печени.
Оптимально, если дифференциальная диагностика была выполнена у женщины на этапе планирования беременности. Основные мероприятия:
- различные анализы крови – от общего с биохимическим до иммунограммы;
- ПЦР исследования перенесенных инфекций, в том числе гепатита;
- изучение генетических особенностей организма;
- анализ мочи;
- коагулограмма;
- копрограмма.
Инструментальные обследования:
- ультразвуковой осмотр внутрибрюшных структур, а особенно пристально – печень;
- компьютерная/магнитно-резонансная томография – по индивидуальным показаниям;
- биопсия – взятие биоматериала с подозрительных зон органа для изувечения клеток под микроскопом;
- эластография – оценка тяжести фиброза печени.
После сопоставления всей информации от диагностических процедур специалист дает свое квалифицированное заключение, уточняет для женщины возможность беременности и степень риска обострения синдрома Жильбера.
Тактика лечения
Из-за возрастающей нагрузки на организм женщины при беременности течение синдрома Жильбера может усугубиться. Поэтому важно еще тщательнее заботиться о работе печени и других внутренних органов. Специальных лечебных мероприятий в большинстве случаев не требуется.
Основные рекомендации врача направлены на предупреждение обострения патологии. Этому способствует ведение здорового стиля жизни будущей матери, а также контроль параметров билирубина в анализах крови. Исключить потребуется все провоцирующие факторы – от продуктов до физических и психоэмоциональных нагрузок. В рационе должно присутствовать больше овощей с фруктами, злаковых культур и кисломолочных блюд. Существует также диета при синдроме Жильбера.
Тогда как от алкогольных напитков, табачных изделий при беременности и без того всегда следует отказаться. При синдроме Жильбера они абсолютно запрещены. При тяжелом обострении патологии специалист подберет будущей матери курс лекарственной терапии для поддержания работы печени и ускоренного выведения токсинов – в индивидуальном порядке. К примеру, прием гепатопротекторов и витаминно-минеральных комплексов. Самолечение недопустимо.
Осложнения и последствия
При соблюдении всех назначений врача-гепатолога, а также акушера-гинеколога беременность протекает у женщин благоприятно, без каких-либо осложнений. Однако если не придерживаться диетотерапии или позволять себе «радости жизни» – алкоголь, копчености, острые блюда, то появление осложнений будет неизбежно:
- усиление синдрома интоксикации – непрямой билирубин, циркулируя по организму, нарушает функционирование всех внутренних органов;
- формирование хронического воспалительного процесса в паренхиме печени – гепатита;
- провоцирование нарушений в деятельности желчного пузыря и его протоков – склонности к желчнокаменной болезни.
Опаснее всего, особенно при беременности, для женщины – попадание билирубина в структуры головного мозга. Подобное проявляется симптомами энцефалопатии разной степени тяжести – от легких, но упорных головокружений, до снижения интеллектуальной деятельности, памяти. Для малыша состояние гипербилирубинемии в организме матери также опасно тем, что создается предрасположенность к интоксикации – меньше поступает кислорода и питательных веществ к тканям плода. Впоследствии это может явиться первопричиной отставания в физическом/интеллектуальном развитии.
Прогноз и профилактика
В прямой зависимости от того, на каком этапе развития находится синдром Жильбера, прогноз его при беременности будет одним из двух – благоприятным, если симптоматика минимальна и функционирование клеток печени не нарушено, либо же неблагоприятным. В этом случае наблюдается частое рецидивирование патологии, сбои в фильтрационной деятельности гепатоцитов, стойкий болевой синдром.
Несмотря на то, что болезнь обусловлена генетической предрасположенностью к ее развитию, соблюдение профилактических мер позволяет свести к минимуму частоту обострений синдрома Жильбера. Подобное особенно актуально при запланированной беременности у женщины. Основные меры предупреждения гипербилирубинемии:
- исключение из рациона жирных, жареных, тяжелых блюд, а также специй и приправ с соусами;
- прием медикаментов исключительно по назначению врача, коротким курсом;
- соблюдение водного режима – употребление не менее 1.5-2 л чистой воды в сутки;
- умеренные физические нагрузки – посещение бассейна 1-2 раза в неделю или спортивного зала;
- ночной сон не менее 8-9 часов;
- избегание психоэмоциональных потрясений, стрессов;
- абсолютный отказ от всех видов и форм алкогольных напитков;
- своевременное лечение вирусных/инфекционных патологий.
Раннее обращение к акушеру-гинекологу для наблюдения за течением беременности и инструментально-лабораторный контроль функционирования печени позволяет женщине оставаться уверенной в полном здоровье ее будущего ребенка, его правильного роста и развития. Дополнительно рекомендуется пройти консультацию у врача-генетика для оценки риска передачи по наследству малышу синдрома Жильбера. После появления малыша на свет будет важно оценить работу его печени, чтобы своевременно начать лечебные мероприятия.
Источник
Болезни печени
Синдром Жильбера относится к доброкачественным патологиям гепатобилиарной системы, распространенным в клинической практике. Осложнения у взрослых встречаются редко, наибольшую опасность это заболевание представляет для детей. Больным с синдромом Жильбера необходимо избегать провоцирующих желтуху факторов и соблюдать диету, так как существует высокий риск развития желчнокаменной болезни. Основу лечения составляют гепатопротекторные и желчегонные средства.
1
Описание болезни
Синдром Жильбера – это генетически обусловленная патология, связанная с нарушением обмена билирубина. В норме он образуется при распаде гемоглобина под воздействием ферментов в печени, селезенке, костном мозге, затем поступает в желчный пузырь и выводится через кишечник.
Существует 2 вида билирубина – прямой (или конъюгированный), малорастворимый и малотоксичный, и непрямой, нерастворимый и токсичный. Продукты окисления билирубина в тонкой и толстой кишке придают калу характерную окраску. Небольшое количество вещества содержится и в крови (в норме
При синдроме Жильбера происходит нарушение связывания глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином из-за ферментативной недостаточности (нехватка УДФГТ), уменьшение его вывода из организма, возрастание концентрации вещества в крови, или гипербилирубинемия (в среднем на 30-40% больше нормы).
Метаболизм билирубина в печени
Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку: если болен один из родителей, то вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет 50% независимо от пола. Болезнь Жильбера является одной из наиболее мягких форм гипербилирубинемии, часто не требует лечения. В системе классификаций заболеваний гепатобилиарной системы синдром Жильбера находится в одной группе с неонатальной гипербилирубинемией в подразделе неконъюгированных функциональных желтух.
Распространенность этой патологии в разных странах мира колеблется в пределах 0,5-10%, в то время как частота мутантной формы гена составляет 39% для европеоидной расы и 16% – для азиатской. Существует 113 вариантов мутаций гена, снижающих выработку необходимого фермента для расщепления билирубина на величину от 20 до 80%. Симптомы развиваются в возрасте 12-30 лет, чаще всего у мужчин (соотношение с женщинами составляет 7:1). У подростков манифестация синдрома связана с затормаживающим влиянием половых гормонов на процесс трансформации билирубина.
Что такое порфирия: симптомы, диагностика и лечение
2
Причины
Пусковыми факторами для проявления клинических симптомов синдрома Жильбера служат следующие:
- обезвоживание или длительное голодание;
- прием алкогольных напитков;
- менструация;
- длительное пребывание под солнцем;
- стресс;
- злоупотребление алкоголем;
- хирургические вмешательства;
- инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ, кишечные инфекции);
- большие физические или умственные нагрузки, переутомление.
У некоторых пациентов заболевание возникает после перенесенного вирусного гепатита.
Появление желтухи может быть спровоцировано приемом следующих лекарственных препаратов, активные вещества которых конкурируют с билирубином за фермент УДФГТ:
- гормональные средства: стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол (Метилтестостерон, Ретаболил, Неробол, Регивидон, Триквилар, Ноновлон и другие);
- антибиотики: пенициллины, макролиды, цефалоспорины (Рифампицин, Хлорамфеникол, Стрептомицин, Левомицетин, Ампициллин и другие);
- блокаторы гистаминных рецепторов (Циметидин, Ранитидин и другие);
- НПВП (Парацетамол, Ибупрофен, Кетопрофен, кофеин-содержащие препараты – Каффетин и другие);
- цитостатики (Циклоспорин, Иринотекан, Иритен, Ирнокам и другие);
- препараты для лечения сердечно-сосудистых заболеваний (Симвостатин, Авастин, Авестатин и другие);
- лекарства для снижения уровня сахара в крови (Глибурид, Гликлазид, Глибенкламид);
- противовирусные средства (Саквинавир, Ритонавир, Индинавир);
- другие препараты – Диакарб, ментол.
Абстинентный синдром: что это такое, симптомы и лечение
3
Симптомы
Основным признаком болезни Жильбера является периодически возникающая желтушная окраска кожи и склер глаз различной интенсивности.
Примерно у трети пациентов патология протекает бессимптомно, а повышенный уровень билирубина выявляется при обследовании по поводу других жалоб. Тревожным показателем, который может свидетельствовать о наличии данного синдрома, является затянувшаяся желтуха у пациента в период новорожденности.
Со стороны ЖКТ выявляются следующие симптомы:
- боль и чувство переполнения в животе;
- ухудшение аппетита, анорексия;
- изжога;
- горький или металлический вкус во рту;
- тошнота, рвота, часто возникающая от сладкой пищи, а также при приеме алкоголя;
- метеоризм;
- боль или ощущение тяжести в области правого подреберья;
- ксантелазмы на веках, которые представляют собой доброкачественные новообразования – бляшки желтоватого цвета, встречающиеся чаще у женщин;
- пигментные «печеночные» пятна на коже лица и тела;
- увеличение размеров печени и селезенки;
- нарушения стула (диарея или запоры).
В более редких случаях, при осложненном течении заболевания изменяется цвет мочи (она темнеет), а кал обесцвечивается, что связано с нарушением выделения билирубина в пищеварительный тракт вместе с желчью. У людей, страдающих синдромом Жильбера, часто присутствуют неспецифические признаки вегетососудистых нарушений (30-100% пациентов):
- общая слабость, недомогание, усталость, снижение работоспособности;
- головокружение, головные боли;
- бессонница в ночное время, сонливость – в дневное;
- неприятные ощущения в области сердца;
- озноб, потливость;
- боль в мышцах;
- эмоциональные нарушения: депрессия, раздражительность, приступы паники.
У детей и подростков синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани (повышенная подвижность суставов, сколиоз и другие отклонения).
Синдром цитолиза: симптомы и причины возникновения
4
Последствия
Желтушный симптом при данном синдроме является только «вершиной айсберга», под которой часто скрываются множественные генетические дефекты. У таких больных часто присутствуют другие патологии:
- Талассемия, при которой гемоглобин не может обеспечивать клетки достаточным количеством кислорода. У таких людей с раннего детства возникает отставание в физическом и психическом развитии, а осложнениями являются тромбозы, желчнокаменная болезнь.
- Недостаток фермента Г6ФД, приводящий к повышенному разрушению эритроцитов в крови и развитию анемии.
- Наследственный микросфероцитоз (снижение срока жизни эритроцитов).
- Прочие заболевания крови (тромбоцитопатия, повышенная кровоточивость и другие).
Сочетание этих патологий с синдромом Жильбера приводит к более выраженной гипербилирубинемии, росту риска возникновения желчнокаменной болезни, гемолитических кризов. В большинстве случаев болезнь протекает в легкой форме и не имеет последствий, осложнений, не влияет на продолжительность жизни.
Прогноз для людей, страдающих данной патологией, благоприятный. В редких случаях синдром Жильбера прогрессирует в стеатогепатит. У больных отмечается высокая чувствительность к гепатотоксическим факторам (приему алкоголя, лекарств).
Сопутствующими заболеваниями также являются:
- гастродуоденит (24% пациентов);
- дисфункция желчевыводящих путей и кишечника (34% больных);
- дуоденогастральный и гастроэзофагеальный рефлюкс;
- пищеводные грыжи;
- желчнокаменная болезнь (70% пациентов с этой патологией — носители генетических отклонений по синдрому Жильбера).
Данное заболевание не является причиной для освобождения от воинской службы в армии. При проведении более полной диагностики могут выявиться другие отклонения, которые дают право на получение такого освобождения. Детям показано проведение всех профилактических прививок, а при страховании жизни больных относят к обычной группе риска.
Наиболее опасен синдром Жильбера у детей грудного возраста. Билирубин оказывает нейротоксическое действие на развивающийся мозг ребенка. При проявлении патологии в ранний период жизни уже в детском возрасте начинает формироваться желчнокаменная болезнь (77% детей). В медицинских исследованиях также зафиксировано, что увеличение концентрации билирубина провоцирует обострение у больных шизофренией.
В то же время у людей с синдромом Жильбера отмечается более высокий антиоксидантный статус и низкая распространенность сердечно-сосудистых заболеваний (аритмия, ишемическая болезнь) по сравнению с контрольными группами пациентов. Это связано с тем, что билирубин в физиологических дозах обладает мощным антиоксидантным и антиатеросклеротическим эффектом.
5
Диагностика
Диагноз заболевания устанавливают на основе семейного анамнеза и с учетом ситуаций, в которых возникает характерная симптоматика. Проводятся следующие лабораторные исследования:
- ОАК (у 40% пациентов выявляется повышенное содержание эритроцитов и гемоглобина – до 150 г/л);
- биохимический анализ крови (определение общего билирубина и его фракций, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, общего белка, альбумина, ПТИ, ОХ, триглицеридов), коагулограмма;
- ОАМ (определение уровня креатинина);
- исследование кала на простейших и гельминтов;
- провокационные тесты;
- генетические исследования ДНК, взятой из крови;
- иммуногистологический анализ биоптатов печени.
Провокационные тесты проводятся несколькими способами:
- С помощью голодания в течение 2 суток (прием питья не ограничен). При болезни Жильбера происходит увеличение уровня непрямой фракции билирубина в крови на 50% и более. Точность данного метода составляет 90%.
- Нагрузка никотиновой кислотой (внутривенно вводится 1%-й раствор никотиновой кислоты или принимают 0,3 г ксантинола никотината в утренние часы на пустой желудок). Увеличение концентрации билирубина через 3-5 часов на 25% и более свидетельствует о наличии заболевания. Истинно положительные результаты при данном тесте у 80% пациентов.
- Проба с Фенобарбиталом или Кордиамином, прием которых в течение недели приводит к нормализации уровня билирубина.
- Нагрузка билирубином. Задержку более 15% после его введения спустя 4 ч расценивают как положительный результат.
В период обострения концентрация билирубина в крови возрастает до 170 мкмоль/л, однако у трети пациентов его уровень остается в пределах нормы. В первую очередь необходимо исключить более серьезные заболевания гепатобилиарной системы (гепатит, желчнокаменная болезнь, цирроз, неалкогольный стеатогепатоз и другие), поэтому проводится дифференциальная диагностика – определение в крови маркеров гепатита A, B и C и другие исследования.
Основным инструментальным методом диагностики является УЗИ органов брюшной полости, при котором выявляются следующие признаки:
- увеличение печени и селезенки в пределах 2 см (20% пациентов);
- неоднородная эхогенность печени (30%);
- деформация желчного пузыря (50%);
- застой желчи, образование в ней взвесей (20% больных);
- камни в желчном пузыре (9% пациентов);
- утолщение стенки печени;
- перегибы желчного пузыря.
6
Лечение
В период обострения синдрома, а также при ряде клинических ситуаций, связанных с повышенным риском осложнений (у беременных, при приеме гормональных средств, химиотерапии), проводится лечение с применением следующих средств:
- Препараты для ускорения ферментативной функции печени: Фенобарбитал, Зиксорин, Флумецинол, Кордиамин. Эти средства позволяют снизить концентрацию билирубина в крови и снижают диспепсические симптомы.
- Гепатопротективные средства: Гептрал, Эссенциале Форте, Фосфонциале, Резалют Про, Гепатосан, Карсил Форте, препараты на основе силимарина.
- Для адсорбции билирубина в кишечнике: Смекта, Лактулоза.
- С целью профилактики патологий желчного пузыря: урсодезоксихолевая кислота (Урсосан, Урсофальк, Урсохол, Урсодез, Эксхол).
- Витаминотерапия: витамины B1, B6, E, A, фолиевая кислота.
- Спазмолитические средства при болях.
Для профилактики развития воспаления желчного пузыря и образования в нем конкрементов рекомендуется периодическое лечение желчегонными травами, проведение тюбажей с сорбитом или карловарской солью.
6.1
Народная медицина
В комплексном лечении синдрома Жильбера, при согласовании с врачом можно пользоваться народными средствами. Применяемые рецепты делят на 3 группы:
- 1. Желчегонные средства. Рекомендуется проводить профилактические курсы осенью и весной с использованием следующих рецептов:
- Рыльца кукурузы. 1 ст. л. сырья заваривают 1 ст. кипятка и пьют по 1/3 ст. трижды в день до еды.
- Сок лопуха. Свежесобранные листья промывают, замачивают в холодной воде на 2-3 ч., дважды пропускают через мясорубку и отжимают полученную кашицу через марлю. Сок пьют по 1 ст. л. 3 раза в день, всего 10 дней.
- Корни одуванчика, которые еще не отцвели, промывают, мелко измельчают. Отвар готовят в соотношении 20 г корней на 200 мл воды. Кипятить его нужно на огне 20 мин., затем процедить и пить по ½ стакана 3 раза в день.
- Тыквенные семечки, которые употребляют в пищу ежедневно.
- 2. Гепатопротекторные средства. Наиболее эффективным средством являются плоды расторопши пятнистой, в состав которых входит силимарин. Это вещество представляет собой смесь биофлавоноидов, обладающую выраженными антиоксидантными свойствами. Готовый порошок из семян растения можно купить в аптечной сети и употреблять его, добавляя в пищу согласно инструкции.
- 3. Рецепты для очищения крови и организма от токсинов. Применяются настои трав, которые изготавливают по одинаковой схеме: 1 ст. л. сухого сырья заваривают 1 ст. кипятка, настаивают 30 мин., процеживают. Пьют настои 2-3 раза в день перед едой по ½ стакана. В целях очищения применяют следующие травы:
- ромашка;
- зверобой;
- молодые листья березы;
- шиповник.
7
Диета и профилактика
Для предупреждения обострения синдрома следует придерживаться следующих рекомендаций:
- соблюдать режим отдыха, избегать переутомления, стрессов;
- избегать голодания и больших промежутков времени между приемами пищи;
- отказаться от алкоголя и курения;
- употреблять достаточное количество жидкости;
- избегать пребывания под прямыми солнечными лучами;
- соблюдать регулярную физическую активность, но не заниматься профессиональным спортом;
- принимать профилактические курсы урзодезоксихолевой кислоты дважды в год (по назначению врача).
Прием лекарственных препаратов должен проводиться с учетом индивидуальных особенностей.
Больным показано соблюдение диеты №5 по Певзнеру, основные рекомендации которой изложены в таблице:
Источник: dvedoli.com
Источник