Синдром жильбера передается ли по наследству

Болезнь Жильбера, она же – наследственный пигментный гепатоз, она же — доброкачественная гипербилирубинемия. Это заболевание печени, которое характеризуется наследственными нарушениями обмена билирубина с преобладанием в крови свободной фракции его, являющейся продуктом распада гемоглобина, эритроцитов крови.

Болезнь Жильбера — генетическое заболевание, передающееся по наследству, характеризуется изменением гена, участвующего в обмене билирубина. Повышение билирубина в крови развивается в связи с наследственной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы, которая катализирует соединения билирубина с глюкуроновой кислотой в клетках печени.

Чаще болеют мужчины с 10 до 30 лет.

Болезнь Жильбера характеризуется периодическим умеренным повышением билирубина в анализе крови, появлением желтухи, чаще склер глаз.

Симптомы болезни Жильбера

Наблюдения показывают одновременное или одиночное проявление следующих симптомов:

• тупые боли в правом подреберье,
• тошнота, тяжесть под ложечкой,
• вздутие живота,
• непереносимость углеводов, алкоголя,
• слабость, недомогание,
• головные боли,
• раздражительность,
• нарушения сна (бессонница),
• трудности с концентрацией внимания.

При объективном обследовании редко наблюдается увеличение печени.

Диагностика болезни Жильбера

Из лабораторных показателей отмечается повышение билирубина и его фракций. Повышенный уровень билирубина более 40 мкмоль/л становится токсичным для печени и повышает уровень печеночных трансаминаз (АЛТ И АСТ), щелочной фосфотазы. В клиническом анализе крови нередко отмечается повышенное количество эритроцитов и гемоглобина, в анализе мочи определяется уробилин, а билирубина нет.

Важное значение в диагностике болезни Жильбера имеет молекулярная диагностика — генетический анализ ДНК в промоторной обл. UGT1.

Ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря не выявляет изменений, но как осложнения болезни может определяться желчнокаменная болезнь или признаки жировой печени различной степени.

При длительном течении болезни Жильбера показано проведение обследование эластометрии, выявляющее выраженность фиброза в печени.

Лечение болезни Жильбера

Лечение проводится амбулаторно в период обострения заболевания.

Лекарственные препараты – индукторы глюкуронилтрансферазы, которые уменьшают образование билирубина, нормализуют свободный (непрямой) билирубин: Зиксорин, Фенобарбитал 0.1 на ночь в течение месяца, Валокордин (Корвалол) по 20 капель на ночь 1 месяц с обязательным лабораторным контролем крови на билирубин.

Применение препаратов — гепатопротекторов (Карсил, Легалон, Урсосан), желчегонных препаратов (Хофитол, Лиф-52).

Лекарственные препараты назначаются врачом.

Питание осуществляется в объеме диеты 5, исключается алкоголь, курение, ограничиваются физические нагрузки, рекомендуется полупостельный режим, исключение лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим действием (нестероидные противовоспалительные средства, циметидин, антибиотики, анальгетики, анаболические гормоны, гипотензивные средства, оральные контрацептивы и др.).

Болезнь Жильбера и жизнь с ней

Пациенты с болезнью Жильбера нуждаются в динамическом наблюдении: исследование крови на билирубин и печеночные пробы необходимо делать 2 раза в год, и при усилении иктеричности склер, и при обострении болезни. Профилактическое лечение 2 раза в год назначается индивидуально врачом и включает препараты, которые используются во время обострения.

Прогноз заболевания в целом благоприятный.

Синдром Жильбера – это наследственная патология, при которой отмечается повышение уровня непрямого билирубина. Распределение данного синдрома в популяции происходит следующим образом:

• африканцы – 36%;
• европейцы – около 2–5%;
• азиаты – примерно 3%.

Причем у лиц мужского пола синдром Жильбера встречается чаще. Впервые он дает о себе знать в подростковом возрасте.

Закон Менделя и принципы наследования синдрома Жильбера

Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассмотрим некоторые варианты передачи синдрома Жильбера потомству:

1. Если оба родителя являются носителями данного синдрома, то вероятность рождения больных детей будет составлять 25%, носителями будут 50%, а остальные 25% окажутся здоровыми.
2. Если оба родителя страдают синдромом Жильбера, то все их дети будут больны.
3. Если один из родителей является носителем, а другой болен, то вероятность заболевания будет равняться 50%.
4. Если один из родителей носитель, а другой здоров, то 50% детей будут являться носителями, а 50% будут здоровы.

Из приведенных выше примеров видно, что даже у фенотипически (внешне) здоровых родителей может родиться ребенок с синдромом Жильбера. Поэтому, если в родословной человека имеются случаи данного заболевания, то рекомендуется пройти молекулярно-генетическое обследование на предмет мутации генов, отвечающих за развитие синдрома Жильбера. По результатам анализов врач-генетик может определить является ли человек носителем, и как будет проходить наследование синдрома.

Патогенез

В патогенезе данного синдрома выделяют следующие факторы:

• нарушение захвата билирубина микросомами гепатоцитов и нарушение его транспортировки к ним;
• неполноценность фермента УДФГТ, отвечающего за связывание билирубина.

За счет совокупности этих факторов наблюдается повышение уровня непрямого билирубина, который обладает токсичными свойствами.

Факторы, провоцирующие обострение синдрома

• стрессы;
• вирусные и инфекционные болезни;
• инсоляция;
• физические перегрузки;
• употребление алкоголя;
• голодание или диета;
• прием некоторых медикаментов;
• употребление жирной пищи.

Основные симптомы

Для синдрома Жильбера характерно волнообразное течение с периодическими обострениями. Частота их у всех пациентов индивидуальна. У некоторых обострения случаются 1-2 раза в год, а других 1 раз в несколько лет.

Главным признаком является иктеричность склер (реже кожи), т.е. их легкая желтушность. Она проявляется под воздействием факторов риска, описанных выше.

Другими симптомами являются:

Лечение синдрома Жильбера

Немедикаментозное лечение включает в себя правильное питание, борьбу со стрессами, повышение иммунитета.

Из медикаментозных средств в индивидуальном порядке назначаются:

Профилактика обострений

Предупреждение обострений синдрома Жильбера включает в себя устранение факторов риска. Т.е. ведение правильного образа жизни (отказ от вредных привычек, аутогенные тренировки, правильное питание и т.п.).

Подводя итог вышесказанному можно сделать вывод, что синдром Жильбера – это доброкачественная болезнь. Как показывает история, некоторые известные люди имели в анамнезе данную патологию, но это не мешало им развиваться и творить.

Обновлено: 4 июня, 01:15