Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть thumbnail

Евгения
, Волгоград

1107 просмотров

26 февраля 2019

Добрый день! Сыну 2,8 года, с самого рождения цвет кожи был слегка желтоватый. Была желтушка после рождения, в роддоме показатели были 290, через две недели 270, и до 3,5 мес билирубин был повышен — 43. После 3,5 мес все анализы в общем были в норме, с незначительными отклонениями (врачи говорили, что это ерунда и не надо обращать внимания). Билирубин был в норме. Был еще как-то всегда гемоглобин низковат — 105-108, один раз был 99 — сдавали доп анализы — все было норм. Это было до 1.5 лет где-то. В общем, все это время кожа у сына не такого цвета, как обычно у деток — больше бежеватая, ступни вот желтые. Нет розовинки в цвете кожи, как у всех детей, да и у нас с мужем. Родственники все тоже без желтизны. Делали узи, сдавали анализы, и на паразитов — все норм. В анализе крови от 09.01.2019 лейкоциты 4.88, нейтрофилы 26.8, лимфоциты 63.5, нейтрофилы 1.31, общий билирубин 10, прямой — 4, непрямой — 6.1, альфа-1-глобулины — 1.9, все остальное в пределах нормы, гемоглобин 119. Сдали анализ на Синдром Жильбера — результат оказался 7/6, Заключение: Проведено исследование ДНК ФИО в промоторной области гена UGTI. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в одной из хромосом, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы 1. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз «Синдром Жильбера» у ФИО. Вероятность развития синдрома Жильбера при наличии генотипа «7/6» в 10 раз ниже, чем вероятность случайного популяционного носительства данного генотипа. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Не совсем понятное заключение. Хотелось бы разъяснения. Спасибо.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Здравствуйте! Те данный анализ не информативен в его случае.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Вы фото ребенка можете приложить,?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Маргуба, еще у сына на руках есть несколько белых пятнышек, слегка шелушатся, уже месяца 2-3. Они иногда проходят, потом опять появляются.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Здравствуйте анализ не подтвердил и не опровергнул
Вы сдавали гепатиты, персистирующие инфекциии?
Прикрепите фото кожи пожалуйста под белым светом

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Елена, фото прикрепила, гепатиты сдавали — отрицательные.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Здравствуйте! Загрузите пожалуйста все последние результаты анализов и фото малыша(при дневном свете).

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Щитовидную проверяли? Эндокринолог смотрел?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Маргуба, нет, не проверяли, вот как раз следующий уже шаг наш — это поход к эндокринологу.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Сдайте кровь на вэб ЦМВ Впг токсоплазму методом ИФА igg м
ТТГ т4 св Т3 св
Осталось исключить только это
Стафилоккок лечили в кале?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Елена, нет, не лечили — врач сказал, что при таких показателях не надо его лечить.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Елена, все в порядке, регулярный, кашицеобразный) цвет обычный, иногда замечаю кусочки непереваренной пищи.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

не перевариваемая пища может быть ,но не всегда
анализ конечно старый,но раз ни чего не беспокоит,хорошо

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Невролог

С синдромом Жильбера анализы действительно не однозначные. Смущает анемия, антитела к лямблиям и другим паразитам сдавали? В кале они не всегда определяются

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Надежда, нет, на антитела не сдавали анализы.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Узи брюшной полости прикрепите пожалуйста, лимфоузлы не увеличены? Нужно по всему телу смотреть. Генетик должен комментировать анализ, в данном случае он не информативен. Не ест ли ребёнок на постоянной основе морковь/тыкву?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Ксения, нет, морковь только в первых блюдах, тыква вообще редко. УЗИ прикрепила, лимфоузлы в норме.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

УЗИ брюшной полости делали? Можно увидеть результат?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, я еще прикрепила одно УЗИ — делали полтора года назад почти, был загиб желчного, потом другой врач делал УЗИ и сказал, что он совсем небольшой и внимания на него обращать не нужно. И вот сейчас, вроде как, загиба и нет.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр, Терапевт, Массажист

Билирубин в норме. Цвет кожи нормальный. Генетический анализ на самом деле ничего не значит. Ответ означает- синдром Жильбера при наличии клиники. А я тут её не вижу.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, у вас нет синдрома Жильбера, ни по анализу, ни по уровням билирубина.
А вот гемоглобин низковат для ребёнка такого возраста.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Спасибо! УЗИ и последний результат биохимического анализа крови, говорят о том, что у ребенка нет патологии, связанной с нарушением конь’югирования билирубина крови. Т.е. более вероятная расшифровка генетического анализа: нет болезни Жильбера. Ребенок болеет часто?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, нет, редко. 1-2 раза в год и то слегка, немного соплей, почихает пару дней и все.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

УЗИ нужно было видеть, чтобы исключить ДЖВП, застой желчи. Но, последний результат нормальный и этот вариант отпадает.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

В данном случае важно что:
1) нет вирусного поражения печени (исключены гепатиты)
2) нет токсического и иного поражения печени (АЛТ/АСТ и другие маркеры воспаления в норме)
Диагноз «Синдром Жильбера» — диагноз исключения. Так что вполне можно его вам поставить.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте , билирубин в норме, значит это не желтушность. Синдром Жильбера сомнителен при нормальном билирубина. Пока можете наблюдаться у гастроэнтерологу с диагнозом дисфункция гепато-билиарного тракта

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

В таком случае, можно оставить ребенка в покое. Раз в пол- года- год сдавать ОАК, биохимический анализ крови и делать узи брюшной полости. У реьенка аппетит нормальный? Попробуйте соблюдать диету(стол 5), кормить часто, дробно, в одно и тоже время(насколько это возможно), поить достаточным количесврм воды(1-1,5 л/сут) и понаблюдать.

Читайте также:  Код по мкб 10 овуляторный синдром

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, да, кушает хорошо, фрукты любит, вредностей в рационе у нас нет.

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Аида, вот воду не особо любит пить, но пьет, правда, меньше 1 л в сутки точно(

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Вот с налаживания питьевого режима и начните). Это важно. Это хорошо, что аппетит хороший. Попробуйте ежедневно или через день давать мясо говядины(учитывая, то что уровень гемоглобина по нижней границе нормы); делайте упор на продукты, богатые железом и животным белком.

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Пожалуйста! Здоровья ребенку и вашей семье!

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Мандаринов много не есть.моки апельсиновый морковный?

Евгения, 26 февраля 2019

Клиент

Маргуба, нет, такие соки не пьет, мандаринов много не ест.

Синдром жильбера не подтвердить не опровергнуть

Педиатр

Проверьте кровь на содержание бета- каротина.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник

Вероятностей услышать диагноз синдрома Жильбера две: либо Вы случайно сдали биохимический анализ крови и обнаружили сильно повышенный билирубин или изначально пожаловались на пожелтение кожи, склер глаз и повышенную утомляемость, а врач посоветовал проверить печень.

Затем провели более глубокую диагностику и подтвердили, что это не случайность и с этим повышенным билирубином нужно жить. Генетический дефект проявился! Что делать? Сказали пить урсофальк, не пить алкоголь. Как долго? В ответ – тишина. А теперь то, что не успел объяснить доктор и в интернете не найдете…

Если с ситуацией нельзя справится полностью, то всегда можно приспособиться, чтобы жизнь была вполне сносной. Прочтите как уменьшить влияние синдрома Жильбера на свою жизнь!

Синдром Жильбера. Посмотрите видео

Вероятность проявления заболевания

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, отвечающего за синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы гепатоцитов. В результате нарушается внутриклеточный транспорт пигмента и его связывание с глюкуроновой кислотой. Повышается уровень несвязанного с белками крови, токсичного непрямого билирубина. По данным Тогулува Чандрэзекэра В., Джона С. это самый распространенный наследственный гепатоз с доброкачественным течением.

ИНТЕРЕСНО! При этой генной мутации фермент не полностью отсутствует в клетках печени. Его количество составляет 20-30% от нормы, чего оказывается достаточным для связывания билирубина в обычных условиях. Только при повышенной нагрузке на печень система становится несостоятельной.

Для клинической формы синдрома Жильбера необходимо сочетание поломок в обоих генах, унаследованных как от матери, так и от отца. В странах Европы такое встречается в среднем в 3-9 % случаях (это треть всех заболеваний, проявляющихся желтухой). Носительство одного дефектного гена, которое не приводит к клинической форме — 35-40%. (Ходжиева Г.С., Наврузов Р.Р.).

Симптомы синдрома Жильбера

Заболевание характеризуется эпизодами слабовыраженной желтухи и пожелтения склер, которые связаны обычно с действием провоцирующих факторов. Увеличение размеров печени и боли в правом подреберье незначительны. Уровень билирубина в крови повышен в 2-5 раз, при этом другие лабораторные показатели остаются нормальными.

Под влиянием солнечного света пигментообразование усиливается, поэтому больным не рекомендуются инсоляции. Токсичное действие непрямого билирубина на нервную систему объясняет психоневрологическую симптоматику: депрессивные состояния, астеновегетативные расстройства, нарушения сна.

ИНТЕРЕСНО! По данным, подтвержденным проф. Рейзис А.Р., желтуха при синдроме Жильбера является только «верхушкой айсберга» и не обязательна при данном заболевании.

У 88% больных (по данным Коноваловой М.А., 1999 г.) наблюдаются функциональные отклонения желчевыводящих путей по гипокинетическому типу. Т.е. застойные явления. При этом в желчи в 3 раза снижено содержание холевой кислоты и повышен холестерин. Эти два фактора способствуют камнеобразованию.

Факторы провокации

По данным, опубликованным в январе 2012 года в журнале «Eur J Pediatr» провоцировать манифестацию заболевания могут следующие причины:

— Кормление грудью.

— Голодание, диеты.

— Стресс.

— Перенесенные инфекционных заболевания.

— Некоторые лекарства-аглюконы (сульфаниламиды, салицилаты и другие).

Сочетание этих факторов приводит к длительному повышению уровня непрямого билирубина с последующим развитием желчекаменной болезни.

Другое следствие синдрома Жильбера — повышение чувствительности гепатоцитов к гепатотоксическим факторам.

По данным Жумагазиева Е.Н, у больных синдромом Жильбера с алкогольной и наркотической зависимостью, получающих терапию некоторыми лекарственными препаратами, чаще развивались признаки печеночной недостаточности.

Что делать при синдроме Жильбера

Долгое время заболевание считалось доброкачественным и лечение таких пациентов не проводилось вообще. Сегодня подходы изменились. Потому что отсутствие инвалидности, острых болей это уже недостаточное качество жизни. Каждый из нас хочет быть не просто не сильно больным, а активным. Работать приходится много и нужна энергия.

Наиболее частая рекомендация – пить курсами по 2-3 месяца вещества, влияющие на желчный пузырь: урсофальк, урсосан.

С помощью натуральных средств, встроенных в питание Вы сможете перейти на глубокий уровень саморегуляции обмена билирубина. Прочтите

Если не ничего не делать вообще

Ученые в последние годы опровергли миф о безобидности синдрома Жильбера. Исследование, проведенное в 2009 году, в котором принимали участие 200 пациентов с желчнокаменной болезнью (ЖКБ) и синдромом Жильбера, доказало непосредственную связь этих двух патологий. А в 2010 году масштабное мета-исследование по руководством Баха С. показало увеличение риска ЖКБ у больных синдромов Жильбера на 21% (среди мужчин).

Читайте также:  Синдром кушинга и болезнь кушинга

Второй риск ощутим как правило, еще до окончания диагностики. Билирубин слабо нейротоксичен. Поэтому его повышение сопровождается стабильным снижением работоспособности, повышенной раздражительностью, часто – головными болями.

Третья опасность – повышенное образование пигментных пятен в коже и органах – отложений «пигмента старости» липофусцина.

Способы снижать билирубин

Основной принцип лечения болезни Жильбера заключается в создании максимально комфортных условий для работы гепатоцитов. Их нужно защищать от повреждения токсинами, которые всасываются из кишечника (внешние – химические, метаболиты лекарств, алкоголь и внутренние: побочные продукты переваривания пищи).

Помните: все, что Вы съели и выпили проходит через печень. Если на более ранней стадии – в кишечнике Вы смогли обезвредить потенциально токсичные вещества или прекратили процессы гниения и брожения в толстой кишке, то нагрузка на печень – ниже и активность синдрома Жильбера также.

Только в этом случае значительно сниженное количество глюкоронилтрансферазы способно справляться в транспортом и «переработкой» билирубина.

Поэтому в «Системе Соколинского» первое, что всегда используется это очищение организма на трех уровнях: кишечник, печень, кровь и нормализуется кишечная микрофлора.

Особо нужно сказать про то, что подразумевается под очищением печени.

Конечно это не тюбаж. Разок делать можно, но на регулярной основе это напрягает печень, поскольку неестественно. Наш взгляд это использование экстрактов трав и соединения железа с серой — это старинный мегрельский рецепт природного гепатопротектора Лайвер 48 (Маргали). Суть в бережной поддержке печени с нескольких сторон: чтобы желчь была более текучей и не застаивалась, стенка гепатоцита была защищена от повреждения, клетки печени – восстанавливались.

Тогда снижается общая нагрузка на печень и гепатоциты участвуют в пигментным обмене на все 100%.

Одновременно! И это очень важно делать не потом, а именно в комплексе – улучшается процесс переваривания пищи в кишечнике, за счет добавления к рациону активных растительных волокон псиллиума, хлореллы, спирулины (НутриДетокс) и уникального комплекса для восстановления дружественной микрофлоры с более чем 50-летней историей применения – Унибактер. Особая Серия.

Дополнительно количество растительных волокон и витаминов, минералов, аминокислот, которое занятому человеку легко получать просто включив в ежедневный рацион зеленый коктейль НутриДетокс позволяет связывать избыточные пигменты в плановом режиме

Перезагрузить микрофлору — это самая качественная инвестиция в здоровье. Поскольку эффект сохраняется надолго. К тому же дает возможность стимулировать образование витаминов группы В в кишечнике. Обычно врач рекомендует дополнительный прием этой группы витаминов. А зачем? Если можно поддержать собственную микрофлору, которая принимает участие в образовании витаминов группы В каждый день? Другой вопрос, что результат перезагрузка микрофлоры принесет только если делать ее в комплексе с поддержкой печени и кишечника, а сам качественный пробиотик пить долго – 2-3 месяца.

Почему именно эти натуральные средства включены в «Систему Соколинского». Ведь это очевидно не лекарство при синдроме Жильбера…

ПРАКТИЧЕСКИЙ ОПЫТ! Вот что отличает принципиально. Вы найдете в интернете сотни статей, написанные журналистами, в которых переписывается одно и то же.

А здесь Вы можете принимать использовать натуральные средства, которые собраны в систему. Мы применяем не просто гепатопротектор, а у формулы которого столетняя история и тесты в клинике с мировым именем (Результаты клинических тестов Лайвер 48 Маргали), не просто пробиотики, а которые выпускаются специально для «Системы Соколинского» и мы сами их принимаем в семье и т.п. Хотите особый подход – используйте, то в где есть душа, профессиональная философия и практика, а не ищите аналоги в ближайшей аптеке.

Начните использовать Комплекс глубокого очищения и питания + нормализация микрофлоры!

Что еще нужно подправить в образе жизни при синдроме Жильбера

Снижение физических нагрузок до средних (чем больше нагрузка, тем выше распад гемоглобина и образование билирубина).

Исключение голодания, дефицита жидкости (менее 1 литра в день).

Соблюдение диеты №5 по Певзнеру (ограничения жирного, жареного, соленого, острого).

Снижают уровень билирубина конечно ряд лекарственных трав: ромашка, пустырник, зверобой, мята, расторопша, календула, шиповник и другие. Но нужно понимать в чем отличие этого подхода от предложенной идеи.

Пропить курс или регулярно поддерживать себя?

Все зависит от конечного результата, который интересует. Синдром Жильбера связан с поломкой гена и починить ее вряд ли получится. Поэтому если нужно иметь стабильно высокую работоспособность, то использование коротких курсов не выглядит логичным. Это примерно, как носить очки от случая к случаю когда близорукость зашкаливает.

Когда Вы пьете только урсодезоксихолевую кислоту, травы с гепатопротекторным действием, то видите заметный эффект в анализах, но как только перестанете их пить – через месяц максимум, все вернется.

Когда Вы поддерживает свой организм по всей цепочке обмена билирубина (от образования, до использования в тканях, обратного всасывания в кишечнике), используете метод нормализации микрофлоры, то эффект не прекращается после окончания курса. Тем более что никто не мешает в пищевом режиме (как овощной сок или смузи) продолжать периодически пить НутриДетокс, обеспечивая качественное пищеварение, поддержку уровня витаминов и минералов.

Попробуйте! Вам понравится такой подход.

Источник

Энциклопедия / Заболевания / Печень / Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого  билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Читайте также:  Синдром wpw код мкб 10

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

  • инфекционные и вирусные заболевания;
  • травмы;
  • менструация;
  • нарушение диеты;
  • голодание;
  • инсоляция;
  • недостаточный сон;
  • обезвоживание;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
  • употребление алкоголя;
  • оперативное вмешательство.

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический вкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного живота;
  • запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

  • общая слабость и недомогание;
  • хроническая усталость;
  • затрудненная концентрация;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб (без повышения температуры);
  • мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

  • депрессию;
  • склонность к асоциальным поступкам;
  • беспричинный страх и панику;
  • раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием. 
    Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
    Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
    Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином. 
    Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

Исключаются:

  • сладкая пища;
  • выпечка;
  • жирные кремы;
  • шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

  • витаминов (В6);
  • ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Источник: diagnos.ru

Источник