Синдром жильбера какой врач занимается

Синдром Жильбера: симптомы болезни, причины и лечение В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Рацион питания при синдроме Жильбера Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

Лечение синдрома Жильбера народными средствами По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты, среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

Причины

Причины повышения билирубина У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера.

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
нарушение стула;
тошнота и рвота;
изжога, отрыжка и горечь во рту;
неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина, понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита.

Новорожденная желтуха: симптомы, причины, лечение и профилактика

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

томография печени;
фенобарбиталовая проба;
реакция организма на голодание.

Лечение

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека. Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

Фенобарбитал: инструкция по применению, синдром Жильбера При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал». Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется несколько раз в год принимать «Урсосан». Этот препарат предотвращает образование камней в печени и создает для нее мощную защиту от воздействия негативных факторов.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

желчегонные средства;
барбитураты;
гепатопротекторы;
энтеросорбенты;
мочегонные средства;
витамин В;
препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

календула;
бессмертник;
пижма;
цикорий;
барбарис;
шиповник;
рыльца кукурузы.

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
соблюдение правил здорового питания;
умеренные физические нагрузки;
соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Прогноз

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи, вплоть до гепатита. При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

Источник

Описание

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое заключается в нарушении обмена билирубина в организме человека.

Билирубин является продуктом расщепления гемоглобина, который перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путей. При синдроме Жильбера данный процесс нарушается, в связи с чем билирубин накапливается в организме человека. Это происходит из-за мутации гена и возникшего из-за нее дефекта фермента УДФГТ (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). В результате этого нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации билирубина в клетках печени — гепатоцитах. Синдром Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передача патологии от родителей к ребенку возможна в 50% случаев. Согласно статистике, рассматриваемое заболевание значительно чаще встречается у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания могут появляться в разном возрасте, однако значительно чаще обнаруживаются до 30 лет. Зачастую клинические симптомы синдрома Жильбера возникают после перенесенного инфекционного заболевания (в большинстве случаев вирусной этиологии), длительного пребывания в психоэмоциональном напряжении, после интенсивных физических нагрузок, употребления спиртных напитков и наркотических средств. Кроме того, появление желтушного окрашивания склер и кожных покровов, характерного для синдрома Жильбера, может быть спровоцировано голоданием или, наоборот, употреблением излишне жирной или острой пищи. Также известно, что прием лекарственных средств, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, может привести к появлению клинических симптомов заболевания.

Прогноз заболевания благоприятный, поскольку, как правило, прогрессирующие изменения в тканях печени не отмечаются. Осложнения синдрома Жильбера встречаются крайне редко. В большинстве случаев развитие осложнения наблюдается при нарушении диеты или употреблении спиртных напитков, которые, как известно, пагубно влияют на деятельность печени.

Людям, страдающим синдромом Жильбера, настоятельно рекомендуется планировать беременность. Для этого необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который расскажет о возможных рисках появления у ребенка синдрома Жильбера.

Симптомы

Фото: gidmed.com

Синдром Жильбера зачастую длительное время клинически никак не проявляется. Изначально человека может беспокоить общая слабость, быстрая утомляемость, сниженная работоспособность, периодическое головокружение, нарушение сна. Однако, как правило, человек не обращает на эти симптомы внимание и не обращается за помощью к специалистам. Кроме этого, могут беспокоить диспептические расстройства в виде ощущения горечи во рту, отрыжки, изжоги, тошноты, рвоты, вздутия живота. Также люди, страдающие синдромом Жильбера, отмечают потерю аппетита и ощущение раннего насыщения, в связи с чем может наблюдаться потеря массы тела. Не редким случаем является нарушение стула, которое может проявляться как периодическими запорами, так и диареей. Характерным для синдрома Жильбера является периодический дискомфорт или ноющая боль в области правого подреберья, а также пожелтение склер и кожных покровов.

Диагностика

Фото: 10v10.ru

В первую очередь для синдрома Жильбера характерно повышение билирубина в биохимическом анализе крови. Данное обследование может быть назначено врачом при обращении пациента с характерными жалобами или для прохождения диспансерного обследования. Важно отметить, что такие биохимические показатели крови, как АсАТ (аспартатаминотрансфераза), АлАТ (аланинаминотрансфераза), ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) и ЩФ (щелочная фосфатаза), как правило, не отличаются от нормальных значений. Также может назначаться копрологическое исследование, с помощью которого оценивается ферментативная активность органов пищеварительного тракта, наличие воспалительного процесса в кишечнике, состояние микрофлоры кишечника, а также наличие гельминтов, в том числе и их яиц, или простейших. При синдроме Жильбера в копрограмме определяется стеркобилин – желчный пигмент, который синтезируется в толстом кишечнике вследствие переработки билирубина.

В диагностике синдрома Жильбера могут использоваться следующие пробы:

проба с голоданием. Для ее выполнения в течение 48 часов следует употреблять не более 400 ккал в сутки, после чего оценивается результат. При синдроме Жильбера на фоне голодания отмечается увеличение показателя общего билирубина. Проба считается положительной, если билирубин увеличился на 50 – 100% от исходного значения;
проба с фенобарбиталом. Осуществляется в условиях стационара. У людей, страдающих синдромом Жильбера, отмечается снижение билирубина после приема фенобарбитала;
проба с никотиновой кислотой. Также производится в условиях стационара. Для синдрома Жильбера характерно увеличение показателя общего билирубина после использования никотиновой кислоты.

В настоящее время данные пробы используются редко.

Поскольку синдром Жильбера является наследственным заболеванием, которое имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в диагностике используется генетический анализ крови, который заключается в анализе ДНК гена УДФГ. Данный анализ является наиболее информативным и определяющим, так как выявляет непосредственный источник заболевания.

Из инструментальных методов диагностики используется УЗИ органов брюшной полости, позволяющее оценить состояние поджелудочной железы, селезенки, печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков, брюшного отдела аорты, нижней полой вены, почек и надпочечников, забрюшинного пространства и лимфатических узлов. При рассматриваемой патологии наибольшее внимание уделяется печени, желчному пузырю и желчевыводящим протокам. Важно помнить, что данная диагностическая процедура проводится натощак. Если УЗИ назначено во второй половине дня, следует за 2 – 3 часа до исследования исключить прием пищи. Кроме того, рекомендуется за 2 – 3 дня до назначенного исследования исключить из рациона продукты, способствующие повышенному газообразованию (хлеб, молоко, творог, сырые фрукты и овощи, газированные напитки и т.д.).

Лечение

Фото: healthgains.com

Как правило, соблюдение строгой диеты не требуется. Однако настоятельно рекомендуется отказаться от вредных привычек, в частности от употребления спиртных напитков, поскольку, как известно, алкоголь пагубно влияет на клетки печени. Помимо этого, необходимо отказаться от излишнего употребления жирной и острой пиши, так как данные продукты также неблагоприятно воздействуют на деятельность печени. Рекомендуется употреблять достаточное количество молочных продуктов, яиц и морепродуктов, а также овощей и фруктов, которые богаты всеми необходимыми для нормального функционирования организма витаминами и микроэлементами. Следует питаться не менее 5 раз в день, при этом порции должны быть небольшими. Считается недопустимым делать большие перерывы между приемами пищи.

Из лекарственных средств используются следующие:

фенобарбитал – снижает уровень билирубина в крови. В большинстве случаев длительность приема препарата составляет 2 – 4 недели. В последующем прием препарата прекращается, поскольку длительное использование фенобарбитала может вызвать привыкание. Чтобы избежать развитие побочных эффектов, некоторые специалиста рекомендуют использовать комбинированные средства, в составе которых содержится фенобарбитал (корвалол, валокордин);
гепатопротекторы, назначение которых необходимо для сохранения структуры клеток печени;
желчегонные препараты – применяются во время обострения симптомов;
мочегонные средства, ускоряющие выведение билирубина;
витамины группы В.

Лекарства

Фото: magicworld.su

Как известно, основным препаратом, используемым при синдроме Жильбера является фенобарбитал, который снижает уровень билирубина в крови. На фоне приема препарата могут развиваться следующие побочные эффекты: головокружение, нарушение координации движений, раздражительность, тремор рук, сонливость, «кошмарные» сновидения, изредка галлюцинации, тошнота, рвота, нарушение зрения. Курс приема, как правило, составляет 2 – 4 недели, поскольку длительное использование препарата может привести к развитию зависимости. Кроме того, важно точно следовать рекомендациям врача, в частности самостоятельно не корректировать суточную дозу препарата, поскольку избыточное потребление фенобарбитала может привести к отравлению. Для отравления фенобартиталом характерны следующие симптомы: головная боль, головокружение, нистагм, атаксия, выраженная сонливость, одышка, снижение артериального давления, тахи- или брадикардия, сужение зрачков, цианоз, олигурия, спутанность сознания. Также стоит отметить, что разовое употребление 2 – 10 г препарата приводит к летальному исходу.

Поскольку у фенобарбитала имеется масса нежелательных эффектов, в некоторых случаях назначаются комбинированные препарата, которые в своем составе содержат фенобарбитал в низкой дозировке. К таким препаратам относятся:

корвалол – в своем составе содержит: фенобарбитал, этилбромизовалерианат и масло листьев мяты перечной;
валокордин – в своем составе содержит: фенобарбитал, этилбромизовалерианат, масло листьев мяты перечной и масло хмеля шишек.

К группе гепатопротекторов относятся:

эссенциальные фосфолипиды (Эссенциале Форте, Антралив, Фосфоглив), которые содержат фосфатидилхолин и ненасыщенные жирные кислоты. Действие данных препаратов направлено на восстановление клеточной стенки гепатоцитов, которые в большей степени состоят из фосфолипидов. Помимо этого, эссенциальные фосфолипиды усиливают дезинтоксикационную функцию печени, препятствуют появлению соединительной ткани в паренхиме печени, а также обладают антиоксидантными свойствами. Эссенциальные фосфолипиды следует принимать не менее полугода, чтобы достичь ожидаемый эффект. Однако стоит отметить, что данные представители гепатопротекторов могут спровоцировать застой желчи, в связи с чем рекомендуется тщательно наблюдать за данным явлением;
аминокислоты (Гепа-мерц, Гептрал). Участвуют в синтезе фосфолипидов, которые являются структурным компонентом клеточной стенки гепатоцитов, обладают регенерирующим и дезинтоксикационным эффектом. Препараты данной группы рекомендуется использовать с помощью внутривенного введения, поскольку при пероральном приеме аминокислоты метаболизируются и доходят до печени в незначительном количестве;
урсодезоксихолевая кислота (Урсофальк, Урсодез, Урдокса). Стимулирует вывод желчи из печени, благодаря чему достигается гепатопротективный эффект. Препарат не используется во время кормления грудью, поскольку известно, что урсодезоксихолевая кислота способна проникать в грудное молоко;
ингибиторы перекисного окисления липидов (Тиогамма, Берлитион). Действие препаратов направлено на ускоренное выведение из клеток печени молочной кислоты, которая оказывает токсическое действие. Данные препараты могут назначаться как в форме инъекций, так и в форме таблеток;
витамины (В1 (тиамин), В6 (пиридоксин), В12 (цианокобаламин), Е (токоферол)). Облегчают обменные процессы в печени, тем самым способствуют восстановлению ее клеток. Как правило, не используются в качестве монотерапии, а дополняют другие гепатопротекторы.

Также существуют комбинированные препараты, которые в своем составе содержат несколько активных веществ, относящихся к разным группам гепатопротекторов. К таким препаратам относятся: Фосфонциале, Резалют Про, Сирепар, Гепатрин.

Желчегонные препараты используется при появлении желтушного окрашивая склер и кожных покровов. Данные препараты усиливают желчеобразование или способствуют выведению желчи в двенадцатиперстную кишку. В настоящее время фармакологический рынок представляет массу различных представителей желчегонных препаратов, выбор конкретного осуществляется врачом и зависит от клинической ситуации.

Народные средства

Фото: organicfacts.net

Зачастую наличие синдрома Жильбера не предоставляет человеку никаких неудобств. Исключение составляет появление желтушного окрашивания склер глаз и кожных покровов, из-за которого человек ощущает некоторый дискомфорт. Безусловно, лечением синдрома Жильбера должен заниматься исключительно квалифицированный специалист, ни в коем случае не допускается самолечение.

В настоящее время существует масса рецептов народной медицины, способных уменьшить степень выраженности клинических симптомов синдрома Жильбера. Однако важно отметить, что перед их использованием настоятельно рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы не навредить своему организму. К Вашему вниманию предлагаем следующие рецепты:

отвар на основе овса. Для его приготовления понадобится 1 стакан овсянки и 1 литр козьего или коровьего молока. Перечисленные компоненты смешайте и поставьте на медленный огонь, затем добавьте 1 столовую ложку сахара и щепотку соли. Полученная смесь должна загустеть, после чего добавляется 50 г сливочного масла. После этого отвар настаивается в течение 3 – 4 часов. Рекомендуется употреблять 2 раза в день после еды;
для приготовления настоя понадобятся следующие компоненты: 2 столовые ложки плодов расторопши, 1 столовая ложка крапивы двудольной, 2 столовые ложки сухого перетертого корня одуванчика, 1 столовая ложка листьев березы и 1 столовая ложка золотарника. Перечисленные компоненты тщательно перемешиваются, после чего 100 г полученного сбора заливаются 2 стаканами крутого кипятка. Раствор настаивается в течение 2 часов, затем процеживается через ситечко. Рекомендуется употреблять по 3 столовые ложки 3 раза в день;
отвар на основе кукурузных рылец. Для его приготовления возьмите 1 чайную ложку сырья и залейте 1 стаканом крутого кипятка. После чего поставьте на водяную баню и потомите в течение 30 минут. Далее отвар остужается и тщательно процеживается. Рекомендуется употреблять по 1 – 3 столовые ложки перед каждым приемом пищи;
напиток на основе куркумы. Для его приготовления возьмите 1 чайную ложку куркумы, 2 столовые ложки сушеных орехов кешью и 1 стакан молока. Все перечисленные компоненты положите в блендер и тщательно перемешайте. Полученный напиток выпивается утром натощак.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источник