Синдром жильбера какой билирубин сдавать

Нарушение в процессе нейтрализации пигмента печени, при котором происходит накопление билирубина в организме, получило название Синдром Жильбера. Заболевание впервые было открыто в начале 20 века и известно еще как конституционная дисфункция печени и семейная доброкачественная желтуха.

Этот дефект передается на генетическом уровне, чаще всего по мужской линии. Для данной патологии характерным симптомом является пожелтение кожных покровов и слизистых, на фоне отсутствия повреждения тканей печени. Особых мер для лечения Синдрома Жильбера не требуется.

Способы диагностики синдрома Жильбера

Большинство людей многие годы живут с такой патологией и не подозревают о ее существовании. Обычно заболевание выявляется при случайном обследовании и чаще всего в период подросткового созревания.

Для справки! Более 7 % людей болеют Синдромом Жильбера.

Диагностирование Синдрома Жильбера основывается на жалобах пациентов и на результатах дополнительных исследований.

Во время психического перенапряжения, при нарушении водного баланса в организме или на фоне инфекционной или вирусной болезни больные могут отмечать у себя такие симптомы:

1. Затруднения с памятью.
2. Проблемы со сном.
3. Психическая нестабильность.
4. Головная боль и приступы тошноты.
5. Болезненные ощущения в животе и в области печени.
6. Усиление желтушности кожных покровов.
7. Мышечная боль.
8. Затрудненное дыхание и учащенный пульс.

На основании подобных жалоб назначаются анализы для исключения возможных причин, при которых может появиться повышенный билирубин:

• Гепатит и другие патологии печени.
• Заболевания желчевыводящих путей.
• Энзимопатическая желтуха.
• Избыточное содержание в организме бета-каротина.
• Холестаз.

Для этого используют такие исследования:

• Анализ крови на гемоглобин. При наличии Синдрома Жильбера его концентрация превысит 160 г/л.
• Печеночные пробы. Уровень непрямого билирубина будет выше допустимого значения, в то время как другие ферменты печени останутся в пределах нормы.
• Исследование ДНК. Иногда этого генетического анализа бывает достаточно для постановки диагноза.
• Анализ мочи. Характерным показателем будет наличие в ней билирубина.

Для подтверждения диагноза могут применяться тесты:

• Концентрацию билирубина проверяют в утренние часы на голодный желудок. После этого больной в течение двух дней должен потреблять не более 400 калорий в сутки. Пробу билирубина повторяют. О Синдроме Жильбера свидетельствует повышение уровня пигмента на более чем 50%.
• Заболевание подтверждается при увеличении концентрации билирубина после внутривенного введения никотиновой кислоты.
• Такие же результаты отмечаются после введения рифампицина.
• После приема фенобарбитала положительное значение будет иметь снижение содержания пигмента в крови.

При необходимости, дополнительные сведения получают с помощью компьютерной томографии или УЗИ печени, поджелудочной железы и желчных протоков.

Важно! Синдром Жильбера – неизлечимая патология, не представляющая опасности для жизни.

Допустимые результаты билирубина в крови

Допустимой нормой общего билирубина принято считать 3,4-20,5 мкмоль/л. Это значение складывается из двух составляющих – прямого и непрямого билирубина. При повышении концентрации пигмента, важно знать из-за какого билирубина вырос коэффициент.

Прямой билирубин находится в связанном состоянии и угрозы не представляет. Непрямой билирубин свободно перемещается по организму и, накопившись в большом количестве, оказывает отравляющее действие на внутренние органы. Увеличение уровня в несколько десятков раз уже представляет угрозу даже для жизни.

До 60 мкмоль/л

Непрямой билирубин способен свободно проникать внутрь клеток и оказывать негативное воздействие на проходящие в них процессы. Норма этого фермента не выше 8,5 мкмоль/л. Если его уровень возрос, но не превышает 60 мкмоль/л, то повреждаются только периферические ткани.

В таких случаях, при условии отсутствия таких симптомов, как состояние сонливости, рвота, нестабильное психическое состояние, медикаментозное лечение не применяют. В качестве терапии используют абсорбенты, лечение синим светом и диетическое питание.

Свыше 80 мкмоль/л

При росте показателей выше 80 мкмоль/л возможно проникновение билирубина в более значимые органы. Пострадать могут клетки мозга, сердце и дыхательная система. Больные с Синдромом Жильбера могут спровоцировать такой скачок злоупотреблением лекарствами, алкогольными напитками или перенеся вирусное заболевание.

К симптомам добавляется падение аппетита, приступы рвоты, бессонница, кошмарные сны. Такие пациенты находятся в медицинском учреждении под постоянным наблюдением врача, где им назначается фенобарбитал, гепатопротекторы, противотоксичные препараты и абсорбенты. В особо сложных случаях применяют переливание крови.

У больных из рациона убирают белковые продукты, жиры и овощи, разрешая питаться только каши, галеты и обезжиренный кефир. Такую диету необходимо соблюдать до установления стойкой ремиссии, впоследствии отказавшись только от блюд, способных привести к обострению.

Синдром Жильбера не опасен для жизни, но со временем приводит к развитию желчнокаменной болезни.

Способы понижения билирубина

После обнаружения в анализе крови высокого коэффициента печеночного пигмента, пациенты озабочены тем, как снизить билирубин.

В первую очередь необходимо установить и исключить причину, вызвавшую повышение уровня фермента. Если это сопутствующее заболевание, то его надо вылечить, иначе скачки уровня билирубина будут повторяться.

Врач подберет подходящую комплексную терапию и назначит лечение, проанализировав симптомы, историю болезни и общее состояние здоровья пациента.

К медикаментозному лечению обязательным пунктом будет рекомендовано соблюдение строгой диеты:

1. Основой рациона должны стать различные каши и крупяные гарниры.
2. Первые блюда желательно готовить только на овощном бульоне.
3. Больше молочных продуктов и сладких фруктов.
4. Разрешается употребление свежих соков, киселей, компотов, чаев на травах.
5. Использовать мясные и рыбные продукты с низким процентом жира.
6. Дробное питание маленькими порциями.
7. Исключить из меню цитрусовые, острые овощи и специи.
8. Алкоголь, газировку, крепкие чай и кофе тоже под запретом.
9. Копченные, жирные продукты, а также жареные блюда только усугубят проблему.

В качестве вспомогательных мер можно обратиться к средствам народной медицины.

Медикаментозное лечение

Основной задачей медикаментозной терапии, назначенной врачом, будет лечение сопутствующей болезни, снятие симптоматики и снижение нагрузки на печень. Вследствие этого обычно назначаются такие препараты, как:

1. Гепатопротекторы. Панкреатин, Эссенциале помогут восстановить клетки печени.
2. Желчегонные. Аллохол нормализует отток желчи.
3. Антибиотики снизят воспалительные процессы.
4. Препараты, улучшающие пищеварение, например, Мезим.
5. Абсорбенты и противорвотные для облегчения симптомов.
6. Препараты растительного происхождения для очищения и поддержки печени.

Лечение народными средствами

Для снижения билирубина хорошо зарекомендовали себя отвары лекарственных трав: мяты, душицы, зверобоя, расторопши, цикория. Травы завариваются кипящей водой и после получасового настаивания их можно неоднократно принимать в течение дня.

Эффективную помощь могут оказать:

• Листья березы, если заваривать их двумя стаканами закипевшей воды и пить через 30 минут отстаивания около 7 дней на ночь.
• Употребление дважды в день по 100 мл сока свеклы.
• Сухой пустырник заваривать в кипятке 30 минут и пить натощак 14 дней.
• Кукуруза. Сушеные рыльца настаивать в кипятке и пить по четверти стакана перед едой.

Профилактика

Правильный образ жизни всегда помогал сохранению и восстановлению здоровья в любом возрасте. Поэтому не стоит игнорировать рекомендации врача по соблюдению диеты. Скорректированный рацион в сочетании с умеренными физическими нагрузками на свежем воздухе станет не только отличным дополнением в комплексном лечении высокого уровня билирубина, но и действенной профилактикой от рецидивов.

Для лучшего результата о вредных привычках вроде алкоголя и сигарет тоже следует забыть. Также нелишним будет избегать стрессовых ситуаций, и исключить из употребления продукты, содержащие искусственные красители и консерванты.

И если Синдром Жильбера подтвердился, следует иметь в виду, что это заболевание неизлечимо, а значит необходимо регулярно наблюдаться у врача.

Повышенный билирубин при синдроме Жильбера объясняется генетическим дефектом, из-за которого нарушается образование фермента в печени. В результате непрямой билирубин не обезвреживается и не выводится из организма с желчью (через кишечник) и с мочой.

Большинство больных отмечают периодическую желтуху, тяжесть в правом подреберье, ухудшение пищеварения (тошнота, отрыжка, неустойчивый стул), пятна на веках (ксантелазма). Возможно и полностью скрытое течение.

Чтобы снизить билирубин, принимают Фенобарбитал, Кордиамин, Хофитол, Урсофальк. При критическом повышении показателей ставят капельницу с Альбумином и проводят обменное переливание крови. Для профилактики застоя желчи назначается фототерапия, прием желчегонных трав. Важно соблюдать режим питания (частое и дробное), отказаться от алкоголя, избегать инфекций, стрессовых и физических перенапряжений.

Почему определяют повышенный билирубин при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера повышается билирубин из-за того, что клетки печени не могут захватить из крови его непрямую форму и обезвредить при помощи присоединения глюкуроновой кислоты. В результате токсичный для организма непрямой билирубин не выводится своевременно, накапливается в коже, слизистых оболочках, вызывая их пожелтение.

В норме непрямой билирубин превращается в прямой печеночной тканью, затем покидает организм с желчью через кишечник, а небольшая его часть фильтруется почками, выводится с мочой. Синдром Жильбера является распространенной формой нарушения пигментного обмена, его находят у 1-5% населения Европы и Азии, а в Африке – почти у 36%. Мужчин среди пациентов в 8-10 раз больше, пик выявления приходится на возраст 12-20 лет.

Причины развития заболевания

Синдром Жильбера относится к генетическим заболеваниям, он передается по аутосомно-доминантному способу, то есть достаточно, чтобы только один из родителей имел дефектный ген. Нарушение переработки билирубина вызывает участок хромосомы, который отвечает за образование фермента печени – УДФ-глюкуронилтрансферазы. Он переносит глюкуроновую кислоту.

Если синтезированный фермент неполноценный, и его активность низкая, то клетки печени теряют способность захватывать, перерабатывать и выделять желчный пигмент билирубин. Он остается в крови, откладывается во всех тканях, заметным для глаза является окрашивание кожи и слизистых. Для этой болезни типично интермиттирующее течение (волнообразное), провоцирующими факторами для приступа желтухи бывают:

• прием кофе, алкоголя;
• голодание или переедание с обилием жирной и острой пищи;
• обезвоживание;
• физическое перенапряжение;
• стресс;
• беременность, менструация у женщин;
• вирусные и кишечные инфекции;
• операция, травма;
• применение медикаментов – гормоны (половые и аналоги Гидрокортизона), антибиотиков, Парацетамола, Аспирина.

Смотрите в этом видео об обмене билирубина при синдроме Жильбера:

Симптомы

Ребенок с синдромом Жильбера может родиться с желтухой, ее могут вначале принять за физиологическую, но она не проходит за 2-3 месяца. Второй тип болезни проявляется только к подростковому возрасту, что объясняется повышением уровня мужских и женских половых гормонов, тормозящих активность печеночных ферментов.

Нередко первый эпизод внезапной желтухи бывает после перенесенного вирусного гепатита. Часть людей с синдромом Жильбера на протяжении всей жизни не подозревают о заболевании.

При развернутой симптоматике возникают:

• периодическое окрашивание кожи и слизистых разной степени интенсивности (легкое или яркое) и распространенности (вся кожа или только носогубный треугольник, стопы, ладони, подмышки);
• отложения холестерина вблизи век (ксантелазмы);
• тяжесть в правом подреберье;
• болезненность или дискомфорт в животе, вздутие, метеоризм;
• утомляемость, подавленное настроение, плохой сон;
• потливость;
• сниженный аппетит;
• неприятный привкус во рту;
• тошнота, отрыжка, неустойчивый стул;
• периодическое повышение температуры тела.

Классификация и стадии прогрессирования заболевания

По типу течения синдром Жильбера бывает изолированным, то есть он является единственным заболеванием печени и желчевыводящих путей. Второй вариант – это сочетанный, симптомы появляются уже на фоне поражения печеночной ткани или застоя желчи. Для первого вида характерно доброкачественное течение, второй имеет более выраженную симптоматику и приводит к быстрому ухудшению состояния больного.

Выделено несколько стадий прогрессирования болезни:

• скрытая – может быть от 1 года до нескольких десятков лет;
• манифестация – первый эпизод желтухи;
• компенсация – период благополучия, пожелтение кожи периодически появляется и самостоятельно исчезает;
• декомпенсация – стойкая желтуха, возникают осложнения.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

При генетическом обследовании выделено несколько генотипов (комбинаций генов UGT1A1), кодирующих образование фермента, частота их встречаемости:

• 38% — 6ТА/7ТА,
• 37% — 7ТА/7ТА,
• 23% — 6ТА/6ТА.

Все остальные варианты бывают очень редко.

Может ли быть общий билирубин при синдроме в норме

Общий билирубин при синдроме Жильбера повышен, и высокие показатели сохраняются на протяжении всей жизни, в норме он бывает на фоне интенсивного лечения. После отмены препаратов или при нарушении питания, присоединении инфекции вновь отмечается рост концентрации желчного пигмента.

Какой повышен — прямой, непрямой

При синдроме Жильбера повышен непрямой билирубин, потому что печень не может его перерабатывать в достаточной степени. За счет непрямой части растет и уровень общего желчного пигмента, а прямой обычно в норме, увеличение бывает при присоединении осложнений.

Возможные осложнения у больных

Большинство пациентов имеют доброкачественное течение болезни, примерно у 20% увеличивается печень, а в 10% случаев возникает застой желчи в протоках (внутрипеченочный холестаз), холецистит, желчнокаменная болезнь.

Что опаснее — синдром Жильбера или гепатит

По последствиям гепатит опаснее синдрома Жильбера, так как тяжелое воспаление печени приводит к замещению работающих клеток рубцовой тканью (переход в фиброз и цирроз печени), есть риск развития опухолевого процесса и даже смертельного исхода. При благоприятном течении гепатита он за год может окончиться выздоровлением или переходом в хронический процесс. При синдроме Жильбера разрушения клеток печени и ухудшения ее функции не наступает.

Как снизить билирубин при синдроме Жильбера

Для снижения билирубина при синдроме Жильбера применяют медикаменты, фототерапию, народные средства.

Препараты для снижения уровня показателя

Добиться снижения уровня билирубина в сыворотке крови и уменьшения интенсивности желтухи можно несколькими методами:

• прием активированного угля для поглощения билирубина в кишечнике и выведения его с калом;
• внутривенное введение Альбумина, связывающего пигмент в крови;
• витамины группы В (Нейробион, Мильгамма);
• желчегонные средства – ЛИВ 52, Хофитол, Урсохол, Холосас, Аллохол;
• препараты для улучшения работы печени – Гепабене, Эссенциале;
• предотвращение запоров и нормализация микрофлоры кишечника – Дуфалак, Линекс, Лактофильтрум.

При интенсивной желтухе применяют Фенобарбитал курсом до 1 месяца, иногда больные заменяют его Корвалолом (Валокордином, Барбовалом). Хорошие результаты дает прием Кордиамина в каплях. При тяжелом течении проводится обменное переливание крови, ставят капельницы с растворами.

Как лечить и стабилизировать показатели

Если общий билирубин повышен до 50 мкмоль/л и выше, то обязательно применяют медикаменты, более низкие показатели можно лечить при помощи отваров желчегонных трав, тюбажей. При желтухе применяется фототерапия – облучение кожи лампами синего света. Под их действием непрямой билирубин превращается в водорастворимый и выводится почками.

Народные средства

Для стимуляции выведения желчи используют травы:

• кукурузные рыльца,
• трава тысячелистника,
• березовые почки,
• цветки календулы,
• корневище девясила,
• листья крапивы,
• семена расторопши,
• трава душицы,
• плоды шиповника,
• цветки бессмертника.

Лучше всего выбрать одно растение и принимать его в виде травяного чая месяц. Для этого трава, листья или цветки мелко измельчают и заливают кипятком из расчета столовая ложка на стакан кипятка, настаивать 40 минут. Потом процедить и принимать по 1/3 стакана за 30 минут до каждого приема пищи. Если используют корни, то их выдерживают на водяной бане 20 минут. Через месяц приема необходим перерыв на 1 неделю и затем поменять растительное сырье.

Стимулировать отток желчи помогают тюбажи. Для этого берут столовую ложку ксилита или сорбита и растворяют ее в стакане теплой воды. Потом выпивают полностью и ложатся на правый бок, подложив под нижние ребра теплую грелку. Прогревание проводится 20 минут и не чаще, чем 1 раз в неделю. Для тюбажа можно применять соль Барбара или отвар трав.

Смотрите в этом видео о том, как правильно проводить тюбаж:

Как диагностируют Жильбера синдром и билирубин

Подозрение на синдром Жильбера, как причину повышенного билирубина, возникает у врача при:

• периодическом пожелтении кожи и самопроизвольной нормализации цвета;
• отягощенном семейном анамнезе (эпизоды желтухи у кровных родственников);
• данных осмотра – печень мягкая, безболезненная, бывает небольшое увеличение;
• хорошем общем состоянии пациента с желтухой.

Для уточнения диагноза назначают методы инструментального и лабораторного обследования.

Инструментальная диагностика

В пользу синдрома Жильбера говорят такие результаты:

• УЗИ – структура печени в норме или есть незначительные признаки жирового перерождения;
• биопсия печени – отложения пигмента в центре долек по ходу желчных ходов (проводится при затруднении постановки диагноза);
• дуоденальное зондирование – без изменений.

Биопсия печени

Лабораторные тесты

Для диагностики используют:

• анализ крови – возможно небольшое повышение гемоглобина, но нет выраженного разрушения эритроцитов;
• антитела к вирусам гепатита – отсутствуют;
• анализ кала – проба на стеркобилин отрицательная;
• биохимический анализ крови – повышен общий и непрямой билирубин, а ферменты и пробы в норме;
• тесты для исследования пигментного обмена – голодание приводит к повышению билирубина на 50-100%, такой же эффект дает введение никотиновой кислоты, применение Рифампицина, а Фенобарбитал за 5 дней снижает показатели.

Самый точный метод – это генетическое исследование. Поэтому пациентам показана консультация медицинского генетика. Это в обязательном порядке требуется при планировании беременности семейной парой.

Дифференциальная диагностика

Чтобы отличить желтуху при синдроме Жильбера, учитывают такие признаки:

• нет гемолиза эритроцитов при повышенном содержании непрямого билирубина (это позволяет исключить гемолитическую анемию);
• не изменена структура печеночной ткани и норма ферментов (АСТ, АЛТ), проб (означает отсутствие болезней печени);
• кал и моча обычного цвета, нет кожного зуда (показатель нормального оттока желчи).

Методы профилактики высокого билирубина с синдромом Жильбера

Чтобы предупредить появление высоких показателей билирубина при синдроме Жильбера, нужно соблюдать рекомендации:

• избегать физического перенапряжения, стрессовых нагрузок, контакта с больными вирусными инфекциями;
• запрещено голодание, нужно частое и дробное питание (5-6 раз в день порциями не более 200-300 г);
• отказаться от алкоголя, приема солнечных ванн, посещения солярия;
• не принимать самостоятельно лекарства, токсичные для печени (под запретом гормональные противозачаточные средства, сульфаниламиды, обезболивающие группы салицилатов);
• из меню удалить жирные, острые и слишком соленые блюда, консервы, копчения;
• обильное питье воды без газа и добавок.

Диета при синдроме Жильбера

Прогноз для больных

Для больных с синдром Жильбера прогноз благоприятный, так как при соблюдении врачебных рекомендаций нет изменений печени. Наличие этого врожденного заболевания не влияет на продолжительность жизни. Ухудшение самочувствия бывает при присоединении болезней печени, гемолитической анемии или ухудшении оттока желчи.

Синдром Жильбера вызывает повышение непрямого билирубина из-за нарушения активности фермента, переводящего его в прямую форму. Относится к генетическим заболеваниям и чаще всего имеет доброкачественное течение.

Полезное видео

Смотрите в этом видео о лечении и профилактике синдрома Жильбера: