Синдром жильбера это аутоиммунное заболевание
Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.
Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи. Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет. Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.
Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.
Синдром Жильбера достаточно распространён среди африканцев (36%), азиатов (3 %) и европейцев (2 — 5 %) и приблизительно в 8 — 10 раз чаще встречается у мужчин.
Причины возникновения синдрома Жильбера
Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.
Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола. Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится. Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.
Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.
Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:
- частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
- регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
- прохождение лечения глюкокортикостероидами;
- продолжительный приём анаболических препаратов;
- недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
- чрезмерные физические нагрузки;
- хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
- голодание.
Механизм развития синдрома Жильбера
Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.
В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.
Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.
При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы. Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей. Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.
Многие знаменитые люди болели синдромом Жильбера. Одним из таких был Наполеон. Также ею страдал литературный персонаж Печорин («Герой нашего времени»).
Симптомы синдрома Жильбера
Клинические проявления синдрома Жильбера, как правило, развиваются у детей в возрасте 12 лет и более, течение заболевания волнообразное. Для него характерна желтуха разной степени выраженности — от еле заметной субиктеричности склер до ярко-жёлтой окраски кожи и слизистых оболочек. Эпизоды её возникают внезапно, усиливаются обычно после воздействия провоцирующих факторов и затем самостоятельно разрешаются. У новорождённых симптомы данной патологии могут иметь сходство с неонатальной (физиологической) желтухой. В отдельных случаях могут возникать ксантелазмы век (доброкачественные жёлтые жировые наросты).
Большинство больных этим синдромом жалуются на тяжесть в правом подреберье, а также чувство дискомфорта в брюшной полости. Кроме того, могут проявляться астеновегетативные расстройства (плохой сон, быстрая утомляемость, потливость) и диспепсические явления (тошнота, отсутствие аппетита, метеоризм). В 20% случаев заболевания отмечается незначительное увеличение печени, а в 10% — селезёнки, также может наблюдаться холецистит или дисфункция желчного пузыря.
Приблизительно у трети пациентов с синдромом Жильбера вовсе отсутствуют жалобы. При незначительности проявлений болезнь может оставаться незамеченной достаточно долгое время.
Таким образом, для обострения синдрома Жильбера являются обязательными следующие симптомы:
- периодически появляющаяся желтушность склер и/или кожи;
- ухудшение аппетита;
- нарушения сна;
- быстрая утомляемость;
- ксантелазмы.
Также могут наблюдаться неспецифические признаки:
- потливость;
- тяжесть в правом подреберье;
- тошнота;
- изжога;
- метеоризм;
- головные и мышечные боль;
- кожный зуд;
- понос или запор;
- головокружение;
- общая слабость;
- апатия или раздражительность;
- дрожание конечностей;
- нарушения сна;
- сжимающие боли в правом подреберье;
- холодный пот, панические атаки с тошнотой и учащением сердцебиения.
Как правило, в период благополучия какие-либо клинические проявления полностью отсутствуют, а примерно у трети людей их нет даже во время обострений. Последние возникают с разной частотой, это зависит от образа жизни, характера пищи и физических нагрузок. Рецидивы заболевания чаще всего возникают осенью и весной, без лечения длятся пару недель.
Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей
Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша. Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка. Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.
Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови. Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.
У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.
У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.
Диагностика синдрома Жильбера
Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).
Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.
К лабораторным методам исследования относят:
- общий анализ крови (ОАК);
- общий анализ мочи (ОАМ);
- анализ крови на билирубин;
- биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
- анализ кала на стеркобилин;
- маркёры вирусов гепатита B, С, D;
- анализ ДНК;
- пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
- пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.
К инструментальным методам диагностики относят следующие:
- ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
- эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
- чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
- компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
- эластография.
Лечение синдрома Жильбера
Врач решает вопрос о необходимости терапии на основании состояния больного, уровня билирубина и частоты ремиссий.
В случае если уровень непрямого билирубина не превышает 60 мкмоль/л, при этом нет таких симптомов, как сонливость, тошнота или рвота, изменение поведения, кровоточивость десен, а отмечается лишь лёгкая желтушность, то медикаментозное лечение не проводится. Могут быть использованы только: фототерапия, диетотерапия, а также приём сорбентов.
Кроме того, пациентам с данным заболеванием нужно обязательно избегать загара и защищать свою кожу солнцезащитным кремом при выходе на солнце.
В том случае, если непрямой билирубин превышает 80 мкмоль/л, тогда больному назначается фенобарбитал, курсом на две-три недели (вождение и хождение на работу при этом запрещены, поскольку данный препарат вызывает сонливость). Могут использоваться другие препараты с его содержанием, но обладающие менее снотворным эффектом.
Назначаются также сорбенты, ингибиторы протонного насоса, которые снижают выработку соляной кислоты (например, «Омепразол»), препараты, нормализующие перистальтику кишечника («Мотилиум»).
Диетотерапия
При уровне билирубина более 80 мкмоль/л диета уже более строгая. Разрешаются нежирные сорта мяса, рыба, творог и нежирные кисломолочные напитки, подсушенный хлеб, сладкие чаи, морсы, некислые соки, свежие, печёные и варёные овощи и фрукты.
Строго запрещено употребление острых, жирных, копчёных и консервированных продуктов, шоколада и сдобы. Также нельзя пить кофе, какао и алкоголь.
Стационарное лечение
Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар. Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.
Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.
В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.
Профилактика
Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:
- питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
- меньше находиться на солнце;
- избегать тяжёлых физических нагрузок;
- закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
- стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).
Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.
Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.
Заключение
Болезнь Жильбера протекает достаточно благоприятно. С годами может развиваться воспаление желчных протоков, желчнокаменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность пациентов, однако, не является показанием к инвалидности.
Если же у супружеской пары родился ребёнок с данным синдромом, то перед планированием следующей беременности им следует пройти консультацию у медицинского генетика. Это же нужно сделать в том случае, если один из родителей страдает этой патологией.
По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.
Оценка статьи
Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!
Загрузка…
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.
Генетический тест
На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.
Генетический тест назначают в следующих случаях:
- Появление симптомов синдрома Жильбера.
- Появление признаков любого заболевания печени.
- Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
- Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
- Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
- Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
- Превышение концентрации билирубина в крови.
- Необходимость в оценке лечения.
Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.
Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.
Расшифровка результатов теста:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.
К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.
На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.
Лечение
При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.
Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:
- Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
- Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
- Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
- Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
- Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
- Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
- Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».
Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.
Рекомендуемые товары
Осложнения
Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.
Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно. При этом заболевании поможет только трансплантация печени. Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов.
Существует несколько факторов, из-за которых течение синдрома Жильбера усугубляется:
- нарушение диеты;
- прием глюкокортикостероидов и анаболических стероидов;
- употребление алкоголя;
- занятия спортом на профессиональном уровне;
- частые простуды;
- стресс;
- травмы и операции.
Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания.
Народные средства
Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению. При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом.
Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша.
Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции.
Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте.
Ниже представлено несколько эффективных рецептов народной медицины:
- Сок из листьев и стеблей лопуха. Лопух тщательно промыть и измельчить, чтобы получить сок. Смесь процедить. Нужно принимать по 15 мл сока после еды в течение 7 дней.
- Напиток из соков с медом. Для приготовления средства нужно взять пол-литра меды и свекольного сока, по 200 мл сока черной редьки и моркови, 50 мл сока алоэ. Полученный напиток хранить в холодильнике и принимать по 50 мл дважды в день.
Питание при синдроме Жильбера
Врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты не только в период обострения, но и во время ремиссии. Обычно врачи назначают диету №5. Соблюдая эту диету, необходимо придерживаться следующих правил:
- больному можно принимать пищу комнатной температуры;
- следует исключить из рациона жареные и жирные продукты;
- необходимо принимать пищу часто, но мелкими порциями;
- разрешаются нежирные и постные продукты;
- строго запрещено принимать спиртные напитки и курить.
В таблице ниже приведен перечень разрешенных и запрещенных продуктов пациентам с синдромом Жильбера.
Разрешенные продукты | Запрещенные продукты |
|
|
Ремиссия
При наступлении ремиссии самая главная задача пациента — не допустить рецидива болезни.
Для этого важно провести протекцию желчных путей, котора