Синдром жильбера диагностика в минске

митрич

Senior MemberАвтор темы

872

#
5 сентября 2010 15:01

Где можно сделать генетическое тестирование на синдром Жильбера?

Знаю только, что на Орловской 66 в центре «Мать и дитя». Но там запись в конце сентября на октябрь-ноябрь. Может еще где можно?

vk.com/clans clans.by

#
8 сентября 2010 16:54

митрич, накой оно вам ?

Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.

Проверьтесь на гепатиты, проверьте желчный на предмет камней и если все ок, забейте на этот билирубин. Пропивайте систематически желчегонное и все.

Проверяла в этом центре своего ребенка. Все как положено — синдром передался по наследству. Ничего страшного в этом нет.

Говорю вам как обладательница сего синдрома.

#
8 сентября 2010 17:16

В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков

good day today

#
8 сентября 2010 17:28

1Lovely, все в меру можно. Не загоняйтесь. Злоупотребление и при здоровом организме не есть гуд. И зачем лопать жирное и острое ?

Надо следить за желчным, т.к. при этом синдроме есть угроза образования камней, и все будет ок.

Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.

митрич

Senior MemberАвтор темы

872

#
8 сентября 2010 17:59

Limbo, для того чтобы исключить или наоборот подтвердить наиболее вероятную причину постоянно повышенного билирубина.

Может он конечно «особенно и не ухудшает качество и количество жизни», но это не значит что не оказывает никакого влияния на организм. Билирубин токсичен и соответственно если его больше нормы, значит он оказывает больше вредного воздействия.

Клинические проявления (жалобы) при повышении билирубина индивидуальны, могут усиливаться по мере роста его уровня в крови. Чаще отмечаются сонливость, слабость, головная боль, снижение двигательной активности, работоспособности, утомляемость…

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков.

И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.

vk.com/clans clans.by

#
6 октября 2015 09:22

Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж

Предварительная запись
по телефонам:

+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04

Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000

#
6 октября 2015 20:19

Редактировалось Allaki, 1 раз.

Limbo:
Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.

Limbo:
Говорю вам как обладательница сего синдрома.

согласна
у меня и у мужа такой же синдром — и все нормально. Ну немного больше нормы показатель и все, никаких проявлений неблагоприятных по здоровью. Врачи сказали не обращать внимания , мы так и делаем

#
3 февраля 2016 10:35

Редактировалось mcsim555, 1 раз.

katekorobova:
Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж
Предварительная запись
по телефонам:
+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04
Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000

Очень уж дорого, сдавал декабре 2015 в Мать и дитя , что- то около 300 тыс. насколько помню.
У меня подтвердился , жил до 32 лет даже и не подозревал, а в этом году наверное на фоне стрессов вылезло.
По узи все хорошо, зонт глотал — тоже норм. У меня проявляется диспепсическими синдромами и ипохондрией )).
Пока поставили диагноз, лечили от гастрита хеликобактерного антибиотиками , только хуже сделали.
улучшить состояние помогла диета.

#
26 февраля 2016 17:10

Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?

#
27 февраля 2016 11:14

Ой, я Вас умоляю! (с) У меня диагностировали специфическим анализом (никотиновая кислота, отбор крови, чего-то еще) около 40. Никаких проблем не было и нет. С этим в ВДВ берут. Не смешите меня, не впадайте в ипохондрию и не ищите у себя проблем.

Добавлено спустя 1 минута 57 секунд

митрич:
И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.

А еще можно вступать в интимную близость только в полнолуние и только в миссионерской позе.

Добавлено спустя 28 секунд

1Lovely:
В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков

Обострений чего?!

Добавлено спустя 43 секунды

Limbo:
Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.

Сколько живу, ни разу не прижало. ЧТЯНД?

Не шалю, никого не трогаю, починяю примус…

#
18 марта 2016 14:34

Вася2009:
Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?

сказали делают только если онколог направит или военкомат! в других организация самое дешевое 1.2 млн нашел

#
18 марта 2016 21:31

Алкоголь сильно не употреблять, вот и всё. У меня и брата этот синдром. Всё нормально.

#
20 декабря 2017 10:30

сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11

#
23 января 2018 16:06

Редактировалось 2289720, 1 раз.

#
24 января 2018 18:10

Lesyeuxverts:
сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11

Спасибо за наводку. Сделал там за 42 рубля (в 3 раза дешевле, чем в частной клинике), результат был готов за полторы недели.
Устроено у них там не совсем все удобно, пришлось по ходить по кабинетам, зато деньги сэкономил.

#
12 февраля 2018 10:56

Немного дополню Dziki_Jam.

Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.

В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.

В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.

Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…

#
21 мая 2018 09:56

Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!

#
21 мая 2018 11:50

1795718, вы спрашивали именно анализ на синдром Жильбера? Они делают ещё генетический паспорт, может ошиблись?

Добавлено спустя 1 минута 24 секунды

Да, стоит уже 69 рублей!

#
18 июля 2018 23:22

1795718:
Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!

В Синэво анализ на Жильбера, если верить сайту, стоит 531.74 руб.

UncleMoysha:
Немного дополню Dziki_Jam.
Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.
В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.
В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.

Подскажите, в НАН генетики кровь берут или клетки из полости рта?

#
19 июля 2018 11:16

etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре «Мать и дитя».
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.

Источник

Функции:

осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

Диагностические возможности:

исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;
биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;
диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;
диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа — и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;
диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;
биохимическая&nbsli; и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;
оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;
диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;
определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;
ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких

Заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией – Гусина Нина Борисовна, кандидат биологических наук, врач–лаборант первой квалификационной категории.

Контактные телефоны:
(017) 288-0685, 233-4554

Источник

Болезнь (или синдром) Жильбера – это пигментный гепатоз, то есть заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина в человеческом организме и проявляющееся в форме желтухи без явных изменений функции и структуры печени, выраженных признаков увеличенного гемолиза (гибели красных кровяных клеток) и холестаза (застоя желчи в протоках печени). Данная патология получила свое название в честь французского терапевта Огюстена Николя Жильбера, впервые описавшего ее в своих трудах в 1901 году. Согласно данным медицинской статистики, распространенность этого недуга среди взрослого населения нашей планеты достигает 5%, причем мужчины сталкиваются с его проявлениями в 8 раз чаще женщин.

Симптомы

Основными признаками, указывающими на развитие заболевания, являются:

иктеричность (легкая желтушность) склер, усиливающаяся при нервном переутомлении, при простудах, после операций, при голодании или нарушении режима питания, при приеме некоторых лекарств и употреблении алкоголя;
желтушное окрашивание стоп, носогубного треугольника, ладоней, подмышечных областей;
тошнота;
метеоризм;
потеря аппетита;
появление отрыжки;
нарушение стула;
общая слабость;
появление дискомфорта в области печени.

Около 60% от общего числа пациентов сталкиваются с характерным увеличением печени, а около 10% — с изменением размеров селезенки. В целом же, выраженность симптомов болезни Жильбера напрямую зависит от концентрации билирубина в крови больного.

Диагностика

Постановка диагноза болезни Жильбера и дифференциация данной патологии с острым вирусным гепатитом и другими заболеваниями печени требует проведения целого ряда клинических исследований. В частности, больному в обязательном порядке назначают:

сдачу общего анализа мочи и крови;
измерение концентрации билирубина в крови;
пробу на билирубин на фоне приема фенобарбитала;
пробу на билирубин на фоне голодания;
пробу на билирубин с никотиновой кислотой;
анализ ДНК уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы;
анализ каловых масс на стеркобилин;
анализ на АлАТ, ЩФ, АсАТ, ГГТП;
УЗИ брюшной полости.

При наличии показаний могут проводиться анализы на протромбиновое время, на белки и их фракции в сыворотке крови, на маркеры вирусов гепатита, а также бромсульфалеиновая проба и пункционная биопсия тканей печени.

Лечение

Болезнь Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для пациента, и не требует специфического лечения. Однако строгое соблюдение разработанного современными медиками режима позволяет больному в течение длительного времени удерживать билирубин в пределах нормальной концентрации или объема, не провоцирующего появление симптомов недуга.

Как правило, программа лечения болезни Жильбера составляется при участии терапевта, гематолога и генетика. В число мероприятий, направленных на устранение всех симптомов данного заболевания, могут входить:

отказ от употребления чрезмерно жирной пищи;
ограничение физических нагрузок;
исключение из рациона алкоголя;
назначение и прием препаратов, улучшающих работу печени и способствующих оттоку желчи;
витаминотерапия.

Помимо этого, больным предписывается строгое соблюдение щадящей диеты №5. Данный режим питания предусматривает:

прием только теплой пищи (отказ от холодных блюд);
исключение из рациона стимуляторов секреции поджелудочной железы и желудка (продуктов, содержащих эфирные масла и экстрактивные вещества), жареных блюд, тугоплавких жиров, продуктов, богатых пуринами и холестерином;
обогащение рациона овощами и фруктами;
прием пищи 6 раз в день.

Энергетическая ценность рациона больного должна варьироваться в пределах 2200-2500 ккал в день, причем в его состав должно входить около 90 г белков, 350 г углеводов и 90 г жиров.

Разрешенные продукты и блюда:

некислые компоты, соки, кисели, отвар шиповника, некрепкий кофе и чай;
несдобное печенье, подсушенный ржаной и пшеничный хлеб;
обезжиренный творог, неострые сыры, сухое, сгущенное или цельное молоко с чаем;
овощные, молочные и фруктовые супы;
растительное и сливочное масло (в пределах 50 г в сутки);
нежирная курятина, говядина и другие постные сорта птицы, молочные сосиски;
нежирная рыба (сазан, треска, серебристый хек, щука, судак, навага);
полувязкие и рассыпчатые каши (рекомендуется овсянка и греча);
овощи, зелень;
яйца, добавляемые в блюда;
некислые ягоды и фрукты;
мед, варенье, сахар.

Запрещенные продукты и блюда:

свежий хлеб, сдобная выпечка;
сало и кулинарные жиры;
грибные, рыбные и мясные супы;
жирное мясо и рыба;
редька, редис, зеленый лук, щавель, шпинат;
сваренные вкрутую и жареные яйца;
хрен, перец, горчица;
консервы, маринованные овощи, копчености;
крепкий кофе, холодные напитки, какао;
шоколад, кремы, мороженое;
кислые ягоды и фрукты;
алкогольные напитки.

Все вопросы, касающиеся выбора лекарственных препаратов, определения их дозировки и составления диетического меню, должны разрешаться только опытным врачом. Самолечение при синдроме Жильбера может не только усугубить течение болезни, но и поспособствовать развитию целого ряда серьезных осложнений.

Источник