Синдром жиль до на туре

Синдром Жиля де ля Туретта

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности. Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж. Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж. Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Проявления синдрома де ля Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

Определение характера наследования;
Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Туретт-синдром у детей

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Признаки синдрома Жиля де ля Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу. И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно. Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Источник

«У ребёнка сначала появились навязчивые движения, моргания глазами, затем — вокальные и разнообразные моторные тики, в т.ч. подпрыгивания, приседания, вздрагивания. Было подозрение на синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), но врачами в итоге поставлен диагноз «синдром Туретта»… »

Что такое синдром Туретта? Каковы причины и наиболее распространённые симптомы этого заболевания? Какова его связь с СДВГ? Излечим ли симптом Туретта? Об этом — психолог Ирина Гладких, специально для CogniFit («КогниФит»).

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта (также синдром Жиля де ла Туретта) – это генетически обусловленное нервно-психическое расстройство. Оно характеризуется непроизвольными и повторяющимися движениями, вокальными тиками и нарушением поведения, которые могут доставлять разную степень беспокойства больному, в зависимости от степени их проявления: от незначительной неловкости до весьма изнурительных симптомов.

Чаще всего первые проявления синдрома наблюдаются в юном возрасте. Выделяют два наиболее вероятных пика проявления симптомов — в возрасте 2-5 или 13-18 лет. В 2/3 случаев синдром Туретта диагностируется у мальчиков.

Синдром Туретта встречается у 0,05% населения. Заболевание получило своё название в честь французского невролога Жоржа Жиля де ла Туретта, который дал подробную характеристику этого синдрома. Первые упоминания о синдроме Туретта встречаются ещё в документах времён средневековья, однако точная причина возникновения заболевания неизвестна до сих пор. Заболевание подробно изучается генетиками, неврологами, психиатрами.

Синдром Туретта: признаки и симптомы. Тики

Первые симптомы синдрома Туретта (так называемые тики) близкие больного замечают, как уже говорилось выше, в юном возрасте. Ребёнок начинает совершать резкие повторяющиеся движения, дёргаться или издавать внезапные крики. По мере прогрессирования болезни ребёнок начинает непроизвольно повторять слова или движения других людей, как бы передразнивая их, выкрикивать преимущественно оскорбительные и грубые слова.

Тики – это повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, включающие звуки или вокализации.

Тики могут быть:

моторные или вокальные;
простые или сложные.

Выкрикивание слов называется вокальными тиками. Среди вокальных тиков особенно распространены 3 типа:

эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Синдром Туретта диагностируется при наличии у пациента и моторных, и вокальных тиков в течение более 1 года. Диагноз синдром Туретта ставится только врачом. Также должно быть наличие других психических или неврологических расстройств, например, в детском возрасте — непроизвольных двигательных расстройств, таких как дистония, психические расстройства, повторяющиеся движений.

Простые тики представляют собой очень быстрое движение или голосовой звук, как правило, без социального значения.

Сложные тики длятся дольше и могут включать комбинацию нескольких простых тиков (слова, жесты). Несмотря на то, что некоторые пациенты могут подавлять свои тики в течение короткого времени (от секунд до минут), тики не являются произвольными движениями.

Перед началом приступа больной начинает чувствовать сильное эмоциональное возбуждение, подъём, напряжение внутри. По мере приближения приступа оно возрастает настолько сильно, что больной уже не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. После приступа наступает облегчение, больной приходит в себя и успокаивается.

Тики, согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам DSM-5, классифицируются на 3 типа:

Временные тики: один или несколько моторных и/или вокальных тиков, которые длятся менее 1 года.
Стойкие тикозные расстройства (хронические тикозные расстройства): один или несколько моторных или вокальных тиков (но не их сочетание), которые длятся более 1 года.
Синдром Туретта: моторные (двигательные) и вокальные тики, которые длятся более 1 года.

Во всех случаях, как уже было упомянуто выше, тики впервые проявляются в возрасте до 18 лет и они не могут возникать вследствие физиологических эффектов отдельных веществ (например, кокаина) или других расстройств (например, болезни Гентингтона, вирусного энцефалита).

Вы хотите знать, как работает ваш мозг? Или мозг вашего ребёнка? Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны. Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут. CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.

Получите подробный отчёт с вашими результатами теста в формате pdf

Согласно шкале тяжести тиков существует 4 стадии заболевания:

1. Лёгкая степень. Иногда эта степень даже незаметна для близкого окружения. Больной хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Характеризуется также длительными периодами без тиков.

2. Умеренная степень. Она более заметна, чем лёгкая. Больной не может полностью сдерживать себя, тики заметны для окружающих.

3. Выраженная степень. Эта степень, когда больной практически полностью утрачивает контроль над своим поведением, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.

4. Тяжёлая степень. При этой степени поведение совершенно не поддаётся контролю больного, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент фактически недееспособен.

Следующее видео рассказывает о том, как проявляется синдром Туретта и как живёт подросток, страдающий этим расстройством.

До настоящего момента нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром Туретта. Часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза, если один из родственников страдает данной болезнью.

Основным диагностическим критерием, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, является дебют заболевания в молодом возрасте (до 18 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с другими серьёзными заболеваниями, такими как: болезнь Вильсона, торсионная дистония, постинфекционный энцефалит, аутизм, эпилепсия, шизофрения.

Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребёнка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение дополнительных исследований: компьютерной томографии (КТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), а также магнитно-резонансной томографии (МРТ), сдачу биохимических анализов крови.

Синдром Туретта: причины

Точные причины появления заболевания не выявлены до сих пор. Принято считать, что это в большей степени генетически обусловленное заболевание, развитие которого может быть спровоцировано дополнительными факторами. Очевидно, что заболевание связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы, но как именно оно возникает до сих пор не понятно. Существует несколько гипотез:

— Генетическая. По наблюдениям учёных, расстройство довольно часто возникает у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев выявления синдрома Туретта. Проявления болезни отлично от проявления синдрома у родителей или близких родственников. Вместо тиков могут возникать навязчивые состояния. Также отличается тяжесть проявления болезни.

Каковы причины возникновения синдрома Туретта?

— Аутоимунная. Синдром возникает в результате перенесённого заболевания, вызванного стрептококками.

— Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.

— Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение синдрома Туретта может быть связано с высоким уровнем дофамина в организме.

— Синдром возникает в результате нарушения обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка магния совместно с одновременным приёмом витамина B6 позволяет избавиться от тиков.

— Пренатальные проблемы. Влияние на плод гипоксии, сильного токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов могут возникать невротические нарушения.

— Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.

Когнитивные нарушения у больных синдромом Туретта

Заболевание не приводит к снижению интеллекта, но примерно у половины школьников с синдромом Туретта возникают те или иные трудности при обучении. Однако лишь у 10-15% больных они бывают столь выраженными, что делают необходимым обучение по специальным программам.

Опыт показывает, что в начальных классах больным особенно трудно даются математика и письмо, тогда как обучение чтению обычно проходит более успешно. Основная причина затруднений при обучении — СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). Но рассеянность в школе может иметь и иные причины, например, неконтролируемый наплыв мыслей, компульсивная фиксация взора, которую больной не может преодолеть, несмотря на все его усилия, побочное действие лекарственных средств, а также постоянное напряжение, вызванное попытками держать тики «под контролем». Когнитивные нарушения могут возникать до развития тиков и усугубляться при обострении гиперкинезов.

Синдром Туретта может сопровождаться когнитивными нарушениями

При синдроме Туретта выявляют преимущественно следующие когнитивные нарушения, нейродинамические и регуляторные расстройства:

— флуктуация и быстрая истощаемость когнитивных процессов;

— нарушение концентрации и переключения внимания;

— снижение речевой активности (снижение числа вербальных ассоциаций, актуализируемых за одну минуту);

— нарушение способности копировать как простые, так и сложные рисунки (визуомоторной интеграции);

— нарушение механизма планирования, выявление тенденции к импульсивности в ответах и поведении;

-замедление переключения между этапами при проведении многоэтапных заданий. Обычно преодолевается при предоставлении подсказок;

— расстройства корковых функций — дислексия, дисграфия.

У детей, как правило, могут наблюдаться следующие сопутствующие заболевания:

Возможные сопутствующие заболевания у подростков и взрослых:

С помощью инновационного нейропсихологического теста CogniFit на СДВГ проверьте прямо сейчас, присутствуют ли у вашего ребёнка когнитивные симптомы, которые могут указывать на наличие синдрома дефицита внимания с гиперактивностью или без неё, или развитие когнитивных навыков соответствует норме. Получите результаты теста менее, чем за 30-40 минут! Тест подходит детям от 7 лет и взрослым.

Узнайте, присутствуют ли симптомы СДВГ, и получите отчёт с рекомендациями

Синдром Туретта: лечение и практические советы

Методику лечения выбирает врач. Он принимает решение о той или иной тактике ведения лечения в зависимости от тяжести симптомов.

В лечении синдрома Туретта используется различные методы:

Психологическое лечение синдрома Туретта

При психологическом лечении применяют 2 основных направления:

1. Психолого-педагогическая консультация. Больному рассказывают про его недуг, объясняют природу явлений, что успокаивает и помогает уменьшить интенсивность симптомов.

2. Когнитивно-поведенческая терапия. В этой методике тики приравнивают к приобретённым рефлексам. При их возникновении производится определённая последовательность действий, проводятся специфические тренинги, направленные на самоконтроль. Больного обучают создавать и разрушать подобные цепочки.

Обычно лечение ограничивается только психологическими методиками, лишь при отсутствии эффекта от них назначают медикаменты либо оперативное вмешательство.

Медикаментозное лечение: фармакотерапия нейролептиками

Испытания лекарств при синдроме Туретта затруднены волнообразным течением болезни с постоянно чередующимися обострениями и ремиссиями, которые необязательно возникают под влиянием приёма лекарственных средств.

На кратковременные колебания выраженности симптомов необязательно реагировать немедленно и изменять лечение синдрома Туретта. Цель лечения заключается в частичном ослаблении симптомов. Эффективность в уменьшении тиков показывают только сильнодействующие наркотические препараты. Поэтому их назначают лишь в случаях крайней необходимости. Такая осторожность связана не только с привыканием, но и с отсутствием гарантированного 100% эффекта и большим количеством осложнений. Медикаменты могут назначать как при болях во время тика, так и при больших психоэмоциональных нагрузках у больного.

Хирургическое лечение синдрома Туретта

При отсутствии эффекта от других методов терапии рекомендуется установка кардиостимулятора мозга. Операция предполагает подкожное размещение прибора в области живота. Эффективность метода достаточно высока. Но хирургическое вмешательство, как и любое лечение, также не даёт 100% гарантии на исцеление.

Вы хотите улучшить память, внимание и другие когнитивные функции у себя и у вашего ребёнка? Тренируйте основные способности мозга с помощью персональной когнитивной тренировки CogniFit! Программа автоматически определяет наиболее ослабленные когнитивные функции и предлагает режим тренировок, который подходит именно вам! Тренируйтесь регулярно 2-3 раза в неделю в течение 15-20 минут, и уже через несколько месяцев вы сможете заметить улучшения. Программа рекомендуется детям старше 7 лет и взрослым.

Индивидуальный подход к тренировке мозга от CogniFit («КогниФит»)

Дети с синдромом Туретта: практические рекомендации родителям

Перестройка имеющегося навыка. Ребёнка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребёнку нужно будет иметь чёткое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.
Регулярные встречи с лечащим доктором, психиатром. Врач обязан проводить беседы и занятия с ребёнком. Оказывать психологическую поддержку, помощь в овладении своими мыслями, чувствами и поведением. Участие в консультациях должны принимать также члены семьи, где растёт ребёнок с данной проблемой.
Собственное просвещение и просвещение окружения. Понимание того, что представляет собой синдром Туретта, даёт возможность глубже вникнуть в проблемы ребёнка и понять его. Источником знаний должен стать лечащий врач, а также такие информационные ресурсы, как: интернет (медицинские и психологические порталы), медицинские учебники, журналы и статьи на данную тему.
Родителям нужно понять механизм, который становится причиной запуска очередного тика. Определению стартовой точки поможет то, что предшествовало очередному вокальному и поведенческому нарушению.
Внесение корректировок в окружение больного, его распорядок дня. Для снижения количества тиков целесообразно упорядочить распорядок дня, чтобы наименьшим образом волновать больного, а также исключить из окружения людей, вызывающих чрезмерное психоэмоциональное возбуждение. Зачастую помогают перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и пр.
Нужно обеспечить расширенное количество возможностей для обучения больных детей. Например, детям следует предоставить возможность печатать на клавиатуре. При значительных двигательных тиках печатать на клавиатуре, конечно, легче, чем выполнять каллиграфические упражнения. Об этом следует предупредить учителей в школе и согласовать с ними методики обучения. Также не стоит запрещать ребенку подвигаться или покинуть класс, если он в этом нуждается. Иногда таким детям следует предоставить возможность уединения.
При необходимости можно практиковать занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение. Необходимы специальные образовательные программы для больного, его семьи и школьного персонала, способствующие пониманию особенностей заболевания и развитию толерантности к симптомам.

Синдром Туретта у детей: советы родителям

Синдром Туретта: прогноз

Несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие. Как избавиться от синдрома Туретта?

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. Синдром Туретта никогда полностью не уходит, однако лечение синдрома обычно приносит положительные результаты уже через несколько месяцев. У больных стабилизируется общее состояние, становятся заметные первые, небольшие улучшения.

Своевременное лечение помогает пациенту овладеть эффективными методиками борьбы с симптомами, научиться управлять своей болезнью и вести полноценную здоровую жизнь.

Для этого больному необходимо посещать невролога, психолога и специальные занятия, которые направлены на расслабление нервной системы. Однако в тяжёлых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер.

В любом случае нужно быть внимательным к своему психическому здоровью и здоровью своих близких. Если вы замечаете странное, неадекватное поведение у себя или своих близких – не стесняйтесь обратиться к врачу. Болезнь всегда легче предотвратить или вылечить на начальной стадии.

Будьте здоровы!

Источник