Синдром жена что это за болезнь
В 1955 году, Жен описал случай семейной удушающей грудной дистрофии у пары братьев и сестер с сильно узкой грудной клеткой. Это условие также известно как синдром Жена. Синдром Жена – потенциально смертельная врожденная карликовость, которая является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся развитием типичных скелетных дисплазий, например в виде узкой грудной клетки и микромелией, с дыхательными и почечными проявлениями. Респираторные нарушения широко варьируются от дыхательной недостаточности и смерти до инфантильного латентного фенотипа без респираторных проявлений. Синдром Жена можно обнаружить при рождении или в раннем детстве из-за типичных клинических и рентгенологических признаков.
Синдром Жена. Эпидемиология
Заболеваемость оценивается в 1 случай на 100,000-130,000 живорожденных.
Синдром Жена. Причины
Синдром Жена, как известно, является генетически гетерогенным расстройством. Синдром Жена является представителем семейства скелетных цилиопатий, расстройств, связанных с дисфункциями первичных ресничек. Синдром Жена, наряду с синдромом Эллиса-ван Кревелда, представляет собой расстройство совместимое с жизнью, хотя смертность может привышеть более 50%.
Мутации в различных генах вызывают синдром Жена. Эти гены включают IFT80, TTC21B/IFT139, IFT140, WDR19/IFT1448 и DYNC2H1, все они кодируют белки, принадлежащие к семейству белков IFT, которые имеют важное значение для цилиогенеза и которые управляют целым рядом важных клеточных событий в нормальном развитии человека.
В 2013 году Шмидтом был совершен прорыв в понимании причин развития этого синдрома. Он обнаружил 34 мутации в гене DYNC2H1 у 29 (41%) из 71 пациентов с 19 (33%) из 57 семей, что вывело мутации в этом гене в качестве основной причины развития синдрома Жена, особенно у пациентов с Северной Европы. Эти мутации включали сдвиг рамки считывания, делеции, сайт сплайсинг.
Синдром Жена. Патофизиология
- Классические проявления начинают развиваться уже в младенчестве, эти проявления включают карликовость, короткие ребра, короткие конечности и характерные рентгенологические изменения в ребрах и костях таза. Тяжесть клинических и рентгенологических признаков может меняться.
- Все пациенты имеют небольшие ребра, но степень дыхательной недостаточности может варьироваться от незначительной до быстрого смертельного исхода.
- Гипоплазия легких, по-видимому, развивается из-за маленькой грудной клетки, это является основной причиной смерти в младенческом возрасте.
- Пациенты, которые переживают период новорожденности, могут позже развить почечную недостаточность и недостаточность поджелудочной железы.
- Изменчивость в клинических, рентгенологических и патологических проявлениях может быть связана с генетической гетерогенностью.
Синдром Жена. Фото
Младенец с синдромом Жена. Обратите внимание на узкую грудь и укороченные верхние конечности.
Ребенок с синдромом Жена. Длинная и узкая грудная клетка. У ребенка явные проблемы с дыханием.
Кистозные почечные дисплазии
Укороченные верхние конечности
Синдром Жена. Симптомы и проявления
Клинические проявления летальных, тяжелых и латентных форм синдрома Жена могут меняться. Дыхательная недостаточность: дыхательная недостаточность может возникать вторично вследствие небольшой грудной клетки. Грудная клетка у детей с этим синдромом остается неподвижной и дыхание будет полностью осуществляться мышцами живота. Значительные надключичные и межреберные всасывания кожи можно наблюдать при вдохе. Тяжелая одышка и цианоз также могут быть у некоторых пациентов. Тем не менее, некоторые дети могут иметь только респираторные симптомы в сочетании с инфекцией. К другим частым симптомам и физическим проявлениям, можно отнести деформации груди различной степени, короткие конечности. У детей также можно выявить проблемы с развитием, гастроэнтерит, периодические выпадения прямой кишки, диарею, застойную сердечную недостаточность и отеки лодыжек.
Физическое обследование
- Карликовость.
- Длинная, узкая и маленькая грудная клетка, гипоплазия легких и респираторный дистресс, всё это обычно приводит к ранней смерти.
- Небольшая грудная клетка, как правило, улучшается с возрастом у тех, кто переживет период раннего детства.
- Микромелия и короткие пальцы с луковичными фалангами, полидактилия на руках и ногах.
- Дегенерация сетчатки.
- Кишечные мальабсорбции.
- Почечная недостаточность.
- Полиурия, полидипсия и гипертония могут развиться во втором или третьем году жизни.
- Иногда могут развиваться длительные желтухи у новорожденных, поликистоз печени, гиперплазия желчных протоков и врожденный цирроз печени. Проявления печеночной дисфункции включает в себя рвоту, гипербилирубинемию, повышение уровня трансаминаз, гепатомегалию и портальные гипертензии.
- Со стороны сердечно-сосудистой системы, у пациента может развиться сердечная недостаточность, альвеолярная гипоплазия, и, возможно, болезни миокарда.
- Кистозные изменения поджелудочной железы могут присутствовать у уже взрослых лиц с синдромом Жена.
Синдром Жена. Диагностика
- Анализ мочи. Можно выявить гематурию, протеинурию
- Проявления гипоксии отражают серьезные ограничительные болезни легких
- УЗИ
- Рентген
- Биопсия печени, почек
- Анализ генов на наличие мутаций
Синдром Жена. Лечение
- Механическая вентиляция будет срочно требоваться в самых тяжелых случаях, при которых развивается респираторный дистресс, сразу после рождения. Менее тяжелые случаи постепенно прогрессируют до дыхательной недостаточности в результате многократно повторяющихся легочных инфекциях.
- Лечение респираторных инфекций должно проводиться по агрессивной схеме с применением антибиотиков, эндотрахеальной аспирации.
- В некоторых случаях может потребоваться назогастральное кормление.
Хирургическое вмешательство
Операция показана только в самых тяжелых случаях, при которых узкая грудная клетка приводит к прогрессирующему легочному повреждению и к возможной смерти.
Реконструкция грудной клетки
Реконструкция грудной клетки и расширение грудной клетки с фиксацией костными трансплантатами или метилметакрилатными пластинчатыми протезами со временем обеспечит пациентов необходимым простором для роста легких и расширения грудной клетки до почти нормального уровня. Благодаря такому хирургическому подходу, ребенку удасться избежать развития грыж легких и сердца. Сам материал (метилметакрилат) инертен и протезы на его основе можно будет позже заменить, если на то будет необходимость. Однако, одной этой операции будет недостаточно. Очень часто необходим второй этап, при котором будет достигнута лучшая и более естественная среда для дальнейшего непрерывного расширения грудной клетки.
Боковое грудное расширение
Это относительно новый метод, при котором размер грудной клетки будет увеличиваться путем удаления ребер и основной ткани в шахматном порядке. После чего начнется новый и длительный процесс формирования новых костей и тканей (на месте удаленных). И исходя из результатов, в медицинских отчетах, этот подход является жизнеспособным, во многих случаях были достигнуты ожидаемые цели. Эта процедура будет особенно более безопасной и эффективной у некоторых пациентов старше одного года.
В тех же отчетах был указан еще один очень интересный аспект, расширение грудной клетки, этим методом, может быть эффективно выполнено билатерально, в ходе только одной процедуры, а не по одной стороне грудной клетки в ходе отдельных операций. В это исследование было включено семь детей, которые подверглись двусторонней операции. Эти дети находились под 11-месячным наблюдением. Трое из этих детей были выписаны домой полностью здоровыми (только относительно легких), два ребенка испытали значительное уменьшение проблем с дыханием, один ребенок нуждался в периодической поддержке дыхания, у одного осталась высокая потребность в поддержке дыхания и последний ребенок умер в течение 3 месяцев после легочной гипертензии, которая развилась после проведенной операции.
Другие методы
Диализ и трансплантация почек указаны при почечной недостаточности. В медицинской литературе имеются данные, согласно которым у 10-летнего мальчика с синдромом Жена 2 типа была успешно проведена трансплантация почек.
Синдром Жена. Осложнения
- Пневмоторакс
- Закупорка бронха
- Повторные инфекции
- Прогрессивные грыжи легкого
- Сердечная недостаточность
Синдром Жена. Прогноз
- В каждом отдельном случае, прогноз предсказать трудно, поскольку частые легочные осложнения и кистозные поражения почек не всегда непосредственно связаны с тяжестью скелетных изменений.
- Синдром Жена совместим с жизнью, хотя дыхательная недостаточность и инфекции часто заканчиваются смертельным исходом еще в младенчестве (примерно 60-70% пациентов умирают от дыхательной недостаточности).
- Тяжесть грудного сужения широко варьируется. Для тех пациентов, которые выживают в младенчестве, грудная клетка будет иметь тенденцию к возвращению в нормальные размеры с улучшением дыхания. Это говорит о том, что легкие будут иметь нормальный потенциал роста и все оставшиеся проблемы с дыханием будут вторичны по отношению к деформациям грудной клетки.
- Почечная недостаточность может развиться позже в жизни. Поражения почек являются основным прогностическим фактором у тех пациентов, которые переживают дыхательную недостаточность в период младенчества.
- Оставшиеся в живых будут невысокого роста.
- И только несколько пациентов достигают подросткового возраста или совершеннолетия.
Источник
Медицинская статья опубликована в рубрике: Пульмонология, СИНДРОМЫ | Декабрь 8th, 2013
Синдром, описанный в 1964 году Женом, известен и под названием «асфиксическая дистрофия грудной клетки», «общая костная дистрофия» или «полихондро дистрофия», представляет сочетание костных аномалий с дистрофическим характером: дистрофия грудной клетки, метафизарные нарушения длинных костей и характерные повреждения таза.
Этиопатогенез синдрома Жена.
Синдром Жена имеет семейный и наследственный характер. Передается аутосомно-рецессивным образом, приблизительно 1/4 из числа потомства. Кариотип был нормальным во всех исследованных случаях. Число случаев, появившихся в литературе, очень ограничено (со дня описания до 1967 г. опубликовано только 30 случаев).
Большое число авторов считает, что в основе синдрома находится разнообразный ген, который в неполном клиническом проявлении, обусловливает дисплазию скелета (и грудной клетки). Дисплазия грудной клетки ответственна за постоянную дыхательную недостаточность.
Другие авторы считают, что существует 2 сорта генов, под влиянием которых получаются разные клинические проявления. Легкие формы с аномалиями, совместимыми с выживаемостью и очень тяжелые формы (синдром Жена) несовместимые с жизнью. Ни одно из этих предположений не в состоянии объяснить полностью этиопатогенез синдрома.
Синдром Жена похож на синдром Эллис-Ван Кревельда, разница между ними состоит в том, что во втором синдроме постоянно сочетаются сердечные пороки, полидактилия и множество клинических проявлений эктодермальной дисплазии, а показатель летальности меньше, чем при синдроме Жена.
Симптоматология синдрома Жена.
Клинические проявления появляются от рождения и представляют прогрессивное течение. Они относятся ко всей костной системе, исключая череп и позвоночный столб.
Асфиксическая дистрофия грудной клетки — главная аномалия, обусловливающая смертельный исход, в большинстве случаев. Грудная клетка больного, узкая и короткая, а ребра в горизонтальном положении с вздутыми передними концами. Изменения сложения грудной клетки обусловливают нарушения динамики дыхания.
Амплитуда движений грудной клетки минимальные, а легочная вентиляция производится только диафрагмой. Дыхание реберного типа заменяется исключительно дыханием брюшного типа.
Хотя дистрофия грудной клетки существует от рождения, она привлекает на себя внимание только при появлении функциональных нарушений:
- полипное;
- тираж (более выраженный во время сосания или крика);
- цианоз;
- конечная асфиксия.
Ключицы расположены выше нормального (обычно, на уровне 5-го или 6-го шейных позвоноков).
Верхние и нижние конечности короткие, из-за присутствия эпифизо-метафизарных симметрических аномалий длинных костей.
Дисплазия таза иногда выявляется при клиническом исследовании из-за отсутствия симметрии таза; легкий наклон в одну или другую сторону по отношению к средней линии.
Диагностика синдрома Жена.
Лабораторные исследования относительно костного метаболизма (кальциемия, калиемия, щелочные фосфатазы) незначительны.
Рентгенологическое обследование костной системы выявляет:
- очень узкую, неподвижную грудную клетку;
- короткие, горизонтально расположенные ребра, неподвижные во время дыхательных движений;
- высоко расположенные ключицы (на уровне 5-го или 6-го шейного позвонка);
- нарушения структуры и роста длинных костей;
- отсутствие костных каналов;
- отсутствие костных ядер, образующих суставы колен (дистальное бедренное ядро, проксимальное большеберцовое);
- ранний остеогенез проксимальных бедренных и плечевых ядер.
У грудного ребенка или у новорожденного, часто встречается:
- укорочение и утолщение плечевых, лучевых или локтевых костей;
- полидактилия;
- изменение формы таза;
- вертлужная впадина горизонтально расположена и зубчатая, с острым крестцово-подвздошным углом.
Снимок легкого и сердца выявляет, в отношении легких — во многих случаях — узелковые бронхопневмонические очаги. Что касается сердца, оно увеличенное, шарообразное (в особенности из-за гипертрофии левого желудочка). Все эти рентгенологические изменения показывают конечную сердечно-легочную недостаточность.
Течение и прогноз синдрома Жена — не благоприятные. Большинство детей умирают в первые недели или месяцы жизни, вследствие дыхательной недостаточности с асфиксией, обусловленной узкой грудной клеткой и неподвижностью ребер.
Лечение синдрома Жена.
Синдром Жена, являясь аномалией генетического происхождения, остается вне современных возможностей лечения.
Источник
Алкоголизм продолжает оставаться одной из серьёзнейших российских проблем. Это серьёзно снижает качество жизни в России — не только самих алкоголиков, но и близких – созависимых людей. Поведение женщин, чьи мужья страдают алкоголизмом, имеет определенные характерные особенности, что позволяет специалистам говорить о “синдроме жены алкоголика”. Как проявляется синдром и как понять, что к Вам это не относится?
Зависимость от психоактивных веществ – семейная болезнь. Во-первых, она может встречаться у нескольких членов одной и той же семьи, передаваться из поколения в поколение. Конечно, подобное не является неизбежным, поэтому в каждой такой семье наряду с больными есть и здоровые в этом отношении лица.
Во-вторых, даже если в семье есть только один алкоголик, то все остальные ее члены страдают психологически. Просто невозможно жить рядом с алкоголиком и не быть вовлеченным в его болезнь эмоционально. Психическое состояние родственников людей, больных зависимостью обозначают термином «созависимость».
Созависимость – патологическое состояние, характеризующееся глубокой поглощенностью и сильной эмоциональной, социальной или даже физической зависимостью от другого человека.
По мнению специалистов, созависимость — зеркальное отражение зависимости, поскольку наблюдаются те же симптомы. Явление созависимости, так же разрушительно для близких, как химическая или другая зависимость у их родного человека.
Родственники больных страдают не меньше, а порой даже больше (поскольку они не пьют и переносят свою боль без алкогольного наркоза), чем сами больные. Для больных существует сеть наркологических диспансеров и больниц, частные лечебные учреждения тоже ими занимаются. Но, только в некоторых лечебных учреждениях есть специалисты, уделяющие внимание родственникам. Часто лечебные учреждения ограничиваются лишь краткой консультацией родственника.
Особенности синдрома
Синдром жены алкоголика характеризуется полной вовлеченностью в проблему алкоголизма мужа и отказом от собственных интересов.
Для состояния созависимости типично:
заблуждение, отрицание, самообман;
компульсивные действия;
изоляция, как механизм психологической защиты;
низкая самооценка, ненависть к себе, чувство вины;
подавляемый гнев, неконтролируемая агрессия;
давление и контроль за другим человеком, навязчивая помощь;
сосредоточенность на других, игнорирование своих потребностей, психосоматические заболевания;
проблемы общения, проблемы в интимной жизни, замкнутость, депрессивное поведение, суицидальные мысли.
Типы созависимых жен
«Гиперответственные» жены
Эти жены делают все, чтобы помочь мужу, но только на первый взгляд. Скрывая от окружающих его проблему, бегая по утрам за пивом, притаскивая его на себе из гостей, они берут всю ответственность за его состояние на себя. Самое распространенное высказывание таких жен: «Он без меня пропадет». Не спрашивая, согласен ли муж лечиться, они сами отводят его к наркологу, сами решают, нужно ли только выведение из запоя или требуется кодирование от алкоголизма, при этом мнение самого нарколога редко принимается во внимание. Тем самым они лишают мужчину возможности выбора и освобождают его от ответственности за себя и своих близких. Если муж знает, что жена принесет опохмелиться, найдет его в подворотне, отмоет, накормит и оправдается за него перед его начальством, а при необходимости вызовет нарколога на дом – зачем ему что-то менять?
«Добровольная жертва»
Это особый психологический тип, получающий удовольствие от состояния собственного унижения и требующий постоянного сочувствия окружающих. Именно такие жены постоянно жалуются на пьющих мужей, но не признают наличия проблемы и обычно выступают против лечения алкоголизма мужа, ведь если он бросит пить, им не на что будет жаловаться. Разведясь с одним алкоголиком, они выходят замуж за другого, подсознательно «выбирая» нужного человека.
Как понять, что Вы созависимы?
Если у вас сформировалась привычка постоянно контролировать действия мужа (даже когда он трезв) и количество выпитого им алкоголя, узнавать, где он и чем занят, решать за него его проблемы – вы определенно созависимы.
Психология жены алкоголика меняется таким образом, что она все свои мысли и заботы подчиняет одной проблеме – спасению мужа. Но парадокс такого поведения заключается в том, что чем больше усилий тратит женщина, тем хуже становится ситуация. Муж продолжает пить, становясь все более изощренным в своих обманах и манипуляциях женой. Измученная женщина теряет самообладание и силы, все больше расшатывает свою психику и усиливает созависимость.
Ошибка всех созависимых, в том числе и жен алкоголиков, состоит в том, что они не понимают природу алкоголизма. Все их «воспитательные» меры направлены на то, чтобы, пробудив совесть в супруге, заставить его не пить. Созависимые считают пьянство результатом распущенности, не догадываясь о том, что это серьезная болезнь. Именно она заставляет алкоголика пить. Больной алкогольной зависимостью просто не может не напиваться.
Помочь справиться с запоями может только врач-нарколог. А реальная помощь жены алкоголика заключается в том, чтобы оставить больного один на один с его проблемой и не делать его пьянство максимально комфортным. Человек, страдающий алкоголизмом, должен осознать критичность своего положения и понять, что только он сам может себе помочь.
Психология поведения алкоголика характеризуется таким явлением как анозогнозия – отрицание наличия проблемы, и жена алкоголика должна это знать. Алкоголик может дойти до самого дна, так и не признав, что болен. А созависимая жена, которая постоянно помогает ему справляться с проблемами, вызванными пьянством, только помогает этому. Часто она сама оправдывает своего пьющего супруга перед другими, всячески выгораживает и защищает.
Жены алкоголиков безгранично верят в силу любви и в то, что они обязательно «перевоспитают» своих мужей. История человечества показывает, что нельзя переделать, пересоздать человека. Лишь сам человек может изменить себя. Женщины, которым хочется верить в то, что они «лепят мужа», находятся в плену иллюзий.
Иллюзии возникают тогда, когда человек сталкивается с непреодолимыми трудностями. Сами иллюзии приводят к еще большим проблемам. Рано или поздно необходимо принимать реальность. Бывает больно, но другого пути нет.
Источник