Синдром жане асфиктическая грудная клетка
Рубрика МКБ-10: Q77.2
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Определение и общие сведения[править]
Синдром короткого ребра c полидактилией
Синдром короткого ребра c полидактилией представляют собой группу костных пороков развития, характеризующихся узкой грудной клеткой и полидактилией (обычно преаксиальной).
Распространенность неизвестна. Все эти клинически различающиеся синдромы наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.
Этиология и патогенез[править]
Каузативные гены были идентифицированы для синдрома Эллиса- ван Кревелда — гены EVC и IFT80 ( 3q25.33).
Клинические проявления[править]
Группа неоднородна и включает в себя относительно доброкачественные синдромы Жене и Эллиса-ван Кревелда, а также летальные хондродисплазии: тип 1 (Салдино-Нунана), тип 2 (Маевского), тип 3 (Верма-Наумофф) и тип 4 (Бимера-Лангера). Эта классификация основывается на рентгенологических данных.
Пороки развития внутренних органов отмечаются часто и отличаются между синдромами. Некоторые случаи заболевания не соответствуют какой-либо категории.
Синдром короткого ребра: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Синдром короткого ребра: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Асфиксическая дистрофия грудной клетки
Синонимы: синдром Жена
Определение и общие сведения
Асфиксическая дистрофия грудной клетки является формой дисплазии короткого ребра. Характеризуется узкой грудной клеткой, короткими конечностями и различными рентгенологическими скелетными аномалиями, включая «трезубец» вертлужной впадины и изменениями метафизов.
Точная ежегодная заболеваемость при рождении неизвестна, по оценкам 1-5 / 500000.
Синдром передается как аутосомно-рецессивный признак. Риск рецидива составляет 25% для каждой беременности после рождения больного ребенка.
Этиология и патогенез
Молекулярная основа синдрома была частично выяснена и указывает на причастность генов IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) и TTC21B (2q24.3), каждый из которых кодирует интрафлагеллярный транспортный белок. Таким образом синдром Жена принадлежит к группе цилиопатий. Мутации в других, еще не идентифицированных генах, также могут быть причиной патологии.
Клинические проявления
Синдром Жена проявляется в дородовый период или при рождении. В редких случаях может также присутствовать постаксиальная полидактилия. Узкая грудная клетка может способствовать развитию неонатальной дыхательной недостаточности, а также может быть причиной постоянных респираторных заболеваний. Некоторые случаи асфиксической дистрофии грудной клетки протекают тяжело, другие имеют доброкачественное течение. Рост пациентов варьирует, но может быть близким к норме. Сообщалось о редких случаях развития печеночной и почечной недостаточности, которые проявлялись фиброзом печени или нефронофтизом и отмечались в любом возрасте. Также наблюдалась ретинальная пигментная дегенерация. Интеллектуальное развитие нормальное.
Диагностика
Диагноз основывается на рентгенологических признаках: короткие ребра, таз имеет аномальную морфологию — с горизонтальной вертлужной крышкой и трезубцем, образованным медианным выступом и двумя боковыми отростками. Верхние конечности нормальные или укорочены, возможны конусообразнын эпифизы фаланг пальцев.
Тщательное дородовое ультразвуковое исследование может выявить заболевание.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз должен включать тораколарингопельвическую дисплазию (синдром Барнса), синдром Эллиса-ван Кревельда, синдром Сенсенбреннера и однородительская дисомия 14 хромосомы.
Лечение
Лечение состоит в контроле над респираторными инфекциями. Следует регулярно контролировать функции почек и печени, а также состояние сетчатки глаз.
Прогноз
Прогноз сильно варьирует в зависимости от сопутствующих заболеваний внутренних органов. Риск тяжелых респираторных осложнений снижается после возраста 2-х лет.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Врачи рассказали о синдромах грудного выхода, симптомах, причинах и лечении. Синдром грудного выхода относится к группе состояний, характеризующихся сдавлением нервов, артерий и вен, которые проходят через пространство между ключицей и первым ребром, сообщает «Пишет Омск».
Это пространство известно как грудной выход. Все, что сужает пространство внутри грудного выхода, может оказывать давление на кровеносные сосуды и нервы. Это может вызвать боль в шее, плечах и руках.
Отчего возникает синдром грудного выхода?
Синдром грудного выхода может развиться, если человек:
- имеет плохую осанку
- если он травмирует плечо
- если он выполняет повторяющиеся движения плеча и руки
Люди, как правило, развивают симптомы синдрома грудного выхода в раннем взрослом возрасте. Лечение синдрома грудного выхода включает физиотерапию, медикаментозное лечение и хирургическое вмешательство для увеличения размеров грудного выхода и снижения давления на кровеносные сосуды и нервы.
Типы и симптомы
Симптомы этого состояния варьируются в зависимости от типа синдрома грудного выхода у человека.
- Нейрогенный синдром грудного выхода.
- боль в шее, плече, подмышечной впадине, руке или кисти
- слабость в руке и плече
- онемение или покалывание в пальцах и руке
- изменение цвета и температуры руки
- атрофия мышцы в руке
Нейрогенный синдром грудного выхода является наиболее распространенной формой этого состояния. Он воздействует на группы нервов, которые проходят от шейного отдела спинного мозга вниз по руке. Эти нервы образуют плечевое сплетение.
Этот тип синдрома грудного выхода имеет подтипы в зависимости от того, влияет ли компрессия на верхнюю или нижнюю части плечевого сплетения. Некоторые симптомы нейрогенного синдрома грудного выхода включают:
- Синдром венозного торакального выхода
- бледность одной руки
- слабый пульс в руке
- боль, покалывание или припухлость в руке и кисти
- слабость или потеря чувствительности в руке и кисти
Венозный синдром грудного выхода предполагает сдавление подключичной вены. Это большой кровеносный сосуд, расположенный глубоко внутри шеи.
Этот тип синдрома грудного выхода часто развивается в результате повторяющихся движений рук. Симптомы, связанные с венозным синдромом грудного выхода, включают в себя:
- Артериальный синдром грудного выхода
- образование тромбов
- отек или покраснение руки
- руки или плечи, которые кажутся прохладными на ощупь
- тяжесть руки
- онемение или потеря чувствительности в руке или кисти
Этот тип синдрома грудного выхода возникает, когда в подключичной артерии образуется сгусток крови. Эти артерии снабжают кровью голову, шею, руки и плечи.
По данным Национальной Организации по редким нарушениям, сгустки крови, которые сдавливают подключичную артерию, обычно развиваются, потому что шейное ребро вызывает изменения в артерии. Шейное ребро — это дополнительное ребро, которое образуется над первым ребром до рождения. Артериальный синдром грудного выхода может вызвать следующие симптомы:
Причины и факторы риска
Различные факторы могут увеличить риск развития у человека синдрома грудного выхода. Они могут включать в себя:
- работа, требующая повторяющихся движений рук, плеч и шеи, таких как работа на конвейере, укладка волос и некоторые спортивные мероприятия
- плохая осанка
- наличие в анамнезе травмы мягких тканей или травмы, связанной с шеей
- частый подъем тяжелых грузов
- наличие врожденной аномалии в области шеи, плеча или руки
В нижеследующих разделах эти возможные причины будут рассмотрены более подробно.
- Травмы
Травмы, связанные с шеей, могут вызвать воспаление и разрывы в мышцах шеи. Рубцовая ткань может образоваться, когда мышца заживает, что может оказать давление на нервы, которые бегут вниз по руке.
- Плохая осанка
Сгорбившись или перенеся избыточный вес в область живота, можно сжать пространство между ключицей и грудной клеткой, оставляя меньше места для нервов и кровеносных сосудов.
- Структурная аномалия
Наличие дополнительного ребра над первым ребром может повлиять на структуру подключичной артерии. Костные наросты на ключице или первом ребре могут давить на плечевое сплетение или подключичные кровеносные сосуды.
- Повторяющиеся движения
Повторяющиеся движения рук и плеч могут раздражать нервы плечевого сплетения или вызывать отек, который сужает пространство внутри грудного выхода.
Диагноз
Синдром грудного выхода поражает нервы и кровеносные сосуды, которые проходят от основания шеи до подмышек и рук.
По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, медицинские работники могут испытывать трудности в диагностике синдрома грудного выхода, поскольку он вызывает симптомы, которые возникают во многих других состояниях, в том числе:
- комплексный регионарный болевой синдром
- опухоли спинного мозга
- рассеянный склероз
- фибромиалгия
- травмы вращательной манжеты плеча
- синдром запястного канала
Врачи могут использовать различные тесты, чтобы диагностировать тип и причину синдрома грудного выхода.
Они, как правило, начинают диагностический процесс с рассмотрения истории болезни человека и выполнения физического осмотра. Врачи могут диагностировать венозный и предсердный синдром грудного выхода, если человек представляет физические симптомы, такие как опухшая или обесцвеченная рука.
По данным информационного центра по генетическим и редким заболеваниям, 80-99% людей с синдромом торакального выхода сообщают о парестезии. Это относится к аномальному покалыванию или ощущению покалывания, которое возникает в результате давления на периферические нервы или их повреждения.
- Если у человека есть парестезия или другие симптомы, которые предполагают вовлечение нерва, врач, скорее всего, проверит нервы в шее и руках.
- Они могут сделать это, попросив человека сделать то, что создает стресс для этих нервов, к примеру, наклон головы назад, поворот шеи или сгибание запястья.
- Врач может также выполнить тест блока мышцы. Это включает в себя введение местного анестетика в чешуйчатые мышцы по обе стороны шеи. Люди с неврогенным торакальным синдромом выхода обычно будут испытывать улучшение в их симптомах.
Врач может принять решение о проведении одного или нескольких из следующих тестов для подтверждения диагноза:
- электромиография
- тест скорости проводимости нерва
- рентген
- МРТ-сканирование
- ультразвук
- артериография или венография
Лечение
Варианты лечения синдрома грудного выхода направлены на уменьшение таких симптомов, как боль и онемение. Конкретное лечение, которое рекомендует врач, будет зависеть от типа и основной причины состояния человека.
- Физическая терапия
Физиотерапия может помочь укрепить и увеличить гибкость в мышцах плеча и шеи. Врачи могут рекомендовать физиотерапию для любого типа синдрома грудного выхода, но она может предложить значительные преимущества для людей с плохой осанкой.
Сочетание упражнений на сопротивление и растяжки плеча укрепит мышцы плеча и шеи, что может помочь расширить грудной выход и снять давление со стороны кровеносных сосудов и нервов.
- Хирургия
Человеку может потребоваться операция, если его симптомы не улучшаются с помощью медикаментов и физической терапии. Хирургическое лечение синдрома грудного выхода обычно включает в себя удаление участка первого ребра и, в некоторых случаях, удаление части чешуйчатой мышцы.
Хирургу может потребоваться выполнить сосудистую реконструкцию для любых поврежденных артерий или вен. Сосудистая реконструкция включает замену поврежденного кровеносного сосуда на новый сосуд, называемый трансплантатом. Хирурги могут использовать синтетические трансплантаты или трансплантаты тканей, которые содержат либо собственные ткани человека, либо ткани донора.
Упражнения
Люди с синдромом грудного выхода могут работать с физиотерапевтом, чтобы построить индивидуальный план лечения, который состоит из оптимальных упражнений и растяжек для их симптомов.
Примеры плечевых упражнений, которые люди могут делать, чтобы облегчить симптомы синдрома грудного выхода, включают в себя:
- Подъём рук
- Встаньте прямо, расставив ноги на ширину бедер и расслабив руки.
- Держите по одному небольшому грузу в каждой руке.
- Напрягите мышцы живота и поднимите руки, пока они не окажутся на одной линии с плечами, создавая Т-образную форму.
- Медленно опустите руки обратно в исходное положение.
- Напрягите мышцы живота и поднимите руки перед телом, пока они не окажутся на одной линии с плечами.
- Тяга плеча
- Найдите кабельную машину и опустите кабели на высоту плеча.
- Стоя перед кабелем машины, возьмите кабели — по одному в каждой руке — и сделайте шаг назад, пока руки не станут прямо перед телом и выровнены с плечами.
- Убедитесь, что тыльная сторона ладоней обращена к потолку.
- Медленно подтяните тросы к телу, согнув локти и оттянув в сторону грудную клетку.
- Удерживайте в течение 1 или 2 секунд и медленно отпустите, возвращаясь в исходное положение.
- Лопаточный зажим
- Сядьте или встаньте с руками по бокам и прямой спиной.
- Сожмите лопатки вместе и удерживайте в течение 3-5 секунд.
- Расслабьте плечи.
Когда нужно обратиться к врачу
Люди должны обратиться к врачу, если они испытывают какие-либо симптомы синдрома грудного выхода, которые длятся в течение нескольких дней или недель.
Те, у кого диагностирован синдром грудного выхода, могут обратиться к своему врачу, если они испытывают какие-либо новые или ухудшающиеся симптомы.
Синдром торакального выхода происходит, когда кровеносные сосуды и нервы в торакальном выходе оказываются сжатыми. Это может произойти по многим причинам.
- Например, такие травмы, как хлыстовая травма, могут вызвать рубцевание мышц шеи, что может оказывать давление на структуры внутри грудного выхода.
- Плохая осанка и повторяющиеся движения плеча и руки могут раздражать мышцы и нервы в плече, что может привести к воспалению и повышению давления на кровеносные сосуды и нервы.
Это состояние вызывает различные симптомы, в зависимости от пораженной структуры. Например, сдавление нервов может вызвать истощение мышц, онемение и покалывание в руках, кистях и пальцах.
Давление на кровеносные сосуды может привести к образованию тромбов или отеков и обесцвечиванию руки, кисти или пальцев.
Врачи могут лечить синдром грудного выхода с помощью физической терапии, медикаментозного лечения и, в тяжелых случаях, хирургического вмешательства.
Источник
Синдро́м Шиха́на (послеро́довый инфаркт гипо́физа, послеродовый некроз гипофиза) — возникает в случаях осложнения родового акта массивным кровотечением с развитием артериальной гипотонии. Во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако кровоснабжение его не усиливается. На фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии кровоснабжение гипофиза резко уменьшается — развиваются гипоксия и некроз гипофиза. В процесс может вовлекаться весь аденогипофиз (гипопитуитаризм), но чаще всего повреждаются именно лактотрофные клетки. Из-за отсутствия пролактина прекращается лактация — грудное вскармливание становится невозможным[1]. Синдром Шихана — вторая по распространённости причина гипопитуитаризма у взрослых.
Этиология и патогенез[править | править код]
Гиповолемия во время родов (в результате массивной кровопотери) ведёт к уменьшению кровотока в уже увеличенном гипофизе. Это приводит к вазоконстрикции и последующему инфаркту железы (белый инфаркт с коагуляционным некрозом). Первый симптом — резкое прекращение лактации, так как ацидофильные клетки, продуцирующие пролактин, в данное время будут преобладать. Через несколько месяцев проявляются другие симптомы гипопитуитаризма (например, вторичная аменорея из-за дефицита гонадотропинов).
Эпидемиология[править | править код]
Пангипопитуитаризм значительно чаще развивается у женщин молодого и среднего возраста (20—40 лет), однако известны отдельные случаи заболевания как в более раннем, так и в пожилом возрасте[2]. Описано развитие синдрома Шихана у девочки 12 лет после ювенильного маточного кровотечения[3].
Клиническая картина[править | править код]
Клиническая картина весьма вариабельна и слагается из специфических симптомов гормональной недостаточности и полиморфных нейровегетативных проявлений. Тяжесть и характер течения заболевания (быстрое или постепенное) во многом определяется степенью снижения функции надпочечников. Тяжёлый гипокортицизм снижает сопротивляемость пациентов к интеркуррентным инфекциям и к различным стрессовым ситуациям[2].
Диагностика[править | править код]
В типичных случаях диагностика проста́. Своевременная диагностика задерживается у пациентов с вялотекущим синдромом Шихана, хотя отсутствие лактации после родов, сопровождавшихся геморрагией, длительное снижение трудоспособности и нарушения менструальной функции должны наводить на мысль о гипопитуитаризме[2].
Лечение[править | править код]
Должно быть направлено на возмещение гормональной недостаточности гипоталамо-гипофизарной системы. В клинической практике используют преимущественно гормональные препараты периферических эндокринных желез и в меньшей степени тропных гормонов гипофиза в виду их отсутствия или дороговизны. Значительным препятствием на пути использования препаратов гипофизарных гормонов является быстрое развитие рефрактерности к ним в связи с повышением уровня антител[2].
Существует два подхода в лечении Синдрома Шихана: заместительная гормонотерапия и применение симптоматических препаратов. Нужно помнить[кому?], что лечение Синдрома Шихана в домашних условиях строго запрещено[кем?]. Нельзя пробовать какие-либо народные рецепты[какие?], принимать медикаменты не зная, что это, и в целом заниматься самолечением.[стиль]
Примечания[править | править код]
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 94, 166. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
- ↑ 1 2 3 4 Клиническая эндокринология. Руководство / Под ред. Н. Т. Старковой. — 3-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2002. — С. 111—118. — 576 с. — («Спутник Врача»). — 4000 экз. — ISBN 5-272-00314-4.
- ↑ Каюшева И. В., Романкова М. Г. Случай синдрома Шихана у девочки // Вопр. охр. мат. — 1976. — Т.21, № 8. — С. 87—88.
Ссылки[править | править код]
Источник