Синдром west при туберозном склерозе
Синдром Веста — серийные спастические сокращения в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. В большинстве случаев имеет симптоматический характер. Диагностика синдрома основана на клинических данных и результатах ЭЭГ. Для выявления основной патологии необходимы КТ или МРТ, ПЭТ головного мозга, консультация генетика, нейрохирурга. Лечение возможно противоэпилептическими препаратами, стероидами (АКТГ, преднизолон), вигабатрином. По показаниям решается вопрос о хирургическом лечении (каллозотомия, удаление патологического очага).
Общие сведения
Синдром Веста носит название по имени врача, наблюдавшего его проявления у своего ребенка и впервые описавшего его в 1841 г. В связи с манифестацией синдрома в раннем возрасте и протеканием судорог по типу серии отдельных спазмов, пароксизмы, характеризующие синдром Веста, получили название инфантильные спазмы. Первоначально заболевание относили к генерализованной эпилепсии. В 1952 г. был изучен специфический гипсаритмический ЭЭГ-паттерн, патогномоничный для этой формы эпилепсии и характеризующийся медленноволновой асинхронной активностью с беспорядочными спайками высокой амплитуды. В 1964 г. специалистами в области неврологии синдром Веста был выделен в качестве отдельной нозологии.
Внедрение в неврологическую практику нейровизуализации позволило определить наличие у пациентов очаговых поражений вещества мозга. Это заставило неврологов пересмотреть свои взгляды на синдром Веста как на генерализованную эпилепсию и отнести его в ряд эпилептических энцефалопатий. В 1984 г. был выявлена эволюция эпилептической формы энцефалопатии от ее раннего варианта в синдром Веста, а с течением времени в синдром Леннокса-Гасто.
В настоящее время синдром Веста занимает около 2% от всех случаев эпилепсии у детей и примерно четверть младенческой эпилепсии. Распространенность составляет, по различным источникам, от 2 до 4,5 случаев на 10 тыс. новорожденных. Несколько чаще заболевают мальчики (60%). 90% случаев манифестации синдрома приходится на 1-й год жизни, с пиком в возрасте от 4 до 6 мес. Как правило, к возрасту 3-х лет мышечные спазмы проходят или трансформируются в иные формы эпилепсии.
Синдром Веста
Причины синдрома Веста
В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.
В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.
Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.
Симптомы синдрома Веста
Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.
Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.
Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.
Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.
Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.
Диагностика синдрома Веста
Синдром Веста диагностируется по основной триаде признаков: приступы кластерных мышечных спазмов, задержка психомоторного развития и гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. Имеют значение возраст манифестации спазмов и их связь со сном. Трудности диагностики возникают при позднем дебюте синдрома. В ходе диагностики ребенок консультируется педиатром, детским неврологом, эпилептологом, генетиком. Дифференцировать синдром Веста следует с доброкачественным младенческим миоклонусом, доброкачественной роландической эпилепсией, младенческой миоклонической эпилепсией, синдромом Сандифера (наклон головы по типу кривошеи, гастроэзофагальный рефлюкс, эпизоды опистотонуса, которые могут быть приняты за спазмы).
Интериктальная (межприступная) ЭЭГ характеризуется наличием дезорганизованной беспорядочной, динамично изменяющейся спайк-волновой активности, как в период бодрствования, так и во сне. Проведение полисомнографии позволяет выявить отсутствие спайк-активности в период глубоких стадий сна. Гипсаритмия регистрируется в 66% случаев, обычно на ранних стадиях. Позже наблюдается некоторая организация хаотичного ЭЭГ-паттерна, а в возрасте 2-4 лет его переход в комплексы «острая-медленная волна». Наиболее частый иктальный ЭЭГ-паттерн (т. е. ЭЭГ-ритм в период спазмов) — это генерализованные медленноволновые комплексы высокой амплитуды с последующим угнетением активности не менее 1 сек. При регистрации на ЭЭГ фокальных изменений следует думать об очаговом характере поражения головного мозга или наличии аномалий его строения.
КТ головного мозга у имеющих синдром Веста детей может выявлять диффузные либо очаговые изменения церебральных структур, но может быть в пределах нормы. В диагностике локальных поражений более чувствительным методом является МРТ головного мозга. Для выявления участков гипометаболизма мозговых тканей в некоторых случаях возможно проведение ПЭТ головного мозга.
Лечение синдрома Веста
Синдром Веста считался резистентным к проводимой терапии вплоть до открытия в 1958 г. влияния на приступы препаратов АКТГ. Терапия АКТГ и преднизолоном приводит к значительному улучшению или полному прекращению инфантильных спазмов, что сопровождается исчезновением гипсаритмического ЭЭГ-паттерна. До сих пор среди неврологов нет однозначных решений касательно доз и длительности стероидной терапии. Исследования показали, что в 90% случаев терапевтический успех достигался при применении больших дозировок АКТГ. Сроки терапии могут варьировать в пределах 2-6 недель.
Новый этап в лечении инфантильных спазмов начался в 1990-1992 гг. после обнаружения положительного терапевтического эффекта вигабатрина. Однако преимущество лечения вигабатрином пока доказано лишь для больных туберозным склерозом. В остальных случаях исследования показали большую эффективность стероидов. С другой стороны стероидная терапия имеет худшую, в сравнении с вигабатрином, переносимость и более высокий процент рецидивов.
Из антиконвульсантов эффективность показана лишь у нитразепама и вальпроевой кислоты. У отдельных пациентов описан лечебный эффект больших доз витамина В6, который отмечался в первые недели терапии. При инфантильных спазмах, резистентных к проводимой терапии, с подтвержденным на томографии наличием патологического очага показана консультация нейрохирурга для решения вопроса о резекции очага. Если подобная операция невозможна, то при наличии дроп-атак проводится тотальная каллозотомия (пересечение мозолистого тела).
Прогноз синдрома Веста
Обычно к 3-летнему возрасту наблюдается регресс и исчезновение инфантильных спазмов. Но примерно в 55-60% случаев они трансформируются в другую форму эпилепсии, чаще всего в синдром Леннокса-Гасто. Фармакорезистентность часто констатируется при инфантильных спазмах, сопровождающих синдром Дауна. Даже при успешном купировании пароксизмов синдром Веста имеет неудовлетворительный прогноз в плане психомоторного развития ребенка. Возможны когнитивные и поведенческие нарушения, ДЦП, аутизм, трудности в обучении. Остаточный психомоторный дефицит не наблюдается только в 5-12% случаев. ЗПР отмечается у 70-78% детей, двигательные расстройства — у 50%. Серьезный прогноз имеет синдром Веста, обусловленный аномалиями или дегенеративными изменениями головного мозга. При этом летальность может достигать 25%.
Более благоприятный прогноз имеют криптогенный и идиопатический синдром Веста при отсутствии ЗПР до появления спазмов. В этой группе больных остаточный интеллектуальный или неврологический дефицит отсутствует у 37-44% детей. Неблагоприятно отражается на прогнозе болезни откладывание начала лечения. Прогностическая оценка затрудняется тем, что отдаленные последствия также зависят от основной патологии, на фоне которой возникает симптоматический синдром Веста.
Источник
Что такое синдром Веста?
Синдром Веста — это совокупность симптомов, характеризующихся эпилептическими/инфантильными спазмами, патологическими паттернами мозговых волн, называемыми гипсаритмией и умственными нарушениями.
Происходящие спазмы могут варьироваться от сильных непроизвольных сокращений головы, глаз, и туловища до разгибании ног и рук. Эти судороги обычно начинаются в первые месяцы после рождения ребенка и иногда разрешаются после лечения. Они также могут встречаться у пожилых пациентов; если это происходит, их называют «эпилептическими спазмами», а не детскими инфантильными спазмами.
Синдром Веста чаще всего начинается у детей в возрасте от 4 до 8 месяцев.
Признаки и симптомы
Симптомы, связанные с синдромом Веста, обычно начинаются в течение первого года жизни. Средний возраст возникновения эпилептических спазмов составляет 6 месяцев. Эпилептические спазмы характеризуются непроизвольными мышечными спазмами, возникающими вследствие эпизодов неконтролируемых электрических нарушений в мозге (судорогов).
Каждый непроизвольный спазм начинается внезапно и длится всего несколько секунд и обычно происходит в кластерах, которые могут длиться более 10-20 минут. Такие эпизоды, которые обычно возникают при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеи и туловища и/или неконтролируемым разгибанием ног и/или рук. Продолжительность, интенсивность и группы мышц, на которые влияют судороги, варьируются от младенца к младенцу.
Младенцы с синдромом Веста также имеют очень ненормальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотическими волнообразными паттернами (гипсаритмию). У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержки в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (психомоторная отсталость).
Приблизительно у треть детей с синдромом Веста с возрастом могут развиться рецидивирующие эпилептические припадки. Синдром часто перерастает в синдром Леннокса-Гасто со смешанными типами эпилепсии, которые трудно контролировать и которые связаны с умственной отсталостью. Примерно у треть детей с синдромом Веста эпилептические спазмы будут продолжаться в более зрелом возрасте. У последней треть-четверти пациентов судороги пройдут со временем, обычно это те пациенты, у которых нет четкой этиологии (причины).
Причины
Конкретная причина синдрома Веста может быть выявлена примерно у 70-75% больных. Любое расстройство, приводящие к повреждению головного мозга, может быть основной причиной синдрома Веста, включая:
- травмы;
- пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или дисплазия коры;
- инфекции;
- хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна;
- нейрокожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза (КТС), болезнь Стерджа-Вебера;
- различные метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, болезнь «кленового сиропа», фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия и дефицит биотинидазы, синдром Отахара, а также аномалия (мутация) в гене ARX или CDKL5, расположенном на Х-хромосоме.
Наиболее распространенным заболеванием, вызывающим синдром Веста, является комплекс туберозного склероза (КТС). КТС — аутосомно-доминантное генетическое расстройство, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек, а также кожными заболеваниями. Доминантные генетические нарушения возникают, когда необходима только одна копия «дефектного» гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи дефектного гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Х-связанный синдром Веста может быть вызван мутацией в гене CDKL5 или ARX в Х-хромосоме. Х-связанные генетические расстройства — состояния, вызванные дефектным геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин. Женщины с дефектным геном, присутствующим в одной из их Х-хромосом, являются носителями расстройства. Женщины-носительницы обычно не проявляют симптомов, потому что женщины имеют две Х-хромосомы, и только одна несет дефектный ген. У мужчин есть одна Х-хромосома, наследуемая от матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую дефектный ген, у него возникнет болезнь.
Женщины-носительницы расстройства, связанного с Х, имеют 25% вероятность при каждой беременности родить дочь-носительницу, подобную себе, 25% вероятность родить дочь, не являющуюся носительницей болезни, 25% вероятность родить сына, пораженного этой болезнью, и 25% вероятность родить здорового сына.
Если мужчина с Х-сцепленным расстройством способен размножаться, он передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые будут носительницами болезни. Мужчина не может передать свой X-связанный ген сыновьям, потому что мужчины всегда передают Y-хромосому вместо X-хромосомы потомству мужского пола.
Затронутые группы населения
Синдром Веста — редкий неврологический синдром, поражающий мужчин и женщин. Х-сцепленная форма синдрома Веста поражает мужчин чаще, чем женщин.
Считается, что болезнь затрагивает 0,31 на 1000 живорожденных в Соединенных Штатах. Данных по России нет.
Синдром Веста составляет примерно 30% всех случаев эпилепсии у детей.
Диагностика
Первый шаг — определить характерные особенности активности мозга путем выполнения различных исследований. Среди них:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ): это безболезненный и неинвазивный способ регистрации электрической активности мозга. На кожу головы прикрепляются электроды, подхватывающие и записывающие электрические колебания во время периодов активности и, если повезет, во время периодов сна. Если отмечается паттерн (характерная особенность), называемый гипсаритмией, особенно во время сна, это может помочь предположить, что у пациента эпилептические спазмы. Однако бывают случаи, когда у пациента могут быть эпилептические спазмы, но нет паттерна гипсаритмии из-за задержки между клиническими симптомами и картины ЭЭГ. Кроме того, существует несколько заболеваний, имитирующих эпилептические спазмы, и длительное видео-ЭЭГ мониторинг может подтвердить диагноз эпилептических спазмов. Поэтому в случае эпилептических спазмов предпочтительнее проводить длительный видео-ЭЭГ мониторинг в течение ночи, чем обычное 20-минутное ЭЭГ исследование.
- Сканирование мозга, например:
- Компьютерная томография (КТ). При КТ в результате использования рентгеновских лучей на компьютере создаются снимки сечений мозга, из которых можно узнать детали развития процесса. КТ также очень хорошо показывает области кальцификации, которые в некоторых случаях могут иметь важное значение для диагностики. Тем не менее, КТ не дает столь детализированную картину, как МРТ.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот радиологический метод исследования создает детальные изображения поперечных сечений или срезов головного мозга с использованием магнитных свойств определенных атомов, обнаруженных в мозге. Изображения более детальные, чем при КТ, и могут предоставить информацию о любых пороках развития структур мозга или других типах поражений, обычно наблюдаемых при эпилептических спазмах.
Инфекция как причина эпилептических спазмов может быть определена с помощью анализов крови, мочи и люмбальной пункции.
Лампа Вуда используется для исследования кожи на наличие повреждений с недостатком пигмента, чтобы определить, является ли туберозный склероз возможным диагнозом.
Для выявления мутаций в генах ARX и CDKL5, связанных с X-связанным синдромом Веста, доступно молекулярно-генетическое исследование. Оно также доступно для генов, ассоциированных с туберозным склерозом. При некоторых генетических нарушениях для генетического исследования потребуется спинномозговая жидкость (СМЖ).
Схожие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Веста. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Эпилепсия — группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами в мозге. Для него характерны потеря сознания, судороги, спутанность сознания и нарушения вегетативной нервной системы. Приступам часто предшествует аура, чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта; аура отмечает начало судорог в мозге. Существует много различных типов эпилепсии, и точная причина, как правило, неизвестна. Синдром Веста является типом эпилепсии.
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — редкий тип эпилептического расстройства, возникающий в младенчестве или раннем детстве. Нарушение характеризуется приступами и, во многих случаях, ненормальными задержками в приобретении навыков, которые требуют координации умственной и мышечной деятельности (психомоторные задержки). Люди с расстройством могут испытывать несколько различных типов судорог. Синдром Леннокса-Гасто может быть вызван рядом различных расстройств или состояний.
Миоклонические приступы (припадки) — наблюдаются при многочисленных типах эпилепсии, начиная от миоклонической эпилепсии в младенческом возрасте до синдрома Драве или миоклонической астатической эпилепсии, и их часто путают с детскими инфантильными спазмами. Припадки проявляются быстрыми подергиваниями рук и ног, быстрее, чем при детских инфантильных спазмах, и иногда возникают по отдельности, а не как при синдроме Веста, которые, как правило, возникают в кластерах.
Поскольку эпилептические спазмы представляют собой очень тонкие припадки с небольшими короткими движениями туловища или рук, его легко спутать с гастроэзофагеальным рефлюксом и другими типами не неврологических заболеваний.
Миоклония — неврологическое нарушение движения, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц. Существует много различных типов миоклонии, в том числе наследственных. Другими причинами являются недостаток кислорода, вирусы, злокачественные новообразования и поражения центральной нервной системы, а также лекарственные препараты и нарушения обмена веществ.
Лечение синдрома Веста
Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, неврологи, хирурги и/или другие медицинские специалисты могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения больного ребенка.
В некоторых случаях лечение противосудорожными препаратами может помочь уменьшить или контролировать различные виды судорожной активности, связанные с синдромом Веста. Наиболее распространенные препараты, используемые для лечения эпилептических спазмов, включают:
- Адренокортикотропный гормон (АКТГ);
- Преднизон;
- Вигабатрин и Пиридоксин.
Преимущества лекарственного средства взвешиваются с учетом риска возникновения побочных эффектов при каждом лечении.
Например, известно, что АКТГ, преднизон и другие стероиды вызывают проблемы с иммуносупрессией, артериальной гипертензией, уровнем глюкозы, желудочно-кишечные проблемы, беспокойство и раздражительность.
Вигабатрин может вызывать необратимые дефекты поля зрения, раздражительность и кратковременную гиперинтенсивность глубоких структур при МРТ.
Не существует стандартного протокола для использования АКТГ или других стероидов. Неизвестно и то, эффективна ли высокая или низкая доза АКТГ или применение преднизона более эффективно, чем АКТГ.
В недавнем многоцентровом исследовании, посвященному лечению стероидами или вигабатрином, было отмечено, что стероиды могут лучше контролировать приступы по сравнению с вигабатрином через 2 недели лечения, но эффективность через год остается такой же. Кроме того, вигабатрин был более эффективен у пациентов с туберозным склерозом или кортикальной дисплазией по сравнению со стероидами.
Совсем недавно многоцентровый европейский/австралийский/новозеландский консорциум обнаружил, что гормональная терапия вигабатрином значительно более эффективна при купировании инфантильных спазмов, чем одна гормональная терапия.
В США продолжаются исследования в области комбинированной гормональной терапии и применения вигабатрина.
Считается, что более короткий промежуток времени между диагностикой и лечением окажет лучшее воздействие на течение заболевания по сравнению с более длительным временем ожидания лечения.
Если вышеописанные препараты для лечения не помогли, могут быть использованы другие препараты, такие как:
- Бензодиазепины (например, Клоназепам);
- Вальпроевая кислота;
- Топирамат;
- Руфинамид и Зонисамид.
Кетогенная диета также помогала в некоторых случаях при лечении эпилептических спазмов. Наконец, в случаях, когда есть комплекс пороков развития или туберозного склероза, оперативное лечение эпилепсии может помочь со спазмами.
Прогноз
Долгосрочный общий прогноз для пациентов с детскими инфантильными спазмами плохой и напрямую связан с этиологией состояния. У детей с идиопатическими инфантильными спазмами прогноз лучше, чем у детей с симптоматическими спазмами. Только 14% младенцев с симптоматическим синдромом Веста имеют нормальное или погранично нормальное когнитивное развитие, по сравнению с 28-50% младенцев с идиопатическими спазмами. Психическая отсталость у 70% пациентов тяжелая, часто с психическими проблемами, такими как аутизм или гиперактивность.
Редко, судороги могут сохраняться в зрелом возрасте. Было установлено, что у 50-70% пациентов развиваются другие типы приступов, а у 18-50% пациентов развивается синдром Леннокса-Гасто или какая-либо другая форма симптоматической генерализованной эпилепсии.
Подгруппы пациентов в группе симптоматических инфантильных спазмов, по-видимому, имеют лучший прогноз. Ретроспективное исследование 17 детей с трисомией 21 и инфантильными спазмами показало, что 13 из 16 выживших оставались без судорог более 1 года и что 10 пациентов больше не принимали противосудорожные препараты.
Исследование 15 детей с нейрофиброматозом типа 1 и спазмами также сообщило об относительно доброкачественном приступе и когнитивном исходе.
Список источников:
https://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448139/
https:/rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/
Источник