Синдром вильсона коновалова у детей

Синдром вильсона коновалова у детей thumbnail

Болезнь Вильсона — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21).[источник не указан 947 дней]

История[править | править код]

Английский невролог Сэмюель Вильсон (англ. S. Wilson — более нормативная передача У́илсон) (1878 — 1937) в 1912 году описал типичные для гепато-церебральной дистонии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный).

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия, аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпелем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз». Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией, дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

В 1960 году советский невропатолог Н. В. Коновалов предложил название «гепато-церебральная дистрофия», значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил 4 формы поражения нервной системы и одну абдоминальную.[1]

Эпидемиология[править | править код]

Встречается в среднем в популяции с частотой 3:100000. Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [источник не указан 1731 день], средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Генетика[править | править код]

Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Вильсона. 25 % вероятность рождения больного у родителей-гетерозигот

Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова (ATP7B), расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). Ген кодирует P-тип АТФазы, которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин[2]. В 10 % случаев мутация не обнаруживается[3].

Хотя описано почти 300 мутаций ATP7B, в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций. Например, для западных популяций мутация H1069Q (замена гистидина на глутамин в позиции 1069 белка) присутствует в 37-63 % случаев заболевания, в то время как в Китае эта мутация очень редка и R778L (замена аргинина на лейцин в позиции 778) встречается чаще. Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация H1069Q предполагает более позднее начало неврологических симптомов[2][4].

Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди[5].

У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей (см. на рисунке). Люди только с одним мутантным геном (гетерозиготы) называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди[6].

Патогенез[править | править код]

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа[4].

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 (англ. Copper Membrane Transporter 1) перемещает медь внутрь клеток. Часть меди связывается с металлотионеином, а другая — перемещается в сеть Гольджи с помощью транспортного белка ATOX1. В аппарате Гольджи в ответ на повышение концентрации меди фермент ATP7A (англ. Copper-transporting ATPase 1) высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Обе функции ATP7B нарушены при болезни Вильсона. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди (апоцерулоплазмин) и быстро разрушается в кровотоке[4].

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени, её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

Патологическая анатомия[править | править код]

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Читайте также:  Синдром увядания котят что это

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим.
Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Клиническая картина и течение[править | править код]

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена.

Типичным симптомом болезни являются кольца Кайзера-Флейшера — отложения по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента, более выраженные на поздних стадиях. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей.
Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии:[уточнить]

  • Брюшная форма — тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма — отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
  • Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
  • Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.
  • Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Диагностика[править | править код]

Основой диагностики является картина болезни. Диагноз заболевания подтверждается:

  • Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».
  • Содержание «общей» меди в сыворотке крови при болезни Вильсона-Коновалова обычно снижено менее чем на 12 мкг/дл, однако в редких случаях может быть и нормальным.[1]
  • Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл[уточнить]
  • Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки[уточнить]

Для диагностики используют:

  • осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
  • определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль/л)[уточнить]
  • определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль/л)[уточнить]
  • определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

Лечение[править | править код]

  • Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
  • Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.
  • Унитиол
  • Витамин В6

Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма. Для этого применяются комплексообразующие соединения: тиолы, пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов.

Трансплантация печени[править | править код]

Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры. Как правило, ее проводят людям с острой печеночной недостаточностью, не поддающимся медикаментозному лечению или людям с развитой хронической печеночной недостаточностью.[источник не указан 947 дней]

В культуре[править | править код]

  • Данное заболевание выявляется у одной из пациенток в финале 6 серии 1 сезона сериала «Доктор Хаус».
  • Упоминается в 11-й серии 7-го сезона сериала «Клиника». Вся серия построена вокруг обнаружения данной болезни, например, обнаружения «золотого кольца» на зрачке пациента.
  • Упоминается в романе Ивана Ефремова «Лезвие Бритвы». Диагноз не подтвердился.
  • Заболевание подтверждается у пациентки в 1-ом сезоне 6 серии «Доктор Рихтер».
Читайте также:  Проблемы детей с синдромом дауна

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Ерёмина Е. Ю. Болезнь Вильсона-Коновалова // Вестник современной клинической медицины.. — 2011. — Т. 4, № 1.
  2. 1 2 Ala A., Walker A.P., Ashkan K., Dooley J.S., Schilsky M.L. Wilson’s disease (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2007. — Vol. 369, no. 9559. — P. 397—408. — doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. — PMID 17276780.
  3. Merle U., Schaefer M., Ferenci P., Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study (англ.) // Gut : journal. — 2007. — Vol. 56, no. 1. — P. 115—120. — doi:10.1136/gut.2005.087262. — PMID 16709660.
  4. 1 2 3 de Bie P., Muller P., Wijmenga C., Klomp L.W. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 2007. — November (vol. 44, no. 11). — P. 673—688. — doi:10.1136/jmg.2007.052746. — PMID 17717039.
  5. Grubenbecher S., Stüve O., Hefter H., Korth C. Prion protein gene codon 129 modulates clinical course of neurological Wilson disease (англ.) // NeuroReport (англ.)русск. : journal. — 2006. — Vol. 17, no. 5. — P. 549—552. — doi:10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90. — PMID 16543824.
  6. Roberts E.A., Schilsky M.L. A practice guideline on Wilson disease (англ.) // Hepatology (англ.)русск.. — Wiley-Liss, 2003. — Vol. 37, no. 6. — P. 1475—1492. — doi:10.1053/jhep.2003.50252. — PMID 12774027. (недоступная ссылка)

Литература[править | править код]

  • Подымова С. Д. Болезни печени: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 1993.
  • Шабалов Н. П. Детские болезни. — СПб., 2000. — С. 550.
  • Пайков В. Л., Хацкель С. Б., Эрман Л. В. Гастроэнтерология детского возраста. — СПб., 1998. — С. 198-203.
  • Иванова-Смоленская И. А. Болезнь Вильсона-Коновалова // Нервы. — 2006. — № 4.

См. также[править | править код]

  • Ацерулоплазминемия
  • Болезнь Менкеса

Ссылки[править | править код]

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Международная Ассоциация больных с болезнью Вильсона XXI век.(МАБВ XXI век) (рус.)
  • Международная ассоциация поддержки больных с болезнью Вильсона (англ.)

Источник

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Выделяют 3 группы симптомов, возникающих при болезни Вильсона-Коновалова, из которых у детей ведущей является группа поражений печени.

  • Поражение печени:

    • желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз);
    • увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье;
    • нарушение дезинтоксикационной (обезвреживающей токсические вещества) функции печени, что приводит к самоотравлению организма (интоксикации);
    • повышение температуры тела до 38-39° С, иногда заболевание долгое время протекает с субфебрильной температурой (37-37,5° С).
  • Поражение нервной системы и психические расстройства:

    • навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы);
    • параличи (отсутствие движений, обездвиживание);
    • судорожные припадки (резкая активизация мозговых клеток, сопровождающаяся слабым сознанием, частыми мышечными подергиваниями и нередко обмороками);
    • нарушение глотания;
    • нарушение речи, координации движений;
    • депрессия;
    • агрессивное поведение;
    • нарушение сна;
    • снижение памяти.
  • Поражения других внутренних органов:

    • почек;
    • крови (анемия (малокровие), тромбоцитопения (снижение тромбоцитов (форменных элементов крови, которые участвуют в процессах свертывания) в крови));
    • костной системы (остеопороз (снижение плотности костной ткани), переломы, остеомаляция (размягчение костной ткани за счет уменьшения минеральных веществ в костях));
    • кожи (сухость, шелушение кожи, нарушение ее пигментации (потемнение или осветление));
    • появление золотисто-коричневого кольца Кайзера-Фляйшера вокруг роговицы глаза, что связано с патологическим (ненормальным) накоплением меди;
    • медная (подсолнечная) катаракта (помутнение хрусталика глаза).

Формы болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Чем раньше появляются первые симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает и раньше приводит (без соответствующего лечения) к летальному исходу (смерти).

Выделяют 5 форм болезни Вильсона-Коновалова.

  • Брюшная – изолированное поражение печеночной ткани, рано приводящее к летальному исходу. Чаще всего заболевание возникает у детей до 10 лет.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая – быстрое прогрессирование с преимущественным поражением мышечно-связочного аппарата, нервной системы и сердечной мышцы с развитием нарушений ритма сердечных сокращений. Возможен летальный исход (смерть) через 2-3 года после начала заболевания.
  • Дрожательно-ригидная – одна из самых частых форм, которая характеризуется температурой (до 37,5° С), одновременным сильным сокращением мышц и их дрожанием, поражением печени.
  • Экстрапирамидно-корковая – редкая форма, которая характеризуется типичными симптомами с постепенным преобладанием над ними параличей (невозможности осуществить движениеконечностей) конечностей и тяжелым слабоумием. Длится от 6 до 8 лет с последующим летальным исходом.

Причины болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Часто первые симптомы диагностируются в подростковом возрасте (14-15 лет).

Заболевания является наследственным — аутосомно-рецессивным (родители являются носителями мутантного гена, и только у ¼ детей проявится данное заболевание). В его основе лежит генетический дефект вещества, участвующего в обмене меди в организме. В результате нарушения обмена медь накапливается в организме и оказывает свое токсическое (отравляющее) действие, в частности, откладывается в клетках печени и нервной системы и приводит к их повреждению.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились симптомы (сразу после рождения или позднее), как давно было диагностировано заболевание, какие из симптомов ведущие (поражение печени, нервной системы или другие)).
  • Анализ анамнеза жизни (были ли заболевания печени, отравления, операции, другие заболевания желудочно-кишечного тракта (какие именно), каков характер стула (цвет, консистенция, запах), есть ли у пациента вредные привычки (для подростков), какие условия быта).
  • Анализ семейного анамнеза (были ли у родителей или у кого-то в семье схожие симптомы заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
  • Осмотр. При осмотре ребенка определяется болезненность живота при его пальпации (прощупывании), чаще она возникает в верхних отделах живота, над пупком справа, также врач может обратить внимание на возможную желтушность кожи, наличие золотисто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза – кольца Кайзера-Фляйшера.
Читайте также:  Синдром раздраженного кишечника диета для детей

Триада симптомов – поражения печени, нервной системы и глаз (в виде золотисто-коричневого кольца) – является характерным признаком болезни Вильсона-Коновалова.

  • Лабораторные методы исследования.

    • Клинический анализ крови (для выявления возможной анемии (малокровия), лейкоцитоза (повышения лейкоцитов (белых клеток крови), увеличиваются при воспалительных заболеваниях).
    • Биохимический анализ крови (для контроля функции печени, поджелудочной железы, содержания важных микроэлементов (калий, кальций, натрий) в крови).
    • Анализ крови для определения показателей обмена меди в организме: высокое (>240мкг%) содержание самой меди (норма 15-55мкг%) и низкое (менее 20мкг%) содержание фермента, участвующего в ее обмене, – церулоплазмина (норма 20-40мкг%).
    • Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови — у больных болезнью Вильсона-Коновалова свертываемость будет в норме либо слегка снижена).
    • Общий анализ мочи (для контроля состояния мочевыводящих путей и органов мочеполовой системы).
    • Анализ высокого (более 100мкг%) суточного выделения меди с мочой (норма менее 40мкг%).
    • Анализ крови на присутствие вирусных гепатитов (воспалений печени).
    • Копрограмма – анализ кала (можно обнаружить непереваренные фрагменты пищи, жира, грубые пищевые волокна).
    • Анализ кала на яйца глист (круглых червей аскарид, остриц) и простейших (амеб, лямблий).
    • Генотипирование (анализ генной структуры) для определения мутаций гена, приводящих к данному заболеванию.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Позволяет обнаружить патологические (ненормальные) изменения печени.
  • Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
  • Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата (эластографа) для того, чтобы отличить болезнь Вильсона-Коновалова от цирроза печени (терминальной (конечной) стадии заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань). Является альтернативой биопсии печени.
  • Электроэнцефалография (определение электрической активности головного мозга), компьютерная томография (КТ) головного мозга при признаках поражения нервной системы.
  • Электрокардиография (ЭКГ) – для возможного выявления поражения сердечной мышцы (проявляется редко).
  • Консультации детского офтальмолога, невролога.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение.

Консервативное лечение.

  • Уменьшение употребления в пищу продуктов, содержащих большое количество меди: мяса, морепродуктов, сои, орехов, грибов, сухофруктов, шоколада, какао, бобовых.
  • Лечение начинают с момента постановки диагноза и продолжают всю жизнь. Запрещается самостоятельно отменять или снижать дозу применяемых препаратов, так как это неизбежно приведет к обострению заболевания. Препарат (или препараты) подбираются индивидуально для каждого больного с учетом активности заболевания.

    • Хелаты (препараты, связывающие и нейтрализующие медь в организме).
    • Препараты, блокирующие поступление меди из желудочно-кишечного тракта в кровь.
    • Иммуносупрессивные препараты (подавляющие иммунную систему, которая активируется при самоотравлении медью).
    • Противовоспалительные препараты (уменьшающие или устраняющие процесс воспаления в печени).
    • Поливитамины с микроэлементами (особенно витамин В6).
    • Препараты цинка (ограничивают поступление меди в организм).
    • Препараты для лечения неврологических расстройств (нарушение глотания; нарушение речи, координации движений; агрессивное поведение; нарушение сна; снижение памяти).
    • Гепатопротекторы (препараты, сохраняющие активность клеток печени).
    • Желчегонные средства (усиливающие выведение желчи).
    • Антиоксиданты (препараты, снижающие и/или устраняющие повреждающее действие токсических (отравляющих) веществ и продуктов обмена в организме).

Хирургическое лечение. Проведение трансплантации (пересадка) печени при отсутствии эффекта от консервативного лечения.

Осложнения и последствия болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

  • Цирроз печени (терминальная (конечная) стадия заболеваний печени, при которой в печени образуется соединительная (рубцовая) ткань).
  • Развитие печеночной недостаточности — совокупности симптомов, связанных с нарушением одной или нескольких функций печени, которые развиваются в результате острого или хронического разрушения клеток печени (гепатоцитов).
  • Возникновение асцита (скопления жидкости в брюшной полости) и перитонита (воспаления брюшины).
  • Варикозное (изменение структуры стенки, возникшее вследствие повышенного венозного давления) расширение вен пищевода, кровотечение из этих вен. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений:

    • кровавая рвота;
    • мелена (черный стул);
    • пониженное артериальное давление (менее 100/60 мм рт. ст.);
    • частота сердечных сокращений более 100 ударов в минуту (норма – 60-80).
  • Спутанность  сознания, печеночная энцефалопатия (нервно-психический синдром, проявляющийся расстройством поведения, сознания, нервно-мышечными нарушениями, вызванный снижением или отсутствием печеночных функций).
  • Гепатоцеллюлярная карцинома (злокачественная (тяжело излечимая, быстропрогрессирующая) опухоль печени, возникающая при ее хроническом повреждении (вирусной природы)).
  • Гепаторенальный синдром (тяжелая почечная недостаточность (стойкое угнетение функции почек, приводящее к накоплению токсических (отравляющих) веществ в крови вследствие нарушенной их фильтрации)) у больных циррозом печени.
  • Печеночно-легочный синдром (низкое содержание кислорода в крови у больных циррозом печени, возникшее вследствие изменений циркуляции крови в легких).
  • Печеночная гастропатия (заболевание желудка, развившееся вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
  • Печеночная колопатия (заболевание толстого кишечника, возникшее вследствие нарушенной функции печени и измененной циркуляции крови).
  • Хроническое нарушение менструальной функции (нерегулярные, слишком обильные, скудные или отсутствующие менструации) у девочек, достигших половой зрелости.
  • Бесплодие у юношей и девушек (в будущем), которое возникает из-за токсического поражения эндокринной системы.

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у ребенка

Специфической профилактики развития болезни Вильсона-Коновалова не существует, так как заболевание является врожденным (возникшим внутриутробно). Основная профилактика направлена на предупреждение развития осложнений.

  • Регулярные профилактические осмотры педиатром (как минимум, 3-4 раза в год для детей младшего возраста, 2-3 раза в год – для детей старшего возраста; при необходимости и развитии обострений – чаще).
  • Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных (вредных) для печени лекарственных препаратов.
  • Отказ от чрезмерных физических нагрузок, здоровый образ жизни.
  • Прием поливитаминных комплексов.
  • Профилактика вирусных гепатитов (воспалений печени) и их своевременное и полноценное лечение.
  • Своевременное и адекватное лечение заболеваний желудочно-кишечного тракта:

    • гепатита (воспаления печени);
    • гастрита (воспаления желудка);
    • язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки (образования язв и дефектов различной глубины в желудке и 12-перстной кишке);
    • панкреатита (воспаления поджелудочной железы);
    • холецистита (воспаления желчного пузыря) и других.

Источник