Синдром вильямса у детей симптомы
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Особенности внешности[править | править код]
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].
Психологические особенности[править | править код]
Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].
Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Причины отклонения[править | править код]
Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].
Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.
Лечение[править | править код]
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз[править | править код]
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
См. также[править | править код]
- «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
- Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
- J. C. P. Williams. Биография (англ.)
- Словарь медицинских терминов
- Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков
Источник
Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.
Что значит дети-эльфы?
«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.
Синдром Вильямса – тип наследования
В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.
Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.
Причины синдрома Вильямса
Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.
Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.
Синдром Вильямса – симптомы
Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:
- плоская переносица;
- отвислые щеки;
- закругленный нос;
- полные губы;
- ушные раковины располагаются ниже обычного;
- затылок несколько выступает;
- нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
- радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.
Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.
Синдром Вильямса – симптомы у детей до года
При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.
При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.
Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте
Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.
Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.
Синдром Вильямса – диагностика
Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:
- Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
- ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
- Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.
Лечение синдрома Вильямса
Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.
Развитие детей с синдромом Вильямса
Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.
Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.
Синдром Вильямса – продолжительность жизни
Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.
Источник
Синдром Вильямса – это генетическое расстройство, наиболее характерной чертой которого является внешний вид лица, которое напоминает лицо сказочного эльфа, отсюда исходит второе название данного заболевания — синдром «лица эльфа». У больных наблюдается также чрезвычайно дружелюбная личность, немного меньший интеллектуальный потенциал, а также незаурядные музыкальные способности. У части больных имеется даже абсолютный слух.
Данный генетический дефект является довольно редким. Он встречается у одного из 20 тыс. новорожденных.
Причины
За развитием синдрома Вильямса стоит делеция участка хромосомы 7. Делеция означает изменение генетического материала, которое заключается в потере его фрагмента. Удаленный фрагмент хромосомы содержит ген ELN, который кодирует структурный белок эластин. И именно эластин является основным строительным блоком сухожилий, связок, ткани легких и стенок крупных кровеносных сосудов.
Заболевание не является наследственным, мутация гена происходит совершенно случайно.
Характеристика больных
Самыми характерными внешними признаками являются: широкий лоб, узкий подбородок, выступающие скулы, большие и толстые губы, курносый нос с круглым кончиком, широко расставленные глаза, как будто слегка опухшие, выпуклые уши и широко расставленные зубы. Глаза больных чаще голубые или сине-зеленые, с характерной радужной оболочкой, напоминающей звезду. Чаще всего больные также имеют удлиненную шею и наклонные плечи. Их голос низкий и хриплый. Они также характеризуются небольшим ростом, не превышающим 160 см в зрелом возрасте.
Больные синдромом Вильямса дети очень дружелюбны. Они очень открыты, разговорчивы и доверчивы. У них часто проявляются артистические таланты, они часто склонны к музыке, а многие даже имеют абсолютный слух. Они также очень чувствительны к шуму.
Данное расстройство также связано с не очень глубокой умственной отсталостью, плохой координацией глаз и рук, гормональными и психическими расстройствами (такими как мания, гиперактивность, необоснованные страхи определенных ситуаций).
Симптомы
Синдром Вильямса, в дополнение к изменениям внешнего вида, приносит с собой множество внутренних болезней. Большинство людей с синдромом Вильямса имеют пороки сердца, внеклапанный стеноз аорты. Это вызывает неправильное кровообращение, а также опасность аневризм и гипертрофии левого желудочка. Вторым анатомическим дефектом является периферическое сужение легочных артерий, что в свою очередь приводит к нарушениям работы правого желудочка и, как следствие, к его гипертрофии.
Из других нарушений отмечаются следующие: плохая зубная эмаль, косоглазие, дальнозоркость, расстройства ЖКТ (постоянные запоры и др.), мышечно-скелетные расстройства (искривление позвоночника, неправильная грудная клетка). В младенчестве дети страдают гипекальциемией (повышенным содержанием кальция в крови), что приводит к нефрокальцинозу (отложения кальция в почках). У них также наблюдаются дефекты почек и мочевыводящих путей, камни в почках.
Диагностика
Окончательное подтверждение диагноза дают генетические тесты. Этот дефект также можно обнаружить в пренатальном периоде.
Лечение
Специфического лечения не существует. Терапия направлена на устранение сопутствующих патологий. У людей, страдающих синдромом Вильямса, часто развивается много заболеваний, которые требуют лечения на протяжении всей жизни, включая пороки сердца, осанки, проблемы с зубами, желудком и почками. Также больным требуется оказание психологической помощи.
Люди с синдромом Вильямса живут на 10-20 лет короче, чем их сверстники, в основном из-за сердечно-сосудистых заболеваний.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии у ребенка данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Источник
Алексу Вейзи из Великобритании 4 года. В местной прессе его называют «одним из самых дружелюбных детей Великобритании». Дело в том, что у ребенка обнаружили редкое заболевание — синдром Вильямса. Оно встречается у 1 из 20 тысяч детей, и его особенность заключается в сверхдобром поведении и общительности. Для кого-то это может показаться положительной чертой характера, но родители Алекса не рады этому. Историю малыша рассказало издание «The Daily Record».
Родители переживают, что доверчивость может навредить
Фото: UKCP
Родители беспокоятся, что Алекс абсолютно не боится чужих людей. Он подходит к ним, разговаривает со всеми, кого встретит на пути. Он перенимает много слов от тех, с кем общается. Сразу начинает их использовать в разговоре, при этом не особо понимания смысл этих слов. Доверчивость делает мальчика уязвимым.
Он не понимает, что незнакомцы могут быть злыми. Он легко может быть использован в своих интересах. Алекс видит хорошее в каждом человеке. Он очень чуткий, и когда видит, что другой ребенок плачет, то хочет о нем позаботиться.
Дон Вейзи — отец мальчика
Первые 10 месяцев жизни младенец был абсолютно здоров, — вспоминают родители. Когда малышу исполнился годик, то он простыл и пришлось обратиться к врачам. Тогда специалисты и поставили диагноз «синдром Вильямса», о котором прежде мама и папа ничего не слышали. Они не знали, что отличительный признак этого состояния «звездный узор» на радужке глаз. Также, есть определенный набор признаков на чертах лица.
Врачи обратили внимание на звездный узор на глазах Алекса. Мы подтвердили: «Да, у него красивые глаза». Но оказалось, что это особенность синдрома Вильямса! Мы никогда не замечали этого, когда он родился. Для нас он просто нормальный маленький ребенок.
Дон Вейзи
The Mirror
На осмотре у врача, Алексу прослушивали биение сердца и обнаружили шум. Это был необычный звук, который отчетливо слышался через стетоскоп. Дополнительные исследования показали, что у ребенка порок сердца, вызванный надвальвулярным стенозом аорты и сужением основного кровеносного сосуда. Именно через него поступает кровь от сердца в остальные части тела. Особенность в том, что это распространенная проблема у людей с синдромом Вильямса. Специалисты назначили генетические тесты, которые подтвердили из опасения.
Когда нам об этом сказали, то это изменило нашу жизнь. Кажется, будто мир рухнул. То, что ты представлял о своем ребенке, внезапно изменяется. Это немного печально, но мы смерились с этим. Мы не хотим ничего менять. Он забавный, веселый и дружелюбный мальчик, который делает нас счастливыми.
Дон Вейзи
Синдром Вильямса
Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание. На данный момент не существует способа его вылечить или предотвратить. Люди с таким диагнозом отличаются чрезмерной общительностью, открытостью, доверчивостью. Они имеют кратковременное внимание и навязчивые интересы, при этом у них низкие когнитивные способности. Представитель фонда синдрома Вильямса рассказывает, то младенцы с этим недугом могут отставать в развитии, иметь проблемы со здоровьем.
Основные признаки:
- звездный узор на радужке,
- широкий рот и ярко выраженная нижняя губа,
- вздернутый нос с плоской переносицей,
- высокий и круглые щеки,
- неправильно или широко расставленные зубы,
- гиперчувствительный слух.
Источник