Синдром видемана раутенштрауха что это
Редчайшее генетическое нарушение, получившее название Синдрома Видемана-Раутенштрауха, зафиксировано всего у 3 обитателей нашей планеты. Патология провоцирует негативные изменения в организме, в результате чего внешность человека приобретает нетипичные, пугающие черты. Синдром Видемана-Раутенштрауха протекает с негативной симптоматикой, однако при правильном подходе к лечению пациенту удается вести нормальный образ жизни.
Специфика заболевания
Патология лишает организм способности накапливать требуемое количество подкожного жира. Заболевание не стоит путать с анорексией. Человек с Синдромом Видемана-Раутенштрауха при всем желании не способен набрать нормальный вес. Кроме этого пациент стареет намного раньше положенного срока.
Доподлинно неизвестно, передается ли болезнь по наследству. Врачи предполагают – стать обладателем редчайшего синдрома могут дети даже абсолютно здоровых родителей.
Ярким носителем описываемого заболевания является американка Лиззи Веласкес – девушка, ставшая блогером, писательницей и талантливым оратором. Она родилась в 1989 г., в Техасе, с весом 0,9 кг. Будучи взрослой, Лиззи достигла телесной массы всего 29 кг.
Содержание жира в организме девушки стремится к нулю. Один глаз Лиззи видит достаточно плохо, второй ослеп еще в возрасте 4 лет.
Кроме Веласкес, уникальным синдромом страдают еще две пациентки – 30-летняя Аманда из Англии и 15-летняя жительница США Эбигейл.
Помимо отсутствия жировой прослойки болезнь может провоцировать другие нарушения. Патология затрагивает различные отделы организма, отличается быстрым прогрессированием и высокой степенью летальности.
Лиззи Веласкес является в определенной степени исключением из правил. Несмотря на тяжелую болезнь, девушка чувствует себя удовлетворительно, ее суставы сохраняют нормальное состояние. Известная носительница синдрома старается вести полноценный образ жизни, поддерживает прекрасные отношения со своими родными и близкими.
Почему развивается Синдром Видемана-Раутенштрауха
Причины Синдрома Видемана-Раутенштрауха полностью не установлены. Заболевание обладает врожденным характером и ассоциируется с генетическим сбоем, имевшим место в период развития плода.
При наличии нарушения механизм старения запускается уже в материнской утробе. Симптомы патологии становятся очевидными сразу после рождения больного ребенка.
Симптоматика нарушения
Симптомы Синдрома Видемана-Раутенштрауха проявляются наличием у пациента:
- прогероидных черт во внешности;
- резкой задержки анте- и постнатального роста;
- псевдогидроцефалии;
- липоатрофии, затрагивающей в первую очередь лицо и конечности;
- гипотрихоза (ухудшения состояния волос);
- проблем со зрением;
- ослабленного иммунитета.
Больной имеет выступающие вены на голове, нетипичное строение лицевого черепа. Несмотря на многочисленные физические уродства, пациент может сохранять полноценные умственные способности.
Болезнь имеет немало общего с прогерией – патологией, преждевременно активизирующей в организме процессы старения. Несмотря на общность симптоматики, эти нарушения классифицируются как отдельные заболевания.
Лечится ли синдром Видемана-Раутенштрауха
Патология считается полностью неизлечимой. В связи со своей редкостью, Синдром Видемана-Раутенштрауха досконально не изучен, а лекарственные средства от него не разработаны. Сегодня редкое нарушение активно исследуется техасским Юго-западным медицинским центром.
Больным назначается симптоматическая терапия, помогающая уменьшить дискомфорт и повысить качество жизни. Патология требует постоянной борьбы за существование. Пациенту приходится принимать калорийную пищу до 60 раз в течение дня. В противном случае больной быстро теряет силы и может погибнуть.
Веласкес старается донести до всего мира – Синдром Видемана-Раутенштрауха не должен становиться причиной отчаяния и депрессии.
В 2012 г. Лиззи написала книгу о своей жизненной истории «Be Beautiful, Be You». Девушка призывает людей, оказавшихся в тяжелой жизненной ситуации, мотивировать себя, укреплять дух и волю, избавляться от уныния.
Поделиться:
Источник
Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.
AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.
10. Седина на ресницах
Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.
Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.
Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?
9. Синдром Юнера Тана
В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.
Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.
Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.
8. Синдром Ваарденбурга
Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.
Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.
Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.
7. Синдром неукладываемых волос
Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.
Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.
Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.
6. Врожденная нечувствительность к боли
Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.
Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).
В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.
5. Тетрахроматия
Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.
Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!
Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:
- всегда женщины;
- их отцы чаще всего дальтоники.
Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.
4. Четырехчасовой сон
Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.
В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.
Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.
3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха
Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.
Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.
Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.
2. Феномен «геведосе»
В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.
Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.
В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.
У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.
В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.
1. Полителия
Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.
Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.
Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.
17 переписок с людьми, которые за словом в карман не полезут
16 ярких сравнений, которые работают лучше тысячи слов
17 человек, которые на ровном месте испытали филологический шок
17 пользователей сети, которые владеют мастерством кулинарии в совершенстве
5 небанальных кулинарных секретов, которые сделают готовку легкой и быстрой
7 хитростей, которые используют продавцы, чтобы навязать покупателю товар
10+ дерзких выходок гениев русской литературы, которых мы себе представляли совсем по-другому
5 быстрых лифтинг-упражнений для лица, которые заменят вам поход к косметологу
8 причин, по которым счастливые семьи разваливаются, а скандалисты живут вместе годами
20 жестких истин от известного психолога, которые расставят в жизни все по местам
20+ звездных мужчин, которые не стесняются красить ногти
14 ироничных твитов о том, чего на самом деле должен достичь каждый к 35 годам
11 секретов кондитера, который лично проверяет все рецепты и ставит «диагнозы» покупным сладостям
20+ фактов о группе Little Big, которая будет представлять нашу страну на «Евровидении»
10+ твитов и смс от находчивых людей, которых с руками оторвет любой работодатель
Рассказ о том, что мы всегда должны оставаться в ответе за тех, кого приручили, даже если сами испытываем трудности
Источник
Болеть — плохо, даже обычная простуда способна превратить веселого и жизнерадостного человека в унылого, чихающего на всех мизантропа. Однако есть люди, страдающие очень редкими и необычными заболеваниями. И, наверное, они были бы рады поменять свою болезнь на вечную простуду.
Мы подготовили для вас список из 20 самых необычных и редких заболеваний в мире. А также расскажем о том, какие известные люди ими страдали (или страдают по сей день).
Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергий и экологических причин. И в большинстве случаев не существует эффективных лекарств, способствующих уменьшению боли и страданий пациентов.
20. Синдром Хатчинсона — Гилфорда
У этого состояния есть более короткое название — прогерия. Это генетическое состояние, которое приводит к быстрому старению организма. Лечение прогерии невозможно, хотя врачи пробовали гормональную терапию и противоопухолевые препараты. Единственное, что могут сделать медики — уменьшить осложнения этого заболевания.
Есть гипотеза, что при прогерии быстрее протекают некоторые патологические изменения, которые связаны с обычным процессом старения.
19. Болезнь Филдс
Одна из самых редких и опасных болезней в мире названа в честь двух близнецов, Кэтрин и Кристи Филдс из Уэльса. Она не имеет медицинского наименования, и относится к нервно-мышечным патологиям. Мышцы тела пациента медленно разрушаются, из-за чего он теряет способность двигаться.
18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Это необычное заболевание влияет на соединительную ткань. Его врожденным классическим симптомом является порок развития большого пальца. Не существует известного способа лечения ФОП, поскольку операция по удалению кости, по-видимому, заставляет организм еще интенсивнее превращать мягкую соединительную ткань в кость.
17. Болезнь Гиппеля — Линдау
Это состояние характеризуется ростом опухолей в различных частях тела. Многие опухоли растут в центральной нервной системе и часто являются доброкачественными. Они известны как гемангиобластомы.
Такая болезнь встречается у 1 из 36000 новорожденных.
16. Микроцефалия
Очень редкое заболевание, которое наблюдается сразу при рождении, а иногда выявляется даже до рождения. Голова у микроцефала меньше, чем размер черепа у нормального ребенка. Болезнь может быть вызвана генетическими проблемами, внутриутробными инфекциями или же воздействием опасных излучений (таких как радиация), в то время как ребенок находится в матке. Заболевание обычно сочетается с синдромом Дауна.
Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.
15. Синдром Видемана – Раутенштрауха
Этим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха.
14. Паранеопластическая пузырчатка
Это еще одно заболевание, о котором вы, вероятно, никогда не слышали. Оно вызывает образование очень болезненных волдырей и язв. Они обычно появляются во рту, горле, губах, конъюнктиве глаз, на слизистой половых органов и случайных местах на коже. Без лечения паранеопластическая пузырчатка может привести к смерти пациента, из-за нарушения дыхания, сепсиса, полиорганной недостаточности и желудочно-кишечных кровотечений.
13. Болезнь Моргеллонов
Эта крайне редкая болезнь очень плохо изучена. Некоторые врачи считают, что это хроническое инфекционное заболевание. Больные жалуются на ощущения как от укусов насекомых, зуд или на то, что у них под кожей ползают черви и находятся некие нити. При этом нити, которые они демонстрируют врачам, являются волокнами хлопчатобумажной одежды.
Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.
12. Витилиго
Это хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Была она и у Майкла Джексона, самой высокооплачиваемой умершей знаменитости.
11. Зияние евстахиевой трубы
Вы когда-нибудь слышали эхо собственного голоса во время телефонного разговора с плохой связью? Селин Дион переживала нечто подобное, когда страдала от зияния евстахиевой трубы зимой 2018 года, что вынудило ее отменить несколько концертов в Лас-Вегасе.
Это состояние, которое затрагивает от 0,3 до 6,6% населения, и характеризуется длительным открытием евстахиевой трубы. Из-за этого больные слышат собственное дыхание (когда дышат носом) и эхо своего голоса. Некоторые больные даже совершали попытки суицида, не в силах выносить постоянный звуковой дискомфорт.
10. Порфирия
Хотя симптомы порфирии (одним из которых является пурпурная моча) могут показаться необычными, это серьезное метаболическое состояние, поражающее кожу и нервную систему. Оно может вызвать запор, тошноту, светобоязнь и психические расстройства. Поскольку это состояние редко диагностируется, точное число больных неизвестно.
9. Акромегалия
Менее одного на 20 000 человек страдают от этой очень странной и необычной болезни, которое приводит к тому, что конечности (руки и ноги) становятся необычно большими, а лицо со временем деформируется. Акромегалией страдал Ричард Кил — голливудский актер, известный зрителям как злодей со стальными зубами в фильме про Джеймса Бонда «Шпион, который меня любил», 1977 года.
8. Несовершенный остеогенез
Очень редкий недуг также называется «болезнью хрустального человека». Он характеризуется чрезвычайно хрупкими костями. Те, кто страдает от этой болезни (примерно 1 человек из 15 000), могут получать сотни переломов в течение всей жизни. От несовершенного остеогенеза страдала одна из самых маленьких женщин на Земле.
7. Синдром Туретта
Выявленный неврологом Жилем де Ла Туреттом в 19 веке, этот синдром характеризуется неконтролируемыми двигательными или голосовыми тиками. Он поражает один процент населения. Некоторые страдальцы не в состоянии остановить себя от неконтролируемых ругательств, или оскорбительных и неуместных высказываний.
Документально подтверждено, что у Моцарта были двигательные нарушения, а также сильная склонность к непристойным выражениям, особенно связанным с дефекацией (копролалия). Это заставило некоторых исследователей поверить, что у него был синдром Туретта.
6. Врожденная нечувствительность к боли
«Да это же не болезнь, а дар!» — может воскликнуть читатель. И будет в чем-то прав. Однако мать-природа не зря дала людям боль. Она помогает нам избежать опасности, что хорошо видно при наблюдении за теми, кто страдает от врожденной нечувствительности к боли. Они могут получить травмы и не заметить этого, а также часто страдают от необнаруженных заболеваний.
5. Куру
Это очень редкое и необычное заболевание было обнаружено у членов людоедского племени форе из Папуа-Новой Гвинеи. Исследователи в 1920-х годах наблюдали частое слабоумие и сильный тремор головы и конечностей у страдающих этим неврологическим состоянием. Иногда этот тремор сопровождался улыбкой, из-за чего пресса окрестила болезнь «смеющейся смертью». Постепенно мозг заболевшего превращался в губчатую массу.
Заболевание было вызвано культурной практикой аборигенов форе, которые поедали останки своих мертвых в надежде обрести их физические и интеллектуальные свойства. Так куре передавалось от одного человека к другому.
4. Синдром иностранного акцента
Это странное недомогание, которое часто появляется после удара по голове или инсульта. Оно заставляет людей говорить на родном языке с сильным иностранным акцентом. В некоторых случаях пациенты могут начать полностью говорить на другом языке. В 2016 году молодой американский футболист Рувим Нсемох вышел из трехдневной комы и начал свободно говорить по-испански.
3. Болезнь Грейвса
Американская певица Мисси Эллиотт часто становится предметом сплетен из-за своего «скачущего» туда-сюда веса. Однако, эти изменения вызваны не одной из самых эффективных диет, а скорее болезнью Грейвса, аутоиммунным состоянием, которое влияет на функционирование щитовидной железы и ускоряет обмен веществ. Но не думайте, что Мисси Эллиотт повезло. Она также страдает от двигательных, языковых и эмоциональных расстройств, ставших следствием этого редкого заболевания.
2. Синдром Шегрена
Это заболевание вызывает усталость, боль в суставах, а также сухость во рту и глазах. Оно затрагивает только 0,02 процента населения. И им страдает одна из самых талантливых теннисисток в мире, Винус Уильямс.
1. Пикацизм
Думаете, это странно, когда беременную женщину тянет съесть мороженое с соленым огурцом или лизнуть мел? Это — мелочи, по сравнению с тем, что хотят съесть люди, страдающие от извращения вкуса или пикацизма.
Подобное расстройство пищевого поведения заставляет страдальцев есть грязь, мел, бумагу или другие несъедобные вещества. Наиболее распространенная форма пикацизма известна как геофагия, поедание земли. У некоторых народов считается, что глина, принятая внутрь, уменьшает тошноту во время беременности. А в Кении можно даже купить «пищевую» землю с различными пищевыми добавками, например с черным перцем.
Источник