Синдром вандер хуве наследуется как
Е.А.Бейсембаев, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой терапии № 1 В 1916 году голландский офтальмолог J. van der Hoeve описал синдром наследственной |
Источник
В стаде разводились только серошерстные бараны и овцы. От них родились ягнята в количестве 420 штук.
Определить в потомстве количество серых и черных особей.
Решение: задача на плейотропное действие гена, когда один ген определяет несколько признаков – в данном случае цвет шерсти и формирование пищеварительной системы.
Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
420 ———— 3ч.
х ———— 2ч. х = 280.
Ответ: из 420 особей – 280 серошерстных.
32. Одна из пород собак (мексиканский дог) характеризуется тем, что иногда рождаются щенки с полным отсутствием шерсти и эта мутация приводит к летальному исходу.
При скрещивании здоровых собак часть потомства в одном случае погибает, а в другом случае потомство всегда выживает.
Проанализируете эти два вида скрещивания.
33. Одна из форм шизофринии наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенентрантностью 20%.
Определить вероятность заболевания у детей от двух здоровых гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
Рецессивных особей в потомстве составляет 25% Это значение умножаем на 20%, делим на 100% и получаем = 5%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 5%
34. Одна из форм шизофринии наследуется как аутосомно-доминантный признак, причем у гомозиготного организма (АА) пенентрантность составляет 100%, а у гетерозиготного – 20%.
Определить вероятность рождения здоровых и больных детей от гетерозиготных родителей.
Решение: Р Аа х Аа
Гаметы (А) (а) (А) (а)
F АА, Аа, Аа, аа
1) больных гомозиготных организмов составляет 25%
2) больных гетерозиготных составляет: 50% х 20% : 100% = 10%
3) общее количество: 25% + 10% = 35%
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 35%, здоровых – 65%
35. Синдром болезни Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, имеющий следующие признаки: голубую окраску белочной оболочки глаз, хрупкость костей и глухоту. Аллельный рецессивный ген определяет нормальные признаки.
Пенентрантность данных признаков различна: голубая окраска склеры составляет 100%, хрупкость костей – 63%, глухота – 60%.
Один родитель в семье здоровый рецессивный, второй родитель гетерозиготный: имеет голубые склеры, хрупкость костей и здоровый по слуху.
Определить в данной семье процентную вероятность рождения больных детей отдельно по трем признакам.
Решение: Р аа х Аа
Гаметы (а) (А) (а)
F Аа, аа
1) вероятность рождения детей с голубыми склерами составляет 50%
2) вероятность рождения с хрупкостью костей составляет: 50% х 60% : 100% = 30%
3) вероятность рождения глухих детей составляет: 50% х 63% : 100% = 31,5%
III. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ГЕНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ
В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ
1. Нормальное цветовое зрение у человека определяется доминантным геном, расположенным в половой Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена приводит к дальтонизму.
Y-хромосома аллельного гена не содержит.
В семье отец и сын дальтоники, мать различает цвета нормально.
От какого родителя сын унаследовал данное заболевание?
Решение: согласно хромосомной теории пола у мужского организма Y — хромосома от отца, Х-хромосома от матери, следовательно ген дальтонизма сын получил от матери.
Р ХАХ? х Ха Y —
F Ха Y —
2. У мухи дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белоглазостью. Ген окраски находится в Х-хромосоме.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Какие должны быть фенотипы родительских организмов, чтобы в потомстве всегда были красноглазые самки и белоглазые самцы?
Решение: чтобы в потомстве самцы оказались белоглазыми материнский организм должен быть рецессивным, т. е. по фенотипу белоглазым. Чтобы в потомстве самки были красноглазыми, отцовский организм должен иметь даминантный ген, т. е. по фенотипу красноглазым.
Р ХаХа х ХА Y —
Гаметы (Ха) (ХА) (Y -)
F ХАХа Ха Y —
3. Ген нормальной свёртываемости крови у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
Y-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение: 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип ХаХа, значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии ХаХа, следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Ха Y —.
Р ХАХа х Ха Y —
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y — Ха Y —
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.
4. У кошек ген ответственный за развитие рыжей окраски шерсти проявляет неполное доминирование по отношению к чёрному цвету и расположен в Х-хромосоме. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии определяют пятнистую трехцветную окраску.
Y-хромосома данного гена не имеет.
Определить соотношение по фенотипу в потомстве от скрещивания пятнистой кошки с чёрным котом.
Решение:
Р ХĀХа х Ха Y —
Гаметы (ХĀ) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХĀХа ХаХа ХĀ Y — Ха Y —
Ответ: соотношение по фенотипу составляет 1:2:1
5. У человека заболевание – «витамин Д резистентный рахит» наследуется по доминантному типу, а нормальный признак является рецессивным.
Аллельные гены, определяющие данные признаки сцеплены с Х-хромосомой.
В семье мать болеет рахитом, а её дочь здорова.
Какова процентная вероятность рождения второго ребенка, не имеющего наследственного рахита.
Решение: по генотипу здоровой дочери (ХаХа) определяем, что мать гетерозиготна, отец здоровый рецессивный.
Р ХАХа х Ха Y —
Гаметы (ХА) (Ха) (Ха) (Y -)
F ХАХа ХаХа ХА Y — Ха Y —
Ответ: вероятность рождения второго ребенка здорового составляет 50%
6. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь ХАХа. Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (ХА Y —).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна ХаХа, значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Ха Y —).
3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:
Р Х?Х?
F ХА Y — Ха Y —
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
7. У скалистых ящериц доминантный ген, ответственный за синтез фермента дыхательной системы, расположен в Х-хромосоме. Рецессивная мутация этого гена вызывает угнетение дыхательного центра у животного, что приводит к гибели организма.
Y-хромосома данного гена не имеет.
При исследовании опытной группы скалистых ящериц в потомстве было обнаружено 50% самок и 25% самцов.
Проанализировать генотипы родительских организмов в исследуемой группе.
Решение: родительские организмы должны иметь здоровый признак, т. к. патологический признак – угнетение дыхания приводит к гибели особей. Если данная мутация рецессивна, то родители должны быть доминантными. Гибель мужских особей в потомстве возможна, если материнский организм содержит мутантный ген.
| Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 |
Источник
Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
Van der Hoeve syndrome — синдром Ван дер Хуве.
НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания — генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen> и эластина <elastin>; наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч).
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)
- синдром Ван дер Хуве — Van der Hoeve syndrome — .НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания — генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen>…
Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
- Двс-Синдром (Diq — см. Коагуляция диссеминированная внутрисосудистая…
Медицинские термины
- Синдром Атипичного Невуса (Atypicai Mole Syndrome), Синдром Диспластического Невуса (Dysplastic Naevus Syndrome) — наличие у человека множественных пигментированных невусов; некоторые из них могут достигать относительно больших размеров и иметь неправильную форму…
Медицинские термины
- Синдром Кардиотомический (Cardiotomy Syndrome), Синдром Посткардиотомический (Postcardiotomy Syndrome) — может развиться через несколько недель или месяцев после операции на сердце, воспалении окружающей сердце оболочки — перикардит. Иногда данный синдром может проявляться в виде пневмонии и плеврита…
Медицинские термины
- K-Z синдром — Этимология. Происходит от нем. Kоnzentratinslager — концентрационный лагерь и греч. syndrome — сочетание. Категория. Клиническое нарушение. Специфика…
Большая психологическая энциклопедия
- X-Y синдром — Хромосомная аномалия: врожденное присутствие трех половых хромосом. Мужчины с этим отклонением обычно имеют рост выше среднего и низкие репродуктивные способности…
Большая психологическая энциклопедия
- X-синдром — Известен также под названием «синдром Кляйнфельтера». Проявляется у мужчин. рождающихся с дополнительной Ххромосомой…
Большая психологическая энциклопедия
- Ио синдром — Описан В. Йончевым как разновидность хронической тасикинезии, то есть состояния повышенной двигательной активности, Наблюдается при органических поражениях головного мозга с диэнцефально-эндокринными и…
Толковый словарь психиатрических терминов
- Лоу синдром — Наследственное заболевание, тип передачи – рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют…
Толковый словарь психиатрических терминов
- WPW-синдром — см. Вольффа-Паркинсона-Уайта синдром…
Большой медицинский словарь
- Де Ври синдром — наследственное сочетание геморрагического синдрома с аномалиями развития ладони и синдактилией II и III пальцев кисти…
Большой медицинский словарь
- Лоу синдром — наследственная болезнь, характеризующаяся поражением глаз , умственной отсталостью, повышением выделения с мочой органических кислот…
Большой медицинский словарь
- Хуве синдром — см. Ван-дер-…
Большой медицинский словарь
- Синдром Стокса-Адамса (Stokes-Adams Syndrome), Синдром Адамса-Стокса (Adamsstokes Syndrome) — полная атриовентрикулярная сердечная блокада — ред.; приступы временной потери сознания, развивающиеся в результате прекращения кровотока во время желудочковой фибрилляции или асистолы…
Медицинские термины
- ка-цет синдром — — термин, означающий клиническое состояние, вызванное экстремальными условиями концентрационного лагеря . Это состояние характерно чрезмерным возбуждением, сверхтщательностью…
Большая психологическая энциклопедия
- ка-цет-синдром — — термин, означающий клиническое состояние, вызванное экстремальными условиями концентрационного лагеря . Это состояние характерно чрезмерным возбуждением, сверхтщательностью…
Большая психологическая энциклопедия
«синдром Ван дер Хуве» в книгах
Синдром Рея
Есть такая степень страха, когда человек сам делается страшен.
Кто боится всего, тот уже ничего не боится.
В такие минуты мы способны ударить ногой даже сфинкса.
В. Гюго. «Человек, который смеется»
Балджер был в банде Дональда Киллина, поэтому de facto, после его
Синдром Т
Сравнение дневника Нины Луговской с дневником Анны Франк, сделанное Л. Улицкой в предисловии к книге, разумеется, наиболее значимое, можно сказать, хрестоматийное. Но хочется поместить дневник и в более широкий, на первый взгляд необязательный, ряд.
Синдром-68
Обманчивое благополучиеК середине 80-х годов Чехословакия по сравнению с другими странами Восточной Европы выглядела вполне благополучно.Страна заметно выиграла на происшедшем в начале 80-х годов изменении в структуре цен мирового рынка в пользу продукции
Героиновый синдром отмены (героиновый абстинентный синдром)
Героиновый синдром отмены возникает в результате снижения концентрации героина в крови ниже уровня, привычного для пациента.В большинстве случаев пациенты не скрывают причины своего состояния. Часто синдрому
Синдром Нео
Персонаж культового (хотя почему – непонятно) фильма братьев Вачовски долго и мучительно путал виртуальность с реальностью… Причем запутать он сумел не только себя, но и миллионы следящих за его похождениями зрителей, многие из которых до сих пор
7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера
В основе лежит генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта.Морфологическая сущность дефекта в его классическом варианте
46. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Сперматоцеле. Водянка оболочек яичка и семенного канатика
Синдром Клайнфельтера – разновидность ги-погонадизма, характеризующаяся врожденной дегенерацией канальцевого эпителия яичек при сохранной структуре
ДВС-синдром
ДВС-синдром – наиболее распространенный вид патологии гемостаза. Его основой является генерализованное свертывание крови в сосудах микроциркуляторного русла с образованием большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. При этом происходит
ДВС-синдром
Синдром внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром) представляет собой тяжелый патологический процесс, приводящий к активации системы внутрисосудистого свертывания
Синдром преждевременного возбуждения желудочков (Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)
Об этом синдроме уже упоминалось выше, в главе о пароксизмальной тахикардии. Остановимся теперь на нем более подробно.
Cиндром ВПВ (WPW) – это состояние преждевременного возбуждения. Оно
Анн Анселин Шутценбергер
СИНДРОМ ПРЕДКОВ. Трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы
(пер. с фр. И.К.Масалков) М: изд-во Института Психотерапии, 20011 (с.13) Можно с уверенностью утверждать, что в
Из книги Синдром предков: трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы/Пер. И.К. Масалков — Москва: Издательство Института Психотерапии: 2001
К терапевтам филадельфийской школы, которая внесла
Источник