Синдром ушера и наши дети
Хабаровская краевая
специализированная
библиотека для слепых
Для авторизации на сайте введите имя пользователя и пароль
Забыли пароль?
Зарегистрироваться
18+
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
О БИБЛИОТЕКЕ
ЧИТАТЕЛЯМ
НАША ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ
Каталог книг хранящихся в библиотеке
В этом разделе размещен каталог книг находящихся в фонде библиотеки
Вид издания
Рубрики каталога
Авиация и космонавтика
Актеры театра и кино
Античная история
Археология
Архитектура
Астрономия
Безопасность жизнедеятельности
Библиографические пособия
Библиотеки для слепых
Библиотечное дело
Биографии и мемуары
Биология
Ботаника
Великая Отечественная война
Водный транспорт
Война в Афганистане
Вокальное искусство
ВОС
Вторая мировая война
Геология
Геометрия
Гражданская война
Декоративно-прикладное искусство
Детектив
Детская литература
Документальная проза
Документоведение
Домоводство
Естественные науки
Жизнь и деятельность незрячих
Зарубежная литература
Здоровый образ жизни
Зоология
Издания для досуга
Изобразительное искусство
Историческая проза
История
История военного дела
История древнего мира
История России
История средних веков
История СССР
Киноискусство
Книговедение
Композиторы
Компьютерные технологии
Коррекционная педагогика
Краеведение
Кулинария
Культурно-досуговая деятельность
Литературоведение
Логопедия
Математика
Медицина
Методы лечения
Мировое культурное наследие
Музыка
Научно-популярная литература
Нетрадиционная медицина
Ноты
Отечественная война 1812 г.
Офтальмология
Педагогика
Первая мировая война
Политика
Поэзия
Права инвалидов
Право
Психология
Религиозная проза
Религия
Рельефно-графические пособия
Рукоделие
Садоводство и овощеводство
Садоводство и огородничество
Семейное воспитание
Слепоглухие
Служебное собаководство
Современная проза
Социальная реабилитация
Социология
Спорт
Справочные издания
Средства массовой информации
Страноведение
Тактильные книги
Танцевальное искусство
Театр
Техника
Тифлолитература
Тифлопедагогика
Триллер
Учебная литература
Фантастика
Феномены. Мистика. Уфология
Физика
Физическая культура и спорт
Философия
Фольклор
Фотография
Фэнтези
Химия
Художественная литература
Художественная публицистика
Художники
Цветоводство
Эзотерика
Экология
Экономика
Энциклопедии
Эстетика
Этика
Этикет
Этнография
Юмористическая проза
Юридическая литература
Языкознание
Поиск
По онлайн библиотеке
По книгам фонда
По материалам сайта
Автор: И. В. Саломатина
Изд-во Академия исследований культуры. 2011.
112 с.
Коррекционная педагогика.
Источник
Синдром Ушера (Usher’s syndrome, USH) — глухой слепнущий ребенокСиндром Ушера (Usher’s syndrome, USH) — комбинация сенсоневральной глухоты с прогрессирующей дегенерацией сетчатки. Синдромом Ушера страдает один из каждых десяти глухих детей (5% всех случаев врожденной глухоты). Это наиболее часто встречающийся наследственный синдром, сопровождающийся глухотой и наиболее часто встречающийся синдром среди слепоглухонемых. Синдром подразделяется на три группы: синдром Ушера 1 типа (USH1), 2 типа (USH2) и 3 типа (USH3). Синдром Ушера 1 и 2 типов обычно диагностируется в раннем или старшем детском возрасте, соответственно, но может диагностироваться и позже, поскольку ухудшение зрения у глухого ребенка может оставаться незамеченным. Вестибулярная дисфункция связана с классической картиной синдрома Ушера 1 типа. Каждый тип синдрома Ушера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, но наблюдается генетическая гетерогенность этих заболеваний. Для каждого типа идентифицировано несколько генов. С помощью молекулярных исследований выявлено клиническое частичное совпадение классических первого и второго типов синдрома Ушера. Некоторые гены Ушера могут вызывать развитие изолированных глухоты или пигментного ретинита (USH2A). Таким детям настоятельно рекомендуется применение кохлеарных имплантов (особенно при USH1). Лечение дегенерации сетчатки все еще не разработано. а) Синдром Ушера 1 типа: наиболее тяжелая форма. Синдром Ушера 1 типа проявляется у детей тяжелой или полной сенсоневральной глухотой, ребенок поздно начинает садиться и ходить вследствие нарушения вестибулярной функции. В раннем детстве развивается дегенерация сетчатки. Уже в возрасте 2-3 лет изменения ЭРГ подтверждают диагноз дегенерации сетчатки, хотя глазное дно выглядит нормальным. Известно пять генов, мутации которых вызывают развитие заболевания, их частота варьирует в зависимости от исследуемой популяции: MY07A (считается основным геном, вызывающим синдром Ушера 1 типа, его мутации выявляются в половине случаев; также мутации этого гена вызывают несиндромальную глухоту), USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G. Хотя заболевание всегда протекает тяжело, его течение может различаться в зависимости от типа мутации. б) Синдром Ушера 2 типа: более позднее развитие дегенерации сетчатки у глухого ребенка. Врожденная сенсоневральная стабильная глухота от легкой до тяжелой степени тяжести, выраженные нарушения в области высоких частот и нормальная вестибулярная функция — основные признаки синдрома Ушера 2 типа. Дегенерация сетчатки развивается позже, чем при синдроме Ушера 1 типа, обычно в пубертатном периоде или позже. Синдром Ушера 2 типа и синдром Ушера 3 типа обычно не проявляются в течение первого десятилетия жизни и первоначально не вызывают развития изменений глазного дна. У многих пациентов сохраняется хорошая острота зрения, несмотря на сужение полей зрения. На ЭРГ на ранних стадиях изменения могут отсутствовать; однако изменения ЭРГ могут выявляться у детей и до развития клинической картины. Во втором десятилетии жизни болезнь проявляется ночной слепотой и утратой периферического зрения и необратимо прогрессирует. Идентифицировано три гена: USH2A (при изолированном пигментном ретините также выявлен мутантный ушерин), GPR98 и DFNB31. в) Синдром Ушера 3 типа: более поздний дебют, течение вариабельно. Возраст дебюта пигментного ретинита при синдроме Ушера 3 типа вариабелен, изменения сетчатки часто выявляются в возрасте старше двадцати лет, но могут быть ошибочно приняты за проявления двух других типов заболевания. Сенсорная глухота развивается уже постлингвально (в отличие от прелингвального развития глухоты при синдроме Ушера 1 и 2 типов), речь у таких пациентов развита нормально, но болезнь прогрессирует и приводит к полной слепоте. Вестибулярная дисфункция различной тяжести развивается у половины пациентов. Ген синдрома Ушера 3 типа особенно часто выявлялся у евреев-ашкенази и финнов. У пациентов с синдромом Ушера 1 и 2 типа также обнаружен мутантный USH3. г) Патогенез синдрома Ушера. В изучении патогенеза этого заболевания достигнут прогресс, установлено, что поражаются слуховые волоски внутреннего уха и фоторецепторные клетки сетчатки. Продукты гена USH1 формируют сеть, интерактом Ушера, который играет ключевую роль в раннем развитии пучков слуховых волосков. Они также являются ключевым компонентом механизма механоэлектрической трансдукции, необходимого для реализации функции слуха. В сетчатке интерактом Ушера действует на уровне цилиарной/пери-цилиарной зоны, в области соединения соединительного волоска с фоторецепторной клеткой. Эти структуры играю важную роль в транспорте протеинов между наружными и внутренними сегментами. Дефекты протеинов USH вызывают рано дебютирующую дисфункцию как внутреннего уха, так и сетчатки.
— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте Оглавление темы «Наследственная патология сетчатки.»:
|
Источник