Синдром ундины мужское и женское

Сибирские врачи провели уникальную операцию чрезвычайной сложности. Ребёнку с так называемым «синдромом проклятия Ундины» вживили аппарат для стимуляции дыхания. Без него девочка Инна могла скончаться в любую секунду.

Любительское видео по просьбе журналистов Первого канала снимали родители 11-летней Инны Шахмаевой. Ей сделали уникальную для России операцию по стимуляции дыхания. Сейчас девочка уже дома. Иммунитет сильно ослаблен, и поэтому к ребенку никого не пускают.

У Инны — очень редкое заболевание — «синдром проклятия Ундины». Суть в том, что ночью в любой момент может произойти нарушение работы дыхательной системы, и ребенок просто перестает дышать. У Инны это впервые случилось, когда ей было три с половиной года. Вечером родители заметили, что девочка начала синеть во сне. Евгения Шахмаева, мама Инны: «Привезли в больницу, здесь нас выходили и отправили домой. Мы три года благополучно дома жили. А потом опять через три года остановка дыхания. И на этот раз уже здесь врачи всяко разно пытались ее опять как-то реабилитировать, чтобы она как-то задышала сама. Уже ничего не получалось».

Почти пять лет Инна Шахмаева прожила в реанимации зонального перинатального центра города Новокузнецка. Врачи не отпускали девочку домой. Остановка дыхания могла произойти в любой момент.

Ирина Каличкина, врач-реаниматолог МЛПУ «Зональный перинатальный центр г.Новокузнецка»: «Непрерывный мониторинг проводился. Постоянно снимались показатели степени насыщения кислородом крови, и при малейшем их снижении нами принимались меры по переводу ребенка на искусственную вентиляцию легких».

Необычное название страшной болезни связано с легендой. Водяная фея Ундина, обманутая мужем, наказала его. Он переставал дышать, как только засыпал. Раньше эту болезнь называли «синдромом внезапной детской смерти». Малыши умирали, как правило, еще в возрасте до года.

У Инны болезнь проявилась позже. Пока дочь лежала в реанимации, ее мама Евгения делала все, чтобы спасти ребенка. Обзванивала больницы, просила помощи на форумах в интернете. Ей посоветовали обратиться в Новосибирск.

Специальный аппарат — стимулятор диафрагмальных нервов — подарил Инне надежду на жизнь вне больничных стен. Суть операции в том, что в организм ребенка вживляют специальные датчики. Они связаны с переносной базой. Где бы Инна ни находилась, эта база везде будет с ней. Радиопередатчик позволяет регулировать силу тока. Импульсы воздействуют на диафрагму, задавая определенную частоту дыхания.

После операции еще три месяца Инна в больнице фактически заново училась дышать.

Евгений Половников, врач-нейрохирург ДКБ 1 г.Новосибирска: «Пациента, как говорится, «раздыхивают». Дышат от нескольких минут до одного-двух часов с последующим увеличением, и доводят до суток».

Главной проблемой для родителей было накопить деньги на аппарат. Он стоит больше миллиона рублей. За полгода собрали почти половину нужной суммы. Как-то вечером Шахмаевым позвонила женщина и спросила, сколько не хватает.

Евгения Шахмаева, мама Инны Шахмаевой: «Самую большую сумму нам внесла женщина, у которой ребенок погиб, не дождавшись лечения. И она пожертвовала большую сумму на лечение. А так бы мы еще долго очень собирали».

Родители понимают, что Инна не стала абсолютно здоровым ребенком. Ей уже 11 лет, а она почти не разговаривает. Приступы кислородного голодания не могли не повлиять на работу нервной системы. Врачи говорят, детей с диагнозом «проклятие Ундины» надо бы оперировать как можно раньше.

Пятилетний Кирилл из Красноярска — следующий после Инны в очереди к нейрохирургам. У него первый приступ остановки дыхания был год назад, и, по мнению докторов, этот ребенок сможет расти и развиваться, как и его сверстники, если с операцией не затягивать.

Елена Николаенко, мама Кирилла: «Вдруг возьмут и вылечат… Чудеса бывают. Так и мы надеемся, что все будет хорошо».

Елена уже купила дорогостоящий стимулятор. Еще нужны деньги на послеоперационную реабилитацию и медикаменты. Пока нет необходимой суммы, Кирилл будет жить в красноярской больнице.

Источник

Синдром Ундины

Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна. Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют. Диагностика синдрома Ундины основывается на результатах электроэнцефалограммы, мониторинга дыхания и сатурации крови больного во время сна, молекулярно-генетических анализов и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения заболевания не существует, используют искусственную вентиляцию легких во время сна и имплантацию стимулятора диафрагмального нерва.

Общие сведения

Синдром Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции) – очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. Название этой патологии связано с преданием из немецкого фольклора, в котором русалка (ундина) прокляла предавшего ее возлюбленного и обрекла на его на то, что «дыхание покинет тебя, как только ты уснешь». Это весьма похоже на основное проявление синдрома Ундины, которое сводится к остановке дыхания именно во сне. Встречаемость этого состояния на сегодняшний день не определена, всего выявлено порядка трех сотен случаев по всему миру. Механизм наследования синдрома Ундины – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, поэтому среди больных преобладают гетерозиготы, но их родители могут быть фенотипически здоровы. Установлено, что в ряде случаев причиной заболевания являются спонтанные мутации.

Синдром Ундины

Причины синдрома Ундины

В настоящее время, несмотря на редкость этого заболевания, врачам-генетикам удалось выяснить молекулярно-генетические основы синдрома Ундины. В подавляющем большинстве случаев причиной этой патологии выступают мутации гена PHOX2B, расположенного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии является крайне важный транскрипционный фактор, регулирующий эмбриогенез тканей продолговатого мозга и других элементов центральной нервной системы. Суть генетического дефекта при синдроме Ундины заключается в развитии полиаланинового участка в одном из доменов транскрипционного фактора, в результате чего нарушается его способность присоединяться к ДНК и выполнять свою функцию. Обнаружена четкая взаимосвязь между тяжестью проявлений заболевания и величиной участка аномальных полиаланиновых повторов в 3 экзоне гена PHOX2B.

Вышеуказанные генетические аномалии приводят к порокам развития вегетативной нервной системы на молекулярном уровне, в результате чего и возникает синдром Ундины. Доказательством подобных аномалий развития служит частое выявление у больных синдромом врожденной центральной гиповентиляции таких симптомов, как сердечные аритмии, нестабильность артериального давления, замедленная реакция зрачков на свет, нарушения потоотделения. Перечисленные процессы также контролируются вегетативной нервной системой, поэтому их наличие при синдроме Ундины говорит о характере поражения. В редких случаях при этом заболевании отсутствуют изменения в гене PHOX2B, но могут иметься мутации генов RET, EDN3, GDNF и некоторых других.

Синдром Ундины часто сопровождается нейрокристопатиями – патологическими состояниями, обусловленными эмбриональными пороками развития структур нервного гребня. Одним из состояний подобного рода является болезнь Гиршпрунга, проявляющаяся отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике. Подобное нарушение имеет место примерно у 15-20% больных синдромом Ундины. Некоторые исследователи выделяют сочетание симптомов болезни Гиршпрунга и врожденной центральной гиповентиляции в отдельную нозологическую единицу – синдром Хаддада, по имени врача, который в 1978 году впервые описал случаи такого сочетанного поражения.

Симптомы синдрома Ундины

Проявления синдрома Ундины зачастую выявляются сразу после рождения больного. В период новорожденности могут обнаруживаться различные нарушения вентиляции в состоянии бодрствования, что требует тщательного наблюдения за ребенком и обуславливает высокий уровень неонатальной смерти при этом заболевании. Впоследствии синдром Ундины характеризуется нормальным дыханием и адекватной вентиляцией в период дневной активности и резким падением глубины дыхательных движений во сне, что приводит к недостаточной оксигенации крови. Затем может возникать брадипноэ и остановка дыхания во сне, что без квалифицированной медицинской помощи может стать причиной смерти больного.

Синдром Ундины также часто сочетается с другими нарушениями вегетативной нервной системы – аритмиями, перепадами артериального давления, возможно снижение перистальтики (в том числе и обусловленное проявлениями болезни Гиршпрунга). В отдельных случаях может выявляться прогрессирование симптомов патологии – от сниженной вентиляции до апноэ во время сна ребенка. В тех случаях, когда синдром Ундины удалось вовремя идентифицировать и принять необходимые лечебные меры, могут присоединиться симптомы сопутствующих заболеваний, обусловленных особенностями лечения таких больных. Это могут быть частые случаи внутрибольничных инфекций из-за практически постоянного пребывания пациентов в стационаре, а также бронхиты и пневмонии, обусловленные применением аппарата для искусственной вентиляции легких.

Диагностика и лечение синдрома Ундины

Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза. Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком. Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.

На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти. Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B. При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.

Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких во время сна. Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.

Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.

Прогноз и профилактика синдрома Ундины

Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких. Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни. Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.

Источник