Синдром укороченного qt что это

Неполадки в каналах, обрывающие жизнь

Внезапной считают ненасильственную смерть, наступающую на фоне кажущегося здоровья при отсутствии каких-либо тревожных предвестников. Внезапная сердечная смерть (ВСС) — это естественная смерть, связанная с кардиальными причинами, которой предшествует потеря сознания в течение до 24 часов после появления симптомов. Время и характер смерти являются неожиданными, независимо от того, страдал ли пациент заболеваниями сердца ранее или недуг проявился впервые. Значительно чаще (в 70—80% случаев) ВСС поражает мужчин.

ВСС сегодня является предметом активного изучения в развитых странах, поскольку она составляет более 95% любой внезапной смерти людей молодого возраста, верхняя граница которого обычно обозначается как 45 лет. И хотя, казалось бы, «лидировать» среди оставшихся 5% должны цереброваскулярные катастрофы и разрывы крупных сосудов, в этой группе различные заболевания наблюдаются с незначительно отличающейся частотой.

В России доля ВСС у лиц в возрасте 1—45 лет составляет примерно 6,5%. Только в Москве ежегодно внезапно умирает вне ЛПУ более 2,5 тысячи молодых людей. Примерно такая же ситуация зафиксирована и в развитых странах. Но если проанализировать данные по внезапной смерти во всех возрастных категориях, то здесь общий процент умерших от общего числа смертей в России составляет примерно 40%. Это более чем в четыре раза выше аналогичного показателя в развитых странах. Причины здесь явно не только в недостатках отечественного здравоохранения и медицинской безграмотности населения, но и нежелании значительной части россиян (по разным оценкам, около 30%) заботиться о своем здоровье.

Причиной большинства случаев ВСС, особенно у людей моложе 30 лет, является группа заболеваний, называемых первичными или врожденными каналопатиями, которые не сопровождаются структурными изменениями миокарда и проявляются преимущественно электрофизиологическими нарушениями в кардиомиоцитах. Для этой группы состояний высокий риск ВСС характерен из-за развития жизнеугрожающих нарушений ритма или проводимости в сердце.

Если в основе первичных каналопатий лежат мутации генов, кодирующих белки ионных каналов, экспрессирующихся в миокарде, то вторичные каналопатии характерны для любых возрастов. Наступают же они в результате воздействия неблагоприятных факторов, главным образом, побочных эффектов лекарств, но также низкобелковой диеты, миокардитов, внутричерепных кровоизлияний и других причин. Распространенность вторичных каналопатий очень велика.

Например, пациенты, проходящие психофармакотерапию, подвержены в 2 раза более высокому риску ВСС. Тем не менее опасность первичных каналопатий значительно выше, чем вторичных, так как эти заболевания, несмотря на существенные успехи поддерживающего лечения, остаются абсолютно неизлечимыми. Вторичные же каналопатии обычно проходят после отмены фармакопрепаратов или прекращения действия иных повреждающих факторов.

К наиболее изученным в настоящее время относятся 4 первичные каналопатии: синдром Бругада, синдромы удлиненного и укороченного интервала QT, а также катехоламинергическая полиморф­ная желудочковая тахикардия.

Синдром удлиненного интервала QT (CУИ QT)

В норме интервал QT отражает электрическую систолу желудочков (время от начала комплекса QRS до конца зубца Т), причем нормализированный по частоте сердечного ритма, так называемый корригированный интервал QT, составляет 340—450 мс для женщин и 340—430 для мужчин.

ЭКГ-признаки СУИ QT — это удлинение интервала QT более нормы, альтернация зубца Т, то есть изменение его формы, полярности, амплитуды.

В отсутствие лечения риск ВСС при врожденном СУИ QT достигает 85% (причина — фатальные фибрилляция и аритмии желудочков). При этом 20% детей умирает в течение года после первой потери сознания, и более половины — в первое десятилетие жизни.

Заболевание вызывают мутации в 8  генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы сердца. В клинической картине доминируют приступы стрессиндуцированных потерь сознания (синкопе), имеющие типичных предвестников. Внезапная общая слабость, потемнение в глазах, сердцебиение, тяжесть за грудиной, за которыми следует быстрое, без амнезии и сонливости, восстановление сознания. Бессознательное состояние длится 1—2 минуты и в половине случаев сопровождается эпилептиформными судорогами. Критерием для уточнения диагноза являются также случаи выявления подобного синдрома в семье.

Синдром короткого интервала QT (СКИ QT)

Основной ЭКГ признак — укорочение интервала QT менее 340 мс (зачастую даже менее 300 мс), а также высокие и заостроенные зубцы Т.

СКИ QT столь же высоко, как и СУИ QT, ассоциировано с увеличенным риском ВСС по причине фибрилляции желудочков. Хотя причиной этого заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за СКУ QT, функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому СКИ QT, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются не блокадой, а увеличением калиевых токов, а, следовательно, скорости реполяризации, что и проявляется на ЭКГ укорочением интервала QT. В итоге же, как и при удлиненном QT, нарушение нормальной продолжительности реполяризации в миокарде приводит к негомогенности электрических процессов, что является субстратом для развития жизнеугрожающих аритмий, а также синкопальных состояний, протекающих с теми же проявлениями, что и при СУИ QT. Из-за наследственной природы заболевания в семьях пациентов прослеживаются случаи ВСС.

Синдром Бругада

Так называют генетически детерминированное нарушение сердечного ритма. Оно характеризуется синкопальными состояниями, подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в отведениях V1—V3, полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся в вечерние и ночные часы, когда больной находится во сне или в спокойном состоянии.

Изменения сегмента ST могут быть 2-х типов: сводчатый и седловидный. Наибольшей диагностической значимостью и в то же время повышенной прогностической неблагоприятностью обладает первый тип. Но он встречается достаточно редко. Кроме того, даже у больных с подтвержденным диагнозом изменения «сводчатого» типа выявляются непостоянно. Наличие же у больного изменений на ЭКГ «седловидного» ST позволяет только заподозрить синдром Бругада. Для верификации диагноза необходимы нагрузочные пробы с лекар­ственной нагрузкой (антиаритмические препараты IA класса).

Известны 5 генов, мутации которых ответственны за развитие этого состояния. Ионными механизмами синдрома Бругада является потеря функции натриевых каналов, что приводит к преждевременной реполяризации эпикарда. Чаще всего указанный синдром развивается на 3—4-й декаде жизни. Случаи внезапной смерти у родственников больных синдромом Бругада обычно происходили также во сне или при внезапном пробуждении практически здоровых мужчин 30—50 лет.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)

Среди известных каналопатий является наиболее опасной и сложной. Основные ЭКГ-признаки — три и более широких комплекса QRS (в разных возрастах — превышения нормальной продолжительности от 60 до 120 мс); дискордантные отношения между главным зубцом QRS и конечной частью желудочкового комплекса RS-T и Т; частота желудочковых сокращений от 150 до 250 уд/мин; отсут­ствие Р-волны перед QRS-комплексом; стабильно короткий интервал R-R; внезапное начало и окончание тахикардии.

Обмороки вызываются исключительно физическими нагрузками или эмоциональным стрессом, болезнь дебютирует в возрасте 6—8 лет. У одной трети пациентов с КПЖТ есть семейная история преждевременной внезапной смерти или синкопальных состояний, вызванных стрессом. Причина заболевания — мутации генов, кодирующих белки, ответ­ственные за чресканальный транспорт ионов кальция.

Лечение лекарственное, электроимпульсное и хирургическое

Наиболее распространенными препаратами в фармакотерапии каналопатий являются ?-адреноблокаторы (пропранолол по 1—3 мг/кг или 120—1000 мг/сут), устраняющие аритмогенные симпатические влияния на проводящую систему сердца, подавляющие гетерогенный автоматизм, стабилизирующие содержание калия в миокарде. ?-адреноблокаторы могут назначаться в сочетании с препаратами магния и блокаторами кальциевых каналов, в частности, верапамилом. Также могут быть использованы препараты калия и блокаторы натриевых каналов (мексилетин, флекаинид).

В лечении каналопатий, поскольку уже известны конкретные мутации, вызывающие те или иные варианты синдромов, разрабатывается генспецифическая терапия. Например, доказано существование нескольких типов CУИ QT. 1-й тип данного синдрома запускает мутация гена KVLQT1, кодирующего структуру ?-субъединицы медленных калиевых каналов кардиомиоцитов, обеспечивающих медленный компонент калиевого тока фазы реполяризации. При 2-м типе CУИ QT повреждается ген HERG, кодирующий структуру ?-субъединицы быстрых калиевых каналов, определяющих быстрый компонент калиевого тока. 3-й тип синдрома связан с мутацией гена SCN5A, кодирующего структуру белка натриевых каналов, обеспечивающих натриевый ток фазы реполяризации.

Установлено, что ?-адреноблокаторы наиболее эффективны при синдроме 1-го типа, препараты калия — 2-го типа, а блокаторы натриевых каналов (мексилетин) — 3-го типа. При неэффективности фармакотерапии имплантируются электрокардиостимуляторы или кардио­вертеры-дефибрилляторы в сочетании с применением ?-адреноблокаторов. Кардиовертеры-дефибрилляторы используют у пациентов с врожденными каналопатиями при высоком риске ВСС, особенно при указании в анамнезе на фибрилляцию желудочков. После имплантации кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной смерти при тяжелом течении каналопатий снижается до 1—5%.

При непереносимости или неэффективности ?-адреноблокаторов, отсутствии эффекта от электрокардиостимулятора и невозможности имплантировать кардиовертер-дефибриллятор пациентам с указанными синдромами выполняют левостороннюю шейно-грудную симпат­эктомию, что обеспечивает устранение дисбаланса симпатической иннервации сердца.

Но третья сестренка будет жить!

Для успешной борьбы с теми сердечными заболеваниями, о которых идет речь, крайне важными являются мероприятия в области организации здравоохранения. В первую очередь это относится к усовершенствованию работы уже действующих и созданию новых специализированных центров, в задачи которых входит лечение и профилактика жизнеугрожающих аритмий, обучение врачей первичного звена, научно-медицинские исследования.

Одним из немногих подобных учреждений в России стал Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков Федерального медико-биологического агентства (ЦСССА), организованный на базе Детской клинической больницы №38 ФМБА России в 2007 году. О том, зачем нужны подобные центры и как они работают, лучше всего расскажет такой случай.

С интервалом в 4 месяца две девочки-близнеца (4 года 7 месяцев и  4 года 10 месяцев) внезапно умерли при одних и тех же обстоятельствах: когда бежали навстречу матери, пришедшей, чтобы забрать их из детского сада, который находится в одном из крупных городов России. Хотя вторая из этих близнецов прошла, казалось бы, тщательное обследование, у нее не было выявлено каких-либо реальных причин смерти, в том числе и повышенного риска жизнеугрожающей аритмии. А посмертный диагноз был сформулирован как иммунодефицитное состояние.

Через год после этих событий, в середине 2009 года, в этой семье мама все-таки решилась родить еще девочку. Естественно возник вопрос — насколько велик для нее риск внезапной смерти? После обследования в ведущих клиниках региона, а затем и Москвы, врачи не определили каких-либо опасных изменений в организме ни у этого ребенка, ни (судя по оценке медицинских документов, сделанной после смерти близнецов) у обеих ее старших сестер.

Чтобы разобраться в ситуации, потребовалась консультация Л.М. Макарова. Проанализировав электрокардиограммы погибших девочек, он выявил у них признаки редкого, но крайне опасного в детском возрасте врожденного заболевания проводящей системы сердца — болезнь Лева—Ленегра. Раннее обнаружение и лечение этого заболевания, возможно, могло бы спасти жизнь, по крайней мере, одной из сестер.

При обследовании в ЦСССА третьей из сестер очевидных признаков аналогичного заболевания не было выявлено. Однако в совместном обследовании с профессором Центра молекулярной генетики Е.В. Заклязьминской была обнаружена мутация в гене SCN5A, ответственном за это заболевание. Сейчас ребенок периодически обследуется в ЦСССА c применением новейших диагностических тестов, решается вопрос о необходимости имплантации электрокардиостимулятора.

ЦСССА работает в режиме амбулаторного подразделения, где ежегодно наблюдаются и лечатся около тысячи пациентов. Большинство методов лечения и диагностики, используемых в центре (например, частотная динамика QT, турбулентность ритма сердца, микровольтная альтернация Т зубца и др.), основаны на собственных разработках, являются приоритетными в России, а часто и в мире. Многие разработанные сотрудниками центра методики давно стали стандартными для большин­ства клиник в нашей стране.

Сотрудники центра участвовали в создании практически всех российских рекомендаций по диагностике и лечению жизнеугрожающих аритмий у детей за последние 20 лет. Руководитель ЦСССА профессор Л.М. Макаров является президентом Российского холтеровского общества (РОХМИНЭ). Авторитет российских специалистов, которых объединяет под руководством Л.М. Макарова эта общественная организация (в том числе ведущих сотрудников ЦСССА), позволил получить право на проведение в России одного из наиболее авторитетных в мире съезда кардиологов — XIV Международного конгресса по неинвазивной электрокардиологии. Он состоится в Москве 26—28 апреля 2011 года (www.ISHNE2011.ru), и его почетными президентами должны стать лауреаты Нобелевской премии Е.И. Чазов (Россия) и Б. Лаун (США).

Этот конгресс проводится раз в два года и никогда не повторяется в одной стране дважды. В Россию приедут все ведущие специалисты по проблеме внезапной смерти, ранней диагностике и лечению больных с сердечными заболеваниями. Участие российских врачей в этом форуме позволит поднять на уровень мировых стандартов знания наших специалистов, внедрить в практику последние технологии, а в итоге более успешно бороться с опаснейшими сердечными заболеваниями.

Александр РЫЛОВ

ВСС — это и патофизиологический механизм, и клинический диагноз. По Международной классификации болезней ВОЗ (2007), диагноз I 46.1 означает внезапную сердечную смерть, I 46.0 — остановку сердца с успешной реанимацией, а I 46.9 — остановку сердца неспецифическую, то есть такую, где причина осталась непонятной.

Проблема внезапной сердечной смерти — одна из наиболее актуальных в клинической медицине. Наибольшую группу составляют, во-первых, дети и лица молодого возраста, страдающие врожденными (или первичными) каналопатиями, во-вторых, пациенты зрелого и пожилого возраста, перенесшие инфаркт миокарда и другие коронарные кризы, страдающие ишемической болезнью сердца и сердечной недостаточностью с низкой фракцией выброса.

По результатам вскрытий органических нарушений не обнаруживается примерно у 40% молодых людей, погибших от ВСС. У трети пациентов подобная смерть является первым проявлением болезни. У лиц старше 30 лет в качестве причины ВВС преобладает ИБС, а моложе — группа заболеваний, называемых первичными каналопатиями.

По данным американского Регистра внезапной смерти, связанной с физической нагрузкой у молодых лиц, за период с 2000 по 2006 год выживаемость в последние 3 года анализа практически удвоилась по сравнению с таковой в начальный период исследования. При этом только в 2006 году при успешном восстановлении жизнедеятельности после остановки сердца отмечено одинаковое число случаев применения автоматических наружных дефибрилляторов, расположенных в общественных местах, и электрических дефибрилляций, выполненных специализированными бригадами скорой помощи.

Несомненна провоцирующая роль алкоголя как этиологического фактора алкогольной кардиомиопатии, угрожающих жизни аритмий при первичных каналопатиях, мерцательной аритмии, развитии так называемого синдрома праздничного сердца. Алкоголь нарушает электрическую стабильность миокарда, вариабельность интервала QT, что может способствовать развитию опасных желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти (ВСС). Это подчеркивает необходимость учета употребления алкоголя как значимого фактора в определении риска ВСС и разработке мер по ее профилактике.

Практически при всех каналопатиях во всем мире 30—40% больных из-за ошибок диагностики начинают проходить лечение от эпилепсии, по­скольку основные проявления этих патологий — обмороки, зачастую с сопутствующими судорогами. И если вовремя не распознать болезнь, не все эти пациенты, к сожалению, успевают попасть к кардиологу.