Синдром удлиненного интервала qt у детей мкб

Синдром удлиненного интервала qt у детей мкб thumbnail

Содержание

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Симптомы
  4. Причины
  5. Классификация
  6. Диагностика
  7. Лечение
  8. Основные медицинские услуги
  9. Клиники для лечения

Названия

 Название: Синдром удлиненного интервала QT.

ЭКГ при синдроме удлиненного интервала QT
ЭКГ при синдроме удлиненного интервала QT

Описание

 Синдром удлиненного интервала QT. Генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности некоторых ионных каналов кардиомиоцитов. Выраженность проявлений патологии колеблется в очень широких пределах – от практически бессимптомного течения (выявляются только электрокардиологические признаки) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT производится на основании данных электрокардиологических исследований и молекулярно-генетических анализов. Лечение зависит от формы патологии и может включать в себя постоянный или курсовой прием бета-андреноблокаторов, препаратов магния и калия, а также установку дефибриллятора-кардиовертера.

Дополнительные факты

 Синдром удлиненного интервала QT – группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых нарушается прохождение ионных токов в кардиомиоцитах, что способно приводить к аритмиям, обморокам и внезапной сердечной смерти. Впервые подобное состояние было выявлено в 1957 году норвежскими врачами А. Джервеллом и Ф. Ланге-Нильсеном, которые описали сочетание у больного врожденной глухоты, синкопальных приступов и удлинения интервала QT. Несколько позже, в 1962-64 годах были выявлены схожие симптомы у пациентов, имеющих нормальный слух – такие случаи были описаны независимо друг от друга К. Романо и О. Уорд. Это, а также дальнейшие открытия определили разделение синдрома удлиненного интервала QT на два клинических варианта – Романо-Уорда и Джервелла-Ланге-Нильсена. Первый наследуется по аутосомно-доминантному механизму, его частота в популяции составляет 1 случай на 5 000 населения. Встречаемость синдрома удлиненного интервала QT типа Джервелла-Ланге-Нильсена колеблется в пределах 1-6:1 000 000, он характеризуется аутосомно-доминантным путем наследования и более выраженными проявлениями. По некоторым данным, все формы синдрома удлиненного интервала QT ответственны за треть случаев внезапной сердечной смерти и около 20% внезапной младенческой смерти.

Симптомы

 Судороги. Холодный пот.

Причины

 В настоящее время удалось идентифицировать 12 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT, все они кодируют те или иные белки, входящие в состав ионных каналов кардиомиоцитов, отвечающих за натриевый или калиевый ионный ток. Удалось также найти причины различий в клиническом течении этого заболевания. Аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда обусловлен мутацией только одного гена и поэтому может протекать бессимптомно или, как минимум, с отсутствием нарушений слуха. При типе Джервелла-Ланге-Нильсена имеется дефект двух генов – этот вариант, помимо кардиологических симптомов, всегда сопровождается двухсторонней нейросенсорной глухотой. На сегодняшний день известно, мутации каких генов обуславливают развитие синдрома удлиненного интервала QT:
 1. Синдром удлиненного интервала QT тип 1 (LQT1) обусловлен мутацией гена KCNQ1, расположенного на 11-й хромосоме. Дефекты этого гена наиболее часто выявляются при наличии данного заболевания. Он кодирует последовательность альфа-субъединицы одной из разновидностей калиевых каналов кардиомиоцитов (lKs).
 2. Синдром удлиненного интервала QT тип 2 (LQT2) вызывается дефектами в гене KCNH2, который локализован на 7-й хромосоме и кодирует аминокислотную последовательность белка – альфа-субъединицы другого типа калиевых каналов (lKr).
 3. Синдром удлиненного интервала QT тип 3 (LQT3) обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3-й хромосоме. В отличие от предыдущих вариантов патологии, при этом нарушается работа натриевых каналов кардиомиоцитов, так как данный ген кодирует последовательность альфа-субъединицы натриевого канала (lNa).
 4. Синдром удлиненного интервала QT тип 4 (LQT4). Достаточно редкий вариант состояния, вызванный мутацией гена ANK2, который расположен на 4 — й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок анкирин В, который в организме человека участвует в стабилизации структуры микротрубочек миоцитов, а также выделяется в клетках нейроглии и сетчатки глаза.
 5. Синдром удлиненного интервала QT тип 5 (LQT5). Разновидность заболевания, которая обусловлена дефектом в гене KCNE1, локализованном на 21 — й хромосоме. Он кодирует один из белков ионных каналов – бета-субъединицу калиевых каналов типа lKs.
 6. Синдром удлиненного интервала QT типа 6 (LQT6) вызывается мутацией в гене KCNE2, расположенного также на 21-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является бета-субъединица калиевых каналов типа lKr.
 7. Синдром удлиненного интервала QT типа 7 (LQT7, другое название – синдром Андерсена, в честь педиатра Е. Д. Андерсена, описавшего это заболевание в 70-х годах) обусловлен дефектом гена KCNJ2, который локализуется на 17-й хромосоме. Как и в случае предыдущих вариантов патологии, этот ген кодирует одну из белковых цепей калиевых каналов.
 8. Синдром удлиненного интервала QT типа 8 (LQT8, другое название – синдром Тимоти, в честь К. Тимоти, описавшей это заболевание) вызван мутацией гена CACNA1C, который располагается на 12-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-1-субъединицу кальциевого канала L-типа.
 9. Синдром удлиненного интервала QT тип 9 (LQT9) обусловлен дефектом гена CAV3, локализованного на 3-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок кавеолин 3, участвующий в формировании множества структур на поверхности кардиомиоцитов.
 10. Синдром удлиненного интервала QT тип 10 (LQT10). Причина этой разновидности заболевания кроется в мутации гена SCN4B, который располагается на 11 — й хромосоме и отвечает за аминокислотную последовательность бета — субъединицы натриевых каналов.
 11. Синдром удлиненного интервала QT тип 11 (LQT11) вызывается дефектами в гене AKAP9, расположенном на 7-й хромосоме. Он кодирует специфический белок – А-киназу центросом и комплекса Гольджи. Функции этого протеина на сегодняшний день изучены недостаточно.
 12. Синдром удлиненного интервала QT тип 12 (LQT12) обусловлен мутацией гена SNTA1, локализованного на 20-й хромосоме. Он кодирует альфа-1-субъединицу белка синтрофина, участвующего в регуляции деятельности натриевых каналов кардиомиоцитов.

Читайте также:  Синдромом фиксированного спинного мозга фото

Классификация

 Несмотря на широкое генетическое разнообразие синдрома удлиненного интервала QT, общие звенья его патогенеза в целом одинаковы для каждой из форм. Данное заболевание относят к группе каналопатий из-за того, что его причиной выступают нарушения в строении тех или иных ионных каналов. В результате этого процессы реполяризации миокарда происходят неравномерно и не одновременно в различных частях желудочков, что становится причиной удлинения интервала QT. Кроме того, значительно возрастает чувствительность миокарда к влияниям симпатической нервной системы, что становится причиной частых тахиаритмий, способных приводить к жизнеугрожающим фибрилляциям желудочков. При этом у разных генетических типов синдрома удлиненного интервала QT отмечается различная чувствительность к тем или иным воздействиям. Например, LQT1 характеризуется синкопальными приступами и аритмией при физической нагрузке, при LQT2 аналогичные проявления наблюдаются при громких и резких звуках, для LQT3, напротив, более характерно развитие аритмий и фибрилляций в спокойном состоянии (например, во сне).

Диагностика

 Диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится на основании изучения анамнеза больного, электрокардиологических и молекулярно-генетических исследований. При расспросе пациента часто обнаруживаются эпизоды обмороков, головокружений, ощущения сердцебиений, но при легких формах патологии их может и не быть. Иногда аналогичные проявления встречаются у кого-либо из родственников пациента, что указывает на семейный характер заболевания. При любой форме синдрома удлиненного интервала QT будут выявляться изменения на ЭКГ – увеличение интервала QT до 0,6 секунд и более, возможно увеличение амплитуды зубца Т. Сочетание таких ЭКГ-признаков с врожденной глухотой говорит о наличии синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Кроме того, часто необходимо холтеровское мониторирование работы сердца на протяжении суток для выявления возможных приступов тахиаритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT при помощи методов современной генетики на сегодняшний день возможно в отношении практических всех генетических типов этого заболевания.

Лечение

 Терапия синдрома удлиненного интервала QT достаточно сложна, многие специалисты рекомендуют при этом заболевании одни схемы и отвергают другие, но какого-либо единого протокола лечения этой патологии не существует. Универсальными препаратами считаются бета-адреноблокаторы, которые уменьшают риск развития тахиаритмий и фибрилляций, а также снижают степень симпатических воздействий на миокард, но при LQT3 они малоэффективны. В случае синдрома удлиненного интервала QT типа 3 более разумно использовать антиаритмические препараты класса В1. Эти особенности лечения заболевания повышают потребность в молекулярно-генетической диагностике для определения типа патологии. В случае частых приступов тахиаритмий и высокого риска развития фибрилляции рекомендуется имплантация кардиостимулятора или дефибриллятора-кардиовертера.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 279 в 27 городах
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
Морозовская детская больница (ДГКБ)+7(495) 959..показать+7(495) 959-88-00+7(495) 959-88-03+7(495) 959-88-30+7(499) 764-56-80Москва (м. Октябрьская) 10100ք (70%*)
МЕДСИ в Красногорске+7(495) 730..показать+7(495) 730-57-15+7(495) 152-55-46Красногорск (м. Пятницкое шоссе) 13010ք (70%*)
МЕДСИ на Полянке+7(495) 730..показать+7(495) 730-57-23+7(495) 152-55-46Москва (м. Полянка) 13010ք (70%*)
МЕДСИ на Ленинском проспекте+7(499) 519..показать+7(499) 519-39-17+7(495) 023-60-84Москва (м. Шаболовская) 13010ք (70%*)
МЕДСИ в Благовещенском переулке+7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84+7(915) 047-23-65Москва (м. Маяковская) 13010ք (70%*)
МЕДСИ на Пречистенке+7(495) 739..показать+7(495) 739-53-67+7(495) 152-55-46Москва (м. Парк Культуры) 13010ք (70%*)
МЕДСИ в Бутово+7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84Москва (м. Бульвар Дмитрия Донского) 13010ք (70%*)
АО «Медицина» во 2-м Тверском-Ямском переулке+7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-59-88+7(495) 229-00-03+7(495) 775-74-78Москва (м. Маяковская)

рейтинг: 4.4

44860ք (70%*)
Киндер-Мед в Химках на Молодежной+7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-58-31+7(499) 519-35-88+7(495) 609-67-88+7(925) 780-82-95Химки (м. Планерная)

рейтинг: 4.4

4700ք (60%*)
Киндер-Мед в Химках на Панфилова+7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-59-88+7(499) 519-35-88+7(968) 815-58-90Химки (м. Планерная)

рейтинг: 4.4

4700ք (60%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
Читайте также:  Как проявляется синдром ранней реполяризации желудочков

Источник

Медицинский эксперт статьи

Fact-checked

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Большинству из нас приходилось хоть раз в жизни делать электрокардиаграмму. Для несведущего человека её результат — лента миллиметровой бумаги с несколькими прямыми, которые периодически делают скачок. Упрощённо, расстояние между соседними зубцами в секундах и составляет длину интервала qt. На его длительность влияет частота сердечных сокращений, пол, возраст, приём отдельных лекарственных препаратов, даже время суток. Нормальные показатели qt лежат в диапазоне 320-430мс у мужчин и 320-450мс у женщин. Удлинённым считается интервал, когда эти цифры превышены на 50 мс. Синдром удлинённого интервала qt (уQT) относится к желудочковым нарушениям сердечного ритма.

Код по МКБ-10

I45 Другие нарушения проводимости

Эпидемиология

По данным статистики генетическим синдромом удлинённого интервала qt страдает один человек на 3-5тыс. населения. Это примерно 85% от всех больных, причём больше половины случаев (60-70%) приходится на женский пол. Учёные не исключают, что случаи приобретённого заболевания также связаны с носителями генотипов, располагающих под влиянием определённых обстоятельств к развитию синдрома.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Причины синдрома удлиненного интервала QT

Причины синдрома удлинённого интервала могут заключаться в следующем:

  • отравление лекарственными средствами, список препаратов, удлиняющих интервал qt:
    • противоаритмические (аймалин, дизопирамид, соталол, хинидин);
    • психотропные (аминазин, амитриптилин);
    • β-адреномиметики (фенотерол, сальбутамол);
    • артериальные вазодилататоры (фентоламин, дигидропиридин);
    • антигистаминные (терфенадин, астемизол);
    • антибиотики (бисептол, эритромицин);
    • диуретики (фуросемид);
    • прокинетики (цисаприд, метоклопрамид)
  • нарушение электролитного баланса (недостаток калия, кальция, магния в организме);
  • патологии и травмы со стороны центральной нервной системы (опухоль, кровоизлияние, эмболия);
  • инфаркт миокарда, аллергическое или инфекционное его поражение;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (гипертензия, врождённые пороки сердца, ИБС);
  • отравление фосфором, ртутью, мышьяком;
  • наследственность.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13]

Факторы риска

К факторам риска возникновения синдрома удлинённого интервала qt относятся такие патологические состояния как сахарный диабет, нервная анорексия, обструктивные заболевания лёгких, вегетососудистая дистония, гипофункция щитовидной железы. В свою очередь, болезни лёгких часто возникают на фоне длительного курения, нахождения в загрязнённой вредными газами и парами помещениях. Способствует синдрому удлинённого интервала qt переохлаждение, алкоголь, низкокалорийная диета, дефицит белка.

trusted-source[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Патогенез

Основным фактором патогенеза синдрома удлинённого интервала qt учёные называют нарушение баланса симпатических влияний на сердце, когда преобладает парасимпатический отдел ВНС над симпатическим. Детальнее, патогенез синдрома связан с нарушениями электрической активности желудочков — времени от электрического возбуждения (деполяризации) до восстановления электрического заряда миокарда (реполяризации). В первом случае происходит активация сердца за счёт открытия натриевых каналов и проникновения ионов натрия внутрь клетки, несущих положительный заряд. При этом, так называемый мембранный потенциал, достигает своего пика. Во время реполяризации он возвращается к исходному уровню. В это время путь в клетку для натрия закрыт, зато ионы калия могут свободно выходят через клеточную мембрану наружу, приближая её заряд к исходному. Увеличение продолжительности этой фазы и приводит к возникновению синдрома.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Симптомы синдрома удлиненного интервала QT

Симптомы синдрома удлинённого интервала qt бывают следующими:

  • обмороки от кратковременных (1-2мин.) до глубоких (до 20мин.);
  • судороги, похожие на припадки эпилепсии;
  • потемнение в глазах, слабость;
  • боль в груди;
  • тахикардия.

Первые признаки

Каналы, через которые проходят токи, обусловленные движением натрия, калия, магния, находятся в кардиомиоците — клетке сердечной мышцы. Исследования показывают, что функции этих каналов запрограммированы на генетическом уровне. На сегодняшний день известно 12 вариантов генных разновидностей синдрома удлинённого интервала qt. У них разная симптоматика, течение болезни, лечение и прогноз. Чаще всего встречаются три из них. Первыми признаками одного из вариантов являются обмороки при стрессовых ситуациях, физической нагрузке, вхождении в воду. Во втором случае к потере сознания может привести громкий звук. Ещё одним свидетельством заболевания есть обмороки в спокойном состоянии, во время сна, остановка сердца.

Читайте также:  Синдром рикошета при отмене препарата

trusted-source[29]

Удлиненный интервал qt у ребенка

Удлиненный интервал qt у ребенка характерен для синдрома Тимоти. Свидетельствами этой патологии являются аутизм, сросшиеся пальцы на руках и ногах, широкий нос. Если с таким ребёнком ещё случаются и обмороки, то это сигнал обратиться к кардиологу. Другая разновидность синдрома удлинённого интервала — синдром Андерсона. Его клинический признак — скошенный подбородок, низко расположенные уши, гиперкинезы мышц, после которых следует обморок. Величина интервала у детей младшего возраста не должна превышать 400мс, среднего — 460мс, старшего — 480мс. Превышение этих показателей свидетельствует о заболевании.

trusted-source[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Формы

Синдром удлиненного интервала qt подразделяют на два вида:

  • врождённый;
  • приобретённый.

Врождённый синдром по этиологии подразделяется на наследственный и происшедший в результате спонтанных генных мутаций. Приобретённый удлинённый интервал qt может иметь стадию острого течения, провоцируемую такими факторами, как отравление вышеперечисленными лекарственными препаратами, заболеваниями сердечно-сосудистой системы, травмами и опухолями головного мозга, тромбозами и др. Хроническая стадия возникает вследствие хронических патологий не только сердечной системы, но и других органов. Также различают синдром удлинённого интервала qt по степени риска фатальных аритмий: низкий, средний и высокий.

trusted-source[36], [37], [38], [39], [40]

Осложнения и последствия

Последствия и осложнения синдрома удлиненного интервала qt заключаются в развитии тахикардий, различных аритмий сердца, при которых отдельные мышцы органа сокращаются хаотично и несогласованно. Это приводит к неспособности сердца выполнять свои функции и часто чревато наступлением смерти.

trusted-source[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Диагностика синдрома удлиненного интервала QT

Первыми шагами диагностики синдрома удлиненного интервала qt является выяснение анамнеза больного, проведение инструментальных исследований и вычисление корригированного значения интервала qt по специальной формуле Базетта.

Диагностика врождённого синдрома проводится по следующим основным диагностическим критериям: продолжительность интервала, превышающая 0,44с, обмороки, наличие синдрома у родственников. Могут помочь и дополнительные: замедленный пульс (у детей), врождённая глухота, другие физические нарушения.

Лабораторные исследования анализа крови выявляют дефицит магния и калия. Кровь берётся из вены утром натощак. В случае врождённого синдрома удлиненного интервала qt проводится генетическое исследование, определяющее его генотип, что очень важно для определения лечения и формирования безопасного образа жизни.

Главным методом инструментальной диагностики патологии является проведение электрокардиографии. Кроме обычной процедуры при отсутствии красноречивых симптомов синдрома уQT прибегают к нагрузочным ЭКГ тестам с целью спровоцировать их появление. Применяют и суточный или холтеровский ЭКГ мониторинг. Аппарат фиксируется на теле и в течение 24 часов регистрирует показатели работы сердца.

trusted-source[49], [50], [51], [52], [53], [54]

Дифференциальная диагностика

Дифференцированная диагностика синдрома удлинённого интервала qt проводится с транзиторным уQT на фоне лечения лекарственными препаратами, с обморочными состояниями неврогенного характера, эпилепсией, синдромом Бругада, желудочковыми аритмиями, идиопатическими формами нарушения ритма.

trusted-source[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Лечение синдрома удлиненного интервала QT

Лечение синдрома удлиненного интервала qt не имеет единой тактики или протокола и базируется на медикаментозной терапии с применением антиаритмических препаратов, хирургических вмешательств, внедрении имплантантов — электрокардиостимуляторов. 

Более подробно о лечении читайте в этой статье.

Профилактика

При выявлении врождённого синдрома удлинённого интервала qt профилактические меры заключаются в избежании воздействия факторов, способных вызвать приступ (эмоциональных стрессов, физических нагрузок, громких звуков, в зависимости от типа синдрома). При среднем и высоком риске фатальных аритмий проводят профилактическую терапию — постоянный приём бета-блокаторов. За пациентами с низким риском проводят постоянное наблюдение. Самой надёжной профилактической мерой является установка кардиовертера-дефибриллятора в сочетании с бета-блокаторами.

trusted-source[64], [65], [66], [67], [68], [69], [70]

Прогноз

Приобретённый синдром удлинённого интервала qt обратим после устранения факторов, вызвавших нарушения. Прогноз для детей с синдромом Тимоти, не выявленном на раннем этапе жизни, неблагоприятен — такие дети не доживают до 30 лет. Достаточно частый летальный исход — внезапная смерть происходит с людьми, имеющими патологию на генном уровне. К сожалению, эта проблема остаётся не решённой на данном этапе.

trusted-source[71], [72], [73], [74], [75], [76]

Источник