Синдром удлиненного интервала qt по мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Классификация
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Синдром удлиненного интервала QT.
ЭКГ при синдроме удлиненного интервала QT
Описание
Синдром удлиненного интервала QT. Генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности некоторых ионных каналов кардиомиоцитов. Выраженность проявлений патологии колеблется в очень широких пределах – от практически бессимптомного течения (выявляются только электрокардиологические признаки) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT производится на основании данных электрокардиологических исследований и молекулярно-генетических анализов. Лечение зависит от формы патологии и может включать в себя постоянный или курсовой прием бета-андреноблокаторов, препаратов магния и калия, а также установку дефибриллятора-кардиовертера.
Дополнительные факты
Синдром удлиненного интервала QT – группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых нарушается прохождение ионных токов в кардиомиоцитах, что способно приводить к аритмиям, обморокам и внезапной сердечной смерти. Впервые подобное состояние было выявлено в 1957 году норвежскими врачами А. Джервеллом и Ф. Ланге-Нильсеном, которые описали сочетание у больного врожденной глухоты, синкопальных приступов и удлинения интервала QT. Несколько позже, в 1962-64 годах были выявлены схожие симптомы у пациентов, имеющих нормальный слух – такие случаи были описаны независимо друг от друга К. Романо и О. Уорд. Это, а также дальнейшие открытия определили разделение синдрома удлиненного интервала QT на два клинических варианта – Романо-Уорда и Джервелла-Ланге-Нильсена. Первый наследуется по аутосомно-доминантному механизму, его частота в популяции составляет 1 случай на 5 000 населения. Встречаемость синдрома удлиненного интервала QT типа Джервелла-Ланге-Нильсена колеблется в пределах 1-6:1 000 000, он характеризуется аутосомно-доминантным путем наследования и более выраженными проявлениями. По некоторым данным, все формы синдрома удлиненного интервала QT ответственны за треть случаев внезапной сердечной смерти и около 20% внезапной младенческой смерти.
Симптомы
Судороги. Холодный пот.
Причины
В настоящее время удалось идентифицировать 12 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT, все они кодируют те или иные белки, входящие в состав ионных каналов кардиомиоцитов, отвечающих за натриевый или калиевый ионный ток. Удалось также найти причины различий в клиническом течении этого заболевания. Аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда обусловлен мутацией только одного гена и поэтому может протекать бессимптомно или, как минимум, с отсутствием нарушений слуха. При типе Джервелла-Ланге-Нильсена имеется дефект двух генов – этот вариант, помимо кардиологических симптомов, всегда сопровождается двухсторонней нейросенсорной глухотой. На сегодняшний день известно, мутации каких генов обуславливают развитие синдрома удлиненного интервала QT:
1. Синдром удлиненного интервала QT тип 1 (LQT1) обусловлен мутацией гена KCNQ1, расположенного на 11-й хромосоме. Дефекты этого гена наиболее часто выявляются при наличии данного заболевания. Он кодирует последовательность альфа-субъединицы одной из разновидностей калиевых каналов кардиомиоцитов (lKs).
2. Синдром удлиненного интервала QT тип 2 (LQT2) вызывается дефектами в гене KCNH2, который локализован на 7-й хромосоме и кодирует аминокислотную последовательность белка – альфа-субъединицы другого типа калиевых каналов (lKr).
3. Синдром удлиненного интервала QT тип 3 (LQT3) обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3-й хромосоме. В отличие от предыдущих вариантов патологии, при этом нарушается работа натриевых каналов кардиомиоцитов, так как данный ген кодирует последовательность альфа-субъединицы натриевого канала (lNa).
4. Синдром удлиненного интервала QT тип 4 (LQT4). Достаточно редкий вариант состояния, вызванный мутацией гена ANK2, который расположен на 4 — й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок анкирин В, который в организме человека участвует в стабилизации структуры микротрубочек миоцитов, а также выделяется в клетках нейроглии и сетчатки глаза.
5. Синдром удлиненного интервала QT тип 5 (LQT5). Разновидность заболевания, которая обусловлена дефектом в гене KCNE1, локализованном на 21 — й хромосоме. Он кодирует один из белков ионных каналов – бета-субъединицу калиевых каналов типа lKs.
6. Синдром удлиненного интервала QT типа 6 (LQT6) вызывается мутацией в гене KCNE2, расположенного также на 21-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является бета-субъединица калиевых каналов типа lKr.
7. Синдром удлиненного интервала QT типа 7 (LQT7, другое название – синдром Андерсена, в честь педиатра Е. Д. Андерсена, описавшего это заболевание в 70-х годах) обусловлен дефектом гена KCNJ2, который локализуется на 17-й хромосоме. Как и в случае предыдущих вариантов патологии, этот ген кодирует одну из белковых цепей калиевых каналов.
8. Синдром удлиненного интервала QT типа 8 (LQT8, другое название – синдром Тимоти, в честь К. Тимоти, описавшей это заболевание) вызван мутацией гена CACNA1C, который располагается на 12-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-1-субъединицу кальциевого канала L-типа.
9. Синдром удлиненного интервала QT тип 9 (LQT9) обусловлен дефектом гена CAV3, локализованного на 3-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок кавеолин 3, участвующий в формировании множества структур на поверхности кардиомиоцитов.
10. Синдром удлиненного интервала QT тип 10 (LQT10). Причина этой разновидности заболевания кроется в мутации гена SCN4B, который располагается на 11 — й хромосоме и отвечает за аминокислотную последовательность бета — субъединицы натриевых каналов.
11. Синдром удлиненного интервала QT тип 11 (LQT11) вызывается дефектами в гене AKAP9, расположенном на 7-й хромосоме. Он кодирует специфический белок – А-киназу центросом и комплекса Гольджи. Функции этого протеина на сегодняшний день изучены недостаточно.
12. Синдром удлиненного интервала QT тип 12 (LQT12) обусловлен мутацией гена SNTA1, локализованного на 20-й хромосоме. Он кодирует альфа-1-субъединицу белка синтрофина, участвующего в регуляции деятельности натриевых каналов кардиомиоцитов.
Классификация
Несмотря на широкое генетическое разнообразие синдрома удлиненного интервала QT, общие звенья его патогенеза в целом одинаковы для каждой из форм. Данное заболевание относят к группе каналопатий из-за того, что его причиной выступают нарушения в строении тех или иных ионных каналов. В результате этого процессы реполяризации миокарда происходят неравномерно и не одновременно в различных частях желудочков, что становится причиной удлинения интервала QT. Кроме того, значительно возрастает чувствительность миокарда к влияниям симпатической нервной системы, что становится причиной частых тахиаритмий, способных приводить к жизнеугрожающим фибрилляциям желудочков. При этом у разных генетических типов синдрома удлиненного интервала QT отмечается различная чувствительность к тем или иным воздействиям. Например, LQT1 характеризуется синкопальными приступами и аритмией при физической нагрузке, при LQT2 аналогичные проявления наблюдаются при громких и резких звуках, для LQT3, напротив, более характерно развитие аритмий и фибрилляций в спокойном состоянии (например, во сне).
Диагностика
Диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится на основании изучения анамнеза больного, электрокардиологических и молекулярно-генетических исследований. При расспросе пациента часто обнаруживаются эпизоды обмороков, головокружений, ощущения сердцебиений, но при легких формах патологии их может и не быть. Иногда аналогичные проявления встречаются у кого-либо из родственников пациента, что указывает на семейный характер заболевания. При любой форме синдрома удлиненного интервала QT будут выявляться изменения на ЭКГ – увеличение интервала QT до 0,6 секунд и более, возможно увеличение амплитуды зубца Т. Сочетание таких ЭКГ-признаков с врожденной глухотой говорит о наличии синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Кроме того, часто необходимо холтеровское мониторирование работы сердца на протяжении суток для выявления возможных приступов тахиаритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT при помощи методов современной генетики на сегодняшний день возможно в отношении практических всех генетических типов этого заболевания.
Лечение
Терапия синдрома удлиненного интервала QT достаточно сложна, многие специалисты рекомендуют при этом заболевании одни схемы и отвергают другие, но какого-либо единого протокола лечения этой патологии не существует. Универсальными препаратами считаются бета-адреноблокаторы, которые уменьшают риск развития тахиаритмий и фибрилляций, а также снижают степень симпатических воздействий на миокард, но при LQT3 они малоэффективны. В случае синдрома удлиненного интервала QT типа 3 более разумно использовать антиаритмические препараты класса В1. Эти особенности лечения заболевания повышают потребность в молекулярно-генетической диагностике для определения типа патологии. В случае частых приступов тахиаритмий и высокого риска развития фибрилляции рекомендуется имплантация кардиостимулятора или дефибриллятора-кардиовертера.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Год утверждения 2016
Профессиональные ассоциации:
- Ассоциация детских кардиологов России
- Союз педиатров России
Оглавление
1. Краткая информация
2. Диагностика
3. Лечение
4. Реабилитация
5. Профилактика
6. Дополнительная информация
1. Краткая информация
1.1 Определение
Синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) — наследственное заболевание с высоким риском ВСС, характеризующееся увеличением QT, приступами потери сознания на фоне желудочковых аритмий.
1.2 Этиология и патогенез
Синдром обусловлен мутациями в генах, кодирующих альфа- и бета-субъединицы ионных каналов мембраны кардиомиоцита и белки, участвующие в регуляции ионных токов.
Мутации в генах выявляют в 50-75% случаев.
Нарушение функции ион-специфических каналов приводит к изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия.
Врожденные мутации приводят к полной или частичной потере функции пораженного канала.
Удлинение QT — триггерный фактор для жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа «пируэт».
Тахикардия типа «пируэт» — частая причина внезапной смерти при СУИQT.
К удлинению интервала QT также приводит симпатический дисбаланс при левосторонней симпатической иннервации сердца.
1.3 Эпидемиология
Распространенность СУИQT — один случай на 2500-3000 новорожденных.
Среди генотипированных больных «немые» мутации — у 10-36%.
1.4 Кодирование по МКБ-10
I 45.8 – Синдром удлиненного интервала QT
Примеры диагнозов:
- Синдром удлиненного интервала QT, первичный, бессинкопальная форма, I молекулярно-генетический вариант.
- Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость III-IV степени).
- Синдром удлиненного интервала QT, первичный, синкопальная форма, II молекулярно-генетический вариант.
1.5 Классификация
Классификация СУИQT включает 15 молекулярно-генетических вариантов.
Клиническая классификация:
- синкопе в сочетании с удлинением интервала QT;
- удлинение интервала QT в отсутствие синкопе;
- синкопе в отсутствие удлинения интервала QT;
- скрытая форма (“form frust”).
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнез
Спектр клинических проявлений — от полного отсутствия симптомов до синкопальных состояний и внезапной смерти.
Патогномоничны для СУИQT синкопальные состояния, провоцированные физической и/или эмоциональной нагрузкой, резким звуком, плаванием.
Жалобы на сердцебиение перед потерей сознание редки.
Наличие у родственников 1 и 2 степени приступов потери сознания и/или случаев внезапной смерти до 40 лет; удлинение интервала QT на ЭКГ членов семьи и/или с СУИQT у родственника.
2.2 Физикальное обследование
Фенотипические особенности:
- синдром Романо-Уорда
- синдактилия в 100% синдрома Тимоти
- врожденная нейросенсорная тугоухость при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена
- низкий рост и сколиоз, низко посаженные уши, гипертелоризм, дефекты нёба, микрогнатия, клинодактилия, синдактилия при синдроме Андерсена-Тавила.
Синкопальные состояния манифестируют в любом возрасте, неблагоприятный прогноз – первый синкопе до 6 лет.
У мужчин риск первого синкопе выше в детском возрасте и снижается после подросткового периода.
У женщин наибольшая вероятность первого синкопе — в послеродовом периоде.
Геноспецифические провоцирующие синкопе факторы:
- плавание или ныряния при I молекулярно-генетическом варианте;
- резкий звук при II варианте;
- синкопе во сне при III варианте.
У одного пациента могут быть два и более провоцирующих фактора.
Потеря сознания около 1-2 минут, редко до 20 минут.
Иногда обморок сопровождается судорогами и непроизвольным мочеиспусканием.
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена:
- очень тяжёлая форма СУИQT;
- мутация в генах KCNQ1 и KCNE1;
- аутосомно-рецессивный тип наследования;
- манифестация у 15% до 1 года, у 50% – до 3 лет;
- провоцирующий фактор – нагрузка физическая/эмоциональная;
- бета-блокаторы неэффективны в большинстве случаев;
- показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
Синдром Андерсена-Тавила:
- периодический калийчувствительный паралич в 100%;
- краниофасциальный и скелетный дисморфизм (сколиоз, микрогнатия и т.д.);
- мутации в гене KCNJ2;
- аутосомно-доминантный тип наследования;
- манифестирует до 10 лет или в подростковом возрасте;
Синдром Тимоти:
- полиорганные поражения;
- синдактилия;
- врожденные пороки сердца;
- иммунодефицитные состояния;
- транзиторная гипогликемия;
- когнитивные нарушения и аутизм;
- мутации в гене CACNA1С;
- наследуется по аутосомно-доминантному типу;
- средняя продолжительность жизни около 2,5 лет.
2.3 Лабораторная диагностика
Биохимический анализ крови:
- электролиты;
- активность кардиоспецифических ферментов;
- маркёры воспаления;
- титр антител к структурам сердца.
Оценка гормонального профиля щитовидной железы.
Молекулярно-генетическая верификация.
2.4 Инструментальная диагностика
ЭКГ
Критерии P. Schwartz (1993г.), усовершенствованные в 2011 году.
Поверхностная ЭКГ в 12 отведениях в клиноположении, ортоположении и после 10 приседаний со скоростью 50 мм/с.
Коррекция интервал QT по отношению к ЧСС по формуле Базетта.
Удлинение интервала QT:
для женщин >460 мс
для мужчин >450 мс.
Дисперсия интервала QT:
у здоровых взрослых от 48±18 до 54±27 мс;
у здоровых детей от 7 до 16 лет 21±11 мс.
Морфология комплекса QRST:
I вариант — зубец Т с широким основанием и косо восходящей элевацией сегмента ST;
II вариант — двугорбый/зазубренный Т в правых грудных отведениях;
III вариант — удлинение QT за счёт сегмента ST, зубец Т обычной морфологии.
Для СУИQT характерна макроальтернация зубца T — изменение полярности и амплитуды в последовательных кардиоциклах.
Альтернация зубца Т ассоциируется с желудочковой тахикардией типа «пируэт» и выраженным более 500 мс удлинением интервала QTс.
Для синдрома Тимоти характерны:
- удлинение QTc до 700 мс;
- развитие функциональной AV-блокады с проведением 2:1;
- макроальтернация зубца Т.
Для синдрома Андерсена-Тавила характерны:
- высокоамплитудные зубцы U;
- Т с покатым, растянутым нисходящим коленом.
Суточное мониторирование ЭКГ (СМЭКГ)
Для выявления маркёров электрической нестабильности миокарда, сопутствующих нарушений ритма и проводимости.
Предпочтительны системы с опцией автоматического анализа интервала QT.
При ХМ-ЭКГ дополнительно оценивают:
- продолжительность интервала QT в автоматическом режиме;
- мануальную оценку интервала QT и QTc на минимальной и максимальной ЧСС;
- особенности морфологии зубца Т;
- наличие зубца U;
- макроальтернации зубца Т.
Эхокардиография (ЭхоКГ)
- Всем больным при первичном обследовании для исключения органической патологии сердца, оценки электромеханического соответствия систолы желудочков на фоне изменения интервала QT.
- Измеряется соотношение времени электрической и механической систолы желудочков.
Тест с физической нагрузкой
- Для дифференциальной диагностики.
- Для определения эффективности антиаритмической терапии.
- Продолжительность интервалов QT и QTc оценивается в исходе, на максимуме нагрузки и на восстановлении.
2.5 Иная диагностика
Дифференциальный диагноз между первичным и вторичным СУИQT, молекулярно-генетическими вариантами синдрома.
3. Лечение
Терапия больных с СУИQT:
- коррекция образа жизни с исключением препаратов, удлиняющих QT;
- медикаментозная и немедикаментозная профилактика ВСС;
- неотложная терапия желудочковой тахикардии типа «пируэт».
Профессиональный спорт противопоказан при синкопальной форме СУИQT и больным из группы высокого риска.
При отсутствии клинических проявлений и генетически подтвержденном СУИQT решение о запрете спорта принимается врачебной комиссией.
3.1 Консервативное лечение
Пожизненная антиаритмическая терапия бета-адреноблокаторами с коррекцией дозы по мере роста пациента.
Бета-адреноблокаторы показаны:
- бессимптомным пациентам с QTc >470 мс;
- пациентам с синкопой;
- при документированной желудочковой тахикардии/фибрилляции желудочков.
Применяются бета-адреноблокаторы:
- неселективный пропранолол0-4.0 мг/кг/сут в 3-4 приёма;
- неселективный нодалол5-1.0 мг/кг/сут в 1-2 приёма;
- селективный атенолол5-2.0 мг/кг/сут в 2 приёма.
Не рекомендуется метопролол, повышающий риск рецидива синкопе.
При III варианте СУИQT и QTc >500 мс с уменьшением QTc более 40 мс после лекарственной пробы вместе с бета-адреноблокатором назначается блокатор натриевых каналов – мексилетин 2.0-5.0 мг/кг на 3 приёма.
3.2 Хирургическое лечение
Имплантация кардиовертера-дефибриллятора для профилактики ВСС показана всем больным:
- перенесшим ВОК;
- при наличии спонтанной устойчивой желудочковой тахикардии с/без синкопе;
- рецидивирующих на фоне антиаритмической терапии синкопе.
Левостороння симпатэктомия рекомендована:
- при сохранении рецидивов желудочковой тахикардии на фоне максимально допустимой дозы бета-блокаторов;
- при противопоказаниях или непереносимости бета-блокаторов;
- при противопоказаниях к имплантации ИКД;
- при отказе от имплантации ИКД.
4. Реабилитация
Медицинской и физической реабилитации больных не требуется.
Детям с частыми срабатываниями ИКД — консультация психолога.
Показано санаторно-курортное лечение в санаториях кардиологического профиля.
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
5.1. Профилактика
Для профилактики рецидива желудочковой тахикардии и ВСС необходим динамический контроль факторов риска.
Для своевременной диагностики заболевания обследуют группы риска — членов семьи:
- I и II степени родства больного СУИQT;
- внезапно умерших в молодом возрасте.
5.2. Ведение пациентов
Больные с генетически детерминированными нарушениями ритма наблюдаются в специализированном аритмологическом центре.
Частота посещений зависит от возраста больного и тяжести заболевания.
Контроль эффективности терапии и мониторинг факторов риска:
- при синкопальной форме — 1 раз в 1-6 месяцев;
- без синкопе — не реже 1 раза в год;
- в пубертатном периоде — 1 раз в 6 месяцев.
Первичная госпитализация в специализированное кардиологическое отделение для диагностики и стратификации индивидуального риска ВСС.
Продолжительность госпитализации определяется основным заболеванием.
Контроль системы ИКД у пациентов с имплантированным кардиовертером-дефибриллятором:
- не реже 1 раза в 6 месяцев;
- каждый раз при срабатывании устройства;
- при рецидиве синкопе.
При плановом контроле системы ИКД предварительно выполняют:
- ЭКГ;
- ХМ;
- ЭхоКГ;
- рентгенографию органов грудной клетки в прямой и левой боковой проекциях.
Вакцинация
Решение о вакцинации индивидуальное в зависимости от:
- состояния пациента;
- эффективности медикаментозного контроля аритмии;
- с учётом ранее выявленных провоцирующих факторов.
Детям с синкопальной формой СУИQT вакцинация по индивидуальному графику.
В отсутствие синкопе вакцинация проводится в декретированные сроки.
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
Исходы и прогноз
Прогноз заболевания основывается на риске ВС и зависит от молекулярно-генетического варианта синдрома, возраста манифестации синкопальных состояний, эффективности антиаритмической терапии бета-блокаторами.
Прогноз для жизни благоприятный при регулярном мониторинге факторов риска ВС и своевременной коррекции модифицируемых факторов риска.
Источник