Синдром удлиненного интервала qt мкб
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Классификация
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Синдром удлиненного интервала QT.
ЭКГ при синдроме удлиненного интервала QT
Описание
Синдром удлиненного интервала QT. Генетически гетерогенное наследственное состояние, характеризующееся нарушением структуры и функциональности некоторых ионных каналов кардиомиоцитов. Выраженность проявлений патологии колеблется в очень широких пределах – от практически бессимптомного течения (выявляются только электрокардиологические признаки) до тяжелой глухоты, обмороков и аритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT производится на основании данных электрокардиологических исследований и молекулярно-генетических анализов. Лечение зависит от формы патологии и может включать в себя постоянный или курсовой прием бета-андреноблокаторов, препаратов магния и калия, а также установку дефибриллятора-кардиовертера.
Дополнительные факты
Синдром удлиненного интервала QT – группа кардиологических расстройств генетической природы, при которых нарушается прохождение ионных токов в кардиомиоцитах, что способно приводить к аритмиям, обморокам и внезапной сердечной смерти. Впервые подобное состояние было выявлено в 1957 году норвежскими врачами А. Джервеллом и Ф. Ланге-Нильсеном, которые описали сочетание у больного врожденной глухоты, синкопальных приступов и удлинения интервала QT. Несколько позже, в 1962-64 годах были выявлены схожие симптомы у пациентов, имеющих нормальный слух – такие случаи были описаны независимо друг от друга К. Романо и О. Уорд. Это, а также дальнейшие открытия определили разделение синдрома удлиненного интервала QT на два клинических варианта – Романо-Уорда и Джервелла-Ланге-Нильсена. Первый наследуется по аутосомно-доминантному механизму, его частота в популяции составляет 1 случай на 5 000 населения. Встречаемость синдрома удлиненного интервала QT типа Джервелла-Ланге-Нильсена колеблется в пределах 1-6:1 000 000, он характеризуется аутосомно-доминантным путем наследования и более выраженными проявлениями. По некоторым данным, все формы синдрома удлиненного интервала QT ответственны за треть случаев внезапной сердечной смерти и около 20% внезапной младенческой смерти.
Симптомы
Судороги. Холодный пот.
Причины
В настоящее время удалось идентифицировать 12 генов, мутации в которых приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT, все они кодируют те или иные белки, входящие в состав ионных каналов кардиомиоцитов, отвечающих за натриевый или калиевый ионный ток. Удалось также найти причины различий в клиническом течении этого заболевания. Аутосомно-доминантный синдром Романо-Уорда обусловлен мутацией только одного гена и поэтому может протекать бессимптомно или, как минимум, с отсутствием нарушений слуха. При типе Джервелла-Ланге-Нильсена имеется дефект двух генов – этот вариант, помимо кардиологических симптомов, всегда сопровождается двухсторонней нейросенсорной глухотой. На сегодняшний день известно, мутации каких генов обуславливают развитие синдрома удлиненного интервала QT:
1. Синдром удлиненного интервала QT тип 1 (LQT1) обусловлен мутацией гена KCNQ1, расположенного на 11-й хромосоме. Дефекты этого гена наиболее часто выявляются при наличии данного заболевания. Он кодирует последовательность альфа-субъединицы одной из разновидностей калиевых каналов кардиомиоцитов (lKs).
2. Синдром удлиненного интервала QT тип 2 (LQT2) вызывается дефектами в гене KCNH2, который локализован на 7-й хромосоме и кодирует аминокислотную последовательность белка – альфа-субъединицы другого типа калиевых каналов (lKr).
3. Синдром удлиненного интервала QT тип 3 (LQT3) обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3-й хромосоме. В отличие от предыдущих вариантов патологии, при этом нарушается работа натриевых каналов кардиомиоцитов, так как данный ген кодирует последовательность альфа-субъединицы натриевого канала (lNa).
4. Синдром удлиненного интервала QT тип 4 (LQT4). Достаточно редкий вариант состояния, вызванный мутацией гена ANK2, который расположен на 4 — й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок анкирин В, который в организме человека участвует в стабилизации структуры микротрубочек миоцитов, а также выделяется в клетках нейроглии и сетчатки глаза.
5. Синдром удлиненного интервала QT тип 5 (LQT5). Разновидность заболевания, которая обусловлена дефектом в гене KCNE1, локализованном на 21 — й хромосоме. Он кодирует один из белков ионных каналов – бета-субъединицу калиевых каналов типа lKs.
6. Синдром удлиненного интервала QT типа 6 (LQT6) вызывается мутацией в гене KCNE2, расположенного также на 21-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является бета-субъединица калиевых каналов типа lKr.
7. Синдром удлиненного интервала QT типа 7 (LQT7, другое название – синдром Андерсена, в честь педиатра Е. Д. Андерсена, описавшего это заболевание в 70-х годах) обусловлен дефектом гена KCNJ2, который локализуется на 17-й хромосоме. Как и в случае предыдущих вариантов патологии, этот ген кодирует одну из белковых цепей калиевых каналов.
8. Синдром удлиненного интервала QT типа 8 (LQT8, другое название – синдром Тимоти, в честь К. Тимоти, описавшей это заболевание) вызван мутацией гена CACNA1C, который располагается на 12-й хромосоме. Этот ген кодирует альфа-1-субъединицу кальциевого канала L-типа.
9. Синдром удлиненного интервала QT тип 9 (LQT9) обусловлен дефектом гена CAV3, локализованного на 3-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок кавеолин 3, участвующий в формировании множества структур на поверхности кардиомиоцитов.
10. Синдром удлиненного интервала QT тип 10 (LQT10). Причина этой разновидности заболевания кроется в мутации гена SCN4B, который располагается на 11 — й хромосоме и отвечает за аминокислотную последовательность бета — субъединицы натриевых каналов.
11. Синдром удлиненного интервала QT тип 11 (LQT11) вызывается дефектами в гене AKAP9, расположенном на 7-й хромосоме. Он кодирует специфический белок – А-киназу центросом и комплекса Гольджи. Функции этого протеина на сегодняшний день изучены недостаточно.
12. Синдром удлиненного интервала QT тип 12 (LQT12) обусловлен мутацией гена SNTA1, локализованного на 20-й хромосоме. Он кодирует альфа-1-субъединицу белка синтрофина, участвующего в регуляции деятельности натриевых каналов кардиомиоцитов.
Классификация
Несмотря на широкое генетическое разнообразие синдрома удлиненного интервала QT, общие звенья его патогенеза в целом одинаковы для каждой из форм. Данное заболевание относят к группе каналопатий из-за того, что его причиной выступают нарушения в строении тех или иных ионных каналов. В результате этого процессы реполяризации миокарда происходят неравномерно и не одновременно в различных частях желудочков, что становится причиной удлинения интервала QT. Кроме того, значительно возрастает чувствительность миокарда к влияниям симпатической нервной системы, что становится причиной частых тахиаритмий, способных приводить к жизнеугрожающим фибрилляциям желудочков. При этом у разных генетических типов синдрома удлиненного интервала QT отмечается различная чувствительность к тем или иным воздействиям. Например, LQT1 характеризуется синкопальными приступами и аритмией при физической нагрузке, при LQT2 аналогичные проявления наблюдаются при громких и резких звуках, для LQT3, напротив, более характерно развитие аритмий и фибрилляций в спокойном состоянии (например, во сне).
Диагностика
Диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится на основании изучения анамнеза больного, электрокардиологических и молекулярно-генетических исследований. При расспросе пациента часто обнаруживаются эпизоды обмороков, головокружений, ощущения сердцебиений, но при легких формах патологии их может и не быть. Иногда аналогичные проявления встречаются у кого-либо из родственников пациента, что указывает на семейный характер заболевания. При любой форме синдрома удлиненного интервала QT будут выявляться изменения на ЭКГ – увеличение интервала QT до 0,6 секунд и более, возможно увеличение амплитуды зубца Т. Сочетание таких ЭКГ-признаков с врожденной глухотой говорит о наличии синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Кроме того, часто необходимо холтеровское мониторирование работы сердца на протяжении суток для выявления возможных приступов тахиаритмий. Определение синдрома удлиненного интервала QT при помощи методов современной генетики на сегодняшний день возможно в отношении практических всех генетических типов этого заболевания.
Лечение
Терапия синдрома удлиненного интервала QT достаточно сложна, многие специалисты рекомендуют при этом заболевании одни схемы и отвергают другие, но какого-либо единого протокола лечения этой патологии не существует. Универсальными препаратами считаются бета-адреноблокаторы, которые уменьшают риск развития тахиаритмий и фибрилляций, а также снижают степень симпатических воздействий на миокард, но при LQT3 они малоэффективны. В случае синдрома удлиненного интервала QT типа 3 более разумно использовать антиаритмические препараты класса В1. Эти особенности лечения заболевания повышают потребность в молекулярно-генетической диагностике для определения типа патологии. В случае частых приступов тахиаритмий и высокого риска развития фибрилляции рекомендуется имплантация кардиостимулятора или дефибриллятора-кардиовертера.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Рубрика МКБ-10: I45.8
МКБ-10 / I00-I99 КЛАСС IX Болезни системы кровообращения / I30-I52 Другие болезни сердца / I45 Другие нарушения проводимости
Определение и общие сведения[править]
Наследственный синдром удлинения интервала QT
Синонимы: врожденный синдром длительного интервала QT
Наследственный синдром удлинения интервала QT является генетическим заболеванием сердца, которое характеризуется удлинением интервала QT на ЭКГ и высоким риском развития угрожающих жизни аритмий.
Распространенность синдрома оценивается близко к 1 в 2500 родившихся живыми.
Этиология и патогенез[править]
Генетическая основа заболевания была выявлена в середине девяностых и опеределены все каузальные гены LQTS, которые кодируют субъединицы кардиальных ионных каналов или белки, участвующие в модуляции ионных потоков. Мутации в этих генах (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3, SCN5A, SCN4B) вызывают удлинение продолжительности потенциала действия. Наиболее распространен вариант, который вызывается мутациями гена KCNQ1.
Клинические проявления[править]
Два основых проявления врожденного синдрома длительного интервала QT: обморочные эпизоды, которые могут приводить к остановке сердца и внезапной смерти, а также электрокардиографические признаки, включая удлинение интервала QT и аномалии Т-волн.
Другие уточненные нарушения проводимости: Диагностика[править]
Учитывая характерные особенности LQTS, типичные случаи не представляют диагностические трудности для врачей , осведомленных о болезни. Тем не менее, пограничные случаи являются более сложными и требуют оценки различных электрокардиографических, клинических и семейных признаков. Кроме того, молекулярный скрининг теперь является частью диагностического процесса.
Дифференциальный диагноз[править]
Другие уточненные нарушения проводимости: Лечение[править]
Лечение всегда следует начинать с бета-блокаторов, если нет к ним противопоказаний. Если у пациента возникает обморочные эпизод на фоне бета-блокаторов — должны быть выполнена симпатическая денервация левых отделов сердца. Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор следует рассматривать как окончательное терапевтическое решение.
Прогноз
Прогноз, как правило, хороший у пациентов. Тем не менее, есть несколько тяжелых исключений: больные с синдромом Тимоти (характеризуется выраженной QT пролонгации интервала, 2:1 функциональной атриовентрикулярной блокадой и синдактилией), синдромом Джервелла и Ланге-Нильсена с мутацией KCNQ1 (тяжелая форма, врожденная глухота и очень раннее возникновение сердечной аритмии) и синдромом Романо-Уорда (2:1 атриовентрикулярная блокада и очень раннее возникновение аритмии).
Профилактика[править]
Прочее[править]
Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца
Синонимы: семейная болезнь Ленегра, семейная болезнь Лева, семейная болезнь Лева-Ленегра,
семейная прогрессирующая блокада сердца, дефект ножки пучка Гиса
Определение и общие сведения
Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца является наследственным расстройством проводимости, которое может прогрессировать вплоть до полной атриовентрикулярной блокады сердца. Семейная болезнь Лева-Ленегра может протекать бессимптомно или проявляться одышкой, головокружением, приступами потери сознания, болью в животе, развитием сердечной недостаточности или внезапной смертью.
На сегодняшний день в литературе описано более 50 случаев патологии. Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Рецессивные или спорадические формы встречаются редко.
Этиология и патогенез
Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца представляет собой дегенеративный процесс, поражающий проводящие пути сердца комплекса пучок Гиса-волокна Пуркинье. Мутации в трех генах идентифицированы в качестве каузальных — SCN5A, SCN1B и TRPM4. Мутации в генах NKX2, TBX5, PRKAG2 и LMNA были также выявлены у пациентов, у которых семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца сопровождается наличием врожденного порока сердца. Изолированное семейное прогрессирующее нарушение проводимости также было обнаружено в семьях с носительством мутаций в одном из этих генов. Ген GJA5 был ассоциирован с ранним началом и тяжелым течением патологии, был описан у двух кровных родственников.
Клинические проявления
Первые проявления семейной болезни Лева-Ленегра возникают в разном возрасте. Семейное прогрессирующее нарушение проводимости может протекать бессимптомно или проявляется одышкой, головокружением, приступами потери сознания, болью в животе, развитием сердечной недостаточности, а также внезапной смертью при развитии полной сердечной блокады. Описаны случаи синкопы на фоне физической нагрузки. Возможно прогрессирование заболевания от нормальной ЭКГ-картины до блокады правой ножки пучка Гиса и вплоть до полной блокады сердца.
Диагностика
Диагностика семейной болезни Лева-Ленегра основана на наличии в семейном анамнезе синкопальных состояний, имплантации электрокардиостимулятора и случаев внезапной смерти, а также на результатах электрокардиографии, свидетельствующих о наличии выраженных нарушений проводимости — полной блокады правой или левой ножек пучка Гиса, блокады передней или задней ветви левой ножки пучка Гиса, удлинении интервала PR или полной АВ-блокады с широкими комплексами QRS. В большинстве случаев обнаруживаются нормальные строение и сократительная функция сердца, однако иногда полная АВ-блокада может привести к дилатации левого желудочка и развитию сердечной недостаточности. Желудочковая тахикардия или тахикардия по типу «пируэт» могут быть зарегистрированы на ЭКГ в фазу восстановления после проведения теста с физической нагрузкой или на фоне полной АВ- блокады. С помощь эхокардиографии или МРТ выявляются врожденные пороки сердца или кардиомиопатия. При обнаружении изолированного прогрессирующего нарушения проводимости сердца у пациента в молодом возрасте — необходимо проведение скрининга на наличие генов, отвественных за развитие наследственной патологии.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает синдром Бругада, идиопатическую фибрилляцию желудочков, синдром удлинения QT, волчанку новорожденных, прогрессирующую семейную блокаду II типа и синдром внезапной смерти ребенка.
Лечение
Лечение семейной болезни Лева-Ленегра включает своевременную имплантацию постоянного искусственного водителя ритма. Больных с блокадами любой степени рекомендуется обследовать в динамике каждые 6 месяцев, а членам их семей с нормальными результатами ЭКГ рекомендуется обследование минимум один раз в год. Необходимо ограничить применение препаратов, замедляющих проводимость. У пациентов с мутациями гена SCN5A следует проводить превентивное лечение лихорадки, которая является провоцирующим фактором. При установлении диагноза необходимо обследование родственников первой линии.
Прогноз
Для пациентов с семейной болезнью Лева-Ленегра отсутствует стратификация риска по генотипу. Отмечается высокая частота развития внезапной смерти у пациентов с АВ-блокадой I степени в комбинации с двухпучковой блокадой или у больных с выраженной симптоматической АВ-блокадой. У пациентов, которым была выполнена имплантация искусственного водителя ритма, прогноз является благоприятным и практически соответствует таковому в общей популяции, за исключением больных с мутациями в гене LMNA, которые могут демонстрировать желудочковую тахикардию и внезапную кардиальную смерть. Таким пациентам показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора в случае тяжелых нарушений проводимости.
Синдром Тимоти
Синдром Тимоти представляет собой мультисистемное расстройство. Характеризуется сердечными и неврологическими особенностями, а также аномалиями конечностей и лица, которые включают удлинение интервала QT, синдактилию пальцев кистей и стопы, сплющенную переносицу, низкорасположенные уши, маленькую верхнюю челюсть, тонкую верхнюю губу и аутизм или проявления спектра аутистического расстройства.
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
Синонимы: синдром удлинение интервала QT-глухота
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена — аутосомно-рецессивный вариант наследственного синдрома удлинения интервала QT, характеризующийся сочетанием врожденной глубокой двусторонней потерей слуха, длительным интервалом QT на ЭКГ и желудочковыми тахиаритмиями.
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена встречается очень редко. Распространенность неизвестна, оценки варьируют от 1/200 000 до 1/1 000 000, но чаще встречается в регионах с близкородственными браками.
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена вызван гомозиготными или компацндными гетерозиготными мутациями либо в гене KCNQ1 (локус LQT1, 11p15.5), либо в гене KCNE1 (локус LQT5, 21q22.1-q22.2).
Синдром Романо-Уорда
Синонимы: синдром удлиненного QT Романо-Уорда
Синдром Романо-Уорда — аутосомно-доминантный вариант наследственного синдрома удлинения интервала QT, характеризующийся синкопальными эпизодами и электрокардиографическими аномалиями (удлинение QT, аномалии Т-волн и желудочковая тахикардия по типу пируэта).
Распространенность синдрома удлиненного QT Романо-Уорда оценивается в 1/2 500. Синдром Романо-Уорда наследуется аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью.
Синдром Романо-Уорда может быть результатом мутаций в генах, кодирующих субъединицы ионных каналов миокарда (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 и SCN4B) или белков, взаимодействующих с ионными каналами миокарда (ANK2, CAV3, AKAP9 или SNTA1).
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник