Синдром турнера что это такое
Общие сведения
Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) – это состояние, при котором наблюдаются нарушения в развитии половых желез. Его провоцирует аномалия половых хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера, согласно с данными медицинской статистики, встречается у одной из четырех тысяч новорожденных девочек и считается одним из наиболее широко распространенных хромосомных аномалий у женщин. Впервые эта патология была описана в 1926 году.
Признаки
Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается неполный набор хромосом.
В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.
Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.
Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи. У больных слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.
Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.
Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.
Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.
Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе. В очень редких случаях у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается фертильность. Как правило, они бесплодны. Классификация дисгенезии гонад проводится в зависимости от особенностей проявления заболевания. Выделяется его типичная, стертая и смешанная формы.
Диагностика
Синдром Шерешевского-Тернера у новорожденных девочек позволяет заподозрить наличие лимфедемы либо крыловидной складки на шее. Если такие признаки отсутствуют, то подозрение на наличие данной патологии может появиться позже ввиду низкорослости, аменореи, а также при отсутствии пубертата. Исследование кариотипа позволяет подтвердить либо опровергнуть такой диагноз. В целом установить диагноз позволяет наличие клинической картины, характерной для этого заболевания.
С целью выявления врожденных пороков сердца проводится МРТ или эхокардиография. Также проводятся некоторые специфические обследования, в частности, цитогенетическое исследование. Исследование крови при развитии данного забоелвания демонстрирует снижение количества эстрогенов и при этом высокое содержание гормонов гипофиза. При рентгеновском исследовании часто определяется остеопороз, а также патологии развития костного скелета. Кроме того, в процессе диагностики проводится и обследование, направленное на определение сопутствующих заболеваний.
Также в современной медицине практикуются скрининговые проверки, которые дают возможность узнать о риске наличия у плода синдрома Шерешевского–Тернера.
Лечение
К сожалению, специфической терапии этого генетического нарушения не существует. Синдром Шерешевского-Тернера лечат путем применения коррекции низкорослости и активизации процесса появления у больной вторичных половых признаков. Если синдрома Шерешевского–Тернера проявляются выраженной низкорослостью, то врач после тщательной диагностики назначает лечение рекомбинантным человеческим гормоном роста. Препарат гормона вводится подкожно каждый день.
Врач адекватно оценивает состояние пациентки, когда она достигает подросткового возраста. Ярко выраженное отсутствие вторичных половых признаков иногда определяется даже на фото. Когда девочке исполняется 12-13 лет, лечащий врач назначает заместительное лечение эстрогеном. С этой целью применяются конъюгированные эстрогены или микронизированный эстрадиол. Далее для развития вторичных половых признаков девочке необходимо регулярно употреблять оральные противозачаточные средства, в которых содержится прогестин. Лечение с применением гормона роста и половых гормонов практикуется вплоть до периода, когда закрываются зоны роста. Правильное лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает возможность обеспечить нормальное развитие скелета и оптимальную плотность костей. Важно достичь того, чтобы признаки синдрома не выражались частыми переломами костей и остеопорозом.
Причины синдрома Шерешевского–Тернера нередко провоцируют и проявление патологий других систем. Особенно часто страдает сердечно-сосудистая система. Иногда в таких случаях требуется хирургическое лечение. Оперативное лечение практикуется, если диагностируется коарктация аорты. Иногда при наличии некоторых пороков сердца практикуется только динамическое наблюдение.
При других сопутствующих заболеваниях предпринимаются необходимые меры. К примеру, если у больной диагностируется лимфедема, то ей рекомендуется ношение компрессионных чулок.
При синдроме Шерешевского-Тернера больная может жить практически полноценной жизнью. Однако деторождение, как правило, в таком случае невозможно.
Доктора
Лекарства
Синдром Бонневи-Ульриха
Синдром Бонневи-Ульриха определяется как вариант синдрома Тернера. Он проявляется как последствие многочисленных пороков внутриутробного развития. Различают два вида синдрома. Симметричная форма двустороннего эндокринного генеза – это комбинация синдрома Бонневи-Ульриха и синдрома Шерешевского-Тернера. Односторонняя асимметричная форма определяется как простой синдром Бонневи-Ульриха, который называют также синдромом «множественных абортов».
При проявлении данного синдрома обязательным его признаком является наличие крыловидной складки на шее. Кроме того, у больной отмечаются дисморфии челюстно-лицевого типа, парезы и параличи двигательных нервов, деформация ушных раковин, лимфатические отеки стоп и кистей, врожденный вывих бедра. Наблюдаются пороки зрения, Как и при синдроме Тернера, может отмечаться ряд пороков развития сердца, сосудов и др. проводится симптоматическое лечение. Как правило, необходимо хирургическое вмешательство, связанное с коррекцией врожденной патологии развития.
Диета, питание при синдроме Шерешевского-Тернера
Диета для увеличения роста
- Эффективность: лечебный эффект через 3 месяца
- Сроки: постоянно или до достижения эффекта
- Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю
Список источников
- Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского—Тернера. — М., 2002;
- Кравец Е.Б. Клинические лекции по детской эндокринологии. — Томск, Экс Либрис, 2007;
- Петеркова ВА, Безлепкина О.Б., Семичева Т.В., Коледо-ва Е.Б. Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. М., 1998;
- Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Руководство по детской эндокринологии. — М., Универсум паблишинг, 2006;
- Панкратова, М.С. Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога /Панкратова М.С., Петеркова В.А. //Педиатрия. — 2009. — № 4. — С. 115-121.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера (также синдром Ульриха-Тернера) — генетическое заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Как и другие хромосомные аномалии, характеризуется тяжелыми последствиями для больных. Кариотип при синдроме Тернера обозначается как 45,X0.
Генетика
Если говорить кратко, синдром Тернера развивается в случае полной или частичной моносомии Х-хромосомы у женщины. Примерно в 20% случаев болезнь связана с мозаицизмом Х-хромосомы — состоянием, при котором в некоторых клетках женского организма находятся две нормальные Х-хромосомы, одна из которых не активна, а в других клетках одна из половых хромосом существенно повреждена или полностью отсутствует. Иногда встречается переход части Х-хромосомы на аутосому (транслокация).
В некоторых случаях синдром связан с появлением, так называемых кольцевых хромосом или изохромосом. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы прерываются, а их длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда утраченное длинное или короткое плечо хромосомы заменяется идентичной копией другого плеча.
Отмечены случаи, когда у больных некоторые клетки имеют только одну копию Х-хромосомы, в то время как в других клетках присутствует Х-хромосома и некоторый материал Y-хромосомы. Количество материала на Y-хромосоме недостаточно, чтобы заставить организм развиваться по мужскому типу, но его наличие связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.
Более 90% беременностей в случае наличия у плода синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, около 15% спонтанных абортов связано с этой патологией. Однако стоит заметить, что это единственная моносомия в человеческом организме, которая в некоторых случаях совместима с жизнью: моносомия по любой аутосоме (неполовой хромосоме) или У-хромосоме неизбежно приводит к смерти плода на ранних строках беременности. Надлежащий медицинский уход позволяет облегчить симптомы болезни детям, родившимся с синдромом Ульриха-Тернера.
Симптомы заболевания сильно отличаются у разных пациентов. Для большинства больных характерен низкий рост из-за патологий развития скелета, короткая шея, недоразвитие вторичных половых признаков, патологии органов зрения и сердечно-сосудистой системы, бесплодие. Несмотря на этот перечень симптомов, синдром Тернера является далеко не самой страшной генетической патологией — интеллект у больных, как правило, сохранен, и при правильно назначенном курсе лечения женщины с такой генетической аномалией могут вести нормальный образ жизни.
Синдром Ульриха-Тернера можно выявить до рождения с помощью современных методов диагностики, о которых речь пойдет ниже. В отличие от других генетических болезней, синдром не наследуется внутри семей и проявляется спонтанно (спорадически).
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера пока недостаточно хорошо изучены. Неизвестно точно, какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка с этим нарушением. Была выдвинута гипотеза о том, что на риск развития синдрома влияет облучение матери повышенными дозами ионизирующего излучения (более 1 мЗв за год). Масштабные исследования, связанные с выявлением причин синдрома Тернера и других хромосомных аномалий проводились в 70-х годах прошлого века. Исследования проходили в индийском штате Керала, где радиационный фон существенно выше нормы из-за присутствия в почве тория и продуктов его распада, и в китайской провинции Гуангдонг, где годовая эквивалентная доза составляет 6,4 мЗв. Результаты показали, что повышенные дозы ионизирующего излучения увеличивают риск рождения детей с синдромом Дауна и синдромом кошачьего крика. Однако не было зафиксировано повышения частоты возникновения синдрома Тернера. На сегодняшний день во многих источниках можно встретить информацию о том, что ионизирующее излучение влияет на риск развития патологии, но не существует никаких статистических данных, которые бы это подтверждали.
Не выявлено также связи между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с этой патологией.
Симптомы
Для больных с данным заболеванием характерны: низкий рост, патологии развития скелета и вторичных половых признаков. Болезнь может поражать и другие системы органов. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера еще не означает, что у одного пациента будут наблюдаться все возможные признаки заболевания. Синдром характеризуется широким спектром симптомов и специфических внешних черт. Наличие определенных симптомов, их тяжесть и время проявления строго индивидуальны.
Большинство детей с синдромом Тернера рождаются несколько раньше срока и с массой тела ниже нормы. У новорожденных часто наблюдается отекание рук и ног. У многих больных в подростковом возрасте появляется избыточная масса тела или ожирение, рост замедляется, проявляется недоразвитие молочных желез и матки, аменорея, деформация грудной клетки. Иногда встречаются такие патологии, как подковообразная почка, гипоплазия левых отделов сердца, сужение аорты, во взрослом возрасте — артериальная гипертензия.
Интеллект у больных обычно нормальный, но могут наблюдаться сложности связанные с концентрацией внимания и запоминанием нового материала. У некоторых детей с синдромом Тернера в детском и подростковом возрасте встречается СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивность.
У больных повышены риски гипотиреоза из-за аутоиммунного тиреоидита. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдаю непереносимостью глютена (целиакией).
К возможным симптомам заболевания также относятся: высокое небо, низкая линия роста волос, недоразвитие нижней челюсти. Встречаются патологии органов зрении и мочевыделительной системы.
Пренатальная диагностика
Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.
Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.
С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца — они относятся к возможным симптомам заболевания.
Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.
Диагностика в детском и подростковом возрасте
Наличие синдрома Шерешевского-Тернера не всегда выходит обнаружить до родов. Многие женщины, у которых беременность протекает нормально, не считают нужным прибегать к пренатальной диагностике генетических аномалий плода, некоторые отказываются от нее из-за противопоказаний или страха перед побочными эффектами. Тогда рождение ребенка с хромосомной аномалией становиться для них неожиданностью.
В некоторых случаях синдром Тернера у детей можно диагностировать сразу после рождения, в то же время легкие формы болезни часто остаются незамеченными специалистами и родителями ребенка вплоть до начала подросткового периода. Бывает так, что первые три-четыре года жизни ребенок развивается нормально. После этого рост резко замедляется, становится заметным отставание от сверстников в физическом развитии. В начальной школе появляются трудности в обучении из-за невозможности сконцентрироваться. Детям с синдромом Тернера особенно сложно даются науки, требующие высокой концентрации внимания и пространственного мышления.
К концу пубертатного периода девочки с этой генетической аномалией намного ниже своих родителей (средний рост женщин с синдромом Ульриха-Тернера 145 см), заметны аномалии скелета и другие симптомы патологии. Чтобы убедиться в наличии заболевания у ребенка, следует обратиться к специалисту, который предложит произвести кариотипирование — диагностическую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии в геноме. Эта процедура абсолютно безопасна, безболезненна и не имеет противопоказаний. В ходе кариотипирования исследователь берет на анализ несколько кубиков венозной крови и исследует митотический цикл выделенных оттуда лейкоцитов.
Лечение
На данный момент не существует никаких процедур или препаратов, позволивших осуществлять лечение синдрома Тернера. Возможно, в будущем генная терапия позволит восстанавливать утраченную Х-хромосому в ходе эмбриогенеза, но пока такие процедуры остаются за гранью возможного. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера остается симптоматическим. Для коррекции низкорослости назначаются гормональные препараты, содержащие соматотропин, которые принимают до и во время пубертатного периода. Чем раньше начинается соматотропная терапия, тем более эффективной она будет.
Заместительная эстрогенная терапия уже более семидесяти лет применяется для нормального развития у больных вторичных половых признаков, назначается она в возрасте 12-14 лет. Чтобы поддерживать нормальный баланс гормонов в организме, большинству женщин требуется прием эстрогена и прогестерона до начала менопаузы.
Эстроген имеет также ключевое значение для поддержания целостности костей и нормального функционирования тканей организма. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера без введения эстрогена повышается риск остеопороза и сердечных заболеваний.
При гипотиреозе пациенткам назначается введение тиреоидных гормонов.
В случае наличия у пациенток сахарного диабета, им необходимо постоянно контролировать уровень инсулина в крови и придерживаться диеты.
Если у женщины с синдромом Ульрика-Тернера присутствует подковообразная почка или пороки мочевыделительной системы, необходима консультация нефролога и уролога.
Прогноз
Прогноз, как и при любой генетической патологии, зависит от тяжести симптомов. Многие женщины, прошедшие гормональную терапию, живут полноценной жизнью. Они имеют нормальный уровень интеллекта и способности к обучению.
Почти все больные с синдромом Тернера не способны иметь детей. Медицине известны случаи, когда такие женщины могли забеременеть самостоятельно, однако это большая редкость. Эту проблему большинство пациенток решают с помощью искусственного оплодотворения.
Следует помнить, что женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития осложнений во время беременности. Им требуется постоянное наблюдение у гинеколога и терапевта.
Конечно же, непростая судьба у тех, кому был поставлен диагноз «синдром Тернера». Фото молодой женщины, страдающей этим заболеванием, представлено ниже.
Распространенность
Синдром Ульриха-Тернера нельзя назвать редким заболеванием. Его частота колеблется от 1:2000 до 1:5000 у новорожденных девочек, а учитывая тот факт, что большинство беременностей с этим синдромом заканчивается выкидышем или спонтанным абортом, можно сказать, что частота возникновения болезни гораздо выше.
Не выявлены расовые или этнические факторы, которые влияли бы на частоту появления на свет детей с синдромом Тернера.
История открытия
Первыми данное заболевание описали независимо друг от друга российский эндокринолог Николай Шерешевский в 1925 году и американский эндокринолог Генри Тернер в 1938 году. Они изучили основные симптомы патологии, однако не предполагали, что открытое ими заболевание связано с хромосомной аномалией. Немецкий ученый Ульрих также внес вклад в изучение заболевания. В 1930 году им был описан клинический случай, когда у 8-летней пациентки отсутствовали вторичные половые признаки, отмечался низкий рост, микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти). В европейской литературе эту хромосомную аномалию часто называют синдромом Ульриха-Тернера или просто синдромом Ульриха.
Первая публикация о женщине с кариотипом синдрома Шерешевского-Тернера принадлежала британскому физиологу Чарльзу Форду. Именно он определил, что причина синдрома — моносомия по Х-хромосоме.
Медицинский курьез
Существуют еще два заболевания, которые иногда сокращенно называют синдромами Тернера. Открыли и описали эти патологии однофамильцы американского эндокринолога Генри Тернера, отсюда и путаница с названиями. Это синдромы Мея-Тернера и Персонейджа-Тернера. Оба эти заболевания никак не связаны с моносомией по Х-хромосоме, описанной выше, и даже не являются наследственными болезнями.
Первое описание синдрома Мея-Тернера появилось в 1957 году. Патология проявляется нарушением оттока венозной крови от левой нижней конечности и органов таза, в результате чего больные страдают от постоянных болей в левой ноге и области таза. На поздних стадиях болезни на венографии виден тромбоз глубоких вен. Синдром сложно диагностируется, особенно на ранних стадиях, так как поначалу протекает бессимптомно. Синдром Мея-Тернера обычно начинается в подростковом возрасте, у мужчин встречается чаще, чем у женщин.
В качестве основной диагностической процедуры применяется УЗИ подвздошных вен таза. В случае наличия заболевания, левая общая подвздошная вена в диаметре значительно больше нормальной. Для подтверждения диагноза применяется магнитно-резонансная ангиография подвздошных вен с контрастом. На поздних стадиях болезни лечение проводится хирургически. Часто назначается прием медицинских препаратов, призванных восстановить нормальный кровоток.
Синдром Персонейджа-Тернера в клинической практике встречается редко и его причины до сих пор точно не установлены. Первый сигнал о наличии заболевания — резкая беспричинная боль в плече или руке, реже — в обеих руках одновременно. Многие люди, у которых впервые проявилась эта патология, не считают нужным обращаться за помощью к специалисту, надеясь, что симптомы исчезнут сами.
Боль может не проходить несколько дней, иногда несколько недель. Боль усиливается при движениях и ослабевает, если конечность находится в покое. Многие пациенты перестают разрабатывать руку, из-за чего со временем развивается мышечная дистрофия. У большинства людей заболевание со временем проходит без какого-либо вмешательства. Иногда требуется прием сильных анальгетиков. Причины синдрома Персонейджа-Тернера представляют большой интерес для медиков, но пока не изучены. Распространенность заболевания также не известна.
Источник