Синдром турко код мкб

Рубрика МКБ-10: D12.6

МКБ-10 / C00-D48 КЛАСС II Новообразования / D10-D36 Доброкачественные новообразования / D12 Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода (ануса) и анального канала

Определение и общие сведения[править]

Семейный аденоматозный полипоз

Синонимы: семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки, колоректальный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматозный полипоз — наследственный синдром, характеризующийся развитием большого количества полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессирующим ростом и 100% риском малигнизации.

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки имеет заболеваемость при рождении около 1/8300, поражает одинаково мальчиков и девочек и составляет менее 1% от всех случаев колоректального рака. В Европе распространенность оценивается порядка 1/11,300-1/37,600.

Классический семейный аденоматозный полипоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Этиология и патогенез[править]

Классический семейный аденоматозный полипоз является результатом зародышевой мутации гена APC (5q21-Q22). Большинство больных (около 70%) имеют семейную историю полипов и рака толстого кишечника. В одной подгруппе пациентов идентифицирована мутация гена MUTYH (1p34.1) котрая вызывает рецессивно наследственнуемый полипоз (MUTYH- связанный семейный аденоматозный полипоз), который характеризуется слегка повышенным риском развития колоректального рака и полипы/аденомы обнаруживаются в обоих верхнем и нижнем отделах желудочно-кишечного тракта.

Клинические проявления[править]

Большинство пациентов бессимптомны в течение многих лет, пока аденомы не увеличивается в размерах и становятся многочисленными, что вызвает кровотечения из прямой кишки, анемию или развивается рак. Как правило, рак начинает развиваться через десять лет после появления полипов. Неспецифические симптомы могут включать в себя запор или понос, боли в животе, пальпируемые абдоминальные массы и потерю веса. Семейный аденоматозный полипоз может проявляться некоторыми внекишечными симптомами, такие как остеомы, аномалии зубов, врожденная гипертрофиия пигментного эпителия сетчатки, десмоидными опухолями и новообразованиями щитовидной железы, печени, желчных протоков и центральной нервной системы.

Менее агрессивный вариант патологии — аттенуированная (ослабленная) форма, характеризуется меньшим количеством колоректального аденоматозных полипов (как правило, от 10 до 100), более позднем возрастом появления аденом и более низким риск развития рака.

Остеомы черепа и нижней челюсти, аномалии зубов и фибромы кожи головы, плеч, рук и спины — свидетельствуют о синдроме Гарднера (тяжелая форма патологии), в то время как ассоциация семейного аденоматозного полипоза с медуллобластомой рассматривается как проявление синдрома Турко.

Классификация

В настоящее время в отечественной клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения.

По клиническому течению:

1. Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

2. Тяжелая форма. Клинические проявления отмечаются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3. Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

— Синдром Гарднера — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды — высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.

— Синдром Тюрко — семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.

— Синдром Золингера-Эллисона — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез.

— Синдром Пейтца-Егерса — сочетание полипоза ЖКТ с характерной меланиновой пигментацией слизистой оболочки губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами. Это — гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.

— Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части: Диагностика[править]

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента .

Сбор анамнеза

Выясняется характер и интенсивность клинических проявлений (боли в животе, наличие патологических примесей в кале, кишечные расстройства), длительность заболевания, узнают семейный анамнез.

Осмотр больного

Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно, уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. Отмечают внекишечные проявления полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы).

Пальцевое исследование прямой кишки

Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения, тонус и волевые сокращения анального сфинктера.

Ректороманоскопия

Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишки: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации.

Колоноскопия с множественной биопсией

Основной и наиболее точный метод диагностики семейного аденоматоза толстой кишки. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки.

Гастроскопия

Определяют сопутствующие патологические изменения желудка, характерные для семейного аденоматоза толстой кишки, — наличие полипов с возможной их малигнизацией.

Рентгенологическое исследование

Показания. Наличие циркулярной опухоли толстой кишки, не позволяющей исследовать проксимальные ее отделы.

Методика. Исследование проводят методом бариевой клизмы с двойным контрастированием.

При невозможности эндоскопического исследования данный метод — единственная возможность получить представление о характере поражения ободочной кишки.

Генетическое исследование

Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие семейного аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией APC-гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече хромосомы 5 (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связаны именно с мутациями в этом гене.

Дополнительные исследования

Помимо указанных методов исследования, во время комплексной диагностики семейного аденоматоза толстой кишки и наследственных полипозных синдромов, при подозрении на малигнизацию полипов и наличие десмоидных опухолей дополнительно применяют УЗИ, КТ, МРТ.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включают другие расстройства, вызывающие множественные полипы — синдром Пейтца-Егерса, семейный ювенильный полипоз или гиперпластические полипы, синдром наследственного смешанного полипоза и синдром Линча (ненаследственный неполипозный рак толстой кишки).

Доброкачественное новообразование ободочной кишки неуточненной части: Лечение[править]

Лечение семейного аденоматоза толстой кишки в настоящее время только хирургическое. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует.

Цель — эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.

Показания к госпитализации — верифицированный диагноз семейного аденоматоза толстой кишки.

Хирургическое лечение

В настоящее время основным методом лечения САТК является хирургический. Способов консервативного лечения не существует. Химиотерапия проводится по определенным показаниям при развитии рака на фоне САТК. Наиболее широко применяются следующие операции.

— Эндоскопическая полипэктомия.

— Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.

— Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.

— Колопроктэктомия, илеостомия по Бруку.

— Колэктомия, резекция прямой кишки с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеостомия по Торнболлу, мукозэктомия слизистой оболочки оставшейся части прямой кишки

Медикаментозное лечение

Целекоксиб используется в качестве адъювантной терапии у пациентов с семейным аденоматозным полипозом.

Прогноз

Пациенты с семейным аденоматозным полипозом имеют 100% риск развития колоректального рака. Тем не менее, этот риск значительно снижается если пациенты попадают в программу скрининга и лечения.

Профилактика[править]

Пресимптоматическая, пренатальная (амниоцентез и анализ хорионических ворсинок) и предимплантационная генетическая диагностика возможны.

Прочее[править]

Синдром Кронкхайта-Канада

Синонимы: синдром желудочно-кишечного полипоза с эктодермальными изменениями, синдром
желудочно-кишечный полипоз-пигментация кожи-алопеция-изменения ноготей

Определение и общие сведения

Синдром Кронкхайта-Канада представляет собой редкий синдром полипоза желудочно-кишечного тракта, который ассоциируется с триадой кожных симптомов — алопеция, изменения ногтей и гиперпигментация.

На сегодняшний день более 500 случаев патологии зарегистрированы по всему миру. Лица европейского и азиатского происхождения чаще всего подвержены заболеванию, большинстве клинических случаев описано в Японии. Отмечается небольшое преобладание мужчин.

Синдром Кронкхайта-Канада — спорадическое заболевание.

Этиология и патогенез

Патогенез синдрома Кронкхайта-Канада по-прежнему неизвестен. Была предложена гипотеза иммуноопосредованного процесса, которая подтверждается повышенными системными уровнями иммуноглобулина G4 и антинуклеарных антител, а также более высокой частоты аутоиммунных расстройств, связанных с синдромом Кронкхайта-Канада. Кожные проявления заболевания вызываются мальабсорбцией и неправильным питанием, вследствие нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта. Дисгевзия и сухость во рту может возникнуть в результате воспаления слизистой оболочки полости рта или вторичной инфекции из-за недостаточности питания, но возможны и другие механизмы.

Клинические проявления

Средний возраст начала составляет 59 лет, возраст манифестации может варьироваться от 31 до 85 лет. Симптомы заболевания включают в себя водянистую диарею с объемом стула 4-6 л/сут (может также отмечаться стеаторея и мелена), дисгевзию, сухость во рту, частичное или полное отсутствие аппетита, потерю веса (часто>10 кг), постоянные или эпизодические боли в животе и слабость. Развитие диареи обычно сопровождается возникновением вариабельной последовательности симтомов: ониходистрофия (онихолизис, истончение ногтевой пластины, онихошизис и онихомадезис), алопеция (изначально очаговая, но быстро приводит к полной потере волос) и гиперпигментация (диффузные светло-темные коричневатые макулы и бляшки, очаговое витилиго), поражающие ладони и подошвы, верхние конечности, лицо и грудь. У более 10% больных синдромом Кронкхайта-Канада развивается рак ЖКТ (в основном сигмовидной и прямой кишки). У некоторых пациентов были отмечены неврологические симптомы (онемение и покалывание в конечностях, дисфагия, конвульсии) и аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, склеродермия, гипотиреоз и мембронозная гломерулопатия). Поражения ЖКТ обычно генерализованные. Желудок и толстый кишечник почти всегда содержат полипы, тонкий кишечник — более чем 50% случаев. Пищевод реже поражается патологией. Общие осложнения включают кровотечение из ЖКТ, мальабсорбцию, недостаточное питание и инфекции.

Диагностика

Эндоскопическое исследование может выявить полипы в желудке, тонкой, толстой или прямой кишке. Гистопатологическое исследования биоптата может показать наличие полипов различных типов у одного пациента — гиперпластические или аденоматозные (со злокачественным потенциалом), ювенильные, гамартоматозные и воспалительные. Лабораторные методы обнаруживают нормоцитарную или нормохромная анемия, авитаминоз, гипопротеинемию и гипоальбуминемию.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает семейный аденоматозный полипоз, гиперпластический полипозный синдром, верхушечный полипоз, синдром ювенильного полипоза, синдром Пейтца-Егерса и синдром Коудена, а также липоматозный, воспалительный и лимфоматозный полипозы.

Лечение

Современные методы лечения, которые могут быть использованы по отдельности или в комбинации, включают в себя стероиды, лечебное питание (жидкости, электролиты, белки и витамины, при необходимости, микроэлементы и парентерального питание), 5-аминосалициловая кислота, антагонисты рецепторов гистамина H2, альфа-агенты фактора некроза опухоли, иммуномодуляторы и эрадикация Helicobacter pylori. Рекомендуется регулярное наблюдение ЖКТ из-за риска малигнизации, развития колоректального рака или рака желудка отмечается в 10 — 15% случаев.

Прогноз

Клиническое течение синдрома Кронкхайта-Канада является прогрессирующим с редкими спонтанными ремиссиями, частыми рецидивами и с нечастой малигнизацией. Даже на фоне лечения 5-летний уровень смертности может достигать 50% (главным образом, из-за новообразований желудочно-кишечного тракта, тромбоза воротной вены, инфекций и мембранозного гломерулонефрита).

Ювенильный желудочно-кишечный полипоз

Синонимы: семейный юношеский полипоз, семейный ювенильный полипоз, ювенильный кишечный полипоз, синдром ювенильного полипоза

Определение и общие сведения

Ювенильный желудочно-кишечный полипоз является редким заболеванием, характеризующееся наличием гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте.

Ежегодная заболеваемость оценивается в пределах от 1/100 000 до 1/15 000. Ювенильный желудочно-кишечный полипоз передается как аутосомно-доминантный признак.

Этиология и патогенез

Ювенильный желудочно-кишечный полипоз вызывается мутациями в генах SMAD4 (18q21.1) и BMPR1A (10q22.3). Однако до сих пор генетические аномалии не были выявлены примерно в 60% случаев заболевания. Установлено несколько корреляций генотипа и фенотипа: частота полипоза желудка выше у носителей мутаций гена SMAD4, чем у носителей BMPR1A, а сочетание ювенильного полипоза с наследственной геморрагической телеангиэктазией наблюдается у чуть менее четверти носителей мутаций гена SMAD4.

Клинические проявления

Полипы могут развиваться в любом возрасте от младенчества до взрослой жизни, но наиболее часто в подростковом возрасте или в ранней юности. Диагноз ювенильного полипоза базируется на выявлении одного или нескольких следующих признаков: наличие более пяти ювенильных полипов в толстой кишке и/или прямой кишке; наличие ювенильного полипоза во всех отделах пищеварительного тракта, включая желудок; наличие любого количества ювенильных полипов у пациентов с семейной историей ювенильного полипоза.

Было описано несколько типов ювенильного полипоза, в том числе три формы, которые различаются по расположению полипов: генерализованный ювенильный полипоз верхнего и нижнего отделов желудочно-кишечного тракта, ювенильный полипоз толстой кишки и ювенильный полипоз желудка; а также наиболее тяжелая форма — младенческий ювенильный полипоз.

Независимо от подтипа, основными клиническими симптомами синдрома ювенильного полипоза являются ректальное кровотечение, анемия, боль в животе, инвагинация и диарея. Выпадение прямой кишки и и спонтанная элиминация анальных полипов отмечались при ювенильном полипозе толстой кишки и генерализованном ювенильном полипозе. Другие сопутсивующие симптомы могут включать задержку роста и развитие отеков.

Диагностика

Диагноз основан на клинической картине, семейной истории, эндоскопических данных и гистологическом анализе полипов. Молекулярно-генетическое тестирование также может быть полезно для подтверждения диагноза у носителей мутаций генов SMAD4 и BMPR1A.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз должен включать другие синдромы, сопровождаемые полипозом, включая синдром Коудена и синдром Банаян-Райли-Рувалькаба, семейный аденоматозный полипоз и синдром Пейтца-Егерса.

Лечение

Если количество полипов является небольшим — проводится эндоскопическая полипэктомия. Из-за риска развития рака и распространения полипоза может быть также предложена хирургическая колэктомия с илеоанальным анастомозом.

Прогноз

Прогноз ювенильного полипоза основан на увеличении риска развития рака поджелудочной железы и ЖКТ в возрасте после 20 лет. Совокупный риск развития рака у пациентов с ювенильным полипозом составляет 20% в возрасте 35 лет и 68% после 60 лет. Риск рака выше среди людей с генерализованным ювенильным полипозом.

Источники (ссылки)[править]

Клинические рекомендации. Колопроктология [Электронный ресурс] / под ред. Ю.А. Шелыгина — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970434239.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]