Синдром туретта передача по наследству

Статті

24/04/2018

Частота синдрома Туретта составляет 0,3–0,9%. Если родители ребенка больны, то риск возникновения этого заболевания у него повышается в 60 раз. Изучение генетической подоплеки синдрома не только раскрывает причинно-следственные механизмы развития патологии, но и помогает в лечении целого ряда нейропсихических расстройств

Знаменит благодаря копролалии

Жиль де ля Туретт

В 1885 г. Жиль де ля Туретт, ученик французского психиатра, специалиста по неврологическим болезням Жана Мартена Шарко, описал поразительный синдром, впоследствии названный его именем. Отличительной особенностью данного синдрома является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального.

Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те и другие невозможно контролировать. Это нарушение центральной нервной системы получило широкую известность вследствие копролалии, при которой человек непроизвольно выкрикивает неуместные и оскорбительные высказывания. Однако этот симптом сопровождает только 10% случаев синдрома Туретта. Еще реже возникают эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова).

Наиболее часто возникают моторные и вокальные тики в виде моргания и кашля. Для синдрома характерны необычные движения, подергивания, судорожные жесты, гримасы, выкрики. У некоторых пациентов болезнь сопровождается проявлениями в виде странного чувства юмора и тенденции к гротескным, эксцентричным проделкам. Синдром Туретта затрагивает разнообразные аспекты эмоциональной и физиологической сферы.

Подростковые проблемы

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но его не всегда правильно диагностируют, потому что большинство случаев протекает в легкой форме. Это заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин — в соотношении 3:1. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни нормальные.

Синдром Туретта получил широкую известность вследствие копролалии, при которой человек непроизвольно выкрикивает неуместные и оскорбительные высказывания

Болезнь проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. И поскольку на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта каким-то образом связан с нарушениями именно этого процесса. Естественно, синдром Туретта очень осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении и в общении со сверстниками. К счастью, у большинства детей степень выраженности тиков уменьшается по завершении подросткового возраста, а тяжелая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко.

Cиндром Туретта: вершина айсберга

Возникновение и обострение тиков в некоторых случаях могут провоцировать аутоиммунные процессы. Тики предположительно являются результатом дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Однако тики — это только вершина айсберга. У большинства пациентов (>85%) есть сопутствующие болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, нарушения аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства.

У некоторых пациентов болезнь сопровождается проявлениями в виде странного чувства юмора и тенденции к гротескным, эксцентричным проделкам

К данному синдрому причастны сбои в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга. По результатам исследования установлено, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определен. У пациента с синдромом Туретта вероятность передачи его по наследству составляет более 50%. При этом не у всех носителей этого генетического заболевания проявляются его симптомы. Гены могут экспрессироваться в синдром Туретта как тик легкой степени или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков, не всегда требующие медицинского вмешательства.

Читайте также: Психофармакология. Внимание, побочные эффекты!

Cиндром Туретта: наследственные нарушения нервной системы

Наряду с синдромом Туретта многие нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую подоплеку. Однако что это за компонент, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и роль воздействия факторов окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта характеризуется самой высокой наследуемостью, равной 0,77 (наследуемость 1 означает 100% генетическую обусловленность). Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что понимание лежащих в его основе молекулярных, клеточных и нейрофизиологических механизмов поможет пролить свет на другие расстройства психики.

Cиндром Туретта: генетическая архитектура заболевания

Уже в нескольких работах была обнаружена связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме. В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя установить определенную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, и болезнь базируется на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания.

Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, все «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. В разных исследованиях обнаруживалась связь с различными участками генома. В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК). На наличие ВЧК было проанализировано 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая у лиц контрольной группы. Исследование проводили с участием рекордно большой выборки, поэтому результаты являются статистически достоверными.

Варианты числа генетических копий

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями и не обязательно идентичными. Однако в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата части хромосомы, а дупликация — повторение части хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий. В таком случае говорят, что на этом участке есть ВЧК. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов является индивидуальным для каждого человека.

У пациента с синдромом Туретта вероятность передачи его по наследству составляет более 50%

ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у лиц контрольной группы. Если в среднем риск заболевания составляет около 0,8%, то у человека с обнаруженными вариантами этот риск повышается в два раза. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. На основании этого ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые задевают гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни. Обнаружено два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы гены, в которых закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6. Это мембранные белки, участвующие в образовании синапсов — связей между нейронами. Такую же картину наблюдали в разных неврологических исследованиях, в частности в генах, ассоциированных с шизофренией.

Читайте также: Транквилизаторы и нормотимики: успокоительные с побочными эффектами

Лечение синдрома Туретта

Эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков при синдроме Туретта не существует. В большинстве случаев болезнь протекает в легкой форме и не требует фармакологического лечения. Если же лечение все же необходимо, то оно направлено на устранение тиков и управление наиболее проблемными сопутствующими состояниями.

Управление симптомами при синдроме Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию с коррекцией поведения. Обучение пациента, семьи и окружающих людей — одна из ключевых стратегий лечения и в легких случаях это все, что требуется.

Понимание пациентами своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Лекарства применяют в тех случаях, когда симптомы нарушают нормальную жизнедеятельность больного. К лекарствам с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков относятся типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин. Все они могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты.

По данным исследований установлена переменная эффективность антигипертензивных средств клонидина и гуанфацина, которые также используют для лечения тиков, но они при этом проявляют менее выраженный эффект, чем антипсихотические средства.

Исследования по применению метоклопрамида (церукала) при генерализованных тиках и вокализации у детей показали положительные результаты, однако исследователи отмечают, что для обоснования их использования в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания.

При навязчивых состояниях, проблемах с концентрацией и депрессии, нередко сопровождающих синдром Туретта, применяют трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и препараты лития.

Татьяна Кривомаз,
д-р техн. наук, канд. биол. наук, профессор

“Фармацевт Практик” #4′ 2018

Поділіться цим з друзями!

Вам також буде цікаво це:

Источник

Синдром Туретта или генерализованный тик – это психоневрологическая патология, которая характеризуется двигательными и вокальными приступами. То есть, человек может начать строить гримасы, кричать, ругаться нецензурными словами, покачиваться, чесаться, прыгать или делать другие необъяснимые вещи. При этом в промежутках между припадками пациент выглядит нормально, имеет соответствующие возрасту интеллектуальные способности.

Зарождается болезнь Туретта в детстве, около 5-6 лет, реже в период пубертата. Чаще страдают от синдрома мальчики примерно в 3 раза. Выявленное число носителей патологии составляет менее 1 % от всего населения планеты. Однако считается, что большинство случаев просто не диагностировано, так как степень проявлений может быть разной.

История заболевания

Еще в Средние века встречались описания патологии. Однако то время диктовало свои законы, носитель синдрома считался попросту одержимым. Наиболее ярко это демонстрирует «Молот ведьм» — инструкция по диагностике бесноватости от 1486 года. Именно в этом антинаучном труде описано состояние, которое характеризовалось выкрикиваниями и двигательными тиками.

Жиль де ля Туретт французский невролог, который составил описание болезни, основанное на наблюдении за 9 больными. Среди них даже была довольно влиятельная дама из высшего общества того времени. Назвать синдром предложил наставник Туретта Ж.М. Шарко. Хотя еще ранее подобные описания были составлены другими учеными медиками 19 века.

Происхождение болезни Туретта

До сих пор не выявлено точного механизма возникновения синдрома. Понятно, что патология имеет психическую и неврологическую природу нарушений. Однако происхождение все-таки относят к поломке на генном уровне. Потому, как было замечено, что похожие случаи, некоторые признаки встречаются у близких родственников пациента. Считается, что по наследству аномальные гены могут передаваться лишь в половине случаев. У ребенка матери с синдромом признаки иногда практически незаметны, или отсутствуют вовсе.

Существует научное предположение о том, что нарушения, характерные для болезни Туретта, вызваны аутоиммунным состоянием на фоне перенесенной стрептококковой инфекции. Теория пока не доказана.

Читайте также: Синдром луи бар что это

По другим предположениям, синдром следствие повышенной выработки гормона дофамина либо более высокой чувствительности к нему рецепторов.

Причины формирования синдрома

Кроме научных изысканий функциональных и биохимических предпосылок патологии, рассмотрим, что в человеческой жизни может спровоцировать появление болезни Туретта у ребенка:

Сильный токсикоз при беременности. По сути, это реакция на плод и его участие в материнском организме. Она проявляется в виде отравления. Если взаимосвязь не налажена, то токсикоз проходит в тяжелой форме, что может сказаться на развитии ребенка;
Стресс в перинатальном периоде. Любое волнение мамы отражается на эмбрионе;
Алкоголизм, прием стероидов, наркомания до зачатия и во время вынашивания ребенка. Все это приводит к ужасным последствиям. Мутируют клетки, происходит сбой в генетическом коде яйцеклеток;
Гипоксия плода способна привести к серьезным неврологическим патологиям;
Рождение раньше срока;
Родовые травмы черепа;
На фоне гиперактивного синдрома и применяемых при нем препаратов может развиться патология Туретта;
Сильное отравление организма ребенка в раннем или перинатальном периоде;
Непомерные эмоциональные нагрузки;
Перенесенная болезнь с выраженной гипертермией.

Важная информация! Доказано, что при температуре выше 39,2 градуса в мозге ребенка происходят необратимые изменения. Поэтому данные показатели сигнал для приема жаропонижающих средств.

Симптомы патологии

Признаки синдрома Жиля де ля Туретта проявляются постепенно и поначалу выглядят, как некие странности, однако, со временем становятся ярче. Родители могут обнаружить следующие симптомы:

Сначала это выглядит как поддразнивания и кривляния. Ребенок высовывает язык, гримасничает, чмокает, хлопает ладошками, мигает;
Дальше двигательные тики распространяются на ноги. Пациент подпрыгивает, приседает. Иногда это похоже на русский народный танец «вприсядку» с выбрасыванием ног;
Такие дети с рождения требуют особого внимания к себе. Они очень эмоциональны и чувствительны;
Склонны к депрессиям. Настроение их скачет от ярости до веселой беззаботности в один момент. В любом эмоциональном состоянии ребенок остается активным;
Эхопраксия – повторение жестов другого человека, похожее на передразнивание;
Копропраксия – демонстрация движений, которые носят оскорбительный характер. Например, имитация мастурбации или полового акта;
Копролалия – выкрикивания ругательств, неприличных слов;
Вокальные проявления патологии Туретта не только в виде речи, но и шипения, мычания, жужжания и прочих звуках. Иногда это покашливания или сопение;
Некоторые движения несут опасность для больного. Это удары головой, выдавливание глаз, кусания губ и прочие;
Ребенок с синдромом может непроизвольно копировать слова и фразы, сказанные другим человеком, или повторять одно и то же;
В момент приступа порой меняется тембр голоса, характерная скорость произношения, акцент, громкость;
Девочки часто подвержены обсессивно-компульсивным расстройствам на фоне синдрома;
Поведение ребенка не просто странное, оно крайне эксцентричное;
Перед началом припадка пациент чувствует напряжение и беспокойство;
Ребенок с болезнью Туретта порой вспыльчив и агрессивен, не способен держать себя в руках;
Такие дети могут нормально учиться и получать высокие оценки по знанию предметов, но поведение существенно портит им жизнь.

Развитие синдрома обычно проходит по следующему сценарию: Возникновение в 5-6 лет, расцвет с 12-13 до 18-20 лет. Затем практически обратный процесс. Симптомы ослабевают, приступов меньше. Совсем, как правило, патология не исчезает. Реже ситуация имеет другой порядок. В четверти случаев болезнь Туретта протекает почти незаметно. С ним вместе часто диагностируют гиперактивность, синдром дефицита внимания и обсессивно-компульсивные расстройства.

Стадии синдрома

В развитии патологии выделяют 4 этапа, по яркости проявлений и временным интервалам между приступами:

Легкая степень. Едва заметные двигательные тики не чаще 1 раза за 2 минуты. Отмечают кратковременные перерывы. Ребенок чувствует их приближение и может маскировать перед окружающими людьми.
Умеренная. Появление вокальных проявлений. Приступы доходят до 2 за минуту. Перерывы отсутствуют. Болезнь заметна окружающим, но не мешает социализации.
Выраженная степень. Больной совсем перестает контролировать себя при приступах, их количество увеличивается до 5 и более за пару минут. Нахождение в обществе проблематично.
Тяжелая. Яркие проявления идут один за другим. Пациент не имеет контроля над собой.

Как родители упускают болезнь Туретта у своих детей?

Сначала, кажется, что ребенок просто очень активен. Ну, кривляется и гримасничает, а кто в раннем возрасте этого не делает. Эксцентричность двигательного поведения подростков и ругательства при болезни Туретта воспринимаются учителями, как плохое воспитание, а родителями, как влияние дурной компании. Таким детям ставят диагноз гиперактивность и синдром дефицита внимания. Многие воспринимают особую манеру поведения за умственную отсталость, которая не требует лечения. На самом деле интеллект ребенка с синдромом находится в пределах нормы, а терапия может уменьшить проявления болезни.

Патологию Жиля Туретта в тяжелой стадии нельзя спутать с плохим поведением.

Внимание! Воспитание ремнем здесь не действует, а лишь усугубит ситуацию за счет наращивания внутреннего напряжения. Стоит понимать, что неприемлемые действия пациент осуществляет против своей воли.

Ребенок стал взрослым

В зрелом возрасте болезнь Туретта слегка утихает, пациент может немного подавлять проявления в общественных местах. Между приступами отмечают перерывы. Лечение улучшает его состояние.

У большинства пациентов остаются лишь незначительные симптомы болезни. Однако 1 человек из 10 и во взрослом состоянии продолжает испытывать мучительные частые приступы. Такие люди могут получить инвалидность.

Официально признанный диагноз синдрома Туретта является основанием для освобождения от службы в армии, отказа в получении водительских прав, запрета на занятия опасными видами деятельности.

Кто и как диагностирует синдром Жиля де ля Туретта?

Обращаться за помощью при признаках патологии следует к неврологу или психиатру, а лучше к тому и другому. Не каждый специалист способен быстро определить болезнь, так как нет ни анализа, подтверждающего диагноз, ни специального теста. Выявление синдрома строится на длительном наблюдении и исключающих другие нарушения обследованиях:

МРТ головного мозга;
Компьютерная томография;
Электроэнцефалограмма;
Анализы крови на всевозможные заболевания.

При диагностике обычно в первую очередь исключают несколько похожие патологии:

Вильсона-Коновалова;
Ювенальная форма Гентингтона;
Детский тип болезни Паркинсона;
Торсионная дистония с чувствительностью к дофамину.

Генетический анализ крови ребенка не поможет выявить синдром, инструментальная диагностика должна подтвердить отсутствие изменений в головном мозге. Так как при болезни Туретта нарушения ЦНС не определяются.

При наблюдении в течение года должны быть выявлены следующие признаки:

Сочетание нескольких двигательных тиков с хотя бы одним вокальным.
Пик болезни в возрасте до 20 лет.
Комплекс движений, которые осуществляются группами мышц.
В действиях отсутствует ритмичность, но отмечается внезапность.
Развитие синдрома происходит в детском возрасте.
Движения однообразны.
Нарастания и спады симптоматики.
Присутствие признаков болезни в период не менее 12 месяцев.

Лечение синдрома

Медикаментозная терапия применяется редко, как правило, для угнетения симптомов. С этой целью могут назначить легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Сильнодействующие препараты используют только в случае серьезного членовредительства, когда ребенок наносит себе тяжелые травмы в результате приступов. Взрослым пациентам назначают стимуляторы, которые корректируют их поведение и реакции.

Внимание! Лекарства от синдрома Жиля Туретта пока не существует.

В основном лечение патологии немедикаментозное и основывается на психотерапии. Врач через специальные техники показывает ребенку возможность управления своим состоянием. Игровые, творческие занятия, общения с животными, сказкотерапия помогают снять внутреннее напряжение, обрести уверенность в себе. Таким детям, которые часто бывают не приняты сверстниками психологическая помощь крайне необходима.

Проводилась и продолжает существовать экспериментальная хирургическая операция, которая основана на стимуляции мозга изнутри. В практических исследованиях могут участвовать только взрослые. Об эффективности делать выводы рано, хотя положительная динамика отмечается. Используют при синдроме Ретта, болезни Паркинсона, Альцгеймера и Туретта.

Излечить полностью патологию невозможно, но ребенок может существенно повысить качество своей жизни, избавится от страха и стыда за себя, научится хоть немного контролировать приступы.

Вспомогательные методики

Хорошие результаты дают курсы физиотерапии, направленные на снятие напряжения нервной системы. Например, массаж, иглоукалывание, помощь мануального терапевта, рефлексотерапия и прочие.

Водные процедуры – ванны, души разрешены, если приступы не делают их опасными.

Внимание! Любые методы против патологии Туретта применяют под руководством сертифицированного специалиста с одобрения лечащего врача. Бывает так, что методика принесла одному расслабление, а другому, наоборот, еще большую активность нервной системы.

Отдельно стоит упомянуть о гомеопатии против проявлений синдрома. Действительно, отмечаются случаи психоневрологических болезней, когда такой метод дает результаты. Лечение предполагает контроль профильного специалиста для подбора лекарства и дозировки.

Нетрадиционные способы против болезни Жиля Туретта

Излечить синдром народными средствами вряд ли удастся. Но вот корректировка поведения ребенка возможна при употреблении успокоительных чаев с ромашкой, мелиссой, валерианой и прочими травами. В период лечения необходимо тщательно следить за реакцией организма.

Профилактика

Значительно снижают риск генетических и прочих патологий, в том числе болезни Туретта у ребенка отсутствие вредных привычек у родителей в период планирования и зачатия. А также сбалансированная диета, спокойствие и отдых будущей мамы. Наследственность здесь предугадать сложно. Даже если в родне есть (нет) случаев такой болезни – это еще ни о чем не говорит. Значительный риск у родителей, имеющих такой диагноз, зачать потенциально больного малыша.

Как предотвратить прогресс болезни Туретта у ребенка?

Если синдром уже определен, в силах взрослых создать в семье благоприятный эмоциональный климат, обеспечить психотерапию, реабилитацию. Мамы и папы в первую очередь должны поддерживать ребенка, которому трудно среди сверстников, защищать и ограждать его как от физических, так и от душевных травм. Настроение, эмоции «делают» таких детей, поэтому от внутреннего состояния во многом зависит течение болезни.

Внимание! Психиатры советуют родителям детей с патологией Туретта, не стеснятся проявлений в общественных местах, а уверенно объяснять причину такого поведения окружающим. Стыд мамы порождает вину и напряжение у ребенка.

Заключение

Сегодня проводиться множество исследований генетических патологий. Ищут способ лечения и синдрома Жиля Туретта. Родителям, у которых есть больной ребенок, не стоит отчаиваться, ведь если они опустят руки, кто ему тогда поможет. Взаимодействие с малышом, его диагностика, лечение — все это очень трудно, поэтому хочется пожелать здоровья, сил и терпения этим семьям.

Источник