Синдром трисомии х кто открыл

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

• Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
• Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
   Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

• определение биохимических маркеров;
• УЗИ;
• исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

• аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
• микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
• анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.