Синдром трипло х фото больных
Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.
Синдром Triple X также называют:
- 47, XXX
- 47, XXX Кариотип
- синдром XXX, 47
- Синдром XXX
- Трисомия X
Факты
- Встречается только у женщин
- Это не наследственное расстройство
- Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
- Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
- Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы
Генетика синдрома Triple X
Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.
Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.
Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.
Причины и факторы риска
Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.
Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.
Симптомы и признаки
Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.
- Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
- Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
- Слабый мышечный тонус (гипотония).
- Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
- Отсроченные речевые и языковые навыки.
- Поведенческие и эмоциональные проблемы.
- Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
- Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
- Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
- Тревожность.
- Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
- Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
- Раннее или отсроченное половое созревание.
- Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
- Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
- Периодические инфекции мочевых путей.
- Плоскостопие.
- Запор, боль в животе.
- Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
- Сердечные аномалии.
Диагностика
Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.
Хромосомный анализ
Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.
Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.
Амниоцентез
У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.
Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Выбор хорионических ворсинок
Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.
Лечение
Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.
Дети
Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:
- Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
- До 12 месяцев: оценка языка, речи.
- В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
- Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.
Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.
Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.
Молодые девушки
Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.
Женщины
Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.
Генетическое консультирование
Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.
Профилактика
Синдром трисомии X не является предупреждаемым.
Часто задаваемые вопросы
- С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?
В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.
Является ли он наследственным расстройством?
Тройной синдром X не наследуется.
Как можно его избежать
Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Симптомы синдрома ХХХ
Чаще всего больные с данным синдромом выявляются случайно при обследовании, так как отклонения от нормы у них встречаются редко. Однако у некоторых возможно нарушение умственного развития и репродуктивной функции:
- вторичная аменорея – отсутствие менструации у женщин с регулярным циклом. У таких женщин менструация начинается в период полового созревания, в возрасте 13-14 лет. В течение 1-1,5 лет цикл приобретает регулярный характер. Однако позже у таких женщин репродуктивного (детородного) возраста месячные прекращаются;
- дисменорея — нарушение менструации с болями внизу живота, крестце, пояснице;
- ранняя менопауза – полная остановка менструаций у женщин в результате угнетения функции яичников (женских половых желез).
Причины
- Данный синдром возникает при наличии добавочной Х-хромосомы (тельце Барра — хромосома неактивная, свернутая в плотную структуру, встречается в ядрах клеток). Это связано с нарушением расхождения хромосом на ранних стадиях формирования клеток.
- Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор мало изучены.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика
- Анализ анамнеза и жалоб заболевания: нарушение менструального цикла, бесплодие в анамнезе.
- В норме у каждой женщины кариотип ХХ (кариотип – это полный хромосомный набор). Одна из Х-хромосомы активная, другая неактивная, свернута в плотную структуру. Это и есть тельце Барра. При данной патологии кариотип ХХХ, в клетках обнаруживается 2 тельца Барра.
- Диагностика основывается на обнаружении 2-х телец Барра (половой Х-хроматин) в клетках слизистой ротовой полости или влагалища. Исследуемый материал после взятия окрашивают специальными красителями.
- Возможна также консультация терапевта.
Лечение синдрома ХХХ
- Как правило, данный синдром лечения не требует. Однако при снижении женских половых гормонов необходима заместительная терапия гормонами.
- При снижении интеллекта назначают ноотропные препараты.
Осложнения и последствия
Некоторые ученые считают, что у женщин с дополнительной Х-хромосомой есть риск развития психоза.
В результате нарушения менструального цикла, который чаще изменяется в результате недостаточности женских половых гормонов, могут быть проблемы с детородной функцией.
Профилактика синдрома ХХХ
- Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.
- Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний (таких как болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера) увеличивается.
Источник
Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.
Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология
Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.
Трисомия по Х хромосоме. Причины
Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия. Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.
Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства
- Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
- Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).
Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления
Кариотип 47,ХХХ
Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.
Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев. При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию. Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.
В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.
В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.
Трисомия по Х хромосоме. Диагностика
Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.
Трисомия по Х хромосоме. Лечение
Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме. Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).
Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.
Источник
Діагностичні критерії:
- • хромосомний набір – 47 хромосом з трьома Х-хромосомами (47 XXX);
- • не має чіткої клінічної картини;
- • у хворих з трипло-Х спостерігаються:
- – недорозвинені яєчники;
- – гіпоплазована матка;
- – безпліддя;
- – нерегулярний менструальний цикл;
- – знижене число примордіальних фолікулів;
- – в них рано настає вторинна аменорея чи буває передчасний клімакс;
- • хворі розумово відсталі, безплідні;
- • діагноз грунтується на визначенні статевого хроматину, що дозволяє відрізнити хворих з аномальним комплексом Х-хромосом від хворих з первинною ендокринною патологією;
- • кінцевий діагноз встановлюється при цитогенетичному дослідженні.
Діагностичні критерії:
- • аномалії автосом можуть бути різного типу – трисомії, моносомії, а також порушення структури окремих хромосом (транслокації, делеції, фрагментації, кільцеподібні хромосоми тощо), мозаїцизм;
- • порушення у великих і середніх хромосомах в результаті нерозходження в мейозі і утворення трисомії призводять до ураження плода, несумісного з життям, і є причиною спонтанних абортів і мертвонароджень;
- • найбільш часто при кількісному порушенні хромосом зустрічаються трисомії;
- • в постнатальному періоді зі збереженням життя хоча б на короткий період часу сумісні повні трисомії по небагатьох хромосомах: 8, 9, 13, 18, 21 і 22, причому по авгосомах 8 і 9 часті випадки мозаїцизму, що безсумнівно зменшує летальний ефект дисбалансу генетичного матеріалу.
Діагностичні критерії синдрому трисомії-D:
- • синдром трисомії-D (13-15 пари, Патау) – характеризується множинними тяжкими дефектами розвитку:
- – вродженими вадами серця;
- – різкою розумовою відсталістю;
- – судомами;
- – глухотою;
- – анофтальмією або мікрофтальмією;
- – розщілинами губи і піднебіння;
- – полідактилією;
- – підвищеною рухливістю суглобів;
- – великим жовчним міхуром, стенозом загальної жовчної протоки;
- – неповним оборотом ободової кишки;
- – рідко: гідронефроз, пупкова грижа, гіпертонія м’язів, судомні напади;
- • діти помирають у віці перших 3 місяців.
Діагностичні критерії синдрому Патау:
- • повна трисомія хромосоми 13;
- • зовнішній вигляд хворих;
- • новонароджені мають нормальну масу тіла і нормальні розміри;
- • клінічно спостерігаються симптоми недорозвитку центральної нервової системи, мікроцефалія, неправильно сформовані і низько розміщені вуха, аномалії очного яблука (мікрофтальмія і анофтальмія), одно- чи двобічне незарощення губи і піднебіння, полідактилія, підвищена рухливість суглобів, вроджені вади внутрішніх органів (серцево-судинної і сечовидільної систем, травного каналу), часто спостерігаються судоми;
- • рідше: гемангіоми пальців кисті, деформації стопи, пупкові і пахово- мошонкові грижі, крипторхізм, глухота;
- • глухота у хворих з трисомією 13 зустрічається у 80 % випадків (найчастіше змінені середнє вухо і нижня частина внутрішнього вуха);
- • спостерігається висока рання смертність (протягом першого року життя помирає близько 90 % дітей, інші хворі помирають впродовж декількох років);
- • діагноз встановлюють на основі клінічних даних та цитогенетичного методу (визначення каріотипу).
Діагностичні критерії синдрому трисомії-Е (16-18 пари, Едвардса):
- • розумова відсталість;
- • полідактилія;
- • аномальна рухливість суглобів фаланг;
- • велика довжина вказівного пальця порівняно з середнім;
- • мікроцефалія;
- • низьке розміщення вух;
- • мала нижня щелепа;
- • виступаюча потилиця;
- • інколи неправильна будова грудини;
- • діафрагмальні грижі;
- • вивихи стегон;
- • крипторхізм;
- • більшість дітей з трисомією Е помирають у ранньому дитячому віці, у дітей, що вижили, виявляється глибока розумова відсталість, що поєднується з множинними вадами (вроджені вади серця, аномалії будови нирок, скелетні аномалії тощо);
- • в хромосомному наборі виявляється зайва 18-та хромосома.
Діагностичні критерії хвороби Дауна:
- • обумовлена хромосомною аберацією, в основному 21-ї пари хромосом, що проявляється рядом фізичних недоліків, нерідко недоумкуватістю і різким зниженням резистентності до інфекційних захворювань;
- • частота хвороби Дауна – 0,15 % серед дітей, що народились;
- • клінічні ознаки:
- – малий зріст дитини;
- – маленька кругла голова із скошеною потилицею, із своєрідним обличчям – бідна міміка, косий розріз очей із складкою біля внутрішнього кута (епікантус), ніс із широким плоским переніссям, маленькі деформовані вушні раковини, рот переважно напіввідкритий, язик товстий неповороткий, піднебіння високе, нижня щелепа інколи виступає допереду; на щоках часто відмічається суха екзема, внаслідок чого вони гіперемовані;
- – спостерігається вкорочення кінцівок, особливо в дистальних відділах;
- – кисть плоска, пальці рук широкі, короткі, мізинець вкорочений, нерідко серпоподібно викривлений досередини, часто відмічається великий проміжок між І і 11 пальцями, спостерігається своєрідний рисунок шкірних складок на долонях: обидві поперечні складки зливаються і утворюють одну поперечну, що йде через всю долоню (в нормі серед численних складок на долоні виділяються 3 найбільші – одна з них у вигляді дуги оточує підвищення великого пальця, дві інші перетинають долоню в поперечному напрямку);
- – тім’ячка при народженні дуже великі, пізно закриваються;
- – різко виражена м’язова гіпотонія;
- – у фізичному розвитку діти відстають, але нерізко;
- – нервово-психічний розвиток значно сповільнений:
- – пізно починають тримати голову (переважно не раніше 6 місяців), сідати і стояти;
- – особливо пізно і погано розвивається мова; часто у віці від 2 до 6 років вони вимовляють лише окремі слова, запас слів невеликий; пізніше діти вимовляють окремі короткі фрази, але зв’язною мовою вони переважно ніколи не володіють;
- – з віком виявляється ряд нових рис захворювання:
- – голос стає грубим;
- – спостерігаються короткозорість, косоокість, кон’юнктивіт, блефарит,
- – вогнища депігментації;
- – на периферії райдужки білі плями;
- – гіпертрофія сосочків язика;
- – неправильний ріст зубів, карієс;
- – виявляються аномалії будови грудини, інколи асиметричне розміщення сосків;
- – пупок завжди виступає над поверхнею шкіри;
- – епікантус з віком зникає;
- – м’язова гіпотонія може наростати;
- – розумова відсталість характеризується переважно імбецильністю різних ступенів, однак інколи спостерігаються дебільність, ідіотія;
- – деяких дітей вдається навчити читати і писати, але рахувати, як правило, вони не можуть;
- – діти ласкаві, добродушні, слухняні, але часом вперті;
- – мають властивість до імітацій (наслідування), але зовсім не можуть пристосуватись до будь-якої систематичної праці;
- – спостерігається відставання у статевому розвитку;
- – у дітей з хворобою Дауна в 30-40 % випадків виявляються вроджені вади серця і судин (незарощення овального отвору, дефект міжшлуночкової перетинки тощо);
- – в ряді випадків спостерігаються вади розвитку кишечника або інші вроджені аномалії;
- – інфекційні захворювання у цих дітей перебігають дуже важко і раніше призводили до летальних наслідків.
Источник