Синдром тричера коллинза сестра сотниковой
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Этот вопрос довольно часто задают поклонники молодой фигуристки. В связи с этим представленную статью мы решили посвятить именно данной теме.
Кто такая Аделина Сотникова?
Прежде чем выяснить, чем больна сестра Аделины Сотниковой, мы решили более подробно рассказать о самой спортсменке. Ведь именно она недавно доказала всему миру, что является самой лучшей молодой фигуристкой. Как известно, произошло это на нынешней Олимпиаде-2014, в российском городе Сочи. После упорной и тяжелой борьбы с очень сильными спортсменами из других стран Аделина Сотникова была признана лучшей и заслуженно получила золотую медаль в одиночном выступлении.
Российская рекордсменка
Следует особо отметить, что 17-летняя чемпионка Олимпиады-2014 не просто завоевала золотую медаль, но и показала, насколько большой потенциал у нашей огромной страны в фигурном катании. Ведь именно она побила несколько рекордов, что позволило ей вырваться вперед по баллам. Кстати, ранее лучшей в одиночном женском фигурном катании являлась Ирина Слуцкая, которая завоевывала лишь серебряную и бронзовую медали. Отчасти нынешней чемпионке помогла выиграть болезнь Маши (сестры Аделины Сотниковой). Ведь по личному признанию фигуристки, ее талант и упорство вряд ли привели бы к отличному выполнению намеченной программы без постоянных мыслей о самом родном и близком человеке. Так чем больна сестра Аделины Сотниковой? Ответ на заданный вопрос вы увидите немного ниже.
Семейные узы
Еще до выступления на Олимпиаде-2014 серебряный призер чемпионата Европы Аделина Сотникова рассказала журналистам о своей мотивации для дальнейших выступлений на льду. Она поведала, что у нее есть родная сестра, у которой довольно серьезные проблемы со здоровьем. В некоторой степени это неприятное событие в жизни фигуристки и стало одним из факторов, который до сих пор удерживает ее в большом спорте, особенно в переломные моменты. Девушка очень сильно хочет помочь своей сестре и должна зарабатывать как можно больше. Маше сделали уже три операции. На это потребовались немалые денежные средства. И в этом им очень сильно помогла Тарасова Татьяна Анатольевна. Она быстро нашла спонсора (компанию), которая оплатила все текущие расходы. Спортсменка отметила, что им с Машей повезло с родителями: у них дружная семья, хоть и собираются они все вместе только по выходным дням. У Аделины довольно близкие и доверительные отношения с мамой. И она отлично понимает, как маме и папе приходится нелегко.
Чем больна сестра Аделины Сотниковой?
Как известно, младшая сестра Аделины Маша с самого детства страдает от синдрома Тричера Коллинза (или Treacher Collins syndrome). Кстати, у этого редкого заболевания есть и другое название, которое звучит как «челюстно-лицевой дизостоз». Это аутосомно-доминантная болезнь, характеризующаяся черепно-лицевой деформацией. Впервые она была описана в 1900 году английским офтальмологом Коллинзом Эдвардом Тричером.
Основные симптомы
Диагноз сестры Аделины Сотниковой Маши был поставлен врачами сразу же после ее рождения. Следует отметить, что для такого серьезного заболевания характерна заметная деформация черепа и лица. Помимо этого, больной человек может полностью лишиться слуха. При таком заболевании у пациента довольно часто возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Именно поэтому Маша Сотникова (сестра Аделины Сотниковой), как и тысячи других больных, постоянно наблюдается у врачей.
Степени заболевания
Существует несколько степеней этого заболевания – от практически незаметных признаков до очень тяжелых форм. Следует отметить, что у большинства пациентов с таким диагнозом довольно слабо развиты лицевые кости. Это приводит к тому, что у человека образуется «затонувшее» лицо, очень крупный нос, маленькие челюсти и небольшой подбородок. У некоторых пациентов присутствует и волчья пасть.
При более тяжелых формах заболевания микрогнатия вытесняет язык детей так, что это образует преграду в ротоглотке, в результате чего у больного могут развиться отклонения в дыхательных путях, что крайне опасно для жизни. Для того чтобы предотвратить летальный исход, надгортанник необходимо удалить хирургическим путем. Зная об этих тонкостях, Аделина Сотникова с детства делала все, чтобы добиться успеха в фигурном катании и заработать достаточное количество денежных средств, так необходимых для лечения ее сестры. Аделина в 4 года встала на коньки, а благодаря этой мотивации уже через 8-9 лет выполняла самые сложные фигуры на льду.
Причины возникновения болезни
По какой причине заболела этим недугом Маша Сотникова? Синдром Тричера Коллинза – это исключительно генетические нарушения. Чаще всего причиной такого опасного для жизни заболевания является нонсенс-мутация (или возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, которая приводит к дальнейшей гаплонедостаточности. Представленный синдром переходит по наследству по аутосомно-доминатному принципу и встречается лишь у 1 из 50 000 новорожденных детей. Данное заболевание возникает на довольно ранних стадиях развития внутриутробного плода. На сегодняшний день связей между состоянием здоровья матери или отца с появлением подобной мутации не выявлено.
Следует отметить, что такой диагноз чаще всего ставится уже в роддоме. Ведь это заболевание имеет четкие клинические признаки (особенно при тяжелых формах), а именно: сильное косоглазие, небольшой размер рта, ушей и подбородка, а также колобомы век и увеличенный нос. Кстати, именно такие симптомы болезни довольно сильно затрудняют кормление новорожденного ребенка, что ставит его жизнь в опасность.
Интеллект и физические возможности
Сестра Аделины Сотниковой Маша, как и другие пациенты с синдромом Тричера Коллинза, физически ослаблена. Но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками. Хотя следует отметить, что в некоторых случаях все же возможна задержка в психологическом развитии. Кроме того, нередко нарушение слуха у таких пациентов вызывает негативные речевые последствия. Также внешние изменения могут стать для девочек и мальчиков довольно серьезной психологической проблемой, с которой довольно сложно бороться без специальной помощи.
Лечение заболевания
Лечение синдрома Тричера Коллинза зависит от степени имеющегося заболевания. Как правило, такая терапия включает в себя соблюдение следующих процедур:
Генетические консультации. Могут проводиться как для отдельного человека, так и для всей семьи (зависит от того, является ли это заболевание наследственным или нет).
- Ношение слуховых аппаратов (в случае если у больного развита кондуктивная тугоухость).
- Стоматологическое и ортодонтическое лечение. Необходимо для исправления неправильного прикуса.
- Логопедические занятия со специалистами, которые направлены на улучшение навыков общения. Кстати, дефектологи работают и с теми людьми, у которых имеются проблемы с глотанием напитков или пищи.
- Хирургические методы. Операции помогают улучшить внешний вид человека, а также качество его жизни.
Источник
Аделина Сотникова, первой в истории СССР и России завоевавшая золото в женском катании, пришла в передачу «Судьба человека с Борисом Корчевниковым» на телеканале «Россия 1».
В выпуске «Первая навсегда!» фигуристка рассказала о травме позвоночника, по поводу которой ей сделали операцию в феврале, и объявила о завершении карьеры. В последний раз Сотникова, которой сейчас 23, соревновалась больше 4 лет назад.
Мы выбрали самое важное их эфира.
Вступление от Корчевникова: «Я должна была побеждать, чтобы спасти свою сестру», – говорила Сотникова. Ее триумф на Олимпиаде в Сочи не забыть никогда. Оглушительная победа Сотниковой стала настоящей сенсацией.
С малых лет Аделина помогает растить младшую сестру Машу. Маша родилась со сложным заболеванием, из-за которого у нее отсутствовали подбородок, уши, скулы. Все победы Аделина посвящала сестре, а призовые откладывала на операцию. Сейчас Маша прекрасно выглядит, может творить, двигаться и учиться в школе. И все это благодаря победам старшей сестры.
Однако после Олимпиады на пике формы Сотникова решила временно уйти из спорта, а потом сообщила тренеру Елене Водорезовой, что переходит к Евгению Плющенко.
Недавно появилось сообщение, что Аделина перенесла операцию на позвоночнике. Еще не до конца восстановившись, она пришла в эту студию. И сказала, что хочет сделать важное заявление, после которого может начаться новый виток ее судьбы.
Травма спины: хруст, операция, церковь
Сотникова: У меня была очень тяжелая операция. Ничего не предвещало, как говорится. Жизнь такая. Я безумно боялась операций, так как сестра прошла через три. Думала: не дай бог, у меня операция, наркоз.
Это началось летом, я поехала на гастроли в Турцию. Мне пришлось становиться в пару, учиться новым элементам – естественно, это новая нагрузка, новые ощущения. Все тело болит. С того момента я чувствовала, что болит спина. Ну болит и болит, это нормально для спортсмена – у всех все болит.
В ноябре на этапе Гран-при в России меня пригласили выступить с показательным номерам. Я даже помню день – 17 ноября. Разминалась, нам же надо все прохрустеть. Начинаю хрустеть и понимаю, что что-то вылетело. Ну вылетело – надо будет потом вправить. И в декабре поняла, что нет. Не могу ни спать, ни сидеть нормально – мне нужно находить положение.
Потом немела рука – от плеча, весь грудной отдел. И так 24/7 – ничего не помогает. Обратилась к врачу. Он сначала говорил загадками, шутками – я даже смеялась. А потом сказал: если серьезно, отказывайся от шоу, мы тебя госпитализируем прямо сейчас. Иначе тебя может просто заклинить.
Понимала, что подводить людей не могу. Пришлось договариваться с врачами, чтобы они мне помогали на шоу. Снизила нагрузку по прыжкам. Поднимала руку, но она меня не слушалась – просто брала и опускалась. Это сейчас все нормально, тьфу-тьфу-тьфу.
Еще сходила в церковь, помолилась и продолжила до февраля – работала, выступала. Причем выступления были каждодневные. Мне делали капельницы, давали обезболивающие, которые в принципе не помогали.
Две недели назад я закончила работу и на следующий день позвонила врачам: доктор, я ваша. Теперь пока не вылечусь, на лед не встану. Мне сказали, что у меня операция и проблема серьезнее, чем у Плющенко. У Жени было много операций, у него вся спина, наверное, закреплена пластинами. Мне сделали это на шее. Тяжело, прошло немного времени. Я чувствую, что я потеряла форму. Для шоу нужна мышечная масса, а у меня ее нет, чувствую слабость в теле. Но рвусь на лед – это моя отдушина.
Корчевников: Можно я тебя обниму?
Сотникова: Мне не до конца показывали шрам – закрывали, делали операцию через горло. Он не такой страшный, я уже привыкла. Доктор сказал, что шрам на мне смотрится очень сексуально. Это не самое страшное, на сестре было намного хуже. Это цветочки.
Потом Мария Шашина, директор Сотниковой добавила: У Аделины сейчас в позвоночнике два импланта, которые соединяет пластина. И эту пластину держат шесть титановых шурупов, которые ей ввинтили в позвоночник, чтобы она могла выйти на лед и радовать зрителей.
Сочи-2014: пропуск командного турнира, золото в личном
Корчевников: А сколько у тебя невидимых шрамов, шрамов на сердце… Среди медалей, которые сегодня в студии нет олимпийской.
Сотникова: Это принципиально. Она самая дорогая, никому не показывается и хранится очень надежно.
Как я пережила пропуск командного турнира? Больно, было состояние апатии. Хотела на следующей же неделе сказать, что заканчиваю со спортом – мне не хотелось кататься, опустились руки, выходила на лед как робот, готовиться к личным соревнованиям.
До командных соревнований я присутствовала на тренировке как запасная. Она длилась 45 минут. На ней я первый раз пришла в себя за ту неделю, которая ушла на то мое состояние. Сделала элементы, которые не делала раньше – настолько разозлилась. На тот момент разозлилась на всех, в первую очередь на себя.
Раз поставили Юлю Липницкую, а не меня – значит, я где-то не доказала, что я достойна, что-то сделала не так. Я вышла на тренировку, и федерация просто вот так стояла (показывает аплодисменты).
Корчевников: Давайте посмотрим произвольную программу в Сочи.
Сотникова: Я сейчас плакать начну.
Тогда я даже не понимала, что выиграла. Было чувство гордости, что откатала чисто, что смогла перебороть свое состояние. Слезы были от того, что все сделала в нужный момент в нужном месте.
Сестра: деньги на операции, фонд Хаматовой
Сотникова: Выиграл ЧР в 12 лет, получила 30 тысяч рублей. Первое о чем подумала: сколько же конфет можно купить! Но потом сказала папе: это больше, чем твоя зарплата. И отдала ему все деньги. Мне 12 лет – зачем мне нужны деньги? Родители лучше знают, куда их можно приспособить.
Потом мне оформили зарплату, и я начала копить на лечение сестры. В течение трех лет накопила. Татьяна Анатольевна Тарасова практически заставила моих родителей помочь Машке, нашли Фонд Чулпан Хаматовой, которая помогла с очень дорогим операциями.
Сумму, которую я накопила за призовые места, отдала родителям, когда мама с Машей поехали в Германию.
Посмотрите, какая Маша стала красотка.
Я даже не могу выговорить ее диагноз. Когда мама была беременна, у Маши при формировании человечка голова не то что перестала развиваться… Когда она родилась все было не так, как сейчас.
Сделали подбородок, скулы, глазки подправили. У нее проблема со слухом, нет шеи. Как у нас мочки уха, у нее такие ушки. Она их скрывает, чтобы не было видно. В роддоме не приносили ребенка до трех недель, потому что думали, что родители сразу напишут отказ. Врачи положили маму на отказ, даже не спрашивая.
Корчевников: Фашизм какой…
Сотникова: Мама уже начала паниковать: где мой ребенок? Врач сказал: а зачем вам такой ребенок нужен? Оставьте ее. Родители врачам сказали: вы головой думайте.
Родители мне никогда не говорили, что Маша больной человек, что у нее какой-то диагноз. Для меня она всегда была здоровой, я с ней играла. То, что мы сделали, это общая заслуга, и сейчас Машка – очень красивая девочка.
Болезненная любовь: рассталась, сейчас свободна
Корчевников: Ты была влюблена?
Сотникова: Была. В плане отношений я неопытный человек, но была влюблена. Это болезненная любовь. Мне казалось, если я полюбила, то это навсегда. Шрамы остались в сердце, мы вынуждены были расстаться. Все можно пережить. Нужно терпение и время.
Сейчас очень сложно доверять мужчинам. А еще сложнее теперь попасть ко мне в сердце. Сейчас мне уделяют очень много внимания. Мне нравится, что я интересна, что со мной хотят познакомиться. Я беру энергетику мужскую: да, я такая. Меня надо завоевывать, удивлять.
***
Сотникова: Я бы ничего не писала себе в письме в прошлое. То, что я прожила, действительно очень нужные опыты. Я должна сама прочувствовать и наступить.
Официально хочу сказать одно: с профессиональным спортом это точно все, потому что в данный момент я хочу быть здоровой, счастливой. Мне грустно и тяжело это говорить. Я так же буду радовать поклонников и фанатов, но уже не на профессиональной арене, хотя я безумно скучаю, когда смотрю соревнования, у меня сердце разрывается, потому что хочется, но, к сожалению, здоровье не позволяет.
Хочу сказать всем большое спасибо за поддержку, за любовь ко мне, это действительно большая моя семья, фигурная история не закончена, но официально спорт закрыт.
«Я жуткая сладкоежка: раньше при стрессе ела, а теперь сдулась». Сотникова похудела на 10 кг
Фото: Gettyimages.ru/Paul Gilham; РИА Новости/Нина Зотина; instagram.com/adelina_sotnikova14; скриншоты программы
Источник