Синдром тричера коллинза моя ужасная история
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
Британский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году впервые дал систематическое описание врождённого заболевания, получившего таким образом его имя. Хотя в медицинской литературе различных стран можно встретить и иные варианты наименования — синдром Франсчетти-Швахлена, синдром Берри-Томпсона и так далее. Выражается данное заболевание в многочисленных аномалиях костных лицевых тканей – при этом остальные кости скелета обычно совершенно здоровы, больной имеет нормальное телосложение. Степень проявления синдрома может быть различной, от незначительных деформаций лицевой поверхности до почти полного отсутствия лица в привычном нам представлении.
У больных синдромом Тричера Коллинза врождённый дефект век, в результате чего зачастую глаза направлены вниз. У многих возникают проблемы со зрением вплоть до слепоты.
Наиболее явным признаком является «волчья пасть» — фактический провал на месте рта при почти полном отсутствии подбородка и деформации челюсти. Крупный нос обычно сопровождается маленькими скулами, что придаёт лицу особенно дисгармоничный вид. Уши либо очень маленькие, либо отсутствуют полностью. В итоге, из-за нарушений в строении костей внутреннего уха у примерно половины больных ослабленный слух, нередко наступает глухота.
Причины синдрома Тричера Коллинза – исключительно генетические. При этом его опасность заключается в том, что заболевание примерно в половине случаев имеет наследственный характер, а оставшаяся половина случаев – это инциденты с нонсенс-мутацией определённого гена, не имеющей предсказуемых предпосылок. Таким образом, гарантии того, что новорожденный не будет страдать от синдрома Тричера Коллинза, нет ни у одного младенца. К тому же даже в случае наследственного характера болезни ничего нельзя предсказать заранее: у родителей «испорченный» ген обычно присутствует в замаскированном неактивном виде, они здоровы. Средняя частота проявления синдрома – 1 случай на 50 тысяч новорожденных.
Люди с данным синдромом нередко мелькают в телепрограммах и в Интернете, но наиболее известным больным является американская девочка Джулиана Уитмор.
Она родилась в 2003 году и деформации её внешности с самого рождения были весьма серьёзны – не случайно пресса называет её «девочкой без лица». Джулиана действительно представляет собой наиболее тяжёлый случай заболевания, когда у человека отсутствует примерно половина лицевых костей. Чтобы девочка была жизнеспособна, уже к десятилетнему возрасту ей пришлось перенести около пятидесяти хирургических вмешательств. Впрочем, даже операции не смогли спасти её от глухоты, так что пришлось вживлять специальный слуховой аппарат – звуковые вибрации передаются непосредственно через кости черепа. Помимо этого, у Джулианы серьёзные проблемы с речью, хотя её интеллектуальное развитие в норме. Но при всем при том – это самый обычный ребенок с нормальным умственным развитием. Она умеет радоваться и грустить, любит играть с сестрой и обожает маму и папу
Джулиане десять лет, она живет вместе с родителями в округе Клей штата Флорида, и впервые о ней заговорили в новостях сразу после ее появления на свет. Четыре года назад у нее появилась новая сестренка – Даника, ее ровесница – у них всего два месяца разницы, — которая приехала в Соединенные Штаты из Украины и пошла в школу уже во Флориде. У Даники тоже наблюдается синдром Тричера Коллинза, но ее случай не такой тяжелый, как у Джулианы. По словам врачей в Майами, случай Джулианы Уэтмор – самый тяжелый в мире. По мнению отца девочек, если состояние Джулианы – это ‘десять’ по десятибалльной шкале, то случай Даники, скорее, ‘тройка’. За свою пока еще короткую жизнь Джулиана перенесла около полусотни хирургических операций. Данике, по оценке приемных родителей, понадобится ‘всего’ около десяти.
Том и Тэми Уэтмор, родители Джулианы, рассказали, что они давно хотели завести еще одного ребенка, но синдром Тричера Коллинза, изуродовавший их дочь – генетическое заболевание, поэтому они отказались от идеи родить биологического ребенка и решили взять приемного. Тогда Тэми вбила в Google слова ‘Тричер Коллинз усыновление’ и изучила всю имевшуюся на тот момент в Интернете информацию по этому вопросу. Шесть лет назад она нашла маленькую девочку, чье лицо напомнило ей о Джулиане. Ее муж рассказывает, что он был несколько потрясен тем, насколько далеко жила эта девочка, но она сразу понравилась чете Уэтморов. Процесс удочерения занял два года, но теперь Джулиана, пусть и неразборчиво, но говорит: ‘Это моя сестра’.
Данике, вероятно, будет нужен специальный слуховой аппарат типа ‘Cochlear Baha’, который имплантируется прямо в череп. После того, как Джулиана получила такой слуховой аппарат, ее развитие прогрессирует.
У детей с синдромом Тричера Коллинза обычно наблюдается интеллект выше среднего, и хирург Джулианы полагает, что однажды она сможет пойти в колледж. Учителя Даники, которая росла в украинском детском доме, также отмечают, что она привыкла к своей новой жизни, общается с большим энтузиазмом и буквально впитывает в себя новые знания. Когда она только приехала, она весила всего 14 кг (в Джулиане было вдвое больше), видимо, диета в детском доме была не слишком питательной, и впервые в жизни увидела ванну, которую очень полюбила – до этого она пользовалась только душем.
У Уэтморов есть страховка от военно-морского флота, а еще у них за плечами годы работы с экспертами в области синдрома Тричера Коллинза. Они считают, что удочерение Даники было самым правильным шагом для них и для нее. И Джулиана, и Даника, сталкиваясь по мере взросления с одинаковыми проблемами, смогут полагаться друг на друга. Джулиана в быстром темпе учится языку жестов и чтению, и ее родители надеются, что совсем скоро она сможет самостоятельно есть и лучше разговаривать. Увы, все это время девочку кормили через зонд, сама она могла разве что лизнуть пищу. Старшая сестра Кендра (Kendra) гордится своими необычными сестрами.
Но Уэтморов ожидал еще один поворот судьбы. Примерно в то же время они оформили опеку над двумя малышками, сейчас им четыре года и шесть лет. Это дочери дальнего родственника Тома, который не заботился о них должным образом, и девочки должны были попасть под опеку государства. Теперь в их доме пять детей.
P.S. Уже представляю реакцию,что зачем вообще рожать таких детей,они обуза для родителей и им самим нормальной жизни не будет..Но стараниями любящих родителей сейчас девочка почти ничем не отличается от других детей. Мне на их месте было бы намного легче думать, что я попыталась все сделать для своего ребенка, чем потом мучиться, что оставила его в детском доме или сделала аборт,ИМХО. Я за нее очень рада!=)))
P.P.S. Мой первый пост, не смогла разобраться, как поставить картинку на превьюшку
Источник
Самый большой архив из циклов передач Моя ужасная история, Экстраординальные люди и Запреты.
Информация
Информация
Сериал «Моя ужасная история» о людях, чей облик изменила болезнь, и которые борются со своим недугом несмотря ни на что. Они не похожи на других, но стремятся жить самой обычной жизнью, каждый день которой для них превращается в самый настоящий подвиг. Взять в руки ложку, сделать шаг или даже вдох — действия, которых мы даже не замечаем, порой требуют от них неимоверных усилий.
ПРОДАЖА фигурок и кукол из фильмов, мультфильмов, сериалов (культовых персонажей)
В наличии и под заказ (из США, Германии, Австралии, Японии, Китая и др стран)
от фирм Neca, Hot Toys, J-Doll и других.
Отвечу на все ваши вопросы по приобретению
22
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Удивительная история замечательных девушек, сестер Резахановых.
В марте 2003 года была проведена уникальная операция по разделению сиамских близнецов Зиты и Гиты Резахановых. Врачи московской Филатовской больницы сотворили чудо. С тех пор прошло 10 лет.
Как живут сегодня Зита и Гита, как сложилась судьба каждой? В программе «Пусть говорят» — репортаж из поселка Западный в Киргизии.
63
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Зита, помню,когда маленькая была смотрела самое начало Вашей истории в программе «здоровье», плакала ни чуть не меньше. Переживала очень.
От всего сердца желаю Вам и Вашим близким счастья и самое главное здоровья.
Показать следующие комментарии
Истории из цикла Говорим и показываем.
В программе: люди с диагнозом гидроцефалия (водянка головного мозга)
18
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Истории из цикла Говорим и показываем.
В программе: Кукольные люди Иван и Зинаида, Девушка родившаяся без рук и ног, 25 летняя девочка-бабочка, Зеркальная бабушка и др
31
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
бабуля внесла кусочек позитива, но она в этой передаче явно лишняя
Они такие милые, маленькие которые.
Могли бы в фильмах сниматься . И неплохо зарабатывать .
10 человек с самыми невероятными медицинскими отклонениями.
1) Женщина, которая получает 200 оргазмов ежедневно:
24-летняя Сара Кармен из Великобритании – страдает от Синдрома постоянного сексуального возбуждения (PSAS), который увеличивает приток крови к половым органам. Она полагает, что это отклонение появилось у нее из-за противозачаточных таблеток. Она и ее возлюбленный разошлись, а новые партнеры изо всех сил стараются не отставать от ее сексуальных потребностей.
Показать полностью…
49
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
ENG Документальный фильм о мальчике, Бене Андервуде, который ослеп в три года. Бен потерял глаза из-за рака, но он сам научился видеть звуки вокруг себя. Бен живет в Калифорнии со своей семьей. Он катается на роликах и велосипеде, пользуется компьютером. Он также написал книгу. Бен видит звуки с помощью кликов, производя эхо, которое слышат его уши.
24
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Алиса Элизабет Доэрти родилась 14 марта 1887, в США в обычной семье, имеющей здоровых, красивых детей.
При рождении лицо Алисы было покрыто шелковистыми светлыми волосами в два дюйма длиной. Родители были потрясены известием — у девочки врожденный гипертрихоз.
Алиса Доэрти начала свою карьеру на выставках в возрасте до двух лет и начала приносить деньги своей семье. От желающих посмотреть на необычную девочку не было отбоя. Спрос быстро продиктовал организацию больших туров на Среднем Западе. Алису демонстрировали на выставках в течение длительного периода времени.
Она скончалась 13 июня 1933 года, по неизвестным причинам, в возрасте всего лишь 46 лет.
46
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
ENG****NGC исследует мышцы, приглашая нас в путешествие внутрь тела двух замечательных людей с поразительной генетикой. 31-летний Джейсон Данн живет с редким заболеванием, при котором его мозг, посылает сигналы своей мышечной системе. В любую минуту его мышцы могут выйти из под контроля. У Ами Ankileweitz спинная атрофия мышц, которая заставляет его мышцы отмирать
11
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
История Джулианы (сюжет на русском). Вы увидите трудности, с которыми пришлось столкнуться маленькой девочке, чтобы обрести новое лицо. И долгожданное Продолжении истории о Джулиане и ее новой приемной сестренке с таким же диагнозом. (К сожалению пока только коротким эпизодом на английском) В 2010 году у Джулианы появилась новая сестра Даника. Семья Ветмор удочерила ее из приюта в Украине. У Даники также синдром Тричера Коллинза, но ее случай не так серьезен, как у Джулианы. К 2012 году семья Ветмор усыновила еще троих детей, сейчас их шесть.
51
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Как я понял ей лицо годно сделали
ENG Это история в 3х частях о Мэнди Селларс, которая страдает от загадочной болезни — синдрома Протея, ее ноги никогда не перестают расти. Было принято решение ампутировать одну ногу выше колена и теперь она должна научиться ходить с протезом ноги.
25
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Источник
В российский прокат вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс про мальчика с синдромом Тричера Коллинза. Как живут с таким синдромом не в кино, а в жизни?
Большая немедицинская проблема
Фильм «Чудо» режиссера Стивена Чбоски рассказывает историю мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза. Мнения родителей, посмотревших кино вместе с детьми, разделились. Кто-то пишет в интернете восторженные отзывы: «Наконец-то в кинотеатрах идет трогательный и серьезный детский фильм без мата».
Кто-то сетует, что в экранизации обрезали подробности одноименной книги Ракель Паласио (2012), на основе которой создан фильм. «По сравнению с книжкой даже непонятно, почему главный герой – чудо. А ведь суть в том, что гены порой выстраиваются в редкие комбинации. И их сочетание может дать невероятную красоту или талант или, наоборот, болезнь, как это и случилось у героя. Но это не помешало ему быть настоящим чудом».
Специфического лечения синдрома Тричера Коллинза не существует, лечение заключается в комплексном устранении симптомов и их последствий (пластическая хирургия челюсти, ушных и иногда носовых проходов), мероприятия по восстановлению слуха и последующему развитию речи.
Пациенты с синдромом Тричера-Коллинза имеют сохранный интеллект, но могут иметь проблемы с речью, вызванные проблемами со слухом и, в особо тяжелых случаях, особенностями строения челюстей.
Главный герой фильма — сын богатых родителей, которые заботятся о нем, учат, а потом всей душой переживают, как их ребенок найдет общий язык с одноклассниками. Но в жизни — в российской практике — синдром Тричера Коллинза осложняется большой немедицинской проблемой: увидев, что родили ребенка-инвалида, мамы нередко оставляют таких детей в роддоме.
Кому-то кажется, что вырастить ребенка-инвалида – сложно и дорого. Кому-то неприятно осознавать, что в их генах есть проблемная мутация, и страшно иметь рядом «лицо» собственного заболевания.
В результате большая часть российских «детей без лица» — это сироты.
И поэтому к синдрому Тритчера Коллинза у наших героев, в отличие от киношного Огги, прибавился «синдром заброшенности» со всеми вытекающими.
Но нашлись две удивительные женщины, ставшие им мамами.
Максим, по меркам сиротской системы, невероятный везунчик
Как у многих людей с его диагнозом, у Максима – проблемы со слухом. Операции по реконструкции внутреннего уха делают только в Америке, это очень дорого. Поэтому единственный выход для Максима – слуховой аппарат.
Операцию на небе мальчику сделали еще в детдоме, в остальном он развивается нормально, а болеет даже реже своего младшего брата, кровного сына мамы Ани, взявшей Максима из детдома.
Аня узнала про Макса на форуме фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам»: много лет ему пытались найти семью, но никто не брал. И тогда Анна с мужем и сыновьями решились.
По меркам сиротской системы, Максим – невероятный везунчик – в свое время его распределили не в детский дом-интернат, где живут инвалиды, а в обыкновенный детский дом. Шансы попасть в семью из такого учреждения – гораздо выше, и это сработало.
Но еще до того, как познакомиться с Аней, Максим ездил на занятия в реабилитационный центр. Там его научили говорить – к счастью, успели до шести лет. Считается, если до шести лет у человека не появилась речь, этот навык будет потерян навсегда – дальше ребенок не заговорит, даже если начнет слышать.
На внешность Максима люди реагируют по-разному – кто-то показывает пальцем, кто-то не обращает внимания. Дети иногда говорят, что он «похож на зомби». Однажды девочка, увидев его в кинотеатре, заплакала.
В школе к ученику с необычной внешностью относятся спокойно. Правда, Максим пошел в школу для детей с проблемами по здоровью – там внешними особенностями не удивишь. В итоге слуховой аппарат Максима вызвал в классе даже больший интерес, чем он сам. Одноклассники спросили, что за странную штуку он носит на голове?
А вот на детской площадке как-то был казус: за Максимом по пятам стал бегать мальчик лет девяти и кричать: «Смотрите, он страшный!» Отстал только тогда, когда старшие ребята сказали: «Сам ты страшный. Прекрати орать, а то побьем». Максим в это время был без слухового аппарата, так что происходящего не расслышал.
А было и так: один мальчик посмотрел на него и сказал: «Может быть, его вылечить можно – операцию сделать? Надо, наверное, ему на операцию денег собрать».
В поликлинике, глядя на необычного пациента, гардеробщицы иногда удивляются: «Надо же, сам одевается!» Однажды, прямо в присутствии мамы, кто-то без спросу пытался натянуть на него куртку. Хотя Макс прекрасно одевается сам. Ну, а как не одеваться, – ребенку семь лет.
А еще Максим безумно любит всякую технику. Завести машину или переключить скорости для него – радость радостей. «Как только сын подрастет так, что ноги дотянутся до педалей, мы с папой, пожалуй, начнем прятать ключи от автомобиля», — смеется мама Аня.
Не так страшен синдром, как мифы о нем
Сам синдром Тричера-Коллинза врачи, как правило, неплохо опознают «в лицо», его сложно с чем-то спутать. Проблема в другом: в картах детдомовских детей поселяется ряд сопутствующих диагнозов, большинства из которых в семье было бы легко избежать.
Например, у Максима тугоухость привела к тому, что он начал говорить очень поздно – когда с помощью благотворителей попал на специальные занятия к логопеду.
Детдомовскому ребенку с задержкой речи в медицинской карте записывают диагноз «умственная отсталость», хотя физиологических оснований для этого нет.
К счастью, к тому времени, когда он познакомился со своей будущей мамой, Максим умел немного читать по слогам и писал печатными буквами. У шестилетнего ребенка с такими умениями страшные записи в медкарте сразу показались необоснованными.
«Я знаю пару, у которой ребенок с синдромом Тритчера Коллинза свой, — рассказывает Анна. — Ему слуховой аппарат надели в шесть месяцев, а не в шесть лет. В итоге мальчик нормально в три года пошел в сад.
Но в детском доме слуховой аппарат стоимостью в семьсот тысяч рублей – вещь невозможная. Дома-то в первый месяц приходилось следить не столько за Максом, сколько за аппаратом – чтобы не потерял и не разбил. В детском доме, где уронить или разломать вещь – обычное дело, такую дорогую технику даже не стремятся получить».
Когда Анна оформляла документы на ребенка, в опеке пугали: «вам этого ребенка не надо, возьмите другого», «вы видели список его диагнозов? – там расщелина неба, порок сердца и расщелина позвоночника». На самом деле расщелину неба Максиму прооперировали в два года, в сердце анализы показали небольшую особенность, которая считается вариантом нормы. Откуда взялось все остальное, а также особая «забота» опеки, – непонятно.
Сиротские последствия тяжелее всех синдромов
Руководитель программы «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Алена Синкевич: «Люди легко приспосабливаются к любому синдрому, но тяжело – к сиротским последствиям. Люди с генетическими синдромами рождались и будут рождаться. Но тяжелее всего они преодолевают последствия, возникшие во время, которые провели в детдоме одни».
Благотворительного фонда, который специально занимался бы проблемами людей с синдромом Тричера Коллинза, в России нет. Но скоро должен появиться фонд по решению проблем с кондуктивной тугоухостью, — у многих «людей без лица» есть такие проблемы. После этого жизнь детей с редким диагнозом станет чуть-чуть легче – разумеется, если о них позаботятся их семьи.
Макс долго не понимал, что люди растут
В жизни Максима есть проблемы и вовсе фантастические. Они никак не связаны с диагнозом, зато напрямую связаны с детдомовским прошлым. Макс долго не понимал, что люди растут.
Он знал, что есть маленькие люди – дети, — и есть взрослые, и думал, что навсегда останется маленьким.
А когда у Максима был первый день рождения дома, совсем не понял, с чем его поздравляют. Разговоры про «когда я вырасту» начались где-то через год жизни в семье.
А еще в детском доме с Максимом никто не говорил о маме и о том, как он здесь оказался. Даже о том, что Аня приехала его забирать, ребенку сказали в последний момент.
И некоторое время Максим был уверен, что Аня с мужем – его кровные родители. И что они когда-то отвезли его в детдом, а теперь вот забрали обратно.
И ему было совершенно непонятно, почему братьев – старшего и младшего – ни в какой детдом не отвозили.
Теперь Максим – почти обычный домашний ребенок. Ему нравится ходить в школу, правда, в магазин мама отпускает пока только вместе со старшим братом — семилетний Макс не очень хорошо считает.
Синдром Тричера-Коллинза или челюстно-лицевой дизостоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TCOF1. Болезнь встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. Проявляется недоразвитием лицевых костей черепа (часть их просто отсутствует).
Существует три степени проявленности заболевания. Люди с незначительными лицевыми дефектами могут не подозревать, что являются носителями генетической аномалии.
Челюстно-лицевой дизостоз средней степени приводит к возникновению характерной внешности с особой словно «утопленной» вглубь черепа формой лица, «грустными» глазами, несоразмерно маленьким ртом и подбородком. Часто люди с этой степенью заболевания имеют также недоразвитые ушные раковины и дефекты слуховых проходов, что приводит к проблемам со слухом и необходимости в слуховом аппарате. Могут встречаться разнообразные дефекты неба – от особого строения (так называемое высокое небо) до расщелин, которые корректируются с помощью пластических операций.
Сильная степень проявления челюстно-лицевого дизостоза – это грубые нарушения в строении лица, для коррекции которых бывает нужен не один десяток пластических операций.
Федя, мальчик с трубочками
Фото Е. Глаголевой
У трехлетнего Феди синдром Тритчера Коллинза выражен больше, чем у Максима: он практически не слышит, не сформированы оба внутренних уха, есть проблемы с дыханием — непроходимость носовых ходов. Из-за этого в раннем детстве Федя не мог сосать. Обычный катетер через нос ему поставить не могли, в результате стали кормить через гастростому. А дышит Федя через трахеостому.
«Я иногда мечтаю, — говорит приемная мама Татьяна, — что с нас сняли стомы. Пусть даже синдром остается, а трубки бы сняли.
И Федя смог бы ходить в сад и школу, и не нужно будет постоянно возить с собой дезинфицирующие салфетки и литры мирамистина».
Татьяна уверена: если бы Федя жил в семье, и его нос вовремя бы прооперировали, одной трубки можно было избежать. У мальчика сформировался бы обычный навык еды, вкус. Пока же научить его есть обычную пищу не получается.
А для того, чтобы избавиться от проблем с дыханием и трахеостомы, Феде нужно пережить еще операцию по коррекции челюсти, возможно, не одну. Но и у мальчика с трубочками основные проблемы оказались не в них, а в тяжелых воспоминаниях.
Есть он боится
Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»
Для того чтобы в изоляторе детдома-интерната ребенок не сорвал с себя трубки и не задохнулся, его руки привязывали к кровати. В итоге Федя запомнил: трогать лицо нельзя, рот – запретная зона. Теперь поднести руки к лицу или есть ложкой он не может – боится. Обычную пищу Федя ест руками и почти всегда украдкой – вдруг заругают.
«Первое впечатление от Феди у меня было шоковое, — рассказывает Татьяна, ходившая в детдом волонтерить. — И с синдромом это было связано меньше всего.
Гораздо страшнее отсутствия ушек был рост полуторогодовалого Феди – всего 60 сантиметров. Такой рост никак не связан с его диагнозом, это результат депривации.
К тому времени большую часть своей жизни Федя находился в изоляторе и лежал. От лежания его затылок сплющился.
На фоне недостаточно выдвинутой нижней челюсти лоб казался нависающим и непропорционально огромным. На первый взгляд, это был не ребенок, а зародыш».
Постоянно лежащему глазами в потолок ребенку было почти не на что смотреть – это привело к проблемам со зрением. Они также не связаны с Фединым синдромом, это – последствия времени, проведенного в одиночестве. С непривычки Федя с трудом фокусировал взгляд на предметах и довольно сильно косил. Сейчас, после двух лет дома, эта особенность почти исчезла.
Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»
А еще мальчик никогда не бывал на солнце, и поэтому был синего цвета. Удивительно, как в этих условиях вообще захотел выжить.
Как и от Максима, мама отказалась от Феди в роддоме сразу после рождения. Татьяна решила взять Федю, потому что понимала: в детдоме ребенок погибнет, а вот в семье ему можно будет помочь. Сотрудники опеки брать Федю отговаривали: «А давайте мы вам кого-нибудь еще покажем. У нас большой банк данных».
Окружающие – друзья и знакомые семьи — на Федю реагируют спокойно. Ну а дети при первой встрече могут спросить: «А что с ним … не так?»
Правда, помимо необычной внешности, у мальчика есть еще ряд особенностей.
С раннего детства Федя почти не видел людей, общаться и разговаривать не привык. Поэтому родителей в первые полтора года дома «не замечал» — в детдоме не понял, что от людей бывает польза.
Сейчас Федя старается изучать мир вокруг: например, если оказывается в незнакомом помещении, он не пугается и не бежит к маме, а идет и внимательно осматривает новые предметы.
Вещи, в отличие от людей, вызывают у Феди живейший интерес.
Фото Е. Гордеевой
Впрочем, речь в последние полгода у Феди тоже появилась. Татьяна надеется, что дело пойдет значительно быстрее, когда Феде поставят слуховой имплант, и слух будет постоянным.
Татьяна: «Если бы у нас маму, родившую ребенка с какой-то внешней патологией, не пугали, а сразу говорили: «Это решается. В два года сделаешь ему такую операцию, в три – следующую, потом будете заниматься слухом, развивать речь. Вот это покрывается страховкой, с этой болезнью работают такие благотворительные фонды, а вот здесь находится сообщество мамочек детей с таким же диагнозом», — то есть предлагали бы пошаговую маршрутизацию в решении ее проблемы — у людей не было бы такого страха, и детей не оставляли бы в детдомах».
Вы можете помочь!
Федя и другие дети с редкими синдромами находятся под опекой Детского хосписа «Дом с маяком». Вы можете помочь, отправив смс со словом «Дети» на номер 1200 с любой суммой. Например: Дети 500. Не забудьте ответить на смс-подтверждение, иначе ваша помощь не дойдет.
Другие способы перевода:
Пожалуйста, указывайте в назначении платежа «Дети»
— С карты:
— PayPal:
— Завезти наличные в кассу Детского хосписа на м.Преображенская площадь, в рабочее время.
— Перевести на счет Детского хосписа. Банковские реквизиты:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП 7704280903/770401001
р/с № 40703