Синдром тернера можно ли рожать
Содержание :
- Клиническая картина
- Терапия и беременность
Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.
Клиническая картина
Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:
- лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
- укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
- «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
- излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
- признаки отставания в психическом развитии.
У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.
У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.
Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:
- малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
- гипогонадизм;
- пороки развития.
Терапия и беременность
Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.
Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера
В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.
Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.
Эко при синдроме Шерешевского-Тернера
Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.
Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.
Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.
Источник
Современные технологий позволяют это.Но! Вы должны обследовать сердце,почки,кровь,сахар…Матка и эндометрий должны быть в порядке,зависит от того с какого возраста вы принимали згт…Лучше сразу ехать в хорошую клинику и к врачам которые знают наши особенности.А так да,все возможно,если все по органам норм и противопоказаний явных нет.Правда,это будет дя,но это уже не имеет значения
Начать нужно я думаю с полного обследования вашего организма.1)Узи сердца,почек,узи матки и эндометрия,сахар-инсулин,кровь -г емоглабин,тромбоциты.
2) Если возраст позволяет,желательно подготовить свои организм,записаться на спорт в целом,немного развить выносливость и укрепить организм
3)Выбрать хорошую клинику в москве или питере
4)выбрать хорошего репродуктолога
5)пройти анализы для именно для эко
6)потом обсудить донора с врачом
Я как то так это вижу.
врач говорит что у меня эндометрия практически нет. оооооооооооочень мало.
я сама из Тюмени…………тут хороших специалистов, знающих нашу особенность, навряд ли найдешь. репродуктологи есть, но они толком не ориентируются в ситуации. а в Москве я в жизни не была……….
А вы принимаете ЗГТ?
Ирина,копирую для вас свой ответ из другой Заметки о беременности. Начинать необходимо с поиска хорошего репродуктолога) записаться к нему на приём и прийти туда желательно с мужем. В подавляющем большинстве женщинам СШТ делают ЭКО с ДЯ,так как своих яичников нет либо они не функционируют должным образом. Муж сдаёт спермограмму,врач должен быть уверен,что по этой части нет проблем. Вам делают УЗИ малого таза и в первую очередь смотрят на состояние матки. Матка должна быть нормальных размеров и без отклонений типа эрозии,эндометриоза и так далее. Если есть проблемы-лечить!!! А уже потом вступать в протокол. Мне например перед ЭКО удаляли полип в матке,врач настояла. Далее-подбирается донор,сдаются анализ,ваш цикл и цикл донора синхронизируют гормональными препаратами. В день пункции донора муж сдаёт сперму для оплодотворения. На 3-5 сутки полученные эмбрионы подсаживают вам в матку (не более двух разрешают вроде,остальные можно криоконсервировать). Перед вступлением в протокол ЭКО я сдавала-анализы мочи и крови,ЭКГ,мазок,УЗИ груди и проходила консультации онколога и гематолога (это не всем нужно).Муж сдавал кровь,мочу,мазок. Ну вроде все рассказала. После переноса эмбрионов для поддержки беременности назначают препараты эстрогена и прогестерона,об этом вам врач расскажет сам,все индивидуально. И да,мое личное мнение-берите анонимного донора,так легче психологически. Я о своём доноре знаю лишь цвет глаз,волос и группу крови. Да больше мне знать и не надо)) Верьте,и все получится)
Что касается тонкого эндометрия-он наращивается с помощью гормональных препаратов,дозировку врач назначает индивидуально. Грустно,что в вашем городе репродуктологи не знают таких вещей… Возможно,вам и правда лучше в МСК или СПБ поехать…
а можете посоветовать специалиста из Москвы или Питера?
Я делала в Москве,клиника Биооптима,контракт стоил около 200-220 тысяч,не считая приёмов врачей,анализов и лекарств. Там все врачи от Бога,работают там сотрудники Монииаг,это областной гинекологический центр. Читала отзывы,много хороших отзывов также о сети клиник Мать и дитя и о клинике АльтраВита. В Питере посоветовать не могу клинику,так как там не была.
Я из Питера. Делала в МЦРМ. Если вы принимаете ЗГТ то тонкий эндометрий тут волнует мало, просто большие дозировки эстрогенов будут назначать.
моя ЗГТ это Фемостон 2 на 10. пью уже 3 года, беспрерывно, одна пачка за другой.
Источник
анонимно
сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?
Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера — генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.
Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.
Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского — Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.
При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.
Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:
рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:
нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.
С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте — заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.
С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.
Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.
Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.
Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.
Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.
Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.
Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html
Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Задать вопрос
Источник
Глава 22. Детородные функции, спонтанные беременности и донорские яйцеклетки
Автор главы
Угасание функции яичников – одна из характерных черт синдрома Тернера. У плода женского пола с синдромом Тернера видно нормальное количество развивающихся яйцеклеток до 18 недели беременности. С более позднего периода внутриутробного развития происходит массовая быстрая потеря фолликул яичников, содержащих маленькие незрелые яйцеклетки. Предполагаемая причина этой потери была напрямую связана с отсутствующей Х-хромосомой, или, если быть более точными, с гетерогенной Х-хромосомой спаренной в 45,Х-плоде и в отсутствии мейотического скрещивания, когда одна Х-хромосома отсутствует. Такое спаривание подобных хромосом (например, спаривание двух хромосом номер 5) происходит во всех клетках при клеточном делении. Раньше было неизвестно, когда происходит полное исчезновение яйцеклетки из яичников, но после недавних исследований выяснилось, что 15 из 75 (26%) девочек с синдромом Тернера в возрасте 8-19,8 лет, направленные к нам в больницу для оценки их детородного потенциала, имели фолликулы в маленьких биописических образцах коры яичников. Более подробно об этом будет рассказано далее в этой главе. Фолликулы были одинаково найдены у девочек между 12 и 16 годами, но после этого был явный спад.
Из всех девочек с синдромом Тернера, участвовавших в наших исследованиях, у 39% были некоторые признаки спонтанного полового созревания, тогда как более ранние исследования показывали, что около 30% показывали признаки полового созревания. Увеличение доли девочек с синдромом Тернера с хотя бы незначительными признаками спонтанного полового созревания, скорее всего, происходит из-за улучшающихся диагностик синдрома. Сейчас выявляются и девочки с невыраженным фенотипом или с физическими признаками, и они, скорее всего, имеют остаточные функции яичников.
Было отмечено, что некоторые девочки с синдромом Тернера, 2-5%, проходили спонтанную менархе и имеют возможность спонтанно забеременеть, но эта пропорция, скорее всего, так же будет увеличиваться благодаря улучшению способов распознавания синдрома. Без медицинских вмешательств или усыновления 95% женщин с синдромом Тернера могут остаться бездетными. Бесплодие считается как самое вредное последствие синдрома Тернера на основании интервью со взрослыми женщинами с синдромом.
Возможности сохранения детородных функций
С момента первых отчетов по удачному криосохранению тканей корки яичников, сохранение детородных функций таким способом стало основной возможностью наступления беременности для девочек и молодых женщин, сталкивающихся с преждевременной потерей функции яичников по причине прохождения химиотерапии. Криосохранение представляет из себя технику, которая влючает в себя биопсию корки яичников с последующей заморозкой тканей, и затем, когда необходимо, пересадкой тканей обратно к женщине, после их разморожения. После пересадки обратно в яичники заморожено-размороженных тканей яичников рождались здоровые дети. До сегодняшнего дня успех пересадки, с последующей беременностью, составляет 30%. Пересадка одной женщине может быть повторена несколько раз по необходимости, если имеется достаточное количество замороженной ткани.
Незрелые яйцеклетки находятся в яичнике в виде тонкой прослойки в 1мм под поверхностью яичника – корка (Fig.1). Взять фрагмент этой прослойки путем лапароскопии довольно легко, это может быть выполнено как краткая дневная операция. Затем фрагменты этой ткани могут быть заморожены и храниться до тех пор, пока не появится желание выносить ребенка.
(нажать для увеличения)
В свете всего этого было естественным проведение исследования возможностей сохранения функций деторождения в случае с синдромом Тернера. В нашем первом вышеупомянутом исследовании было выяснено, что у многих девочек-подростков на самом деле имелись фолликулы в яичниках (Fig.2). Во втором и более крупном исследовании, проведенном при поддержке нескольких шведских педиатров-эндокринологов, мы смогли определить некоторые прогностические факторы при нахождении фолликулов в яичниках (Fig.3).
(нажать для увеличения)
Сейчас мы можем рекомендовать криосохранение тканей яичников для девочек с синдромом Тернера 12-16 лет, у которых наблюдается мозаицизм и/или имеются хоть какие-то признаки спонтанного полового созревания. Нормальные концентрации сыворотки антимюллеровского гормона (AMH) и гормона стимуляции фолликулов (FSH) являются так же положительными прогностическими знаками. Эти гормоны вовлечены в гормональный контроль яичника. Однако, пользуясь любым из этих прогностических факторов, невозможно полностью исключить вероятность существования фолликулов в инах случаях. Фолликулы иногда случайно были обнаруживались в яичниках у девочек с кариотипом 45,Х и в яичниках девочек, у которых не было каких-либо признкаов полового созревания, и у которых был высокий FSH и низкие концентрации сыворотки AMH.
Во время биопсии яичника всегда есть вероятность забора зрелых и незрелых яйцеклеток, которые могут быть заморожены и оплодотворены затем спермой, когда это потребуется. Помимо этого были задокументированы случаи, когда мать замораживала яйцеклетки для дальнейшего их использования ее дочерью с синдромом Тернера.
Вероятность наступления беременности после пересадки ткани яичников женщине с синдромом Тернера может быть ниже, чем у тех, кто прошел химиотерапию, потому что количество яйцеклеток в яичниках женщин с синдромом Тернера ниже. Сохранение возможности функции деторождения среди женщин с синдромом Тернера до сих пор считается экспериментальным, и это еще не включено в стандартные рекомендации.
Рекомендуется упомянуть женщинам с синдромом Тернера, у которых имеются менструации и они мозаики, не затягивать с деторождением без веских на то причин, потому что очень часто встречается преждевременное угасание функций яичников до наступления менопаузы. Во время консультаций по деторождению важно так же объяснить о рисках во время беременностей для женщин с синдромом Тернера, и о том, как избежать этих осложнений.
Спонтанная беременность
У женщин с синдромом Тернера отмечались спонтанные беременности, задокументрированные как по отдельным наблюдениям пациенток, так и на основании небольших исследований. Некоторые ранние отчеты из индивидуальных наблюдений за пациентками отмечали частые хромосомные аномалии среди младецев женщин с синдромом Тернера. Это совершенно ясно с некоторыми формами структурных отклонений в Х-хромосоме. Вероятность повышенного риска трисомии 21 (синдром Дауна) зарегестрирована только по одному индивидуальному делу и, вероятно, не должна вызывать опасений. Выкидыши или самопроизвольные аборты очень часто встречаются при спонтанных беременностях у женщин с синдромом Тернера. Их причина кроется, скорее всего, в хромосомных отклонениях. Однако, раньше выкидыши часто встречались и при беременностях, достигнутых при помощи донорской яйцеклетки. С недавнего времени уровень выкидышей снизился, причины для частых выкидышей были, предположительно, связаны с маткой и недостаточным уровнем эстрогена. Другими словами, можно предположить, что дозировка эстрадиола, которая выписывалась ранее, была недостаточной для обеспечения нормального роста матки, которая часто не достигала нормального взрослого размера.
Не зависимо от того, была ли беременность спонтанной или была достигнута при помощи донорской яйцеклетки, всегда сущесвуют беременности с высоким риском, и они требуют тщательного специального наблюдения. Перед планированием беременности рекомендуется провести осмотр командой врачей, которые ведут женщин с синдромом Тернера.
Наиболее тяжелое осложнение во время беременности – вскрытие аорты. Вскрытие аорты часто встречается так же и у не беременных женщин с синдромом Тернера. Так как лечение вскрытия аорты возможно, и так как это не разумно подвергать женщину риску увеличенной нагрузки циркуляции, то должно быть проведено магнитно-резонансное обследование, выполненное кардиологом с опытом в наблюдении этого недуга до и хотя бы один раз во время беременности. Так же необходима эхокардиограмма для диагностирования митрального клапана. Особый уход требуется женщинам с гипертонией и историей коарктации аорты. Должны так же отслеживатся состояние щитовидной железы и переносимость глюкозы. Все это в идеальном случае должно быть под наблюдением группы врачей из разных дисциплин.
Донорская яйцеклетка
На сегодня хорошим и вполне вероятным вариантом заведения детей для женщин с синдромом Тернера является использование донорской яйцеклетки. Раньше шансы появления беременности при помощи этой процедуры были ниже, чем среди других женщин с преждевременным угасанием функций яичников. Позже они поднялись до того же уровня, что и в других группах женщин, возможно, по причине более подходящей заместительной гормональной терапии (Fig.4). В течение последних лет уровни появления беременности варьировались в пределах 40-67% на одну пересадку эмбириона. Поначалу уровень выкидышей был велик, около 50%, но недавно спустился до 25-40%. Задокументированное количество живых младенцев пока что мало.
(нажать для увеличения)
До прохождения процедуры с донорской яйцеклеткой, необходим тщательный медицинский осмотр (смотрите выше), ведение беременности должно быть тщательным и проводиться профессионалом. Случаи разрыва аорты были так же описаны при беременности с использованием донорской яйцеклетки.
Высокое кровяное давление, которое часто встречается и у небеременных женщин с синдромом Тернера, может увеличить риск гипертензии при беременности и преэклампсии. Это является главной причиной часто наблюдаемых младенцев с маленьким весом при рождении у матерей с синдромом Тернера. В общем же, у матерей с синдромом Тернера рождаются здоровые дети.
Для женщин с синдромом Тернера часто используется кесарево сечение, чаще всего из-за диспропорций таза при низком росте. Женщины с синдромом Тернера так же подвержены непереносимости глюкозы при беременности, что может перерасти в гестационный диабет.
Беременности двойняшками и большим количеством плодов всегда увеличивают риск во время беременности у любых женщин. Беременности двойняшками не должны стимулироваться у женщин с синдромом Тернера, у которых и так повышенные риски во время беременности. Этого можно полностью избежать, без компромиссов для достижения беременности, путем пересадки по одному эмбриону за раз. Остальные эмбрионы могут находиться на крио-хранении и затем пересажены по одному.
За несколько месяцев до запланированного использования донорской яйцеклетки и пересадки эмбриона должна быть проведена соответствующая заместительная гормональная терапия, чтобы достичь хорошо функционирующей матки, с достаточным кровоснабжением и восприимчивым эндометрием.
Источник:https://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268
Продолжение следует
Источник